Congènita hipotiroïdisme és una forma d’hipotiroïdisme. Es produeix per un trastorn durant el desenvolupament embrionari.
Què és l’hipotiroïdisme congènit?
Congènita hipotiroïdisme és una forma d’hipotiroïdisme. En medicina, congènita hipotiroïdisme també s’anomena hipotiroïdisme connatal o hipotiroïdisme congènit. És una forma especial d’hipotiroïdisme. Nosaltres parlar sobre l 'hipotiroïdisme quan glàndula tiroide produeix massa pocs les hormones. A causa de la manca de les hormones, tots els processos metabòlics del cos s’alenteixen, cosa que al seu torn té un efecte negatiu sobre el rendiment dels afectats. A més, la tiroide les hormones T3 i T4 són importants per al desenvolupament humà i afavoreixen el creixement. Si l’hipotiroïdisme ja és present en nadons perquè és congènit, hi ha limitacions importants del desenvolupament. Aquests inclouen un deteriorament negatiu de cervell maduració, que al seu torn provoca danys neurològics. El creixement ossi també es retarda i els nens afectats pateixen una desacceleració reflex i reaccionen apàticament. L’hipotiroïdisme congènit es veu en un de cada 5000 nadons. Això el converteix en una de les malalties metabòliques més freqüents que ja són congènites. En les noies, l’hipotiroïdisme congènit és el doble de freqüent que en el sexe masculí.
Causes
L’hipotiroïdisme congènit es produeix a causa d’un desenvolupament defectuós del glàndula tiroide. Així, durant el desenvolupament embrionari, es forma poc o fins i tot cap teixit tiroide que sigui funcional. Encara no s'ha pogut determinar la causa d'aquestes anomalies. En alguns casos individuals es va poder demostrar l'existència de general mutacions. En aquests casos, els gens van tenir un paper extremadament important en el desenvolupament de la glàndula tiroide. En altres individus afectats, la glàndula tiroide no es troba en la seva posició anatòmica habitual, cosa que comporta limitacions de les seves funcions. Una causa rara d’hipotiroïdisme congènit és la producció defectuosa de hormones tiroïdals. A més, pot existir una insensibilitat de les cèl·lules a les hormones. Això fa que reaccionin incorrectament als senyals hormonals. De vegades, l’hipotiroïdisme congènit només dura temporalment. En aquests casos, es desencadena mitjançant la transferència de les drogues donat a la mare o bloqueig anticossos. Els motius inclouen una deficiència de iode o sobredosi de iode.
Símptomes, queixes i signes
Tot i el paper extremadament important de hormones tiroïdals en el desenvolupament d’òrgans humans, l’hipotiroïdisme congènit no presenta inicialment cap símptoma notable. Només més tard es desenvolupen símptomes inespecífics. Per exemple, els nens afectats solen patir icterícia, que dura unes dues setmanes. A més, els nadons beuen malament i presenten només un dèbil reflex de succió. Els seus reflex també estan debilitats. Una característica visible és una ampliació llengua, que s’anomena macroglòssia. Un altre símptoma de l’hipotiroïdisme congènit és restrenyiment. Quan el nen afectat arriba a l'edat infantil, es nota la seva disminució d'alçada. L’edat de l’os i de les dents no es correspon amb l’edat del nen i està poc desenvolupada. A més, els nens mentalment responen lentament i mostren una intel·ligència disminuïda. Es poden incloure altres seqüeles concebibles d’hipotiroïdisme congènit pèrdua d'oïda i trastorns de la parla. Si l’hipotiroïdisme congènit continua sense tractar-se, el nen corre el risc de cretinisme a causa de la manca de hormones tiroïdals. Això provoca danys irreparables a la central sistema nerviós. Per això, els nens afectats pateixen deformitats esquelètiques, dits curts, sordesa o fontanelles obertes.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic precoç de l’hipotiroïdisme congènit és crucial per al desenvolupament posterior dels nens afectats. A la majoria de països, el diagnòstic es fa durant els exàmens de detecció durant el període neonatal. A Alemanya, els metges determinen el nivell de l’hormona tirotropina (TSH) amb aquesta finalitat durant un cribratge d’hipotiroïdisme legalment prescrit. En el cas d’una producció deficient d’hormones tiroïdals, aquesta hormona augmenta bruscament. L’examen es fa entre la 36a i la 72a hora de vida sang es prenen del taló. En el cas de l’hipotiroïdisme congènit, es redueixen els valors de T3 i T4 perquè les hormones no es produeixen en quantitats suficients. Si es detecta hipotiroïdisme congènit durant les dues primeres setmanes de vida, es pot tractar excel·lentment i té un curs positiu. A una edat més tardana, només es poden observar diferències menors en la intel·ligència, el rendiment escolar i les proves neurofisiològiques en comparació amb els nens sans. Si el tractament té lloc en una etapa posterior, hi ha un risc de limitacions en la intel·ligència tot i el desenvolupament físic normal.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si un nounat té hipotiroïdisme congènit, desenvoluparà diversos símptomes inusuals després del naixement. A partir d’això, un pediatre expert pot deduir la informació condició. Els exàmens posteriors solen verificar el diagnòstic inicial. La mare proporciona hormones tiroïdals al nen fins al naixement. Sense el cribratge rutinari de la tiroide, que es realitza des del 1978, els metges no necessàriament notarien l’hipotiroïdisme congènit immediatament. L’hipotiroïdisme congènit requereix tractament de tota la vida. Al començament, la visita al metge és necessària setmanalment o quinzenalment. Més tard, n’hi ha prou amb programar una visita rutinària al metge cada trimestre, perquè aquest mal funcionament és potencialment perillós. Cal compensar la deficiència d’hormones tiroïdals. Si no es fa això, cal esperar més seqüeles. En alguns casos, la disfunció tiroïdal només es nota temporalment. En la majoria dels casos d’hipotiroïdisme congènit, la disfunció dura tota la vida. Gràcies a les seves conseqüències de gran abast per a l’organisme, s’ha de tractar l’hipotiroïdisme administrant l’hormona tiroïdal que falta. Amb una dosi correcta, el nen és totalment capaç de desenvolupar-se. No és d’esperar crisis. Tanmateix, es poden produir, per exemple, si l'hormona tiroïdal és excretada per malalties diarreiques abans d'absorbir-se a l'organisme. Per tant, és recomanable visitar el metge per a totes les malalties que puguin lead a aquests resultats.
Tractament i teràpia
Teràpia per a l 'hipotiroïdisme congènit s'hauria de començar el més aviat possible perquè el deteriorament del sistema nerviós pot no ser reversible. Fins i tot esperar els resultats de les proves pot provocar retards innecessaris. Per aquest motiu, el tractament ha de començar immediatament després del sang es pren una mostra si els resultats del cribratge són positius. La part més important del teràpia de l’hipotiroïdisme congènit és la substitució de l’hormona T4 (tiroxina) amb L-tiroxina. La administració s'inicia amb un mínim dosi, que es pot augmentar gradualment en el curs posterior del tractament. Un cop el pacient arriba a una determinada hormona concentració, finalment es manté. El tractament de l’hipotiroïdisme congènit està destinat a normalitzar el TSH nivell dins del sang i aconseguir la llibertat dels símptomes. Una part important del teràpia és constant monitoratge del nivell hormonal. En aquest procés, el metge comprova l’estat funcional normal de la glàndula tiroide.
Perspectives i pronòstic
En molts casos, aquesta malaltia es descobreix relativament tard, de manera que el tractament també es pot iniciar tard. Els pacients poden patir icterícia en el procés. De la mateixa manera, hi ha una ingesta de líquids notablement disminuïda en nadons, que pot tenir un efecte molt negatiu en el desenvolupament del pacient i en general health. A més, el reflex dels afectats es debilita en la majoria dels casos. No és estrany que pateixin també els afectats restrenyiment i, per tant, una qualitat de vida significativament reduïda. Especialment per als pares, aquesta malaltia representa una forta càrrega psicològica, de manera que també depèn del tractament. La intel·ligència dels afectats també es veu significativament reduïda per aquesta malaltia, de manera que els afectats depenen de l’ajut d’altres persones a la seva vida. A més, trastorns de la parla i pèrdua d'oïda també es produeixen. En el pitjor dels casos, la sordesa completa també es produeix en el pacient. Normalment no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. Alguns símptomes es poden reduir, però no es pot curar completament. No es pot predir, en general, si es redueix l’esperança de vida a causa de la malaltia.
Prevenció
No es coneixen les causes exactes de l’hipotiroïdisme congènit. Per aquest motiu, no hi ha cap mètode preventiu eficaç mesures.
Seguiment
L’hipotiroïdisme congènit no es pot curar completament, motiu pel qual l’atenció de seguiment se centra en el suport diari i la prevenció de complicacions. Fins a quin punt es fa necessari un seguiment mèdic depèn de l’abast dels símptomes. En principi, es pot afirmar que el tractament primerenc comporta relativament pocs símptomes. El cribratge del nounat apunta a la glàndula tiroide que no funciona en una fase inicial. El nombre d’hormones es pot determinar amb claredat anàlisi de sang. Això també es controla contínuament en el període següent. Els metges poden obtenir una clara teràpia farmacològica. La darrera consisteix a administrar l’hormona T4. Les malalties conseqüents es poden prevenir d’aquesta manera. Els pares i parents propers tenen un paper important en els primers anys de vida. Cal afavorir les ganes d’acció del nen. Les activitats esportives, les passejades i les hores diàries a la llum del sol milloren el benestar. Malauradament, l’hipotiroïdisme congènit no sempre es tracta de manera precoç. Això provoca les conegudes complicacions. Això fa que la vida normal sigui gairebé impossible. Entre altres coses, els sentits i les capacitats mentals estan insuficientment desenvolupats. Els pacients no es col·loquen poques vegades a residències per a gent gran la resta de la seva vida i necessiten atenció. Un alt grau de discapacitat sol estressar els pares, que al seu torn demanen ajuda psicoteràpia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Quan es produeix hipotiroïdisme congènit, és inevitable veure un metge i rebre una preparació hormonal per estimular la glàndula tiroide, ja que ignorar aquesta malaltia pot provocar greus conseqüències mentals o nervioses. Especialment en certes fases del creixement, l’hormona que falta és molt important per al desenvolupament. Tot allò que també tingui un efecte positiu sobre el benestar és de suport: llargues passejades a l’aire lliure, absorbint la llum del sol, fent exercici i una salut sana dieta. La manca d’activitat de la glàndula tiroide et fa apatiar, aquí és important continuar les activitats. No és estrany que l’hipotiroïdisme ho faci lead a depressió, de manera que el benestar és molt important en l’hipotiroïdisme. A més, s’ha de comprovar si el cos manca vitamines, Perquè la deficiència de vitamina sovint es produeix addicionalment en persones amb problemes metabòlics. Els nivells de tiroide es comproven durant les anàlisis de sang i s'han de controlar a intervals regulars per tal que aquesta hormona administració es pot ajustar perfectament al cos. També és aconsellable tenir-ne un ultrasò amb un internista per veure si hi ha alguna anomalia a la glàndula tiroide. Com més aviat es diagnostica l’hipotiroïdisme, menys conseqüències deixa en la persona afectada i es pot iniciar la teràpia.
