La malaltia de l’àcid argininosuccínic és un trastorn metabòlic que ja és congènit. Es produeix per un defecte de l’enzim argininosuccinat liasa.
Què és la malaltia de l’àcid argininosuccínic?
La malaltia de l’àcid argininosuccínic (argininosuccinaturia) és congènita urea defecte de cicle. Urea, que és un dels compostos orgànics, es forma a la fetge. Urea té una importància considerable per a nombrosos processos biològics. Aquests inclouen, per exemple, el metabolisme de les proteïnes. A més, l’excreció de nitrogen, la captació de la qual es produeix amb proteïnes de la dieta, es produeix com a urea a través de l'orina. La formació de la urea s’anomena cicle de la urea. Diversos enzims participar-hi. Un d'aquests enzims és liasa argininosuccinada. Si hi ha una deficiència, es tradueix en malaltia de l’àcid argininosuccínic. En aquest cas, el fitxer concentració d’àcid argininosuccínic augmenta en total fluids corporals. A més, el bloc constructiu de proteïnes citrulina, Amoníac i àcid oròtic són presents al sang. La pronunciació dels símptomes de la malaltia de l’àcid arginosuccínic depèn de la quantitat de Amoníac augmenta dins del sang. Amoníac és un compost químic de hidrogen i nitrogen. En concentracions més altes, produeix un efecte tòxic.
Causes
Mutacions que es produeixen dins de l'ASL general són responsables de la malaltia de l’àcid arginosuccínic. L’ASL general es troba al cromosoma 7 i proporciona la codificació de la liasa argininosuccinat. Normalment, catalitza la divisió de l’argininosuccinat en arginina i fumar. No obstant això, si a general hi ha un defecte, el cicle d’urea ja no pot funcionar sense problemes. Al seu torn, això resulta en l'acumulació d'argininosuccinat, citrulina i amoni a la sang. La malaltia de l’àcid argininosuccínic és una de les rares malalties hereditàries. Per tant, s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. Als Estats Units i Europa, aproximadament un de cada 215,000 nounats desenvolupa la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Els primers símptomes deguts a la malaltia de l’àcid argininosuccínic solen aparèixer immediatament després del naixement del nen afectat, però també poden aparèixer més tard durant infància. En medicina, es distingeix entre tres cursos de la malaltia hereditària. Es tracta de la forma neonatal primerenca, la forma aguda i la forma crònica, que s’instal·la tard. A la forma inicial, l'amoníac a la sang ja augmenta els primers dies de vida. En aquest cas, els nadons afectats pateixen beure feble, tremolors, debilitat muscular, reaccions lentes, freqüents vòmits, letargia i convulsions. Els metges també parlen d’un episodi hiperammonèmic. Si la forma neonatal no es tracta a temps, el lactant malalt està en risc coma, que sovint és fatal. La forma aguda infantil pot començar ja des de la infància. També aquí convulsions i vòmits es produeixen. Altres símptomes són secs i escamosos pell, moviments involuntaris i pèrdua de consciència. Ampliació del fetge també és possible. Sense efectivitat teràpia, hi ha risc de discapacitat mental o física. La forma tardana, que té un curs crònic, es veu en nens petits. En aquest cas, el desenvolupament retardat és inicialment la característica principal. A mesura que avança, hi ha un risc de reaccions lentes, tremolors i convulsions. Alguns nens també poden patir mals de cap o infeccions com refredats i tos. Una característica típica també és el desenvolupament de trencadissos i pobres cabell, que es coneix amb el nom de tricorrexi nodosa. Un episodi hiperamonèmic també es pot manifestar en la forma tardana per la ingestió excessiva de proteïnes or grip-com infeccions. Si la forma crònica no es detecta a causa d’un curs suau, hi ha el risc de seqüeles a llarg termini. Això inclou. Fetge malaltia com la cirrosi i hipertensió o deteriorament cognitiu com TDAH or aprenentatge discapacitats, respectivament.
Diagnòstic i progressió
La malaltia de l’àcid argininosuccínic es pot detectar per les seves característiques típiques. Així, l’àcid argininosuccínic augmenta a la sang. També hi ha canvis al fitxer concentració de blocs constructius de proteïnes com arginina, ornitina i citrulina, que es pot detectar mitjançant proves de laboratori especials. L’enzim argininosuccinat liasa es detecta en fibroblasts (pell cèl · lules), eritròcits (glòbuls vermells) i ronyó i teixit hepàtic. El concentració d’àcid argininosuccínic no afecta l’extensió de la malaltia hereditària. El curs de la malaltia de l’àcid arginosuccínic depèn de quina forma de malaltia pateixi el nen afectat. El pronòstic es considera desfavorable en la forma neonatal. No obstant això, el pronòstic és millor en formes lleus de la malaltia, sempre que sigui coherent teràpia s’emprèn. A més, no hi ha d’haver descarrilaments metabòlics. A més, un especial dieta és necessari per contrarestar les discapacitats mentals.
Quan s’ha d’anar al metge?
En la majoria dels casos, la malaltia de l’àcid argininosuccínic es diagnostica just després del naixement del bebè mentre encara es troba a l’hospital. Tanmateix, en alguns casos pot no aparèixer fins un temps després del naixement, per la qual cosa és necessària una visita a un metge per obtenir el diagnòstic. Cal consultar aquest metge, especialment si n’hi ha vòmits i debilitat muscular. De la mateixa manera, la majoria dels pacients també pateixen tremolors greus. Si es produeixen els símptomes, cal consultar un metge. La malaltia de l’àcid argininosuccínic també pot estar present en casos de pèrdua de consciència o moviments involuntaris. No és estrany que els pacients també pateixin símptomes d’un refredat or grip, però són permanents i no desapareixen. Els pacients també són susceptibles a malalties i infeccions menors i pateixen un debilitament sistema immune. De la mateixa manera, també s'ha de consultar un professional mèdic en el cas de hipertensió. El tractament sol ser possible, de manera que els símptomes es poden limitar a llarg termini. En la majoria dels casos, això tampoc redueix l’esperança de vida del pacient.
complicacions
La malaltia té tres cursos, amb la forma neonatal que presenta els problemes més greus. Les complicacions resultants es manifesten en retards en el desenvolupament i anomalies greus en el nen en creixement. Entre altres coses, el nen pateix convulsions, debilitat muscular, vòmits, susceptibilitat a infeccions, mals de cap, augment de fetge, coma, insuficiència circulatòria i fins i tot mort. Si els pares reconeixen els signes de la malaltia massa tard, l’infant pot sucumbir al símptoma. Els nadons solen mostrar-se TDAH símptomes, vòmits, tremolors i escames cabell i pell. Per descartar greus conseqüències de complicació, el nen pertany a l’atenció mèdica. Fins i tot a la variant final del curs, que pot aparèixer a qualsevol edat, health les conseqüències amenacen. Es pot desenvolupar cirrosi hepàtica i deteriorament cognitiu. La síndrome es pot detectar de manera fiable mitjançant una prova de laboratori especial. A continuació, es crea un pla de tractament a llarg termini basat en els resultats. Si el símptoma es detecta aviat, es poden evitar complicacions tardanes. Les característiques importants són un contingut baix en proteïnes dieta i preparats mèdics que contraresten específicament l’augment d’amoníac.
Tractament i teràpia
El teràpia de la malaltia de l’àcid argininosuccínic depèn de la forma particular de la malaltia. Si hi ha la forma neonatal, l'objectiu és evitar que es multipliqui l'amoníac. Això també es fa en el cas d'altres defectes d'urea. El tractament a llarg termini és una part important de la teràpia. En el transcurs d’aquest tractament, el nen afectat rep les drogues que contraresten la proliferació d'amoníac. Aquests inclouen fenilbutirrat i sodi benzoat, que s’administren per via intravenosa. El cos també rep glucosa i lípids. També és important un especial dieta. Per exemple, la ingesta de proteïnes s'ha de reduir significativament per evitar que l'amoníac es multipliqui. Per satisfer la necessitat de blocs vitals de proteïna, el nen rep medicació especial. Els aliments rics en proteïnes que el nen ha d’evitar inclouen llet i productes lactis, carn, embotits, peixos, llegums, ous, nous i sèmola. D’altra banda, fruites, verdures, patates, arròs, compota de poma i baixos en proteïnes pa i la pasta es consideren raonables.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia de l’àcid argininosuccínic depèn del tractament del pacient. Sense atenció mèdica, el nounat pot desenvolupar un estat comatós durant els primers dies de vida. El risc de mort en aquests casos és molt alt. Si el tractament mèdic es fa molt tard, el lactant s’enfronta a un pronòstic desfavorable similar. Si el nen sobreviu, són possibles seqüeles i alteracions de tota la vida. Hi ha més possibilitats de fer-ho health millora per als nounats que són examinats immediatament després del naixement i tractats sense demora després del diagnòstic. Si hi ha altres malalties, l'estat de health es classifica com a crític. El pronòstic depèn de la gravetat de les malalties. Sense més deterioraments, s’aplica un pla de tractament integral. Els errors innats del metabolisme presenten símptomes individuals. Es tracten individualment amb medicaments dirigits o teràpies coordinades. No es pot curar la malaltia de l’àcid argininosuccínic, ja que és una malaltia del sistema metabòlic. No obstant això, es pot donar suport i influir específicament. D'aquesta manera, les queixes que es produeixen es pal·lien i es tracten en part completament. Amb una dieta especial i observant diversos factors mèdicament necessaris, és possible aconseguir una millora significativa del benestar del pacient. Està habilitat per viure bé amb la malaltia, així com en gran part sense alteracions addicionals.
Prevenció
La prevenció contra la malaltia de l’àcid argininosuccínic no és possible. Per tant, és una malaltia hereditària que ja és congènita.
Seguiment
Les cures de seguiment de la rara malaltia de l’àcid argininosuccínic sovint s’ometen perquè les persones afectades moren a una edat primerenca per la malaltia metabòlica a causa de la deficiència d’ASL. El defecte heretat del cicle de la urea es pot manifestar a qualsevol edat, fins i tot en els nounats. La característica més precària de la malaltia de l’àcid argininosuccínic és la hiperammonèmica coma. No obstant això, símptomes semblants psicosi es pot produir prèviament. Això complica el diagnòstic. De fet, però, un excés d’amoni a la sang és la causa. Si s’ha diagnosticat malaltia de l’àcid argininosuccínic en un pacient ja gran, necessitarà tractament i cures intensives de seguiment durant la resta de la seva vida. És important adonar-se que també es poden produir cursos lleus i no diagnosticats de malaltia de l’àcid argininosuccínic. Per tant, la simptomatologia de la deficiència d’ELA pot variar molt d’un individu a un altre. No obstant això, si no es tracta, disminueixen les possibilitats dels afectats de viure sense símptomes i de llarga vida. Es pot produir un excés agut d’amoni a l’organisme en qualsevol moment. Els metges intenten aconseguir alleujament mantenint una dieta estrictament baixa en proteïnes durant la resta de la vida del pacient. Al mateix temps, tant en la teràpia a curt termini com a la llarga, l’aminoàcid L-argininai, a més, sodi fenilbutrat o benzoat de sodi s’administren per unir l’excés d’amoni. Al final de totes les opcions mèdiques, sovint només queda un trasplantament de fetge. Aquí, l’atenció de seguiment és encara molt més important a causa del potencial de rebuig i infecció.
Què pots fer tu mateix?
La contribució més important a l’autoajuda la fa una persona afectada en la qual menja aliments específics de la malaltia. Tant en la teràpia aguda com a la llarga, una de les més importants mesures consisteix a reduir la ingesta de proteïnes de manera que es formi menys amoníac. Per tant, els pacients han de fixar-se en els seus hàbits alimentaris i saber quins aliments són particularment rics en proteïnes i quines alternatives hi ha disponibles que poden tolerar. A diferència de moltes altres malalties influïdes per la dieta, les alternatives veganes no sempre són preferibles en la malaltia de l’àcid argininosuccínic. La producció d’amoníac del cos s’incrementa tant per la proteïna vegetal pura com per a l’animal. En general, carn, embotit, ous, pasta d'ou, llet, iogurt, mató, formatge, llegums, llavors i nous, especialment els cacauets, s’han d’evitar. Des de sóc i sobretot els lupins són rics en proteïnes, no val la pena canviar de vaca llet productes a productes basats en aquestes dues espècies vegetals. Tot i així, la llet de vaca es pot substituir per una llet d’arròs comparativament baixa en proteïnes. Els afectats haurien de comptar amb un ecotrofòleg que elaborés un pla de dieta i, a partir d’això, desenvolupés un pla d’àpats per a tota la setmana que ve. També val la pena invertir en una bona taula nutricional que no només mostri calories però també el contingut de proteïnes dels aliments.
