A les ictioses (anomenades col·loquialment malaltia de l’escala dels peixos) (sinònims: escama dels peixos; lamel·lar autosòmica dominant) ictiosi; ictiosi lamel·lar autosòmica recessiva; deficiència d’esteroides sulfatasa múltiple recessiva autosòmica; eritrodèrmia ictiosiforme congènita bullosa (Brocq); Síndrome de Chanarin-Dorfman; Condrodisplàsia punctata tipus 2; Síndrome de Comél-Netherton; Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle; Curth-Macklin; ictioses epidermolítiques; Síndrome de Happle; Ictiosi arlequina; Síndrome HID; Ictiosi semblant a Hystrix amb sordesa; Ictiosi; Ictiosi bullosa; Ictiosi fol·licular amb atrícia i fotofòbia; Ictiosi hystrix; Ictiosi linearis circumflexa; Ictiosi vulgar; Síndrome IFAP; Síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa (sordesa); NEN; Ictioses lamel·lars; eritrodèrmia ictiosiforme congènita no bullosa; peeling pell síndrome; Síndrome de Refsum; Síndrome de Sjögren-Larsson; tricotiodistròfia; Deficiència d’esteroides sulfatasa associada a la X; Recessiu enllaçat amb X. ictiosi; ICD-10 Q80. -: Ictiosi congènita; ICD-10-GM L85.0: ictiosi adquirida) és un grup de pell malalties associades a queratosis (trastorns de cornificació) de l'epidermis. Hiperqueratosi (acumulació de cèl·lules divertides / augment cal formació) es produeix. El pell la superfície es converteix en semblant a escates, per això la malaltia també s’anomena “malaltia d’escates de peixos” (ichthys = peix). Tanmateix, en sentit estricte, la superfície de la pell s’assembla més a la de rèptil, ja que les escates no se superposen com a la pell dels peixos, sinó que es troben una al costat de l’altra. Es distingeix entre ictioses hereditàries i formes adquirides:
- Les ictioses hereditàries són causades per general mutacions (canvis genètics, defectes genètics), que lead de diferents maneres fins a l’aparició característica de la ictiosi.
- Les ictiosi adquirides són trastorns de la cornificació de la pell semblants a la ictiosi que es produeixen durant la vida i es deuen a una altra malaltia sistèmica, com ara malalties tumorals, desnutrició, hipovitaminosi o fins i tot l’ús de certs les drogues (vegeu "Etiologia - Patogènesi" / "Causes").
Una altra subdivisió de ictioses es basa en si només la pell o, a més, altres òrgans estan afectats:
- Ictiosis vulgars (ocurrència: la malaltia no és evident el dia del naixement, sinó que es desenvolupa durant les primeres setmanes o mesos de vida).
- Sense altres característiques (forma d’ictiosi aïllada).
- Amb característiques addicionals (forma d’ictiosi complexa).
- Ictiosi congènita (congènita = congènita; ocurrència: la malaltia ja es pot reconèixer el dia del naixement o poc després).
- Sense altres característiques (forma d’ictiosi aïllada).
- Amb característiques addicionals (forma d’ictiosi complexa).
Les síndromes d’ictiosi mencionables són:
- Síndrome de Chanarin-Dorfman
- Síndrome de Comél-Netherton:
- Herència autosòmica recessiva
- Mutació de l’inhibidor de la serina proteasa
- Afecta preferentment a nenes o dones (ginecotropia).
- Síndrome KID
- Síndrome de Refsum
- Síndrome de Sjögren-Larsson
- Tricotiodistròfia
Es creu que existeixen almenys 20 tipus d’ictiosi. Les quatre formes més habituals són:
- Ictiosi vulgar
- Herència autosòmica dominant
- Forma més lleu i freqüent (representa el 95% de tots els casos d’ictiosi)
- En més del 50% dels casos, hi ha una associació amb dermatitis atòpica.
- Ictiosi vulgar recessiva lligada a X (XRI).
- L'herència relacionada amb el sexe: afecta només el sexe masculí.
- Segona forma més comuna
- Ictiosi lamel·lar (ictiosi lamel·lar congènita).
- Herència autosòmica recessiva
- Ictiosi epidermolítica (eritrodèrmia ictiosiforme congènita bullosa Brocq).
- Herència autosòmica dominant
Les formes respectives de ictiosi són genèticament i clínicament heterogènies (inconsistents). Relació de sexes: la ictiosi vulgar afecta a homes i dones per igual. La ictiosi recessiva vinculada a l’X afecta només els homes. En aquesta forma, les dones són conductores, és a dir, són portadores de la disposició hereditària però no presenten cap característica que li correspongui (com a màxim, canvis en la còrnia de l’ull o es pot observar un lleuger escalat, sobretot a la part inferior de les cames). La prevalença (freqüència de la malaltia) de la ictiosi vulgar és d’1: 100 a 1: 250. La prevalença de la ictiosi vulgar recessiva lligada a X és de 1: 4,000 (homes) . La prevalença de la ictiosi lamel·lar és d’1: 100,000. La prevalença de la ictiosi epidermolítica és d’1: 200,000 a 1: 500,000. La prevalença de formes més rares és d’1: 300,000. La ictiosi hereditària no es pot curar. Normalment només es produeixen símptomes lleus. La cura intensiva diària pot alleujar els símptomes. En la ictiosi vulgar, el pronòstic és bo. A partir de l’edat adulta, els símptomes poden fins i tot retrocedir. Tot i així, la ictiosi s’acompanya de canvis en l’aspecte extern. La sequedat i rigidesa de la pell poden provocar discapacitats físiques. Algunes formes (rares) d’ictiosi s’associen fins i tot amb una esperança de vida reduïda (ictiosi arlequina). Sovint, els afectats es veuen restringits en la seva vida privada i professional per l’aspecte extern associat a la malaltia. No obstant això, la malaltia no només representa una gran càrrega emocional per a les persones afectades; els pares també s’enfronten a un repte. Per exemple, la cura del nen malalt requereix molt de temps. No poques vegades, es requereix atenció psicosocial per a tots els implicats. Les ictioses adquirides es poden curar si es tracta la malaltia subjacent. A continuació es discuteixen les formes més habituals o importants d’ictiosi.
