Displàsia esquelètica: causes, símptomes i tractament

Les displàsies esquelètiques són malformacions òssies o cartílag teixit. Les mutacions hereditàries són la base de moltes displàsies esquelètiques. El tractament causatiu encara no està disponible per a les osteocondrodisplàsies genètiques.

Què són les displàsies esquelètiques?

Les displàsies són malformacions. La medicina distingeix diferents formes. Les formes congènites, per exemple, es distingeixen de les displàsies adquirides. Totes les displàsies es classifiquen com a fenòmens patològics i donen lloc a una malformació visible dels teixits, òrgans o de tot l’organisme. Una malformació visible pot correspondre, per exemple, a un desplaçament proporcional al cos. Aquests canvis en les proporcions corporals s’agrupen sota el terme col·lectiu de displàsia esquelètica o osteocondrodisplàsia. Aquests tipus de displàsia corresponen a diferents trastorns del desenvolupament de la ossos o teixit cartilaginós. Es distingeixen diferents formes de displàsia esquelètica. Depenent de la localització exacta d’una malformació esquelètica, la medicina distingeix, per exemple, les formes epifisàries, metafisàries i espondiloides. A més, les formes letals de displàsia esquelètica es tracten com un subgrup separat. A més, existeixen subdivisions causals simptomàtiques. Això resulta, per exemple, en subgrups com les displàsies esquelètiques amb augment o disminució densitat òssia.

Causes

La causa de la displàsia esquelètica pot variar per naturalesa. En molts casos, les displàsies esquelètiques es produeixen com a part d’una síndrome congènita. En la definició estreta, les osteocondrodisplàsies tenen la seva causa en els gens. Les mutacions de diversos segments d’ADN poden provocar elements corporals implicats en ossos o cartílag formació per esdevenir no funcional o insuficientment funcional. Aquests fenòmens són, en molts casos, hereditaris, però també es poden produir esporàdicament a causa de factors exògens i després es denominen noves mutacions. Això es refereix principalment a defectes genètics amb processos de diferenciació, creixement o formació defectuosos cartílag i ossos com a causa de la displàsia esquelètica. Es fan distincions entre els defectes de creixement i de desenvolupament de la llarga ossos o columna vertebral amb manifestació primerenca o tardana, densitat òssia anomalies, defectes estructurals o defectes de modelatge metafisari i defectes de formació del teixit fibrós i del cartílag anàrquic. Depenent de la causa, les exostosis, les encondromatoses, les fibromatoses, les osteopetrosis, les melorheostoses i molts altres subtipus resulten en detall.

Símptomes, queixes i signes

Els símptomes de l’osteocondrodisplàsia mostren una àmplia gamma de variacions. Per exemple, els canvis esquelètics poden relacionar-se exclusivament amb la mida del cos. No obstant això, el físic o la seva proporció també es pot caracteritzar pels canvis en les anomalies. Bàsicament, els símptomes de les displàsies esquelètiques individuals difícilment es poden generalitzar. Per a totes les displàsies de l’esquelet, l’únic que en realitat és cert és que el desenvolupament físic dels afectats no es correspon amb el quadre convencional. Els símptomes més comuns de displàsia esquelètica són, per exemple, els braços o les cames escurçats. La gravetat depèn de la malaltia exacta en cada cas. Igual de sovint, una columna vertebral deformada pot ser símptoma de displàsia esquelètica. Facials i anormals crani les formes també són símptomes de diverses displàsies esquelètiques, com la micrognatia. A part d'això, les deformitats de les extremitats individuals poden ser un símptoma de l'osteocondrodisplàsia. El mateix passa amb la fragilitat òssia elevada, caracteritzada per exemple per malaltia dels ossos fràgils. Particularment en el context de les síndromes hereditàries, les displàsies esquelètiques sovint s’associen a altres símptomes de malformació, inclosos els mentals retard.

Diagnòstic i evolució de la malaltia

El diagnòstic de displàsia esquelètica es fa tant clínicament com radiològicament. El metge sol desenvolupar una sospita inicial d’una displàsia esquelètica concreta mitjançant un diagnòstic visual, sovint immediatament després del naixement, en el cas de displàsies congènites. Algunes displàsies esquelètiques es poden detectar prenatalment per multa ultrasò. El diagnòstic de displàsia es confirma mitjançant proves de laboratori, que permeten a diagnòstic diferencial a malalties òssies causades per canvis metabòlics. En el cas de les displàsies esquelètiques relacionades amb la mutació, els exàmens genètics moleculars en el sentit de l’anàlisi de l’estructura cromosòmica sovint poden proporcionar evidències d’una mutació específica. Aquesta evidència es considera diagnòstica i exclou, per exemple, les disostosis o els trastorns metabòlics com a causa. El pronòstic dels pacients amb displàsia esquelètica depèn principalment del grau de displàsia, de les regions corporals afectades i de la participació orgànica.

complicacions

Les malformacions de les extremitats o de tota l’estructura corporal són típiques de totes les displàsies de l’esquelet. Les complicacions sorgeixen quan la displàsia particular comporta limitacions en la mobilitat o malalties secundàries de la articulacions i es produeixen ossos. Així, com a resultat de la displàsia esquelètica, el desgast articular, rampes i sovint es produeixen fractures. A causa de les extremitats deformades o escurçades, trastorns circulatoris es pot desenvolupar. En casos individuals, això condueix a sang coàguls, que sempre representen una emergència mèdica. L’aspecte físic visible també sol suposar una càrrega psicològica per als afectats. Molts malalts desenvolupen complexos d’inferioritat i fòbies socials al principi infància o adolescència. La suïciditat també augmenta en persones amb displàsia esquelètica acusada. Tractament de la condició sovint resulta en complicacions menors i majors. La intervenció quirúrgica sempre s’associa amb riscos i ocasionalment provoca infeccions o lesions nervioses. La immobilitat de molts malalts també significa que la ferida es cura lentament i sempre n’hi ha cicatrització de ferides problemes i inflamacions. Si general teràpia es duu a terme, això pot provocar una greu pertorbació del sistema immune. Si és greu, el teràpia causes càncer.

Quan hauríeu de visitar un metge?

En la displàsia esquelètica, la persona afectada sol necessitar sempre el tractament d’un metge. No pot haver-hi autocuració en aquesta malaltia. Atès que la displàsia esquelètica és una malaltia hereditària, assessorament genètic també s’ha de realitzar si el pacient vol tenir fills per evitar que la malaltia es transmeti a les generacions futures. Si l’afectat pateix greus, s’ha de consultar un metge dolor als ossos o una estructura òssia molt inusual. Això es tradueix en deformitats o malposicions de l’esquelet, amb la columna vertebral de la persona afectada en particular deformada significativament a causa de la displàsia esquelètica. En molts casos, la malaltia també comporta restriccions en els moviments. Per tant, si es produeixen aquestes queixes, s’ha de consultar un ortopedista per trobar displàsia esquelètica. En els nens, són principalment els pares els que han de reconèixer els símptomes de la malaltia i consultar un metge amb el seu fill. En la majoria dels casos, les queixes es poden alleujar bé.

Tractament i teràpia

Com que les displàsies esquelètiques de la definició estreta només inclouen malalties genètiques de l’esquelet, fins ara no existeix cap tractament causal per a pacients amb displàsia esquelètica. Per aquest motiu, les osteocondrodisplàsies no són curables fins ara. Gen teràpia ha avançat substancialment els darrers anys. Malgrat això, general els enfocaments terapèutics encara no han arribat a la fase clínica. En determinades circumstàncies, la teràpia gènica obrirà els primers enfocaments per al tractament causal de les displàsies esquelètiques després de l’aprovació en les properes dècades. Fins ara, però, els pacients amb osteocondrodisplàsia es tracten exclusivament mitjançant teràpies simptomàtiques i de suport. Per tant, el tractament depèn bàsicament dels símptomes del cas individual. Com a regla general, el tractament ortopèdic està indicat per corregir deformacions, longituds i desviacions axials tant com sigui possible. No obstant això, la correcció ortopèdica no és possible en el context de totes les displàsies esquelètiques. Densitat òssia els trastorns, per exemple, no es poden corregir ni amb l’ortopèdia. La situació és diferent per als canvis ossis anàrquics. Per exemple, als pacients amb aquestes displàsies se'ls pot extirpar quirúrgicament els focus. En el cas de displàsies esquelètiques letals, el focus es torna a centrar en la teràpia de suport. Els pacients amb malalties letals s’han d’alliberar principalment dolor. A més, l’atenció d’un psicòleg pot ajudar la persona afectada i els seus familiars a fer front a la situació.

Prevenció

Actualment, moltes displàsies esquelètiques estan relativament ben estudiades i es poden diagnosticar amb gairebé certesa mitjançant anàlisis genètiques moleculars. assessorament genètic durant la fase de planificació familiar pot ser un enfocament preventiu. Mitjançant l’anàlisi genètica, les parelles poden tenir el risc personal de tenir avaluat un fill amb diferents displàsies esquelètiques. Si les conclusions són adequades, es pot prendre la decisió de no tenir un fill propi.

Seguiment

En la majoria dels casos, la persona afectada només té opcions molt limitades per a la cura posterior directa en cas de displàsia esquelètica. Per aquest motiu, l’afectat hauria d’aconsellar-se idealment a un metge per prevenir l’aparició d’altres complicacions i molèsties, ja que tampoc pot resultar en una curació independent. Ja s’ha de consultar un metge sobre els primers símptomes i signes de displàsia esquelètica. Com que es tracta d’una malaltia genètica, no es pot curar completament. Per tant, els afectats haurien de fer-se un examen genètic si volen tenir fills, per evitar l’aparició d’altres complicacions i queixes. Molts dels afectats depenen de revisions i exàmens periòdics per part d’un metge per controlar els símptomes de forma regular. El suport de la família també és molt important, ja que això també pot prevenir depressió i altres trastorns psicològics. També pot ser útil posar-se en contacte amb altres persones afectades per displàsia esquelètica, ja que això pot fer-ho lead a un intercanvi d’informació. Pot ser que l’esperança de vida del pacient estigui limitada per aquesta malaltia.

Què pots fer tu mateix?

Les opcions d’autoajuda són molt limitades en el cas de la displàsia esquelètica. Les deformitats han de ser ateses i tractades per un metge, ja que els mètodes de curació alternatius no aporten cap millora en l’estructura del sistema esquelètic. La persona afectada es pot centrar a promoure i donar suport al seu mental health a més de treballar estretament amb el metge o terapeuta tractant. Les millores físiques només són possibles en un marc limitat. Normalment es proporciona tractament fisioterapèutic per optimitzar els patrons de moviment. Les unitats d’entrenament i exercici que s’hi aprenen també es poden utilitzar de forma independent en la vida quotidiana. Aquest procediment millora la mobilitat i pot contribuir a un augment del benestar. Tot i això, el pacient viu amb imperfeccions visuals i restriccions de possibilitats de moviment. Per tal d'evitar el desenvolupament d'un malaltia mental, l’enfortiment de la confiança en un mateix és essencial. L’entorn social ha d’estar suficientment informat sobre l’existent health trastorn de manera que les situacions desagradables en el contacte quotidià es redueixen al mínim. Les activitats esportives o altres moviments físics de la vida quotidiana s’han d’adaptar a les possibilitats de l’organisme. Si cal, s’ha de demanar ajuda als familiars o amics per dur a terme determinades tasques. Cal evitar situacions de sobreesforç o esforç físic excessiu. Aquests poden lead a un augment dels símptomes o a un dany irreversible.