L’atelosteogènesi és una malformació esquelètica rara i incurable causada per un defecte genètic. Les persones afectades solen morir els primers dies després del naixement; un curs favorable resulta en nombroses malformacions físiques.
Què és l'atelosteogènesi?
L’atelosteogènesi és l’anomenada displàsia, una malformació congènita de l’esquelet. El terme es compon de les paraules gregues antigues "atelos" (incomplet) i "osteogènesi" (formació òssia). Atès que és una malformació fonamental de l’os i cartílag el teixit, la malaltia no es limita a parts individuals del cos, sinó que afecta tot l’organisme. Es coneixen tres tipus d’atelosteogènesi, que difereixen per causa i curs. Tanmateix, el que tenen en comú és que la malaltia es desencadena per un defecte en un dels dos gens específics. En els tipus I i III, la formació de filamina B es pertorba, mentre que en el tipus II hi ha errors en la codificació d’un anomenat transportador de sulfat. Tots dos ho són proteïnes que realitzen nombroses funcions al cos, motiu pel qual la seva absència o formació incorrecta causa danys greus. La malaltia ja es produeix en el nen no nascut i sol ser mortal. Amb menys d’una persona afectada en un milió, és una de les malalties rares.
Causes
L’atelosteogènesi es produeix quan es produeix una mutació en qualsevol dels dos gens en qüestió. Aquest defecte en el material genètic pot ser desencadenat per toxines o radiacions ambientals, per exemple; no obstant això, moltes mutacions ocorren sense influències externes. La probabilitat de desenvolupar tipus II és molt inferior a la dels altres dos tipus. Això es deu al fet que les atelosteogènesis tipus I i III són autosòmiques dominants, és a dir, una mutació en un dels cromosomes present per duplicat en humans ja és suficient per desencadenar la malformació, fins i tot si la mateixa secció d’ADN de l’altre cromosoma està lliure d’errors. Tanmateix, això també significa que la mutació sol reaparèixer en el nen afectat sense que un dels pares ja estigui afectat, ja que la majoria dels pacients no sobreviuen a la infància. L’atelosteogènesi tipus II, en canvi, s’hereta recessivament. Això significa que el dany només es produeix si el defecte genètic és present en ambdues parelles cromosomes. Per tant, les persones sanes poden ser portadores de la mutació i transmetre-la.
Símptomes, queixes i signes
En totes les formes del curs es produeixen nombroses deformitats i malformacions de l’esquelet. Les extremitats, sobretot els braços i les cuixes, s’escurcen greument. Molts nens tenen deformitats articulars fins al maluc, el genoll i el colze completament dislocats articulacions, peus de porra i paladar esquerdat. La columna vertebral, especialment a la regió toràcica, està greument deformada (escoliosi). Els nens que pateixen atelosteogènesi tipus II presenten un abdomen clarament sortint i trets facials típics ja a l’úter: os nasal és plana i la cara mitjana i mandíbula superior són atrofiades, fent el mandíbula inferior semblen sobresortir. El reduït pit causa dificultat a respiració. El col·lapse de la tràquea o dels pulmons és sovint la causa real de la mort. A causa de les extremitats deformades del nen, el part també pot ser difícil tret que a cesària es realitza.
Diagnòstic i curs
La deformitat òssia sol aparèixer a ultrasò al primer trimestre de embaràs, especialment de les extremitats escurçades amb una mida normal crani ("poca alçada“), Dislocat articulacions, i tòrax poc desenvolupat. A l'atelosteogènesi tipus II, els signes típics sempre apareixen a la cara. Si se sospita d'aquesta forma, també es pot realitzar una prova genètica durant embaràs. Això revela fins a quin punt se sap que un dels pares és portador d’una mutació de l’afectat general. En el cas de les altres dues formes, la malaltia només es pot diferenciar de manera fiable d’altres malalties després del naixement, mitjançant radiografies i exàmens de cèl·lules d’ossos i cartílag. Els nens que pateixen tipus I o II solen morir a l’úter o poc després del naixement, mentre que el tipus III és una mica més suau. No obstant això, aquests pacients també pateixen al llarg de la seva vida respiració dificultats, deformació progressiva de la columna vertebral, efectes secundaris de les nombroses operacions necessàries i el resultat dolor.
complicacions
Malauradament, la mort és molt freqüent en l'atelosteogènesi, ja que la mort es produeix pocs dies després del naixement. Si això es pot prevenir, hi ha algunes malformacions al cos amb les quals ha de conviure la persona afectada. Com a regla general, l’esquelet es veu afectat per malformacions. Aquests poden tenir un aspecte diferent en l'atelosteogènesi, principalment articulacions estan mal posicionats i algunes articulacions estan dislocades. Les persones afectades pateixen de braços superiors reduïts i una columna vertebral deformada. A causa de l'atelosteogènesi, no és possible una vida ordinària. La locomoció està severament restringida. La cara també es veu afectada per malformacions, amb el os nasal i la mandíbula superior sent especialment afectats. A causa de les malformacions dels pulmons, respiració pot estar restringit. A causa d’aquesta restricció, sovint es produeix la mort. Per a la mare, el naixement d’un nen amb atelosteogènesi sol ser difícil i cesària s’ha de realitzar. No és possible curar l'atelosteogènesi. Les persones afectades han de conviure amb els símptomes i l’esperança de vida es redueix. Per tal que les articulacions es moguin, es realitzen cirurgies. Tot i això, després d’aquestes operacions no es poden descartar discapacitats. No es produeixen discapacitats mentals, sempre que no s’adquireixin durant la vida del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a regla general, l'atelosteogènesi no requereix una consulta directa amb un metge, ja que la queixa es pot diagnosticar abans del naixement o immediatament després del naixement. Malauradament, aquesta malaltia tampoc no es pot tractar, de manera que la majoria dels pacients moren només uns dies després del naixement. En la majoria dels casos, el nen mor directament a l'hospital, de manera que la visita de la persona afectada ja no és necessària. Tanmateix, l'atelosteogènesi també pot tenir un efecte molt negatiu sobre l'estat psicològic dels pares o parents i lead a diverses queixes psicològiques o depressió. En aquest cas, és necessària una visita al metge per evitar noves complicacions. Com a norma general, en aquest cas es pot consultar directament un psicòleg, que pot dur a terme el tractament. Si el nen sobreviu a l'atelosteogènesi i no mor pels símptomes, la persona afectada depèn de teràpies permanents. En aquest cas, el tractament el realitzen diferents metges. A causa de les deformitats extremadament acusades, els pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. En molts casos, només dolor fins que es pugui alleujar la mort cures pal · liatives mesures.
Tractament i teràpia
No és possible curar la malaltia subjacent ni la seva causa. Per tant, el tractament dels nens afectats es limita a l’alleugeriment dels símptomes. Com que els que pateixen tipus I i II sobreviuen al seu naixement només uns dies, només pal·liatius mesures tal com respiració artificial i dolor-alleujament les drogues està disponible. Quirúrgic mesures s’utilitzen principalment per tractar persones que pateixen tipus III. Fins i tot en els primers mesos de vida, són necessàries diverses operacions per aconseguir el menor grau possible de discapacitat i la màxima qualitat de vida possible. Per exemple, les articulacions s’endureixen poc després del naixement quan sigui necessari, especialment a la columna vertebral. Aquestes operacions sovint lead a complicacions posteriors, com ara pseudartrosi, que al seu torn requereixen tractament. Es pot corregir quirúrgicament al voltant dels tres mesos. El clivell paladar requereix en particular una sèrie de procediments: durant les primeres setmanes de vida, els nadons reben una placa artificial del paladar; més tard, el paladar es tanca quirúrgicament i, sovint, al cap d’uns anys, cal fer un seguiment de la cirurgia oral. Per aprendre a parlar, els nens solen necessitar suport logopèdic. A causa dels nombrosos danys conseqüents, els pacients han de ser estretament vigilats pels metges al llarg de la seva vida i han de rebre una àmplia gamma de tractaments com teràpia del dolor i fisioteràpia.
Perspectives i pronòstic
L’atelosteogènesi té un pronòstic extremadament pobre. La majoria dels pacients moren poc temps després del naixement. En la majoria dels casos, la mort es produeix al cap de pocs dies. La malaltia es considera incurable amb les opcions mèdiques actuals. És una predisposició genètica en què no és possible cap intervenció. Per motius legals, canvis en humans genètica generalment no estan permesos. Per tant, les opcions disponibles per a científics i investigadors són limitades. Amb els medicaments o intervencions quirúrgiques existents i provats, no és possible un alleujament de les queixes o una cura en la mesura necessària. Hi ha nombroses malformacions, de manera que l’organisme no sobreviuria a la multitud de correccions necessàries. En casos excepcionals, les malformacions es presenten en una forma que permet la vida durant un temps limitat més enllà dels primers dies després del naixement. No obstant això, a causa del procés de creixement i desenvolupament natural del nen, es produeixen complicacions greus després de les primeres setmanes o mesos. En definitiva, també lead fins a la mort prematura del pacient. Si és possible un tractament mèdic, els metges decideixen utilitzar mesures que prolongin la vida. Sempre es realitzen després d’una revisió de justificació ètica i només són possibles en una mesura manejable.
Prevenció
No es poden prevenir mutacions aleatòries de gens individuals. Per tant, no hi ha maneres de prevenir la causa de l'atelosteogènesi.
Seguiment
Els exàmens de seguiment programats tenen objectius específics. Entre altres coses, els metges volen utilitzar-los per evitar la recurrència de malalties. No obstant això, això resulta impossible en l'atelosteogènesi. És una malaltia hereditària que ja és present en nens petits. Una cura no és possible. Interferint amb els humans genètica abans del naixement s’ha prohibit fins ara. Els nens nascuts amb el diagnòstic d’atelosteogènesi viuen estadísticament una vida molt curta. Els raigs X i les proves genètiques proporcionen informació sobre l’abast de la malaltia. Els metges acostumen a realitzar operacions durant els primers mesos. Es tracta de reduir el grau de discapacitat. Si els nadons sobreviuen els primers anys de vida, es fa necessari un tractament mèdic permanent. A més d’altres intervencions quirúrgiques, l’atenció de seguiment consisteix en teràpies com logopèdia i fisioteràpia. Tanmateix, qualsevol brot de creixement pot provocar complicacions potencialment mortals. Les persones afectades depenen de l'ajuda externa durant la resta de la seva vida. És crucial lligar una xarxa d’infermeria de malla estreta al voltant del malalt. A partir de l’edat escolar, sovint és necessari el suport psicològic. Els pacients pateixen el seu paper social com a persones amb discapacitat. Les limitacions físiques són una càrrega i inhibeixen el desenvolupament.
Què pots fer tu mateix?
L’atelosteogènesi ja es nota a l’etapa embrionària. La deformació del ossos sol ser visible a ultrasò durant les primeres dotze setmanes de embaràs. Dones embarassades d’un embrió els afectats per l’elosteogènesi han de tenir molt en compte si volen dur a terme l’embaràs, tenint en compte el seu propi benestar físic. El part natural no sol ser possible amb embrions greument deformats i en cap cas és aconsellable a causa de les nombroses complicacions i del dolor extrem que comporta. En aquests embarassos, a cesària sempre és obligatori. Els pares també han d’estar preparats per al fet que és molt probable que l’infant mori poc després del naixement, tret que ja n’hi hagi avortament involuntari. Per tant, ja es recomana atenció psicològica durant l’embaràs. A més, en cas de supervivència, s’han de prendre mesures organitzatives per garantir la cura d’un infant amb discapacitat física greu. Els espais d’atenció a nadons amb discapacitat física són extremadament escassos. Per tant, almenys un dels pares haurà d’adaptar-se a un retorn a la feina molt retardat. També es necessita atenció psicològica per als propis nens en creixement, que normalment es desenvolupen amb normalitat intel·lectual. Com a regla general, pateixen mentalment tant per les seves limitacions físiques com per la reacció del seu entorn social a la seva aparent aparició externa.
