Esclerosi lateral amiotròfica

Esclerosi lateral amiotròfica (ELA) (sinònims: esclerosi lateral miotròfica; neurona motora malaltia; Síndrome de Lou Gehrig; ICD-10-GM G12.2: neurona motora malaltia) és una degeneració progressiva (progressiva) i irreversible del motor sistema nerviós. La 1a i la 2a motoneurones (cèl·lules nervioses responsables dels moviments musculars) es veuen afectades pel dany. A poc a poc, la connexió entre el cervell i els músculs es perden. Això afecta els moviments musculars (músculs de les extremitats, grups musculars propers al tronc, músculs subministrats per les bombes). En última instància, la paràlisi atròfica i espàstica és característica del quadre clínic. L’ELA és una de les més freqüents neurona motora malalties en adults. Una variació de la malaltia és l'anomenada "ELA juvenil crònica". Avança molt més lentament. Mentrestant, el treball patològic molecular demostra que l’esclerosi lateral amiotròfica és més que una malaltia pura de les neurones motores: l’ELA és una degeneració multisistema amb diversos símptomes no motors. Es distingeixen quatre subtipus d'ELA:

  • Paràlisi bulbar progressiva: dany combinat de la 1a i 2a motoneurones, que es limita als músculs bulbars (músculs de la faringe / laringe); incidència, aproximadament un 20%; pronòstic: desfavorable
  • Esclerosi lateral primària (PLS): dany en gran part aïllat a la 1a motoneurona; edat de manifestació 50-55 anys d'edat any; freqüència al voltant del 2-4%; pronòstic: favorable.
  • Síndrome de flaix-braç o síndrome de flaixa-cama: dany predominant o exclusiu de la 2a motoneurona, que es presenta clínicament com a parèsia perifèrica (paràlisi) asimètrica dels braços o les cames; els homes es veuen afectats significativament més sovint (9: 1); pronòstic: relativament favorable
  • Atròfia muscular progressiva (PMA): dany exclusiu a la 2a motoneurona; pronòstic: relativament favorable si està aïllat, el 2n motoneuró roman afectat / relativament desfavorable si en el curs arriba a danyar el 1r motoneuró.

Relació de sexes: homes i dones és d’1.5-2: 1. En el context de l’ELA familiar, ambdós sexes es veuen afectats per igual. Pic de freqüència: la malaltia es produeix principalment a l'edat al voltant dels 60 anys (mitjana), en la ELA familiar al voltant dels 45 anys. La prevalença (freqüència de la malaltia) és d’unes 5-8 malalties per cada 100,000 habitants. La incidència (freqüència de casos nous) és d’uns 2-2.5 casos per cada 100,000 habitants a l’any (a tot el món; tendència creixent). Curs

  • L’aparició de la malaltia pot adoptar una gran varietat de formes. Normalment, es produeix inicialment una atròfia muscular progressiva i indolora (atròfia muscular) de les mans. El resultat és la pertorbació de la motricitat fina i les fasciculacions (moviments involuntaris de grups musculars molt reduïts).
  • Es desenvolupa paraspasticitat de les cames (paràlisi espàstica de les dues cames).
  • La malaltia també pot començar amb una parèsia atròfica o espàstica de la part inferior de les cames i els peus. Posteriorment, els braços es veuen afectats.
  • En el 20% dels casos, la paràlisi bulbar amb trastorns de parla i deglució és el símptoma inicial.
  • També es poden produir fasciculacions en músculs no paralitzats.
  • El 2-5% dels pacients presenten símptomes de frontal demència.
  • Es pot produir l’anomenada “paràlisi pseudobulbar”. Això es pot manifestar en riures o plors patològics (patològics) (al voltant del 50% dels afectats es veuen afectats).
  • L’autonòmic sistema nerviós també es poden veure afectats (trastorns gastrointestinals (afecten el tracte gastrointestinal)), però també altres òrgans com el cor múscul i fetge.
  • En el curs de la malaltia, tots els grups musculars es veuen afectats en última instància, inclosos els músculs respiratoris.

La malaltia progressa de manera ràpida i inexorable. Les capacitats intel·lectuals i la consciència no es veuen afectades per la malaltia. Pronòstic: la durada mitjana de la malaltia és de 25 mesos (després del diagnòstic 12-24 mesos). L’esperança de vida és més alta en edats més joves d’inici, amb una mitjana de 3.5 anys. Un terç dels que tenen la malaltia sobreviuen 5 anys i el 5% sobreviuen més de 10 anys. La disfàgia (disfàgia de la deglució) condueix finalment a l’aspiració pneumònia (pneumònia causada per inhalació de substàncies estranyes (sovint estómac contingut)) i l’afectació muscular respiratòria condueix a una insuficiència respiratòria. Tots dos lead a la mort pacient. La insuficiència respiratòria és la causa més important de l’esperança de vida limitada dels pacients amb ELA.