Ciliar primari discinèsia és un trastorn respiratori congènit. Implica un trastorn del moviment dels cilis.
Què és la discinesia ciliar primària?
Ciliar primari discinèsia també es coneix com a discinesia ciliar primària (PCD) o síndrome de Kartagener. Es refereix a un trastorn funcional de les cèl·lules ciliars que es produeix rarament. En aquest cas, hi ha alteracions en els moviments dels cilis (cilis). A Europa, la freqüència del ciliar primari discinèsia és d'1: 15,000 a 1: 20,000. A Alemanya, prop de 4000 persones pateixen la síndrome de Kartagener. Els individus afectats pateixen infeccions respiratòries que es produeixen repetidament i són causades per un canvi genètic dels cilis. En aproximadament el 50 per cent de tots els pacients, els òrgans es disposen en forma de mirall. Per exemple, el fitxer cor no es troba a la part esquerra del cos, sinó a la dreta. Els metges es refereixen a això com a situs inversus. Si hi ha un acord invertit de mirall, els metges s’hi refereixen com a síndrome de Kartagener. Si, en canvi, no hi ha situs inversus, el condició es coneix com a discinesia ciliar primària.
Causes
La discinesia ciliar primària és causada per diversos defectes genètics. Aquests són responsables d’un mal funcionament del batec ciliar. Les mutacions causen una manca d’especificitats proteïnes que són importants per a la formació de cilis. Depenent de la proteïna defectuosa, els cilis presenten un patró de batuda alterat. De vegades són completament immòbils. Un dels trastorns més freqüents és el defecte dels braços externs de la dinina. La meitat dels individus afectats presenten mutacions recessives de l'ADNH5 general. Tanmateix, fins ara només s’ha desxifrat entre el 50 i el 60 per cent dels gens que causen discinesia ciliar primària. La transmissió de la discinesia ciliar primària es realitza per herència. Així, els pares transmeten la malaltia a la seva descendència d’una manera autosòmica recessiva. Tot i això, la discinesia ciliar primària només es nota si el defecte genètic és present en ambdós progenitors. Així, el condició no apareix a totes les generacions. Com que els cilis ja no es poden moure prou a causa de la malaltia, això provoca una alteració del transport de la secreció. A més, l’autoneteja natural del vies respiratòries, també conegut com a depuració mucociliar, ja no es pot realitzar correctament. Com a resultat, les defenses del cos ja no són capaces de combatre patògens. Com a resultat, les persones afectades pateixen recurrents inflamació dels bronquis, pulmons, sinus i orella mitjana.
Símptomes, queixes i signes
El deteriorament de l’autoneteja dels cilis provoca els símptomes típics de les infeccions respiratòries. La majoria de pacients pateixen bronquitis, que sovint és recurrent i difícil de tractar. Bronquiectàsies també es considera una característica típica. Es tracta de protuberàncies o destruccions dels tubs bronquials. esterilitat en pacients masculins tampoc és infreqüent, ja que la mobilitat del esperma es redueix pel mal funcionament dels cilis. En els nadons, aproximadament el 75% dels afectats pateixen síndrome de dificultat respiratòria greu. En el pitjor dels casos, això pot fins i tot lead morir. En casos greus, crònics pulmó el fracàs també es produeix en pacients adults de mitjana edat. En altres pacients, l’audició torna a estar deteriorada.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Identificar la discinesia ciliar primària no és fàcil a causa de les diverses causes genètiques. En aproximadament el 50 per cent de tots els pacients, la malaltia es diagnostica amb èxit infància i adolescència. No obstant això, també hi ha un gran nombre de pacients que pateixen la malaltia sense detectar-la. Una prova fàcil que proporciona informació important és la mesura de nNO (nasal òxid nítric mesura). Això implica mesurar el màxim contingut de NO en comparació amb una resistència. Com a alternativa, el pacient també pot contenir la respiració. En el cas de la discinesia ciliar primària, els nivells de nNO solen ser més baixos que en individus sans. L’anàlisi de la funció auxiliar és un altre procediment diagnòstic important. En aquest procediment, les cèl·lules portadores de cilis s’extreuen dels tubs bronquials o de la nas mitjançant un hisop de pinzell. En el cas de troballes evidents, es pot seguir un examen amb microscopi electrònic. El diagnòstic es pot confirmar mitjançant proves genètiques: no es pot curar la discinesia ciliar primària ni la síndrome de Kartagener. No obstant això, diverses terapèutiques mesures pot facilitar el transport de secrecions des de les vies respiratòries. La disposició lateral dels òrgans normalment no afecta negativament la del pacient condició.
complicacions
En aquesta malaltia, la persona afectada pateix principalment diverses queixes que afecten la malaltia vies respiratòries. Aquí sovint es produeixen infeccions que, en el pitjor dels casos, poden ocórrer lead morir. Per aquest motiu, els malalts han de protegir millor els seus vies respiratòries i sistema immune en general contra infeccions i inflamacions per evitar complicacions. Si les infeccions no es tracten, els tubs bronquials es destruiran irreversiblement. En molts casos, la malaltia causa esterilitat en els homes. Això pot tenir un efecte molt negatiu en la relació amb la parella i possiblement lead a queixes psicològiques o depressió. Molts dels afectats també pateixen complexos d’inferioritat. A més, sovint hi ha falta d'alè, que es produeix especialment durant un esforç intens. Com a resultat, els afectats no poden realitzar activitats o esports físicament extenuants. A més, la capacitat auditiva dels pacients està honestament limitada per la malaltia, de manera que es redueix la qualitat de vida del pacient. El tractament d’aquesta malaltia es realitza sense complicacions amb l’ajut de medicaments que inhibeixen i tracten les inflamacions. A més, en molts casos, els pacients confien en teràpies respiratòries per millorar la seva qualitat de vida. Possiblement, l’esperança de vida de la persona afectada es redueixi a causa de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els trastorns respiratoris han de ser avaluats per un metge. Si té un curs crònic restringit respiració és evident o si la persona afectada pateix repetidament bronquitis, les observacions s'han de discutir amb un metge. Sensació de pressió a la zona dels pulmons, impossibilitat de profunditat respiració o trastorns del son indiquen health irregularitats que s’haurien de presentar a un metge. Si la persona afectada es desperta durant el son nocturn a causa d'una reducció oxigen subministrament, s’ha de consultar un metge. Si es produeix ansietat a causa de la falta d'alè o canvis en el sistema cardiovascular desenvolupar-se, cal ajuda. cor palpitacions, una inquietud interior o la sensació de manca de subministrament oxigen s’hauria d’investigar i tractar. També cal actuar si hi ha una disminució de la resistència física o ràpida fatiga. Si les activitats esportives ja no es poden realitzar completament, es recomana aclarir els símptomes. Si es nota angoixa respiratòria aguda en lactants, calen serveis mèdics d’emergència. A més, boca-a boca ventilació s’ha de realitzar per garantir la supervivència del nadó. En alguns casos, els pacients expressen una disminució de l’audició. Si els sons ambientals ja no es poden percebre adequadament, cal consultar un metge. Si s’observa una disminució de l’audició en comparació directa amb persones de l’entorn immediat, s’ha de fer una visita al metge.
Tractament i teràpia
La discinesia ciliar primària no es pot tractar de manera causal. En canvi, l’objectiu és aturar la progressió de la malaltia. Per detectar empitjorament health afeccions puntuals, estudis d'imatge com broncoscòpia, proves de funció pulmonar i esput les anàlisis es realitzen regularment. També es realitzen proves auditives per detectar-ne qualsevol pèrdua d'oïda. El focus de teràpia tracta de tractar els símptomes. Amb aquesta finalitat, respiratori intensiu fisioteràpia es realitza per ajudar a reduir les acumulacions excessives de secrecions a les vies respiratòries. Per millorar la tos de les secrecions tossudes, s’ha d’inhalar la solució salina de manera constant. A més, se li administren diversos pacients les drogues per tractar infeccions. Això inclou antiinflamatoris, expectorants i antibiòtics. En alguns casos, també pot ser útil l’ús de broncodilatadors. Aquests dilaten els tubs bronquials i, així, alleugen respiració dificultats. També és útil beure molts líquids. En casos individuals greus, quirúrgics pulmó trasplantament de vegades és necessari.
Prevenció
La discinesia ciliar primària és un trastorn congènit que s’hereta. Per aquest motiu, no es pot prevenir eficaçment.
Aftercarecare
Els símptomes de la discinesia ciliar primària es poden alleujar durant la cura posterior, principalment a través de exercicis de respiració. Els pacients reben suggeriments precisos del seu metge sobre aquesta mesura terapèutica i també han de seguir les recomanacions per a un comportament adequat. Participant regularment en la respiració teràpia, poden enfortir el seu pulmó funció. També redueix el risc de patir atacs de pànic. Un altre avantatge de la coherència exercicis de respiració es pot veure en l’acumulació reduïda de moc perquè les vies respiratòries no s’obstrueixin. La inhalació d’una solució salina també ajuda a la respiració lliure. Aquest mètode és adequat per a nens i adults afectats que pateixen problemes respiratoris. Si el metge li prescriu medicaments, s’ha de dosificar exactament tal com es va prescriure. Això ajudarà a contenir l’augment del risc d’infecció. Si cal, es recomana una consulta intensiva. Aquí, els pacients poden parlar al seu metge sobre la presa antiinflamatoris i, si cal, antibiòtics. Depenent del cas individual, els pacients prenen el prescrit les drogues de forma permanent per protegir el seu cos el millor possible. Seguint el principal teràpia, és important mantenir les cites de seguiment per examinar els tubs bronquials i els pulmons. Una prova auditiva també pot ser útil, ja que sovint causa la malaltia pèrdua d'oïda.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb discinesia ciliar primària tenen problemes per respirar profundament, cosa que pot provocar alteracions del son, entre altres coses. Per tant, haurien de consultar a un metge a temps. El metge us donarà alguns suggeriments per a la teràpia i per al comportament adequat a la vida quotidiana. Entre altres coses, la teràpia respiratòria dirigida ajuda a enfortir els pulmons. Com a part d’aquest sistema respiratori fisioteràpia, els afectats aprenen a respirar correctament. Al mateix temps, es redueix l’acumulació de secrecions que bloquegen les vies respiratòries. Un altre mitjà d’alleujament en la vida quotidiana és inhalació de sal comuna. Regular inhalació ajuda a nens i adults a respirar de nou lliurement. A més, també hi ha medicaments especials que redueixen el risc d’infecció. En estreta consulta amb el metge, els pacients poden prendre expectorants, antiinflamatoris així com antibiòtics. Aquests medicaments no només s’utilitzen en casos aguts, sinó que s’han de prendre regularment. Si, a causa de la reducció oxigen subministrament, la capacitat de fer front estrès disminueix, els afectats no haurien d’esperar massa d’ells mateixos. És millor consultar primer un metge per aclarir els símptomes amb detall. Entre els exàmens importants que els pacients no s’han de perdre hi ha la broncoscòpia i les proves de funció pulmonar. De tant en tant, pèrdua d'oïda es produeix a causa de la malaltia, per tant, també es recomana fer proves auditives.
