Síndrome d'Ehlers-Danlos

Definició El terme síndrome d'Ehler-Danlos (EDS per abreujar) cobreix diverses malalties en què la síntesi de col·lagen es veu alterada a causa de defectes genètics. Els col·lagens, al seu torn, són un grup de proteïnes que, com a component fibrós més important de la pell, ossos, tendons, cartílag, vasos sanguinis i dents, tenen una important funció de suport. Aproximadament un ... Síndrome d'Ehlers-Danlos tipus III

Diagnòstic La primera indicació d’un defecte genètic sol ser una història familiar positiva. Per tal de diagnosticar EDS, normalment es pren una mostra de sang. Les cèl·lules contingudes en aquesta mostra s’examinen per detectar defectes genètics mitjançant mètodes genètics moleculars. Un resultat sol estar disponible en pocs dies. Teràpia tipus de síndrome d'Ehlers-Danlos ... Diagnòstic | Síndrome d'Ehlers-Danlos tipus III