Hiperhomocisteïnèmia

Hiperhomocisteïnèmia (sinònims: Homocisteïnèmia; homocisteïnèmia; trastorn del metabolisme de l’homocisteïna; homocisteïnèmia; hiperhomocisteinèmia; ICD-10-GM E72.1: trastorns del metabolisme de sofre-que conté aminoàcids) s’associa amb concentracions elevades de homocisteïna (> 10 µmol / l) a sang.

Homocisteïna es forma durant la descomposició de l’aminoàcid essencial metionina i es converteix immediatament en individus sans, de manera que només està present al cos en petites quantitats. La reducció de l’activitat enzimàtica de la deficiència de metilenetetrahidrofolat reductasa (MTHFR) provoca la conversió de l’aminoàcid tòxic homocisteïna a metionina per ser frenat.

El metabolisme de l 'homocisteïna, que té un paper important en el metabolisme de sofre-que conté aminoàcids, proporciona un exemple de positiu interaccions de micronutrients (substàncies vitals) entre si per mantenir o optimitzar les funcions fisiològiques i així health.

La prevalença (freqüència de la malaltia) per als portadors de la mutació homozigota MTHFR (dèficit de metilenetetrahidrofolat reductasa (MTHFR)) és del 12 al 15% en la població normal i arriba fins al 25% en pacients amb vena trombosi. La proporció de portadors heterozigots de la mutació MTHFR pot arribar al 47%.

Curs i pronòstic: es considera que els nivells elevats d’homocisteïna són un factor de risc independent de trombosi (vaixell oclusió)) i cardiovascular (afecten el cor i del sistema vascular) malalties com l’aterosclerosi (arteriosclerosi/ arteriosclerosi). En pacients amb aterosclerosi prematura, la hiperhomocisteinèmia s’ha considerat un factor de risc independent per al desenvolupament de l’aterosclerosi en un 10-42% dels casos. Els portadors heterocigots poden tenir nivells lleugerament elevats d’homocisteïna sense evidències d’augment del risc. Substitució oral dels micronutrients (substàncies vitals) àcid fòlic, la vitamina B6 i la B12 poden normalitzar nivells elevats d’homocisteïna.