L’homocisteïna es forma durant la descomposició de l’aminoàcid essencial metionina i es converteix immediatament en individus sans, de manera que només està present en petites quantitats al cos. En el context de hiperhomocisteïnèmia (sinònim: homocisteïnèmia), el sang concentració d'homocisteïna (Hcy) augmenta. L 'homocisteïnèmia provoca danys al endoteli (capa fina de cèl·lules endotelials que revesteixen l'interior de sang d'un sol ús i multiús.) i inactivació de la proteïna C (→ trombosi i trombosi embòlia risc ↑). Al mateix temps, hi ha l’activació del factor V (proaccelerina), que promou sang coagulació. Hiperhomocisteïnèmia es pot determinar, entre altres coses, genèticament. És el cas d’un polimorfisme de metilenetetrahidrofolat reductasa (MTHFR): el mode d’herència és autosòmic recessiu; mutació puntual; l'activitat enzimàtica MTHFR es redueix en un 35-90% en individus afectats:
- "Tipus salvatge" - (normal, no mutat general variant = saludable); incidència: 40-50% en poblacions d'origen europeu.
- Portador de trets heterocigots; constel·lació d'al·lels: CT (restricció del 35% de àcid fòlic metabolisme); freqüència: 45-47% (nivells d’homocisteïna d’11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Portador de trets homozigots; constel·lació d'al·lels: TT (80-90% de restricció de àcid fòlic metabolisme); freqüència: 12-15% (nivells d’homocisteïna d’14.4 ± 2.9 μmol / l)
A més, els defectes enzimàtics genètics que afecten la cistationina-β-sintasa (CBS), la cistationina liasa (CL), l’homocisteïna metiltransferasa (HMT) o la betaïna homocisteïna metiltransferasa (BHMT) poden tenir un efecte a vegades greu en els nivells d’homocisteïna. Es desenvolupen homocisteinèmia moderada (nivells d’homocisteïna> 30-100 µmol / l) i homocisteïnèmia greu (nivells d’homocisteïna> 100 µmol / l).
el procediment
Material necessari
- Plasma EDTA estabilitzant el citrat
- Sèrum possible
Factors interferents
- La disminució hauria de ser en dejú, perquè la metionina present a la dieta comporta un augment de la concentració d’homocisteïna
- Atès que l’homocisteïna és sintetitzada per eritròcits (glòbuls vermells), el plasma s’ha d’emmagatzemar per separat de les cèl·lules sanguínies tan aviat com sigui possible.
Valors estàndard
| Valors estàndard en µmol / l | Conseqüències terapèutiques | |
| Favorable | <10 | No cal fer cap acció |
| Tolerable (en individus sans) | 10-12 | Teràpia necessari per a pacients amb un major risc de patir malaltia ateroscleròtica hiperhomocisteïnèmia/ altres teràpia a continuació. |
Indicacions (àrees d'aplicació)
- Trombofília diagnòstic (a la recerca de mutacions en el MTHFR general); pacients amb malalties tromboembòliques.
- Estratificació del risc d’aterosclerosi.
- Sospita de deficiència de àcid fòlic, vitamina B6 o vitamina B12.
- Diagnòstic de l’homocisteïnèmia en presència de malaltia vascular (infart de miocardi) cor atac, apoplexia / carrera, Etc).
- Indicador d’una deficiència de folat adquirit (àcid fòlic) o vitamina B6 i B12.
- Sospita d’homocistinúria *: error innat del metabolisme.
- Diagnòstic de la hiperhomocisteinèmia preconcepcional (abans concepció), és a dir, l’examen en el context de la planificació familiar / fecunditat, ja que l’homocisteïnèmia és un factor de risc de defectes del tub neural (espina bífida/ obrir cap enrere), etc.
* Dos molècules de l’homocisteïna (Hcy) es pot combinar a través d’un pont disulfur per formar homocisteïna. Amb un augment dels nivells d’homocisteïna a la sang (= homocsiteinèmia), l’homocistina s’excreta per l’orina (homocistinúria).
Interpretació
Interpretació de valors elevats
| Formes d’homocisteïnèmia | Nivells sèrics en µmol / l | Conseqüències terapèutiques |
| Homocisteïnèmia lleu (principalment dèficit de substàncies vitals: B6, B12, àcid fòlic). | > 12-30 | Teràpia necessària per a tothom (pacients i individus sans) |
| Homocisteinèmia moderada | > 30-100 | Cal teràpia necessària! |
| Homocisteinèmia greu | > 100 | Cal teràpia necessària! |
Avís:
- Les dones tenen concentracions regulars d’homocisteïna baixes que els homes.
- Amb l’edat, els nivells d’homocisteïna augmenten, en homes ja a partir dels 45 anys, en dones després menopausa (= últim període menstrual de la vida de la dona, sense retirar-lo) úter).
- La hiperhomocisteïnèmia és freqüent en casos crònics insuficiència renal (ronyó debilitat). Les causes són la manca d’excreció d’homocisteïna, l’estat catabòlic i latent la deficiència de vitamina.
Per obtenir més informació sobre teràpia, vegeu a continuació Hiperhomcisteinèmia / Teràpia addicional. Més notes
- L’homocisteïnèmia és un factor de risc independent per a la malaltia vascular (malaltia vascular), especialment l’infart de miocardi (cor atac) i apoplexia (carrera), però també per a la malaltia oclusiva arterial perifèrica (PAVD).
- Segons un document de consens escrit per experts, és possible prevenir al voltant del 25 per cent dels esdeveniments cardiovasculars: infart de miocardi (cor atac) o apoplexia (carrera) - reduint els nivells d’homocisteïna.
- Si el nivell d’homocisteïna augmenta només 0.5 µmol / l, el risc d’infart de miocardi augmenta 2.5 vegades i el risc d’apoplexia (ictus) i malaltia oclusiva arterial augmenta fins i tot 5 vegades.
- Una nova investigació també indica que l'homocisteïnèmia és un factor de risc independent de vascular (relacionat amb els vasos) demència així com La malaltia d'Alzheimer.
Més diagnòstics
- Si es tracta d’una homocisteïnèmia adquirida, es pot fer una determinació addicional de vitamines:
- Vitamina B6 (piridoxina)
- Vitamina B12 (cobalamina)
- L'àcid fòlic
