La holoprosencefàlia és una malformació de l’ésser humà cervell que es produeix amb una freqüència relativament alta. Una gran proporció d’embrions afectats moren a l’úter. Per tant, només uns pocs pacients amb holoprosencefàlia neixen vius. L’holoprosencefàlia es forma prenatalment i afecta principalment la cara i la zona frontal del cervell.
Què és l'holoprosencefàlia?
La holoprosencefàlia és relativament freqüent, amb una prevalença d'entre un i quatre casos per cada 1000 embarassos. Tanmateix, la majoria dels nadons afectats moren encara a l’úter, de manera que condició en realitat afecta entre 5000 i 20 pacients nascuts vius. L’holoprosencefàlia es produeix amb més freqüència en dones que en homes. Aproximadament la meitat de les persones amb la malaltia tenen aberracions cromosomes. Per tant, cal actuar anàlisi de cromosomes en pacients afectats. La holoprosencefàlia és particularment freqüent en nadons de dones relativament joves. La holoprosencefàlia es forma entre la tercera i la sisena setmana del embrióla vida. La causa és que la zona anterior del cervell no es divideix completament. La malformació és el resultat de deterioraments a les línies mitjanes del crani. La avantbraç, que consisteix en el diencèfal i el cervell final, no es diferencia completament.
Causes
No es coneixen els processos i causes exactes de la patogènesi de l'holoprosencefàlia. En la majoria dels casos, l’holoprosencefàlia es presenta esporàdicament. No obstant això, probablement també hi ha factors genètics, com ara un subministrament insuficient de la substància colesterol. Això afavoreix el trastorn del desenvolupament de l'holoprosencefàlia. També hi ha diversos factors favorables per al desenvolupament de l’holoprosencefàlia en la mare. Per exemple, diabetis mellitus, toxoplasmosi i infeccions víriques de embrió tenen un efecte favorable en el desenvolupament de la malaltia. Diversos factors externs com l’àcid retinoic o la hipocolesterolèmia també poden donar suport a la formació d’holoprosencefàlia. A més, n’hi ha nombroses malalties genètiques que s’associen amb una incidència d’holoprosencefàlia superior a la mitjana. Aquests inclouen anomalies cromosòmiques com la trisomia 13, la síndrome de Joubert, trisomia 18, i l'anomenada síndrome del 18p. Bàsicament, se sospita un mode d’herència autosòmica recessiva o autosòmica dominant.
Símptomes, queixes i signes
La holoprosencefàlia s’associa amb una gran varietat de signes; no obstant això, el ventall de possibles símptomes en diferents individus és extraordinàriament ampli. Per exemple, alguns pacients amb holoprosencefàlia pateixen una escletxa llavi i paladar, espaiat proper dels ulls, o un sol incisiu situat al centre. Altres afeccions possibles inclouen ciclopia, arrinencefàlia i agenèsia. De vegades es produeix l’anomenada agenesia del cos callós. Al cervell es veuen holoprosencefàlies alobàriques, lobars o semilobars.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de l’holoprosencefàlia és possible en temps moderns mitjançant mètodes d’examen prenatal. Principalment, bé ultrasò s’utilitzen tècniques. D’aquesta manera, es pot diagnosticar holoprosencefàlia en etapes relativament primerenques en embrions de l’úter. La semilobar i l’alobar holoprosencefàlia solen detectar-se de forma relativament ràpida. En canvi, el diagnòstic de l’holoprosencefàlia lobar sol ser molt més difícil. Tan aviat com hi hagi presència d 'holoprosencefàlia al embrió es confirma, es dóna als pares l'opció de finalitzar el fitxer embaràs per motius mèdics. Si decideixen mantenir el nen, correspon mesures s’ha de prendre. Aquestes es relacionen en primer lloc amb la selecció de la maternitat perquè el nadó sigui atès de manera òptima. El diagnòstic d’holoprosencefàlia també es realitza de nou o per primera vegada després del naixement. En aquest procés, el metge sol utilitzar diverses tècniques d’imatge. Aquests inclouen, per exemple, una exploració per ressonància magnètica, sonografia i tomografia assistida per ordinador.
complicacions
En la majoria dels casos, l’holoprosencefàlia provoca la mort del nen a l’úter a causa de les diferents malformacions del cervell. depressió en els pares del nen, que ha de ser tractat per un psicòleg. Sovint poden passar anys abans que els símptomes psicològics millorin. Si el nen no mor abans del naixement, es produeixen diverses malformacions i deformitats. En la majoria dels casos hi ha ciclopia o escletxa paladar. Això té una influència molt negativa en la vida quotidiana del pacient. Sovint, la persona afectada només té una dent incisiva, cosa que també complica el guany fatal d’aliments. També pot haver-hi complicacions greus durant el naixement del nen. En molts casos, fins i tot després del part, els pares pateixen molèsties psicològiques a causa de les deformitats del nen. Malauradament, no és possible tractar l'holoprosencefàlia de forma causal o simptomàtica, de manera que el nen mor en els primers mesos. No obstant això, en casos rars, el nen pot sobreviure el primer any de vida i, després, té més possibilitats de supervivència completa.
Quan hauríeu de visitar un metge?
L’holoprosencefàlia ha de ser definitivament examinada i tractada per un metge. No hi ha autocuració en aquesta malaltia i, en molts casos, la mort de la persona afectada. Sovint els nens moren a l’úter, de manera que no és possible cap tractament addicional. Una visita al metge pot ajudar a diagnosticar l’holoprosencefàlia, ja que els símptomes es poden detectar durant un ultrasò examen. La mare no experimenta cap altre símptoma. No obstant això, els exàmens periòdics poden detectar l’holoprosencefàlia precoçment. En cas de mort mort o la mort del nen poc després del naixement, els pares afectats haurien de consultar un psicòleg per evitar angoixes psicològiques. Si el nen neix viu, els pares necessiten un fort suport de diversos metges per mantenir-lo viu. El nen sol dependre d’una estada a l’hospital.
Tractament i teràpia
Actualment, l’holoprosencefàlia no té tractament causal. Per tant, els pacients solen rebre un tractament simptomàtic que s’adapta al cas individual. En principi, la majoria dels nadons amb holoprosencefàlia moren a l’úter. El pronòstic dels pacients nascuts vius també sol ser negatiu. Manifestacions greus d’holoprosencefàlia lead fins a la mort en la majoria dels casos durant els primers mesos de vida. La forma d’holoprosencefàlia també afecta el pronòstic de la malaltia. Així, la malaltia és menys favorable en el tipus alobaric que en el tipus lobar o semilobaric. Els pacients que sobreviuen al seu primer any de vida solen tenir un curs d’holoprosencefàlia més favorable. En nombrosos casos, aquests individus arriben a l'edat adulta. No obstant això, aquests individus també pateixen trastorns físics i cognitius, així com alteracions neurològiques. Aquests es manifesten, per exemple, en convulsions epilèptiques. De vegades, els nens afectats no poden desenvolupar un llenguatge parlat. Trastorns del son també són comparativament freqüents en els afectats per l’holoprosencefàlia.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l’holoprosencefàlia és extremadament desfavorable. La majoria dels pacients afectats moren a l’abdomen durant la fase de desenvolupament. La malaltia es desenvolupa a l'úter durant les primeres setmanes de l'embrió en creixement i no es pot tractar. Es fa un diagnòstic durant les visites de control dins d’un embaràs mentre encara es troba a l'úter, no hi ha possibilitat d'iniciar el tractament o corregir el defecte genètic. Si es produeix el part, molts nadons moren immediatament després del part. Els supervivents no poden ser tractats adequadament. Neixen amb malformacions cerebrals de vegades greus que no es poden canviar. El tractament es basa en els símptomes presents i s’utilitza per pal·liar els símptomes. La vida útil d’un nounat amb holoprosencefàlia es redueix significativament. A més, el pacient dependrà de l’ajut extern durant la resta de la seva vida. Es produeixen diverses disfuncions mentals i greus retard és present. A més del mal pronòstic de la persona afectada, hi ha seqüeles o malalties dels familiars. El mental estrès llauna lead a un trastorn psicològic en els pares. A més de trastorn d'ansietat, trauma o depressió, el deteriorament del benestar a llarg termini i la pèrdua del gaudi de la vida són possibles a causa del desig incomplert de tenir un fill o de l’aparició d’un mort mort.
Prevenció
Les causes de l’holoprosencefàlia no s’entenen del tot i, en la gran majoria dels casos, eludeixen el control. Això es deu al fet que la malaltia és causada principalment per factors genètics i externs. Només certs identificats factors de risc estan parcialment sota el control de la futura mare. Això inclou diabetis mellitus, per exemple. A més, els estudis demostren que l’holoprosencefàlia afecta especialment les dones embarassades molt joves. Mitjançant exàmens prenatals, es pot detectar l’holoprosencefàlia precoç en el fetus.
Seguiment
Malauradament, una gran proporció de nens afectats per holoprosencefàlia ja moren mentre es troben a l’úter o immediatament després del naixement. En aquests casos, l'atenció posterior es limita al suport psicològic dels familiars. Això hauria de ser proporcionat principalment per la pròpia família i amics propers del nen, i es pot complementar amb psicoterapèutics teràpia si cal per reduir el risc de depressió o altres queixes psicològiques. Sempre que el nen hagi nascut viu, ha de rebre atenció mèdica intensiva per mantenir-lo viu. En la majoria dels casos, es fa durant els primers mesos de vida com a part d’una llarga estada a l’hospital. Els pares s’involucren gradualment en l’atenció i, posteriorment, també poden defensar una atenció mèdica intensiva com a part de la seva atenció atenció a la llar. Si el nen sobreviu al primer any de vida crític, és un resultat positiu i hi ha una alta probabilitat d’arribar a l’edat adulta. No obstant això, a causa dels nombrosos trastorns físics i cognitius, així com de les alteracions neurològiques, dependran de l'ajuda externa al llarg de la seva vida. Els familiars han de garantir que s’observin revisions periòdiques i que el metge tracti adequadament qualsevol convulsió epilèptica i altres símptomes i queixes que es produeixin.
Què pots fer tu mateix?
No és possible tractar l’holoprosencefàlia per mitjans d’autoajuda. En aquest cas, molts dels nens afectats moren a l’úter o immediatament després del naixement. En cas de mort precoç, els pares necessiten suport psicològic. Ho haurien de proporcionar principalment amics propers o la pròpia família dels pares. Però també el contacte amb un psicòleg pot ser una ajuda per als pares afectats. Mitjançant aquesta ajuda, es poden evitar i reduir les queixes psicològiques o fins i tot la depressió. Si el nen sobreviu als primers anys de vida, en molts casos també pot arribar a l'edat adulta. No obstant això, els pacients depenen de l'ajuda en la seva vida quotidiana, ja que no poden dur a terme moltes coses de la vida quotidiana sols. Idealment, aquesta ajuda la proporcionen els propis pares, parents o amics del pacient. A nivell psicològic, també, el contacte amb altres persones sempre té un efecte positiu en el curs de la malaltia. Els trastorns cognitius es poden alleujar mitjançant diversos exercicis. En cas d’un convulsió epilèptica, però, és necessari un tractament mèdic immediat. Sovint, el contacte amb altres pares el fill del qual té holoprosencefàlia també pot tenir un efecte positiu sobre la malaltia i la qualitat de vida, ja que condueix a un intercanvi d’informació.
