Definició El terme malaltia d'emmagatzematge cobreix diverses malalties en què el metabolisme alterat condueix a dipòsits de determinades substàncies als òrgans o cèl·lules. Segons la substància i l'òrgan, les malalties de l'emmagatzematge poden variar molt en la seva gravetat i forma. Algunes malalties de l’emmagatzematge ja són evidents al néixer i requereixen teràpia immediata, mentre que ... Malalties de la memòria
Què és la malaltia de Fabry? La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu major emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cèl·lula es fa malbé i mor. Com ... Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry
El diagnòstic de la malaltia de Fabry no sempre és fàcil de diagnosticar i els pacients solen tenir una llarga història de patiment abans que els símptomes es puguin atribuir a la malaltia de Fabry. Sovint es necessiten diversos anys perquè el metge faci el diagnòstic correcte. Si se sospita la malaltia de Fabry, el metge fa el diagnòstic mitjançant una sèrie ... El diagnòstic | Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry
La febre mediterrània familiar és un trastorn genètic associat a freqüents atacs de febre. La malaltia es classifica com una malaltia autoinflamatòria perquè el sistema immunitari s’activa independentment d’un patogen i provoca inflamació. En general, la febre mediterrània familiar és una malaltia rara, però és significativament més freqüent en determinades regions i grups de població. Això també ... Febre mediterrània familiar
Com trobar un especialista? Els especialistes que tracten la febre mediterrània familiar solen ser reumatòlegs. En la majoria dels casos, el contacte es pot fer directament a través del metge de família, el pediatre o la clínica. Amb la cerca pròpia es recomana la cerca a Internet. A Internet hi ha vessants de grups d’autoajuda i vessants d’informació, que ofereixen ... Com trobar un especialista? | Febre mediterrània familiar
Què és l’esperança de vida? Amb un bon règim farmacològic, les persones amb febre mediterrània familiar poden tenir una esperança de vida normal. No obstant això, en poc més de la meitat dels afectats, les freqüents recaigudes condueixen a l'alliberament massiu d'amiloide A, una proteïna de fase aguda. Això es pot acumular al ronyó i provocar així ... Què és l’esperança de vida? | Febre mediterrània familiar
Què és la malaltia de Gaucher? La malaltia de Gaucher és una malaltia hereditària, és a dir, una malaltia de transmissió genètica en què els greixos s’emmagatzemen en cèl·lules inusuals del cos. Com a resultat, certs òrgans les cèl·lules dels quals es veuen afectades tenen una funció restringida. Els pacients solen presentar fatiga severa, anèmia sanguínia i augment del fetge i la melsa. A ... Malaltia de Gaucher
La classificació segons la gravetat El tipus I de la malaltia de Gaucher també s'anomena "forma no neuropàtica". Això significa que no es produeix cap dany nerviós en aquesta forma. Aquí, l'enzim glucocerebrosidasa encara funciona fins a cert punt, de manera que els primers problemes es produeixen a l'edat adulta. Aquests es manifesten a través de l’engrandiment de la melsa i el fetge. Aquests òrgans ... Classificació segons la gravetat | Malaltia de Gaucher
El tractament Per abordar directament la causa de la malaltia, s’ha de subministrar al pacient l’enzim requerit. La teràpia de la malaltia de Gaucher consisteix, per tant, en l'administració de l'enzim mitjançant infusions a través d'un accés venós. Això es pot fer, per exemple, un cop al mes amb una dosi més alta o diversos ... El tractament | Malaltia de Gaucher
Esperança de vida L'esperança de vida de la malaltia de Gaucher depèn principalment de la gravetat i del tipus de la malaltia. La malaltia de Gaucher tipus I, com a malaltia no neuropàtica, només té una esperança de vida lleugerament reduïda. La forma neuropàtica crònica es caracteritza per restriccions dràstiques de la vida i patiments greus per part del pacient. Tot i això, és difícil ... Esperança de vida | Malaltia de Gaucher