La limfangioleiomiomatosi és una malaltia greu i molt rara pulmó malaltia que afecta gairebé exclusivament a les dones. Degut als seus símptomes inespecífics, la malaltia se sol reconèixer tardana o mal diagnosticada, de manera que no sempre es tracta adequadament.
Què és la limfangioleiomiomatosi?
La limfangioleimiomatosi és una de les rares pulmó malalties. Es produeix per un defecte genètic adquirit o heretat espontàniament. A mesura que la malaltia progressa, es produeix una proliferació excessiva de cèl·lules del múscul llis a la zona limfàtica d'un sol ús i multiús. i conductes bronquials. Aquests destrueixen els sans pulmó teixit, impedint així el vital oxigen captació als pulmons. La investigació s’ha desenvolupat intensament durant diversos anys per tal de millorar les opcions de tractament. El curs de la limfangioleiomiomatosi sol ser crònic i, a mesura que avança la limfangioleiomiomatosi, condueix a una manca persistent de oxigen.
Causes
Les causes de la limfangioleiomiomatosi encara no s’entenen al 100%. En part, la malaltia sembla ser deguda a una alteració genètica que condueix a una greu reestructuració dels pulmons i els ronyons. Això s’acompanya d’una pèrdua gradual de la funció d’aquests òrgans. Amb el pas del temps, el creixement incontrolat de les cèl·lules del múscul llis destrueix el teixit pulmonar sa, cosa que restringeix cada vegada més el teixit pulmonar respiració dels afectats. El motiu d'això és que falta la proteïna tuberina, cosa que provoca una proliferació excessiva de les cèl·lules del múscul llis. S'ha observat que ells créixer normalment de nou quan s'afegeix experimentalment tuberina a les cèl·lules LAM. Ja que LAM sol desenvolupar-se abans menopausa, se sospita que diverses les hormones, com els estrògens, contribueixen a la limfangioleiomiomatosi. Sembla que l’estrogen afavoreix el creixement de les cèl·lules LAM,dosi la medroxiprogesterona es sol prescriure com a part de teràpia.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes inicials de la limfangioleiomiomatosi, que són força inespecífics i, per tant, també poden aparèixer en altres malalties pulmonars, inclouen dispnea o dificultat per respirar, especialment durant l’esforç físic, moderat dolor de pit, tes, de vegades amb sang-que conté secrecions, i dolor de pit. No obstant això, hi ha poques conclusions objectiuables de l'examen. Molts pacients presenten pneumotòrax, i els símptomes sovint augmenten durant embaràs i viatges aeri. A més, s’observa el quilotòrax (acumulació de líquid limfàtic). Els angiomiolipomes renals (tumors renals hamartomatosos benignes) es produeixen en fins al 50 per cent dels individus afectats. Aquests poden provocar hemorràgies, que en un estat molt extens sovint es manifesten com a hematuria (sang a l’orina) o dolor de flanc. Retroperitoneal ampliat limfa els ganglis també es troben en aproximadament el 70 per cent dels que tenen la malaltia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Com que la limfangioleiomiomatosi és molt rara i normalment comença de manera discreta, el diagnòstic correcte se sol fer tard. Sovint, transcorren fins a quatre anys entre l’aparició dels símptomes i el diagnòstic. La malaltia sovint es diagnostica erròniament com a emfisema o asma bronquial a causa dels símptomes similars. Els mètodes d’examen possibles inclouen pulmó biòpsia or tomografia assistida per ordinador, i les troballes radiològiques de la TC són típiques i solen permetre fer el diagnòstic. Radiografia l'examen dels pulmons pot no ser notable, especialment en les primeres etapes. Els infiltrats intersticials reticululonodulars estan presents en aproximadament el 30 per cent dels individus afectats. En el 60% dels pacients, també hi ha quists, que solen distribuir-se de manera difusa i de parets primes. Tenen un diàmetre d’aproximadament 0.5 a cinc centímetres. En molts individus afectats, els quists es troben a tot el pulmó. Estan envoltats de teixit pulmonar sa. La limfangioleiomiomatosi és una malaltia greu que progressa de manera crònica i, finalment, comporta una severa restricció respiració. Els pacients són cada vegada menys capaços de fer front físicament. En aproximadament el 50% dels pacients, símptomes greus com un pulmó col·lapsat (pneumotòrax) es produeixen durant el curs de la malaltia. En alguns casos, la malaltia també causa benignes ronyó tumors, creixements a la cavitat abdominal o augmentat limfa nodes. Malauradament, la limfangioleiomiomatosi encara no es pot curar.
complicacions
Com a resultat de la limfangioleiomiomatosi, les persones afectades pateixen principalment una falta d’alè greu. Això condueix a la permanent fatiga i esgotament del pacient. La malaltia també redueix considerablement la capacitat de fer front als afectats estrès, resultant en diverses restriccions en la vida quotidiana. No és estrany que els pacients pateixin un tes or dolor de pit. La limfangioleiomiomatosi també redueix la capacitat de fer front a la persona afectada estrès, de manera que ja no és possible realitzar activitats normals sense més. A més, el pacient també pot experimentar orina sagnant o dolor als flancs. El limfa els nodes també estan inflats significativament a la persona afectada i hi ha una qualitat de vida significativament reduïda. El tractament de la limfangioleiomiomatosi es fa amb l’ajut de medicaments. En casos greus, però, trasplantament dels pulmons és necessari perquè la persona afectada pugui continuar sobrevivint. No es pot predir universalment si es produiran complicacions. L’evolució posterior de la malaltia també depèn en gran mesura del general condició del pacient. Com a regla general, la malaltia no es repeteix després d’un tractament reeixit.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Dificultat per respirar a l'esforç, així com pit dolor indica un greu condició això s’ha d’aclarir. Les dones que experimentin una aparició per primera vegada o augmentin aquests símptomes han de consultar el seu metge d’atenció primària. El mateix s'aplica als signes de asma o malaltia pulmonar. Si hi ha una sospita concreta de limfangioleiomiomatosi, cal consultar l’especialista en pulmons. Pot diagnosticar la malaltia mitjançant un pulmó biòpsia i iniciar teràpia immediatament. Si es fa en una fase inicial, possiblement es poden descartar complicacions tardanes. La limfangioleiomiomatosi avançada només es pot tractar simptomàticament, tot i que els símptomes es poden reduir mitjançant un trasplantament de pulmó. Persones que pertanyen als grups de risc o que ja pateixen un malaltia del pulmó és recomanable que es pugui desenvolupar una malaltia secundària greu parlar al metge de família. Pot realitzar un examen inicial i, si cal, derivar el pacient a un especialista en malalties internes. Malgrat un baix risc de recurrència, el pacient ha de fer revisions periòdiques un cop finalitzat el tractament.
Tractament i teràpia
El tractament de la limfangioleiomiomatosi consisteix en els pilars següents: Tractament general de símptomes com administració de broncospasmolítics i a llarg termini oxigen teràpia, procediments intervencionistes com la pleurodesi (escleroteràpia de l'espai pleural) i administració of fàrmacs hormonals. Si aquests mètodes de tractament continuen sense tenir èxit, hi ha la possibilitat d’un trasplantament de pulmó. A més, els broncodilatadors s’utilitzen individualment lead a l’eixamplament dels passos bronquials de manera que es relaxi la falta d’aire. Per aturar el creixement cel·lular, d’acció específica les drogues s’utilitzen que interfereixen amb els processos moleculars de limfangioleiomiomatosi. Una altra opció de tractament és la administració of immunosupressors. La substància sirolimus inhibeix la via de senyalització mediada per mTOR, que afavoreix el creixement cel·lular i s’exactiva excessivament en la malaltia a causa del defecte genètic. Els resultats d’un estudi van mostrar que la funció pulmonar va millorar significativament com a resultat. No obstant això, després de la finalització de la teràpia, la malaltia va tornar a progressar, de manera que és necessària una teràpia permanent, però tenint en compte els nombrosos efectes secundaris. Per tant, el tractament és més recomanable en cas de progressió agressiva de la malaltia. En cas de complicacions de la limfangioleiomiomatosi, s’utilitzen altres procediments, per exemple, pleurodesi, adhesió de l’espai pleural, en cas de vessament limfàtic freqüent o col·lapse pulmonar. Si es desenvolupa esclerosi tuberosa, són possibles complicacions addicionals i també s’han de tractar. Trasplantament de pulmó actualment és l’única opció curativa per a la limfangioleiomiomatosi. No obstant això, només uns quants pacients són elegibles per a això. Han de ser més joves i en general health. La capacitat dels òrgans donants també és limitada. Un cop s’ha fet un trasplantament amb èxit, rarament s’espera que la malaltia reaparegui.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la limfangioleiomiomatosi depèn del moment del diagnòstic i de la possibilitat de tractament. Sovint, la malaltia es descobreix tard, de manera que ja està molt avançada. Això complica les opcions de tractament i condueix a un curs lamentable de la malaltia. Molt sovint, la malaltia es confon amb una altra. Això condueix a la manca d’un tractament adequat que pugui lead a una cura bàsica de limfangioleiomiomatosi. La malaltia pulmonar s’associa amb nombrosos efectes secundaris i alteracions. La resistència de la persona afectada està molt limitada i la qualitat de vida es veu minvada. Això comporta un major risc de trastorns secundaris. Es poden produir problemes psicològics que poden desencadenar nous trastorns. En casos particularment greus, el pacient necessita un òrgan donant. El trasplantament d’un pulmó s’associa amb nombrosos reptes. L’operació no sempre té èxit sense complicacions. A més, la teràpia posterior és esgotadora i debilitadora per a la persona afectada. Els pacients estan exposats a teràpia a llarg termini, ja que l'administració de medicaments és necessària després. Es pretén evitar reaccions de rebuig i, al mateix temps, optimitzar l’activitat funcional dels pulmons. Tanmateix, el pronòstic general està relacionat addicionalment amb l 'estat general de health del pacient i la presència d’altres malalties. Com més gran és el pacient i més malalties preexistents, menys favorable és el pronòstic.
Prevenció
La prevenció de limfangioleiomiomatosi no és possible. Però n’hi ha diversos mesures que es pot prendre per millorar la qualitat de vida del pacient. Aquests inclouen, per exemple, els respiratoris exercicis de fisioteràpia per afavorir la capacitat pulmonar, abstenint-se de nicotina, i la vacunació contra influença i pneumococ.
Seguiment
En general, la limfangioleiomiomatosi es pot produir lead a diversos símptomes i complicacions diferents, de manera que els afectats per aquesta malaltia haurien de consultar definitivament un metge per evitar un empitjorament dels símptomes. Aquí, el diagnòstic precoç té un efecte positiu en el curs posterior d'aquesta malaltia. La majoria dels afectats pateixen d'alè a causa de la limfangioleiomiomatosi i, per tant, també de forma permanent fatiga i esgotament. També n’hi ha de greus dolor al pit zona i a més a tes. Per tant, la majoria dels pacients pateixen problemes de son quan aquests símptomes es produeixen a la nit. De vegades, una visita a una cova de sal pot ajudar a netejar les vies respiratòries i a alleujar els símptomes a curt termini. A més, la limfangioleiomiomatosi sovint s’associa amb dolor als flancs. La majoria de les persones afectades es mostren anèmia en el procés i no poden concentrar-se ni participar correctament en la vida quotidiana. La simpatia amorosa i el suport dels amics i la família poden tenir un impacte positiu significatiu en la recuperació. No sempre es pot aconseguir una cura completa de limfangioleiomiomatosi. Per tant, en alguns casos, l’esperança de vida de la persona afectada també es redueix a causa de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La limfangioleiomiomatosi es pot tractar exclusivament amb medicaments o cirurgia. Si els medicaments prescrits aconsegueixen l’efecte desitjat, els pacients haurien de donar suport als efectes positius fent ajustaments graduals a l’estil de vida. Inicialment, es recomana fer exercici moderat, que enforteix la funció pulmonar i augmenta la malaltia sistema immune. En el futur, es pot intensificar l’exercici físic. Ioga or fisioteràpia són algunes de les opcions. El metge primer ha de mesurar la capacitat pulmonar de manera que el fisioteràpia es pot ajustar de manera òptima. És fonamental una ingesta estricta de la medicació. Si el medicament no es pren o fins i tot es deixa de produir, la funció pulmonar es deteriorarà encara més. La limfangioleiomiomatosi no tractada provoca danys greus als pulmons, cosa que és necessària trasplantament de pulmó. Aquesta operació exerceix una enorme pressió sobre el cos, motiu pel qual en qualsevol cas és necessari descansar i estalviar. A més, el pacient ha de seguir les instruccions del metge dieta i exercici físic. Regular monitoratge del pacient health es important. Si sorgeixen complicacions, s’ha d’informar el metge perquè les complicacions es puguin reconèixer i tractar ràpidament. El metge responsable pot respondre si el tractament conservador es pot recolzar amb remeis naturals.
