Cèl·lula de falç anèmia (terme tècnic: drepanocitosi) és una malaltia hereditària del vermell sang cèl · lules. Es fa una distinció entre una forma homozigota greu i una forma heterozigota lleu. Perquè la cèl·lula heterozigota de falç anèmia confereix un grau de resistència a malària, és prevalent principalment a les zones de risc de malària (Àfrica, Àsia i la regió mediterrània).
Què és l’anèmia falciforme?
Cèl·lula de falç anèmia és una de les hemoglobinopaties (trastorns del vermell sang pigment hemoglobina). Hemoglobina és una proteïna complicada composta per 4 subunitats que dóna vermell sang cèl · lules (eritròcits) el seu color i lliga oxigen per al transport per tot el cos. Hemoglobina (HbS), que s’altera en l’anèmia falciforme, tendeix a cristal·litzar en absència de oxigen. Com a resultat, el fitxer eritròcits es converteixen en forma de falç i s’obstrueixen d'un sol ús i multiús., moren o es desglossen prematurament. Per tant, es caracteritza per l’anèmia falciforme anèmia hemolítica i trastorns circulatoris.
Causes
L’anèmia falciforme és causada per un general mutació que resulta en la substitució d’un sol aminoàcid en la seqüència d’aminoàcids de les subunitats de l’hemoglobina-β. La malaltia s’hereta de manera autosòmica-codominant. Els que pateixen heterocigots tenen un al·lel sa i un al·lel malalt; en ells, només s’altera aproximadament l’1 per cent de l’hemoglobina. Els pacients homozigots amb dos al·lels mutats només presenten hemoglobina anormal, la qual cosa condueix a una evolució molt més greu de la malaltia. Fins i tot en l’organisme sa, hi ha una manca fisiològica oxigen en petit d'un sol ús i multiús., que provoca que l’hemoglobina sana alliberi el seu oxigen aquí. En l’anèmia homocigòtica falciforme, fins i tot aquesta pressió parcial d’oxigen fisiològicament baixa condueix a la deformació del eritròcits. Obstrueixen el d'un sol ús i multiús. i tendeixen a desintegrar-se. L’hemoglobina alliberada en aquest procés s’uneix òxid nítric - un important vasodilatador. Per tant, els vaixells no només s’obstrueixen, sinó que també s’estrenyen. A causa de la oclusió de moltes artèries extremes petites produeix una anèmia falciforme trastorns circulatoris i danys a diversos sistemes d'òrgans.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de l’anèmia falciforme poden variar de gravetat segons si la persona afectada és portadora homozigota o heterozigota del responsable general mutació. En els portadors heterozigots, generalment no hi ha símptomes. No obstant això, ocasionalment es pot produir hemòlisi. En aquest cas, molts glòbuls vermells es descomponen sobtadament, cosa que pot provocar una gran pressió sobre els ronyons i provocar una manca temporal d’oxigen. Aquesta forma d’hemòlisi pot posar en perill la vida. En els portadors heterozigots, aquesta desintegració de glòbuls vermells es produeix com a resposta a la deficiència d’oxigen o certa les drogues. Els portadors homozigots, en canvi, presenten els primers símptomes només uns mesos després del naixement. Atacs greus de dolor es pot produir com a conseqüència d’una manca de subministrament d’oxigen. Els vasos sanguinis també s’obstrueixen amb més freqüència, cosa que pot fer-ho lead fins a infarts petits i grans. La mort de teixits es produeix ocasionalment a les parts del cos que no estan subministrades amb oxigen. Dolor ossi és molt comú. Els que pateixen d’anèmia falciforme també tenen una susceptibilitat augmentada a les infeccions i sovint es queixen febre. La tendència a icterícia augmenta molt, cosa que es deu a l’augment de la degradació dels eritròcits destruïts. A més, apareixen tots els símptomes de l’anèmia. Això provoca pal·lidesa, membranes mucoses pàl·lides, dificultat per concentrar-se, sensació de debilitat i, en alguns casos, falta d'alè.
Diagnòstic i curs
Durant els primers mesos de vida, cada persona produeix una hemoglobina fetal especial que no es veu afectada pel defecte genètic de l’anèmia falciforme. Per tant, la malaltia no es fa evident fins als 6 mesos d’edat, quan entra en joc l’hemoglobina adulta. En infància, són principalment els pacients homozigots els que destaquen: pateixen crisis hemolítiques doloroses al principi. Això inclou anèmia hemolítica amb palesa, icterícia, i debilitat, així com alteracions circulatòries i múltiples infarts d'òrgans petits, típicament al cervell i ull, melsa, pulmó, ronyói cor, i en múscul i os. La maduresa esquelètica es retarda. L'erecció permanent dolorosa (priapisme) també és un símptoma típic. El diagnòstic de l’anèmia falciforme està confirmat per diagnòstic de laboratori, especialment per electroforesi en gel d’hemoglobina. Una prova genètica diferencia entre malalties homozigotes i heterozigotes. Només la meitat dels pacients homozigots arriba als 30 anys. A causa dels pulmons danyats prèviament, pulmó les infeccions són la causa més freqüent de mort. En contrast amb la forma greu de la malaltia, l’anèmia heterozigota amb cèl·lules falciformes pot romandre poc visible durant molt de temps. En aquest cas, és possible que la primera crisi hemolítica no es produeixi fins que no es produeixi una privació no fisiològica d’oxigen, com per exemple durant l’exercici extrem o l’exposició a l’altitud.
complicacions
L’anèmia falciforme pot provocar complicacions, de vegades amb un curs sever. Els efectes es veuen quan els vasos de diferents parts del cos es bloquegen a les cèl·lules falciformes. Els metges també parlen d’una crisi de cèl·lules falciformes. Si els vasos petits de les cames estan bloquejats per anèmia falciforme, hi ha un risc de patir-ho pell úlceres que es desenvolupen a les cames. Les convulsions es consideren una complicació neurològica. En casos greus, hemorràgies cerebrals o lliscament del pacient coma també són possibles. Això es deu a bloquejos dins del fitxer cervell que requereixen un tractament immediat. Una altra conseqüència de l’anèmia falciforme és la formació de càlculs biliars. No són el resultat d’un bloqueig vascular, sinó que són causades per la desintegració dels glòbuls vermells (eritròcits). Un dels subproductes d’aquesta decadència és bilirubina. Si el bilirubina augmenta el nivell a la sang, hi ha un risc augmentat càlculs biliars formant, que també es coneixen com a pedres pigmentàries. En el sexe masculí, el priapisme de vegades es veu en anèmies falciformes. Es tracta d’una erecció dolorosa i permanent. Es produeix a causa del bloqueig dels vasos sanguinis a l'interior del penis. Sense tractament, el priapisme pot resultar la disfunció erèctil. Ceguesa és una temuda complicació de l’anèmia falciforme. Es produeix per bloquejos dels vaixells encarregats de subministrar els ulls. Això amenaça el dany a la retina.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Només el tractament mèdic d’aquesta malaltia pot evitar complicacions i molèsties. Per tant, s’ha de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes de l’anèmia falciforme. Cal consultar un metge si el pacient pateix d’una manca permanent d’oxigen. Això sovint resulta sever fatiga o confusió, i l’afectat també és lent i ja no participa activament en la vida quotidiana. A més, greu dolor al cap or ossos pot indicar anèmia falciforme i també ha de ser tractat per un metge. Els pacients pateixen una susceptibilitat augmentada a les infeccions i també una pal·lidesa severa o alta febre. Si no es tracta l’anèmia falciforme, l’esperança de vida del pacient es redueix significativament. Un metge general pot reconèixer i tractar l’anèmia falciforme. També pot ser necessària una visita a un especialista per al tractament. No obstant això, el curs posterior de l’anèmia falciforme també depèn en gran mesura de la naturalesa exacta de la malaltia.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia per a que encara no existeix anèmia falciforme. L’única esperança per a una cura és medul · la òssia trasplantament - però només s’utilitzen en casos excepcionals i encara s’associen a una mortalitat relativament alta. El tractament rutinari de l’anèmia falciforme se centra en el retard i l’alleujament dels símptomes. Especialment a dolor En cas de crisis, cal proporcionar als pacients analgèsics. En casos de caiguda aguda d’hemoglobina, poden ser útils transfusions parcials d’intercanvi sanguini. Sovint en anèmia falciforme, el melsa ha retrocedit i no és prou funcional; els pacients necessiten una protecció acurada contra la vacunació, per exemple, contra pneumococs. No obstant això, si el melsa no regressa, també pot augmentar patològicament (esplenomegàlia), contribuint a empitjorar l’anèmia i requerint esplenectomia (eliminació de la melsa). En qualsevol cas, els pacients amb anèmia falciforme haurien d’assistir a consultes ambulatoris regulars, fins i tot fora de les crisis.
Prevenció
Com que l’anèmia falciforme és un defecte genètic hereditari, no hi ha prevenció contra la pròpia malaltia, però els pacients heterozigots poden contribuir a una evolució més suau evitant la privació d’oxigen (com ara exposició a l’altitud o exercici físic), garantint una acurada protecció contra la vacunació i buscant regularment revisions mèdiques.
Atenció de seguiment
L’anèmia falciforme no es considera curable. El focus d’atenció de seguiment per a pacients amb anèmia falciforme és l’educació del pacient, l’assessorament al pacient (estil de vida), la profilaxi i la vacunació de les infeccions i les proves diagnòstiques de rutina. L’objectiu de l’educació del pacient és informar el pacient sobre la pròpia malaltia. Ha d’aprendre que l’anèmia falciforme pot lead a símptomes potencialment mortals. Els signes d’alerta de complicacions molt amenaçadores (per exemple, sepsis) hauria d’estar present al pacient i hauria de ser-ho lead a la presentació immediata a un metge. Els metges saben que en pacients amb anèmia falciforme es pot desencadenar un episodi deshidratació, hipotèrmia, hipòxia, acidosisi infecció. Per tant, l’assessorament al pacient té com a objectiu conscienciar el pacient sobre aquests cinc factors del seu estil de vida per evitar-los al màxim. Així, es pot ampliar el període entre recaigudes. A més de la higiene general mesures, els pacients amb anèmia falciforme es prescriuen diàriament penicil·lina com a profilàctic contra la infecció. A més, per protegir-se de la infecció, tots els pacients amb anèmia falciforme haurien de rebre almenys una vacuna amb vacuna conjugada pneumocòcica de 13 valents durant el seguiment. Per al diagnòstic rutinari, es recomana que els pacients amb anèmia falciforme es presentin a un centre especialitzat almenys una vegada a l'any. Allà, el recompte de sang, pressió arterial, freqüència de pols, fetge i ronyó s’han d’examinar clínicament els valors, l’estat d’orina i l’excreció de proteïnes. Igualment, ecocardiografia s’ha de realitzar.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El condició se sol notar durant els primers mesos o anys de vida. Per naturalesa, el pacient no pot ajudar-se prou ni obtenir la millora de la seva situació a aquesta edat. Per tant, els familiars i tutors tenen la responsabilitat de proporcionar una atenció adequada a la descendència i de treballar estretament amb el metge que l’acudeix. Per recolzar la sang circulació, s’hauria d’optimitzar la ingesta d’aliments. Es poden utilitzar aliments específics per aconseguir una ingesta de nutrients que estimulen la formació de sang. A més, un entorn ric en oxigen és particularment important per al nadó. Les habitacions han d’estar ventilades adequadament i les passejades a l’aire lliure ajuden a subministrar suficient oxigen. Encara que aquestes mesures no curen l’anèmia falciforme, poden recolzar positivament l’organisme del nen. El nen no hauria d’estar en un entorn on nicotina o altres toxines estan presents a l’aire. També s’han d’evitar situacions de sobreesforç i càrrega pesada. Per protegir-se de les infeccions, s’ha de procurar minimitzar el contagi. Les activitats lúdiques o esportives també s’han d’adaptar a les necessitats de l’organisme. És important un descans i estalvi suficients per evitar posar-los sistema immune sota tensions innecessàries.
