Malaltia de Wolmans: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Wolman és una malaltia d’emmagatzematge lisosomal heretada de manera autosòmica recessiva. En la malaltia, hi ha una pèrdua d’activitat de l’anomenat àcid lisosomal lipasa. La malaltia de Wolman és relativament rara.

Què és la malaltia de Wolman?

La malaltia de Wolman és un trastorn genètic en què hi ha un defecte en l'àcid lisosomal lipasa enzim. L'enzim és necessari per metabolitzar específicament lípids al cos. En conseqüència, la metabolització es veu afectada. La malaltia de Wolman sempre s’hereta de manera autosòmica recessiva. El general codificat per a àcid lipasa es troba al cromosoma número 10. La malaltia de l’emmagatzematge de lípids (nom mèdic xanthomatosi) a la malaltia de Wolman es caracteritza per la calcificació de les glàndules suprarenals, que en la majoria dels casos comença els primers dies de vida.

Causes

La causa principal de la malaltia de Wolman es troba exclusivament en l’herència d’un defecte genètic. La malaltia es deu a una pèrdua completa de la funció lipasa, causada per mutacions en l’anomenat LIPA general. Aquest enzim és responsable de la divisió dels lisosomes colesterol èsters i triacilglicèrids, que s’absorbeixen a la cèl·lula corresponent de manera endocitòtica en forma de substància LDL, una lipoproteïna especial. En circumstàncies normals, colesterol es forma de forma lliure durant aquest procés, que es transporta a l’anomenat citosol i s’encarrega de la regulació de la síntesi de colesterol al reticle endoplasmàtic. En presència de la malaltia de Wolman, colesterol els èsters s’acumulen als lúmens dels lisosomes. Al mateix temps, es altera el procés normal de síntesi de colesterol, de manera que cada vegada hi ha més lipoproteïnes LDL s’absorbeix. Es produeix una acumulació creixent de substàncies èsters de colesterol i triacilglicèrids, que provoca la mort cel·lular a llarg termini.

Símptomes, queixes i signes

Poden aparèixer diversos símptomes de diversos tipus com a part de la malaltia de Wolman. Aquests símptomes són causats principalment per una acumulació excessiva de lípids al cos. La simptomatologia de la malaltia de Wolman es caracteritza per la del colesterol ester malaltia d’emmagatzematge, tot i que encara hi ha alguna activitat residual de lipasa. Els símptomes de la malaltia de Wolman apareixen precoçment i, en molts casos, es produeixen immediatament després del naixement del pacient afectat. En la malaltia de Wolman, per exemple, les malalties gastrointestinals en forma de flatulències, inflor a la zona abdominal i un abdomen inflat, vòmits i, a més, una pronunciada ampliació del fetge i melsa (terme mèdic hepatosplenomegàlia) es poden presentar com a possibles símptomes. Com a conseqüència de necrosi, es poden produir engrandiments i calcificació de les glàndules suprarenals. Símptomes com hipercolesterolèmia així com hiperlipidèmia també es pot produir. A més, es poden desenvolupar complicacions potencialment mortals, en molts casos a principis infància.

Diagnòstic i progressió de la malaltia

Als primers símptomes de la malaltia de Wolman, s’ordenen immediatament exàmens especialitzats detallats, en el marc dels quals es pot fer un diagnòstic precís. En la majoria dels casos, un laboratori químic sang es realitza una anàlisi, que pot revelar canvis en els patrons lipídics. En la majoria dels casos, apareixen cèl·lules d’escuma. Fetge biòpsia és una altra eina possible per diagnosticar la malaltia de Wolman. Aquí es poden detectar acumulacions inusualment fortes de lisosomes en els anomenats hepatòcits, que poden proporcionar informació sobre la malaltia. La malaltia de Wolman es pot distingir d'altres malalties d'emmagatzematge lisosomal mitjançant proves d'activitat enzimàtica i anàlisis genètiques, que poden identificar mutacions en els gens respectius. Mètodes de diagnòstic com Radiografia i la sonografia es pot utilitzar per determinar la presència de la malaltia de Wolman. La malaltia de Wolman sol conduir a la mort durant el primer any de vida.

complicacions

Els símptomes de la malaltia de Wolman poden variar àmpliament. Per aquest motiu, el tractament precoç tampoc no és possible en molts casos, ja que els símptomes i les queixes no són característiques flatulències i restrenyiment. No és estrany que els pacients també pateixin un pèrdua de gana i queixes psicològiques a causa dels problemes permanents a la Xarxa estómac àrea. No és estrany que els pacients pateixin abdominals inflats i inflor. A més, nàusea i vòmits també es pot produir. Els símptomes de la malaltia de Wolman poden restringir significativament el desenvolupament dels nens. Per tant, els nens que no naveguen són assetjats o burlats i, en conseqüència, també poden desenvolupar queixes psicològiques. Un tractament causal o teràpia d'aquesta malaltia no és possible. Les queixes poden tractar-se i limitar-se simptomàticament, i normalment no hi ha complicacions particulars. No obstant això, els pacients depenen de tota la vida teràpia, ja que no sol produir-se un curs completament positiu de la malaltia. Tot i això, la malaltia de Wolman no redueix l’esperança de vida de l’individu afectat.

Quan hauríeu de visitar un metge?

La malaltia de Wolman sol manifestar-se durant les primeres setmanes de vida. Si no es detecta immediatament després del naixement, s’ha de consultar un metge com a màxim quan apareguin els símptomes coneguts. Per exemple, recurrent Mal de panxa, diarrea or vòmits en el nen ha de ser aclarit per un metge perquè no sorgeixin complicacions i es detecti qualsevol malaltia de Wolman en una fase inicial. Si creixement retard o crònica febre es desenvolupa, pot ser necessari un tractament internat. En qualsevol cas, l’actual teràpia s’ha de controlar de prop. El tractament el realitzen el metge de família i diversos especialistes en enfermetats infeccioses i malalties internes. Si el curs del tractament és positiu, els pares del nen afectat també haurien d’implicar un fisioterapeuta en el tractament. Com que la malaltia de Wolman és mortal en la majoria dels casos, s’hauria d’implicar un terapeuta per acompanyar el tractament mèdic. Mèdica pal·liativa mesures també s’hauria d’iniciar juntament amb el metge responsable per garantir una atenció integral a la persona afectada en l’última etapa de la vida.

Tractament i teràpia

Fins ara, no existeixen mètodes de tractament específics per a la teràpia de la malaltia de Wolman. Per regla general, la teràpia és simplement simptomàtica. Per exemple, al pacient afectat se li administren els anomenats inhibidors de la HMG-CoA reductasa o ha de prendre inhibidors de la síntesi d’apolipoproteïna B o síntesi de colesterol. En els darrers anys, també s'han desenvolupat teràpies reemplaçadores d'enzims amb èxit com a part de diversos programes clínics, que es poden utilitzar per a diverses malalties d'emmagatzematge lisosomal i també en presència de la malaltia de Wolman. L'enzim corresponent es subministra externament a intervals regulars, cosa que es pot fer lead a una reducció o fins i tot reversió dels símptomes. A més, l'eliminació de qualsevol pòlips es pot considerar com una teràpia quirúrgica per a la malaltia de Wolman.

Perspectives i pronòstic

La malaltia de Wolman és gairebé un trastorn poc freqüent que sol conduir a la mort del nen durant els primers tres a sis mesos de vida. Els nadons amb la malaltia moren durant el primer any de vida. Per tant, el pronòstic és pobre. Des de 2015, a Alemanya s’ofereix una teràpia específica de reemplaçament enzimàtic que pot allargar l’esperança de vida. La infusió es fa cada dues setmanes i, per tant, representa una càrrega permanent per als afectats, ja que les clíniques especialitzades corresponents que ofereixen la teràpia només estan disponibles en petit nombre a Alemanya. No obstant això, la teràpia de reemplaçament enzimàtic pot millorar significativament la qualitat de vida. En combinació amb altres tractaments mesures com ara medicinals dolor tractament i teràpia simptomàtica de fetge queixes, els nens amb la malaltia poden lead una vida relativament lliure de símptomes en casos individuals. Encara no existeixen estudis a llarg termini sobre el curs de la malaltia de Wolman a causa de la raresa de la malaltia. El pronòstic final el fa l’especialista responsable. El metge de capçalera o un especialista en medicina malalties genètiques és responsable, qui fa el pronòstic respecte als símptomes individuals i la constitució del pacient.

Prevenció

Com que la malaltia de Wolman és una malaltia hereditària, no hi ha opcions preventives mesures.Si apareixen els símptomes i signes corresponents característics de la malaltia, s’hauran de fer immediatament exàmens especialitzats detallats del pacient afectat. D’aquesta manera, la possible presència de la malaltia de Wolman es pot diagnosticar i tractar ràpidament en conseqüència. Això pot alleujar els símptomes de la malaltia que es produeixen i reduir la probabilitat que es produeixin complicacions potencialment perilloses. En general, però, la malaltia de Wolman és extremadament rara condició, amb una incidència estimada d'aproximadament 1 de cada 700,000.

Seguiment

En la majoria dels casos de la malaltia de Wolman, l’individu afectat disposa de poques mesures de seguiment i normalment molt limitades. És una malaltia congènita que tampoc es pot curar completament. Per tant, la persona afectada per aquesta malaltia hauria de consultar un metge de forma precoç per evitar que es produeixin complicacions i queixes addicionals. L’autocura no és possible. En cas de malaltia de Wolman, s’ha de realitzar un examen mèdic per evitar la recurrència de la malaltia. Els pacients amb malaltia de Wolman solen dependre de prendre diversos medicaments que poden alleujar i limitar permanentment els símptomes. Sempre s’ha d’assegurar la dosi correcta i la ingesta regular per pal·liar els símptomes. Els controls i exàmens periòdics d'un metge també són molt importants per detectar i tractar nous danys en una etapa inicial. A causa de la malaltia, molts pacients també depenen del suport de la seva pròpia família, de manera que el suport psicològic no és rarament necessari. Com a regla general, la malaltia de Wolman no redueix l’esperança de vida de la persona afectada.

Què pots fer tu mateix?

La teràpia per als símptomes associats a la malaltia de Wolman és una teràpia simptomàtica o de reemplaçament enzimàtic. No obstant això, fins ara, l’eficàcia demostrada d’aquests tractaments és controvertida. En el cas de la malaltia, que ja es mostra en els primers dies de vida, les possibilitats d’autoajuda dels pares a part de les aplicacions mèdiques són difícilment possibles. Com a mesura de suport, només es pot intentar adaptar el fitxer dieta donat als nens el millor possible per al seu greu health condició. Per exemple, un contingut baix en colesterol dieta combinat amb llauna de colestiramina lead per alleujar els efectes de la malaltia de Wolman. La presència emocional i física pot tenir un impacte positiu en la qualitat de vida dels pacients afectats. Atès que els pares no tenen l'oportunitat d'ajudar els seus fills d'una altra manera, s'hauria de centrar en el suport psicològic d'aquests. Fins i tot els nounats tenen un molt bon sentit dels canvis en el comportament dels seus pares. En proporcionar un entorn emocionalment el més estable possible, es pot ajudar als nens a viure un moment de seguretat malgrat les conseqüències de la malaltia. En aquest sentit, és important que els pares i parents tampoc tinguin por d’acceptar ajuda per tenir cura del nen.