La displàsia craniodiafisària és un trastorn esquelètic congènit associat a la hiperostosi i l’esclerosi a la cara crani. La causa és una mutació genètica de gens inhibidors de la construcció d’ossos. Teràpia és simptomàtic i se centra a aturar la progressió de la malaltia.
Què és la displàsia craniodiafisària?
En hiperostosi, la substància òssia es multiplica de manera anormal. Hiperostosi del crani és un grup de malalties relacionades amb aquest augment de la substància òssia al voltant del crani. Com la displàsia craniodiafisària es caracteritza per una hiperostosi congènita de la crani i pertany a malalties esquelètiques. El metge australià John Halliday va descriure per primera vegada el document condició a mitjan segle XX. Es diu que la prevalença és inferior a un cas en 20 de persones. Això fa que la malaltia esquelètica sigui una displàsia extremadament rara del crani. Mentrestant, el complex d’hiperostosi i estenosi de la cara i el crani ossos s’ha atribuït a una causa genètica. A causa dels pocs casos documentats fins ara, no totes les correlacions de la malaltia s’han aclarit de manera concloent. Per aquest motiu, les opcions terapèutiques també són limitades en el moment actual.
Causes
La displàsia craniodiafisària es produeix en un gran nombre de casos, no esporàdicament, sinó amb agrupacions familiars. Tant l'herència autosòmica recessiva com l'autosòmica dominant s'han identificat com el mode d'herència de la malaltia. En la forma autosòmica dominant, la malaltia és causada per una nova mutació en el SOST general. La general es troba a la ubicació 17q21.31 i es considera un dels principals inhibidors de la formació òssia. La mutació dels gens SOST és responsable d’una varietat de malalties òssies heretades, com la VDB. Quan es muta, el fitxer general ja no pot complir les seves funcions inhibidores i l’estructura òssia prolifera. Això distingeix fonamentalment la hiperostosi de la displàsia craniodiafisària d'altres hiperostosis. De fet, aquestes malalties solen basar-se en una disfunció dels osteoclasts o osteoblasts. La disposició genètica es considera establerta en relació amb la malaltia. Quins altres factors juguen un paper en l’aparició de la malaltia no s’ha determinat de manera concloent.
Símptomes, queixes i signes
El quadre clínic de la displàsia craniodiafisària es caracteritza per diversos criteris clínics que es manifesten ja des de la infància. Per exemple, els lactants afectats solen tenir passatges nasals molt obstruïts, cosa que els pot provocar respiració problemes. En el curs posterior de la malaltia, es produeix una obstrucció completa dels passos nasals en la majoria dels casos. Freqüentment, els conductes lacrimals dels pacients també s’obstrueixen després d’aquest fenomen. Les protuberàncies nasals progressives de substància òssia es formen a la mandíbula inferior de les persones més afectades durant el curs de la malaltia. La hiperostosi del crani facial progressa i es converteix en leontiasi ossea. El desenvolupament de les dents dels pacients es veu alterat o retardat en la majoria dels casos. L’interior del crani s’estreny cada vegada més a mesura que avança la malaltia. L'estrenyiment també afecta la foramina i causa consecutives atròfia òptica. Els símptomes d’acompanyament poden incloure pèrdua d'oïda i més o menys greus mals de cap. En alguns casos, els pacients també pateixen convulsions a mesura que la cavitat cranial s’estreny. Els eixos del llarg tubular ossos cada vegada més ampliat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Diagnòstic el més aviat possible i immediatament posterior teràpia millora molt el pronòstic dels pacients amb displàsia craniodiafisària. El metge probablement té una sospita inicial d’hiperostosi per diagnòstic visual. Les tècniques d’imatge es consideren l’eina de diagnòstic més important. Per exemple, els raigs X mostren una hiperostosi i esclerosi extremes de tots els cranis ossos. Les clavícules o costelles pot aparèixer flarejat a la imatge. Destaquen clarament les diàfisis absents dels ossos llargs. Un os cortical delimitable i no espessit també s’adapta al quadre clínic. Diferencialment, cal distingir malalties com la síndrome d’Engelmann. Les anàlisis genètiques moleculars són particularment útils per a aquest tipus diagnòstic diferencialLa síndrome d'Engelmann mostra alteracions del gen TGFB1 en l'anàlisi de la mutació, mentre que la displàsia craniodiafisària afecta el gen SOST.
complicacions
La displàsia craniodiafisària es refereix a un trastorn esquelètic genètic i rar. El símptoma es manifesta directament sobre el crani facial per una greu proliferació de substància òssia amb esclerosi acompanyant. Ja en la infància, la mutació genètica es manifesta per la forma del crani i els passatges nasals mal posicionats, que poden provocar problemes respiratoris amenaçadors. Les conseqüències resultants de la displàsia craniodiafisària comporten nombroses complicacions que limiten la vida del pacient afectat des de la infància en endavant. Si no es fa una intervenció clínica oportuna, l'excés de creixement ossi progressa. L'interior del crani s'estreny i el dentició no es forma adequadament. El material ossi espessidor constricta el canal auditiu i hi ha un risc de pèrdua d'oïda o fins i tot pèrdua auditiva. Cada vegada hi ha més manca d’espai a la cavitat cranial i els dipòsits ossis envaeixen la cervell. Sever mals de capes produeixen convulsions, paràlisis facial i epilèpsies, així com una reducció o regressió de les capacitats ja adquirides mentalment. Per tant, els pares els fills dels quals estiguin afectats per displàsia craniodiafisària haurien de buscar una intervenció clínica precoç. Després de l'aclariment d'imatges, el fitxer diagnòstic diferencial entra en vigor dins de les possibilitats donades. Actualment no hi ha cap element bàsic teràpia per a la displàsia craniodiafisària. S'està intentant frenar la progressió incontrolada del creixement ossi i les seves conseqüències. Diversos medicaments, així com un calci-reduïda dieta a partir de la infància, ajudeu l’individu afectat a reduir el símptoma.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La displàsia craniodiafisària sovint es diagnostica immediatament després del naixement. Si aquest és el cas, el metge responsable informarà immediatament els pares i iniciarà el tractament directament. En el cas de displàsia menys pronunciada, el diagnòstic el fan els pares. S’indica una visita al metge si el nounat té problemes respiració o pateix d’ulls aquosos. Les anomalies externes, com ara les malformacions típiques de la cara i les dents, també indiquen una malaltia que cal aclarir i tractar. Els pares que noten signes de pèrdua d'oïda o convulsions en el seu fill han de consultar un metge. El mateix s'aplica si el nen es queixa de freqüència mals de cap o dóna aparença de greu dolor. Durant el tractament, el metge ha de veure regularment el nen. Això garantirà que la recuperació es produeixi sense complicacions. Com que la displàsia craniodiafisària està associada a diversos símptomes, el tractament pot trigar mesos o fins i tot anys. El metge de capçalera consultarà altres especialistes amb aquesta finalitat, sempre en funció de quins símptomes i queixes es presentin. Normalment, neuròlegs, internistes, otòlegs, cirurgians, fisioterapeutes i psicòlegs participen en el tractament.
Tractament i teràpia
La teràpia causal encara no existeix en pacients amb displàsia craniodiafisària. Aquesta teràpia pot ser concebible en el futur mitjançant enfocaments de teràpia gènica. Actualment, però, la malaltia només es pot tractar simptomàticament. L’objectiu de tots els terapèutics mesures és sobretot aturar l'excessiu creixement ossi. Es poden fer diversos passos per aconseguir-ho. Per exemple, la progressió de la malaltia es pot aturar mitjançant medicaments. El les drogues els més utilitzats són calcitriol i calcitonina. Atès que l’estructura òssia depèn de calci, un calci reduït dieta també pot tenir sentit. Aquest especial dieta s’ha d’aplicar a llarg termini i, idealment, acompanyar tota la vida del pacient. Medicació amb el glucocorticoide artificial prednisona també ha mostrat efectes positius. Com més aviat s’inicia la teràpia, més esperançadores seran les perspectives. La hiperostosi es pot aturar durant els primers anys de vida si es tracta extremadament aviat. D’aquesta manera, els símptomes posteriors es redueixen dràsticament. En determinades circumstàncies, també es poden fer correccions quirúrgiques com a part de la teràpia. Abans de controlar el curs de la malaltia, però, aquestes correccions solen tenir poc sentit.
Perspectives i pronòstic
En la displàsia craniodiafisària congènita, però molt rara, hi ha una mutació genètica que no es pot reparar. Per tant, el pronòstic per a les persones afectades no és massa bo. Els metges només poden tractar de tractar els símptomes i les seqüeles del creixement ossi creixent a la cap àrea. La teràpia només pot endarrerir la progressió de la malaltia. La proliferació de substàncies òssies progressa inexorablement en la displàsia craniodiafisària. Atès que les opcions terapèutiques actuals no poden revertir la mutació subjacent a l’etapa embrionària, patiran més generacions d’individus afectats. Una característica sorprenent de la displàsia craniodiafisària és l’agrupació familiar. Les manifestacions associades a la displàsia craniodiafisària ja es poden observar en lactants. Com que totes les adherències òssies es produeixen a la regió cranial, també afecten la part superior vies respiratòries així com audició o visió. A més, l’interior del crani també es veu cada cop més afectat per la formació d’ossos. Això limita els enfocaments terapèutics per a les queixes posteriors. Com més aviat es pugui fer el diagnòstic, millor serà el pronòstic a llarg termini. L’augment del creixement ossi és inhibit percalci dieta. A més, els medicaments adequats, així com prednisona es pot administrar en la infància. Una estratègia de tractament interdisciplinari aconsegueix els millors resultats. La intervenció quirúrgica només té sentit per a la displàsia craniodiafisària només quan s’ha contingut amb èxit la progressió de la malaltia.
Prevenció
Prevenció mesures per a la displàsia craniodiafisària encara no existeixen. La malaltia és un trastorn genètic associat a una predisposició familiar. Per tant, només molecular assessorament genètic es pot utilitzar com a mesura preventiva.
Seguiment
En aquesta malaltia, molt poca cura posterior mesures estan disponibles per a la persona afectada en la majoria dels casos. En alguns casos, fins i tot pot ser completament limitat, de manera que la persona afectada depèn d’un tractament purament simptomàtic de la malaltia. L’autocura no és possible, ja que es tracta d’una malaltia determinada genèticament. Per tant, si la persona afectada vol tenir fills, hauria de fer-se un examen genètic i assessorament per garantir que la malaltia no es repeteixi en els nens. El tractament en si sol realitzar-se amb l’ajut de diversos medicaments que poden alleujar i limitar permanentment els símptomes. Sempre és important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i s’ha d’observar la dosi correcta. En el cas dels nens, són sobretot els pares els que han de comprovar que prenen i utilitzen correctament la medicació. També cal fer revisions periòdiques d’un metge per tal de fer un seguiment permanent de la informació condició. La majoria de malformacions es poden corregir mitjançant una intervenció quirúrgica. Molts dels afectats també depenen del suport psicològic de la seva pròpia família en la seva vida diària, cosa que té un efecte positiu en el desenvolupament de la malaltia. Com a regla general, aquesta malaltia no redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
En el cas de displàsia craniodiafisària, el pacient afectat només disposa de mesures efectives limitades per influir positivament en el curs de la malaltia. En primer lloc, és una teràpia adequada per a la displàsia craniodiafisària per part d’un equip d’especialistes mèdics. La malaltia comença a manifestar-se en la infància, de manera que inicialment són principalment els pares els que contribueixen a la qualitat de vida dels nens afectats. Si el nen està hospitalitzat, sovint té sentit que els pares estiguin presents a l’hospital, proporcionant així suport emocional al nen. En el curs de la malaltia, sovint hi ha alteracions en el desenvolupament de les dents, de manera que els pacients solen dependre de la teràpia ortodòntica. Això també requereix la pròpia col·laboració del pacient pel que fa al seu vestit tirants. A més, hi ha evidències que una dieta baixa en calci frena la progressió de la displàsia craniodiafisària. També aquí els pacients tenen un marge de maniobra considerable quant a la seva cooperació i, per tant, a la seva qualitat de vida respiració problemes, els pacients s’abstenen de certs esports, però practiquen exercicis de reforç entrenats amb un fisioterapeuta, fins i tot a casa, si el metge ho permet. Els nens amb displàsia craniodiafisària reben una educació adequada en escoles especials.
