L'embriopatia talidomida-contergan provoca malformacions del desenvolupament de la embrió in primerenca gestació. La causa és l’exposició a la substància nociva talidomida o talidomida. Teràpia dels pacients afectats té lloc en un equip interdisciplinari de metges i sol durar tota la vida.
Què és l’embriopatia talidomida-contergan?
Trastorns embriogenètics del desenvolupament causats per efectes adversos durant els primers tres mesos de embaràs són embriopaties. Les malformacions associades a la talidomida s’anomenen embriopatia talidomida-contergan. La talidomida, coneguda anteriorment com a talidomida, és un derivat de l’àcid glutàmic que té efectes depressius a la zona central sistema nerviós. La sistema immune està regulat a la baixa pel medicament, de manera que les propietats antiinflamatòries també s’associen al medicament. A causa dels seus principis actius, la talidomida pertany a les piperidinedions i, per tant, representa una modificació estructural de barbitúrics. A Alemanya, la droga talidomida es va dispensar sense recepta mèdica als anys cinquanta i es va utilitzar principalment com a pastilla per dormir i sedant. A causa dels efectes secundaris que es van prendre, el major escàndol de la indústria farmacèutica alemanya es va desenvolupar als anys setanta. Es van acumular càrrecs de lesions corporals i homicidi per negligència contra la companyia Grünenthal. Molts dels pacients van patir polineuritis després de prendre el medicament. A més, prendre talidomida durant els primers tres mesos de embaràs va mostrar efectes nocius sobre l’embriogènesi, de manera que van néixer 10,000 nens amb malformacions associades a la talidomida.
Causes
Les embriopaties talidomida-contergan són causades per contenidors de talidomida les drogues preses per dones durant els primers tres mesos de embaràs. En aquesta primera fase de desenvolupament del embrió, el nen no nascut és particularment susceptible a totes les influències externes. Per aquest motiu, els embarassos se solen mantenir en secret fins al quart mes. Sovint el embrió encara avorta en resposta a l'exposició a substàncies nocives durant els primers tres mesos. Les embriopaties talidomida-contergan també poden causar avortament involuntari, en funció de la seva gravetat. Si el nen sobreviu a l’exposició a substàncies nocives i neix amb ella, l’embriopatia es manifesta en malformacions. Si la futura mare ha pres talidomida les drogues entre el dia 34 i el dia 38 després del seu darrer període menstrual, l'exposició a tòxics sol provocar paràlisi facial i falta d'aurícules. L’exposició entre el dia 40 i el dia 44 dóna lloc a malformacions dels braços. Entre el dia 43 i el dia 46, les malformacions de les cames també poden resultar de l’exposició. Exposició a les drogues com la talidomida entre el dia 48 i el dia 50 dóna lloc a malformacions del polze i constriccions rectals. En particular, la inhibició de l’activitat de la ligasa associada al fàrmac és la causa principal de les malformacions. Aquesta inhibició és el resultat de la unió de la talidomida al cereble.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb embriopatia talidomida-contergan pateixen una àmplia gamma de símptomes que poden variar àmpliament en gravetat i correlacionar-se amb el grau i el moment exacte d’exposició. Les estructures corporals més afectades per danys són els braços. Les malformacions dels braços es produeixen fins i tot en més de la meitat de tots els casos d’ingestió de talidomida durant l’embaràs. En aproximadament una quarta part de tots els casos, les cames també es veuen afectades per malformacions a més dels braços. Les malformacions poden correspondre a deformitats o subdesenvolupaments, encara que la manca d’un cama o braç també es troba dins del regne de la possibilitat. En una mica més del deu per cent de tots els casos, els individus afectats també presenten malformacions de les orelles, que poden estendre’s des de les aurícules fins a sobre de l’orella interna. Els braços i les orelles es veuen afectats simultàniament en aproximadament el cinc per cent de tots els casos. Malformacions del òrgans interns només es va observar en aproximadament el dos per cent de totes les persones afectades. A causa de malformacions i deformitats, els pacients solen patir ràpidament canvis degeneratius a la articulacions, que pot anar acompanyat de dolor a les espatlles, colzes, malucs, mans o columna vertebral. A més d’aquestes seqüeles, malaltia mental pot produir-se com a conseqüència de les deformitats.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de l’embriopatia talidomida-contergan sol ser realitzat visualment pel metge amb antecedents adequats. Les malformacions característiques són suficients per a un diagnòstic fiable si la mare informa de l’ús de talidomida durant l’embaràs. Per obtenir una imatge de totes les malformacions, el metge sol organitzar diverses imatges. Aquests inclouen, per exemple, imatges del fitxer òrgans interns. El pronòstic dels pacients depèn en gran mesura de les malformacions presents i de la gravetat i durada de l’exposició a la talidomida en cada cas individual.
complicacions
Les persones afectades amb embriopatia talidomida-contergan sempre han d’esperar complicacions greus a causa de les diferents afeccions mèdiques. Malformacions generals dels braços lead a una qualitat de vida reduïda i també tenen un impacte psicològic significatiu en els pacients i els seus pares. Les malformacions poden anar acompanyades de trastorns metabòlics, problemes circulatoris, infeccions i altres complicacions. Malformacions del òrgans interns també tenen greus conseqüències, segons quin òrgan es vegi afectat. Així, diversos ronyó i fetge malalties, trastorns de la sistema cardiovascular i es poden produir afeccions gastrointestinals cròniques. Canvis degeneratius al articulacions estan associades amb dolor, desalineació i desgast prematur de les articulacions. Una deformitat auricular té principalment conseqüències psicològiques per als afectats. Sovint pateixen molèsties o bullying a causa de la imperfecció visual i es tornen agressius o deprimits com a conseqüència de l’exclusió social. TCE teràpia també s’associa amb riscos. Els procediments quirúrgics solen ser complexos i poden causar més danys als òrgans, articulacions, músculs i tendons. Les complicacions típiques inclouen infecció, sagnat, hemorràgia postoperatòria, cicatrització de ferides problemes i reaccions al·lèrgiques. Si implants s’insereixen, hi ha el risc que l’organisme els rebutgi al cap de mesos o anys.
Quan ha d’anar al metge?
En el cas de l’embriopatia talidomida-contergan, la persona afectada sempre depèn de l’exploració i el tractament mèdics, ja que no pot curar-se sola. Com més aviat es detecti i tracti la malaltia, millor sol ser el curs posterior. Per tant, s’ha de posar en contacte amb un metge per conèixer els primers símptomes i signes de la malaltia per evitar un deteriorament addicional dels símptomes. Com a regla general, s’ha de contactar amb el metge en cas d’embriopatia talidomida-contergan si la persona afectada pateix diverses malformacions. Aquestes malformacions poden afectar les orelles o altres zones de la cara. No és estrany que les queixes psicològiques siguin indicatives de l’embriopatia talidomida-contergan i també s’han d’investigar. La majoria dels individus afectats també pateixen greus dolor a les espatlles o a les articulacions molt rígides. Si es produeixen aquests símptomes, s’ha de posar en contacte amb un metge de capçalera o un pediatre. El tractament addicional de l’embriopatia talidomida-contergan sempre depèn dels símptomes exactes i de la seva gravetat. A continuació, el realitza un especialista. Com a norma general, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix amb aquesta malaltia.
Tractament i teràpia
L’atenció terapèutica a persones amb embriopatia talidomida-contergan la proporciona un equip de tractament interdisciplinari format per metges de diverses especialitats, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals, psicòlegs i treballadors socials. Com a regla general, es requereix atenció al llarg de la vida, que s’associa a costos financers i de personal elevats. En el cas de malformacions dels òrgans interns, la vida del pacient pot estar en joc. Per aquest motiu, aquestes malformacions reben inicialment la màxima atenció. Les correccions quirúrgiques invasives dels defectes orgànics tenen lloc en la mesura del possible. En casos extrems, trasplantament d’òrgans pot ser necessari a la llarga. Les malformacions dels braços i les cames també es poden tractar quirúrgicament. Tanmateix, atès que les malformacions solen implicar la manca d’unió d’extremitats o extremitats, ajustament protètic sovint és la millor opció. En teràpia Ocupacional, els pacients aprenen a fer front a la malaltia diàriament i, si cal, aprenen estratègies de compensació o l’ús de dispositius d’assistència. Els treballadors socials compleixen principalment una funció d’assessorament a l’hora d’obtenir ajuda d’organitzacions d’ajuda. En les sessions psicològiques, els pacients processen els seus reptes quotidians i aprenen estratègies d’afrontament, de manera que es pot minimitzar el risc de seqüeles psicològiques. Si hi ha deformitats de les articulacions, artrosi sovint es produeix com a conseqüència. En aquest cas, pot ser necessari el subministrament d'articulacions artificials.
Prevenció
Les embarassades poden prevenir l’embriopatia talidomida-contergan en no prendre medicaments associats durant l’embaràs. Si no es poden interrompre els medicaments health raons per les quals, la decisió de no tenir un fill propi es considera l’única mesura preventiva.
Seguiment
La cura posterior d’una embriopatia talidomida-contergan depèn molt de les malformacions causades per la malaltia. A més, una embriopatia talidomida-contergan sol tractar-se de per vida, de manera que no es requereix una cura tradicional de seguiment. No obstant això, hi ha certes deformitats de les orelles, ossos i articulacions associades a l’embriopatia talidomida-contergan que haurien de seguir un tractament posterior. En el cas de malalties òssies i articulars, hauria de consistir en exercicis fisioteràpics que garanteixin la mobilitat i la resistència de les articulacions i ossos. A més, permanent teràpia del dolor pot ser necessari en aquest cas. Per tant, en el cas de deformitats de ossos i les articulacions que s’acompanyen de dolor, sempre n’hi hauria d’haver de complementàries teràpia del dolor. A més de conservador, medicinal teràpia del dolor, també hi ha moltes opcions no farmacològiques que poden proporcionar alleujament del dolor. Si hi havia malformacions de les orelles, revisions periòdiques amb orella, nas i l'especialista de la gola s'ha de realitzar fins i tot després de tenir èxit teràpia per tal de detectar malalties secundàries en una etapa inicial. Les malformacions dels braços i les cames també poden anar acompanyades de dolor per als afectats, que pot ser molt estressant psicològicament. Això també s'aplica a malformacions que requereixen teràpia de tota la vida i causen severes restriccions de moviment. Addicional psicoteràpia, si és necessari, també amb tractament psiquiàtric mèdic acompanyant, pot proporcionar alleujament aquí i ajudar els pacients a fer front a les seves limitacions.
Què pots fer tu mateix?
Els nens afectats per embriopatia talidomida-contergan solen necessitar ajuda en les tasques diàries. Acompanyament del tractament mèdic i terapèutic, que consistia en diverses operacions, medicaments administració i fisioteràpiaentre altres coses, es mantenia a casa els nens amb la malaltia. Amb aquesta finalitat, la llar es va equipar per satisfer les necessitats dels discapacitats, en la mesura que això va ser possible als anys seixanta. A més, caminar SIDA, s’havia d’organitzar una cadira de rodes i altres ajudes en una etapa primerenca. Posteriorment, l’educació integral va ser important. El material informatiu i els llibres sobre la talidomida van facilitar als nens afectats el tractament de les seves deformitats. Actualment, però, l’embriopatia talidomida-contergan ja no es produeix, ja que el medicament ja no es prescriu i els pacients afectats ja són adults. Les persones que pateixen una malformació com a conseqüència de la presa de talidomida de la seva mare poden tenir dret a una indemnització. És aconsellable parlar a un metge especialista i a un advocat especialista en dret mèdic. Les persones que pateixen deformitats greus solen haver de realitzar fisioteràpia durant la resta de les seves vides i tenen una limitació en el que poden fer. Tot i això, es pot millorar la qualitat de vida si es fa un estil de vida més complet. El Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Associació Federal de Persones Danyades de Contergan) ofereix als afectats més punts de contacte i material d'informació.
