L’aplàsia de la ròtula és una condició que causa un moviment restringit del genoll. En la majoria dels casos, és indolor i no presenta cap altre símptoma. Com a resultat, el tractament sovint no és necessari.
Què és l'aplàsia de la ròtula?
El condició l’aplàsia de la ròtula s’associa amb un deteriorament de la ròtula. Es tracta d 'un os situat davant del articulació del genoll. Amb aplàsia de ròtula, la persona afectada sovint no pot estendre completament el genoll. El condició és una malformació hereditària. S’hereta autosòmicament dominant al nen. La malaltia es produeix molt rarament. L’aplàsia de la ròtula es caracteritza pel fet que la ròtula està absent o disminueix molt en el pacient. No obstant això, la majoria dels pacients no presenten cap altre símptoma. Ni pateixen addicionals dolor ni necessiten caminar SIDA Anar a fer un tomb. Els seus símptomes sovint es limiten al fet que el articulació del genoll no es pot prorrogar prou. Com que es tracta d’una afecció hereditària, es diagnostica a més tard de la infància. Tot i això, l’absència de la ròtula ja es pot apreciar al néixer, ja que es tracta d’un os pla del genoll molt notable que falta o s’atrofita.
Causes
La causa de l’aplàsia de la ròtula és una predisposició genètica. Els gens PTLAH i FPAH tenen alteracions que són responsables de la formació de la hiperplàsia. En una prova genètica, les alteracions es localitzen a la cadena 17q21-q22. Atès que la malaltia és una herència autosòmica dominant, la defectuosa general es transmet al nen tan bon punt un dels pares el porta. A causa de l'herència dominant, no és possible prevenir la malaltia d'acord amb l'estatus legal actual. No està permès fer canvis genètics en humans. Tot i això, és possible que el grau d’expressió difereixi entre el pare i el fill. L’aplàsia de la ròtula pot anar des d’una absència completa fins a una ròtula que no s’expressa completament. Per aquest motiu, és possible que la ròtula es desenvolupi en la descendència en un grau suficient per permetre-ho estirament dels articulació del genoll. Altres síndromes es produeixen a l'aplàsia de Patalle. Aquests també es deuen a una causa genètica.
Símptomes, queixes i signes
L'aplàsia de la ròtula es caracteritza per una alteració de la funció de la ròtula de la persona afectada. La ròtula és la ròtula del genoll humà. Té forma de disc, plana i una estructura òssia que té forma triangular. La ròtula es pot palpar fàcilment en persones sanes. Es recolza sobre l’articulació del genoll i el protegeix. També augmenta la distància del vector de força i redueix la resistència al lliscament. Els pacients amb aplàsia de rotula no presenten símptomes en la majoria dels casos. No es queixen dolor, ni pateixen una locomoció deteriorada. Els afectats no poden estendre completament el genoll. Això vol dir que sempre tenen les cames lleugerament doblegades en estar de peu. En alguns casos, els afectats pateixen altres síndromes, ja que sovint hi ha altres deformitats. Això pot significar escurçament de tendons, músculs o altres canvis ossis. Aquests poden provocar dolor o problemes amb la marxa. Si es produeixen canvis addicionals a l'aparell extensor, la posició en peu es fa difícil per a la persona afectada o, en casos greus, és problemàtica.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
En la majoria dels casos, el diagnòstic es fa immediatament després del naixement. Això és especialment cert quan la ròtula està completament absent. El contacte visual del metge farà la suposició i la imatge ho confirmarà. En alguns casos, la malaltia es presenta a la infància. Si la ròtula està ben desenvolupada a primera vista, es nota quan aprenentatge caminar i posar-se dret que no es pugui empènyer l’articulació del genoll. Després de raigs X, es fa el diagnòstic.
complicacions
Com a regla general, l’aplàsia de la ròtula no ho fa lead a qualsevol queixa o complicació particular. La majoria dels pacients tampoc no es queixen del dolor durant el procés i continuen sense patir restriccions en el moviment ni altres limitacions a la vida. El genoll també es pot fer servir generalment, de manera que el desenvolupament dels nens tampoc no està restringit per aquesta queixa. No obstant això, els afectats no poden estendre els genolls completament. La postura de les cames també està lleugerament doblegada a causa de l’aplàsia de la ròtula. En la majoria dels casos, però, els pacients pateixen altres deformitats a més de l'aplàsia de la ròtula, que també pot patir lead a molèsties o complicacions. Com a resultat també es poden produir alteracions de la marxa o dolor lleu, que poden tenir un lleu impacte negatiu sobre la qualitat de vida del pacient. En casos greus, els afectats no poden mantenir-se dret i necessiten caminar diversos SIDA. Normalment no és possible el tractament causal de l’aplàsia de la ròtula. En alguns casos, els pacients confien en la intervenció quirúrgica. Fisioteràpia i realitzar diversos exercicis també és necessari per a la persona afectada. No obstant això, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada per aquesta malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
L’aplàsia de la ròtula és congènita i s’ha de tractar quirúrgicament durant les primeres setmanes de vida. Els pares han d’estar en consulta amb el pediatre i el cirurgià responsable. Si hi ha problemes per caminar o moure el genoll després de la cirurgia, cal informar-ho al metge. Si el nen presenta signes de dolor o molèsties, també cal assessorament mèdic. Tot i això, l’aplàsia de la ròtula es pot tractar bé i normalment no causa més molèsties després de l’ajust quirúrgic de l’articulació del genoll. Durant les primeres setmanes després de la cirurgia, és possible que el nen hagi de prendre medicaments per al dolor lleus i actuar exercicis de fisioteràpia. Si la malaltia no es tracta, osteoartritis del genoll articulacions es pot desenvolupar. Els pares que notin que el seu fill té dificultats per anar en bicicleta o caminar haurien de buscar consell mèdic. Com més gran sigui el nen, menys probable és la recuperació completa. Mesures com el tractament quirúrgic, gestió del dolor i teràpia conductual es fan sota la guia d’un especialista i requereixen un seguiment a llarg termini. Els pares han d’informar el metge si es produeixen efectes secundaris, si els medicaments utilitzats no tenen l’efecte desitjat o si apareixen altres complicacions.
Tractament i teràpia
El tractament de l’aplàsia rotular no sol ser necessari. El pacient no pateix dolor ni problemes de locomoció. La incapacitat d’estendre l’articulació del genoll es manté constant durant tota la vida. No s’esperen canvis en circumstàncies normals. Per tant, no hi ha més metges mesures se solen prendre. Si el pacient pateix la deformitat, psicoteràpia Es recomana conèixer els antecedents. Si es poden treballar, l’aplàsia de la ròtula no es tracta més. Si el pacient decideix operar-se, es pot realitzar una correcció estètica. No està clar si l'activitat funcional del genoll compleix posteriorment les expectatives desitjades. Si l’aplàsia de la ròtula es produeix conjuntament amb altres canvis al genoll, normalment es tracten aquestes zones. En casos greus, intervenció quirúrgica i col·locació d’un articulació artificial del genoll es produeix.
Perspectives i pronòstic
L’aplàsia de la ròtula es basa en un defecte genètic en l’individu afectat. Perquè les directrius legals actuals prohibeixen interferir amb les d’una persona genètica, no es pot curar la malaltia. No obstant això, el desenvolupament posterior s'ha de classificar com a poc amenaçador. El health les deficiències solen ser relativament menors. En la majoria dels casos, la persona afectada pot realitzar la seva vida amb èxit sense més restriccions. Tot i que el cama no es pot completar completament, es poden realitzar activitats quotidianes. La locomoció és possible en un grau suficient malgrat la malaltia. Les tasques professionals i esportives es poden realitzar en conseqüència. En cas d’un curs desfavorable de la malaltia, la locomoció està restringida. Això ocorre poques vegades i comporta un empitjorament del pronòstic. Aquests pacients requereixen caminar SIDA. A més, es requereix suport fisioterapèutic per millorar els símptomes. Durant teràpia, el pacient aprèn les seqüències òptimes de moviment i les possibilitats de càrrega per al seu cos. Completament segons les especificacions individuals, el tractament es realitza i alleuja health irregularitats: no és d’esperar més complicacions amb aquesta malaltia. La qualitat de vida tampoc no està restringida. No obstant això, hi ha un major risc per al desenvolupament d'una malaltia secundària psicològica o psicosomàtica. Això depèn de la personalitat de la persona afectada i de com tracta les limitacions físiques.
Prevenció
Com que l’aplàsia de la ròtula s’hereta de manera autosòmica dominant, no és preventiva mesures es pot prendre per protegir-ne. L'única esperança és que la ròtula es formi tant com sigui possible en el nen malgrat l'herència dominant. Les persones que saben que tenen la malaltia a causa d'una prova genètica o de la seva pròpia condició poden optar per no tenir descendència. Alternativament, es pot suposar que l’aplàsia de la ròtula l’hereta el propi fill. Només el grau d’expressió pot variar entre els pares i els fills.
Seguiment
Els individus afectats tenen molt poques mesures d’opció i opcions de cura posterior, normalment molt limitades, en la majoria dels casos d’aplàsia de la ròtula. Per tant, l’afectat hauria d’aconseguir un metge idealment per conèixer els primers símptomes i signes de la malaltia per evitar l’aparició de complicacions o altres queixes. Com a regla general, el diagnòstic precoç sempre té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. En aquest cas, els afectats solen dependre de les mesures de fisioteràpia or teràpia física per tal d’alleujar permanentment els símptomes. Molts dels exercicis d’aquestes teràpies també es poden repetir a casa, cosa que accelera el procés de curació. Si l’aplàsia de la ròtula té un origen genètic, els afectats haurien de fer-se definitivament un examen genètic i assessorament si volen tenir fills, per evitar la recurrència de la malaltia. Algunes de les malformacions també es poden corregir mitjançant cirurgia. Després d'aquesta operació, es recomana tenir cura del cos i descansar. En qualsevol cas, s'ha d'abstenir d'esforços o activitats estressants.
Què pots fer tu mateix?
L’aplàsia de la ròtula no sol causar símptomes ni molèsties notables, motiu pel qual no necessàriament es necessita tractament. En la majoria dels casos, els símptomes es limiten a lleus restriccions de moviment a la zona de l’articulació del genoll, que només causen problemes durant les activitats esportives intensives. No obstant això, si les deformitats acompanyen l’aplàsia de la ròtula, fisioteràpia és necessari. Els pacients també han de guardar un diari de queixes i assenyalar-ne les queixes i anomalies. Això permetrà identificar les causes de les deformitats amb més rapidesa i adequació teràpia per començar. Si s’ha de realitzar un procediment quirúrgic, el pacient ha de complir les instruccions del metge sobre mesures preoperatòries. Normalment es refereixen a la nutrició i a la possible ingesta de medicaments. Persones que prenen regularment analgèsics, els antidepressius o qualsevol altra preparació ha d’informar el metge responsable sobre això en qualsevol cas. En cas contrari, es poden presentar complicacions greus durant l’operació. Després de l’operació, s’ha de reposar inicialment el genoll afectat. L’activitat física es pot reprendre al cap de quatre o sis setmanes com a molt aviat, sempre en funció de la pronunciació de l’aplàsia de la ròtula.
