La malaltia de Morquio és un trastorn metabòlic molt rar causat per un defecte enzimàtic. En aquest trastorn, la degradació dels glicosaminoglicanos es veu afectada, causant danys al teixit afectat.
Què és la malaltia de Morquio?
La malaltia de Morquio va ser descrita per primera vegada pel pediatre Luis Morquio el 1929. És un trastorn metabòlic congènit causat per una proteïna defectuosa. Segons el defecte, es pot distingir entre la malaltia de Morquio tipus A i la malaltia de Morquio tipus B, respectivament.
Causes
La malaltia de Morquio és un trastorn hereditari, amb herència autosòmica recessiva. Si la mare i el pare porten un defecte general, aquest gen es pot transmetre al nen. Com a resultat, l'enzim corresponent no es produeix al cos i, posteriorment, el nen desenvolupa la malaltia de Morquio. En funció del defecte enzimàtic, es distingeix entre la malaltia de Morquio tipus A i la malaltia de Morquio tipus B, respectivament. En la malaltia de Morquio tipus A, hi ha un defecte en una 6-sulfatasa. Com a resultat, els glicosaminoglicans endògens no es poden degradar completament i es produeixen productes de clivatge que s’emmagatzemen als lisosomes. En alguns casos, també s’incrementa l’excreció d’aquests intermedis, com ara el sulfat de queratà a la malaltia de Morquio tipus A o la condroitina-6-sulfat a la malaltia de Morquio tipus B.
A més, els productes de clivatge s'emmagatzemen a fetge, melsa, teixit connectiu, ull i sistema esquelètic, on provoquen trastorns funcionals. En aquest cas, només s’emmagatzemen a teixit connectiu cèl·lules i no a la central sistema nerviós, de manera que els pacients tenen una intel·ligència normal.
Símptomes, queixes i signes
La gravetat de la malaltia de Morquio varia i, de vegades, la malaltia no es detecta fins a l'edat adulta per manca de símptomes. Els símptomes típics inclouen poca alçada amb una molt curta coll, colpejar genolls i opacitats corneals. La intel·ligència de la persona afectada no disminueix, fetge i melsa tampoc no s’amplien. Els pacients amb Morbus Morquio poques vegades arriben a una alçada superior als 120 centímetres. El poca alçada es deu a l’escurçament llarg ossos, que sovint no es nota fins al quart any de vida. A més, les persones afectades tenen una quilla pit, els seus articulacions són sobromòbils i la cara s’assembla a les gàrgoles, de manera que aquests canvis també s’anomenen gargoylisme. La barbeta és prominent i ampliada, la cap és relativament gran i les galtes són força pronunciades. També són molt notables els canvis ossis que es poden veure a la columna vertebral. Les vèrtebres entre la columna lumbar i la toràcica solen tenir forma de falca, els cossos vertebrals són relativament plans i l’anomenat eix deus (procés odontoide del segon vèrtebra cervical) no està correctament solucionat, cosa que sí lead a estenosi espinal o fins i tot paraplegia. La medul · la espinal també pot resultar danyat per la inestabilitat i poden produir-se dèficits neurològics com ara alteracions sensorials o paresis. A més, les dents solen tenir defectes a la esmalt, i molt sovint també hi ha hèrnies i hèrnies umbilicals que requereixen cirurgia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La malaltia de Morquio es pot diagnosticar demostrant una elevada excreció de condroitin sulfate o sulfat de queratà, respectivament. A més, l’examen radiogràfic dels turmells, canells o columna vertebral pot ser informatiu, ja que solen mostrar canvis esquelètics marcats. A més, és possible determinar l'activitat de l'enzim defectuós en fibroblasts o leucòcits. Si a general L'alteració existeix a la família i es pot realitzar un examen durant embaràs per determinar si una malaltia pot estar present en el nen no nascut.
complicacions
A causa de la malaltia de Morquio, els pacients pateixen diverses malformacions al cos. En la majoria dels casos, es produeixen els anomenats genolls colpits, que poden lead a moviments restringits i, per tant, a severes limitacions en la vida quotidiana. De la mateixa manera, es produeix un entelament de la còrnia i els pacients pateixen una malaltia molt curta coll. Tot i això, la intel·ligència de la persona afectada no es veu afectada per la malaltia de Morquio. A més, poca alçada també es produeix. Especialment per als nens, això pot significar bullying o depressió, perquè se senten incòmodes amb la seva alçada. Tampoc no és estrany cap ser inusualment gran, resultant possiblement en complexos d’inferioritat o disminució de l’autoestima. A més, la malaltia de Morquio pot lead a paràlisis o alteracions de la sensibilitat a tot el cos, reduint significativament la qualitat de vida. També es produeixen diversos defectes a les dents, que poden dificultar la vida quotidiana. El tractament de la malaltia de Morquio és simptomàtic i té com a objectiu reduir els símptomes. D 'aquesta manera, les infeccions de vies respiratòries es pot evitar. De la mateixa manera, els afectats depenen de la presa de medicaments i d’altres fisioteràpia. No es produeixen complicacions particulars durant el tractament.
Quan s’ha d’anar al metge?
Com a trastorn metabòlic congènit extremadament rar, el defecte enzimàtic anomenat "malaltia de Morquio" no és un fet habitual. A més, els símptomes associats de vegades no apareixen fins a l'edat adulta. Sovint, això retarda la visita al metge. No obstant això, el fet que la massivitat dels símptomes no comporti queixes en algunes persones amb la malaltia de Morquio és inusual. En la majoria dels casos, aquesta malaltia és inconfusible tenint en compte els símptomes típics que apareixen, com ara l'estatura curta en el rang de 120 centímetres d'alçada, sorprenentment curta. coll or X-potes. La forma de la cara també indica un gargoylisme acompanyant en una etapa inicial. Una visita al metge també revela canvis esquelètics massius. Les malformacions esquelètiques associades a la malaltia de Morquio requereixen tractament. També n’hi ha augmentats riscos d’anestèsia. Això complica els procediments quirúrgics dissenyats per corregir deformitats doloroses o moviments restringits. A part del tractament simptomàtic, els metges no han pogut fer molt per als afectats. Algunes clíniques ja estan provant noves teràpies de reemplaçament enzimàtic per a pacients amb malaltia de Morquio. Atès que els símptomes que acompanyen aquesta malaltia sovint condueixen a complexos d’inferioritat o experiències d’assetjament escolar, també s’hauria de tenir en compte l’atenció psicoterapèutica. Visites regulars al metge o fisioterapèutiques mesures són inevitables en la malaltia de Morquio. Cal tractar les deficiències visuals i auditives, així com els problemes immunològics. Només amb un tractament mèdic adequat, l'esperança de vida es pot estimar en 50 anys.
Tractament i teràpia
El tractament de la malaltia de Morquio és principalment simptomàtic (cirurgia, pròtesis, fusió vertebral per estabilitzar el coll) i substitució enzimàtica teràpia actualment també s'està provant. Disposició de dispositius d 'assistència i fisioteràpia el tractament també té un paper essencial. Molts nens que tenen la malaltia de Morquio sovint també tenen problemes auditius, de manera que en alguns casos un aparell auditiu pot semblar adequat. Les infeccions bacterianes agudes es tracten molt sovint amb antibiòtics. Per evitar infeccions respiratòries, també es recomana l’eliminació d’amígdales i adenoides. A més, és important una cura dental completa, ja que esmalt de les dents no és molt resistent. La nuvolositat de la còrnia normalment no afecta la capacitat de veure, però els afectats solen ser molt sensibles a la llum i les lents de les ulleres tenyides poden ajudar-hi. També és important tenir-ne un ultrasò examen de la cor a intervals regulars, ja que el material d'emmagatzematge també es diposita al múscul cardíac. Si hi ha problemes al sistema esquelètic, fisioteràpia és aconsellable, ja que pot alleujar dolor i també retarden la rigidesa de les articulacions. A més, el força dels articulacions es pot suportar amb fèrules especials. També són importants els exàmens neurològics complets per detectar a temps qualsevol complicació a la columna cervical. A més, en pacients amb Morbus Morquio, anestèsia només l’ha de realitzar un metge amb molta experiència, ja que es requereixen certes precaucions. El pronòstic depèn de la gravetat de la malaltia i de la qualitat del tractament. Amb un tractament adequat, les persones afectades solen arribar a tenir una edat superior als 50 anys.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Morquio és incurable. El pronòstic es basa en el patró de símptomes i el temps d'inici de teràpia. Els nens afectats han de disposar dels dispositius d’assistència necessaris en una etapa primerenca per evitar danys addicionals i millorar la qualitat de vida. Els nens afectats poden, per exemple, utilitzar lents d’ulleres tintades per protegir els ulls sensibles a la llum dels raigs del sol. Amb un tractament integral, és possible una esperança de vida superior als 50 anys. La perspectiva d’una vida lliure de símptomes existeix si els símptomes es tracten de manera integral i no són greus health es produeixen complicacions, com ara infeccions respiratòries. Regular ultrasò exàmens del cor també pot millorar el pronòstic. Les persones afectades també requereixen atenció terapèutica per ajudar-les a fer front a les conseqüències de la malaltia. Com més aviat teràpia s’inicia, millors són les perspectives. Per tant, s’ha de consultar un metge davant la primera sospita. L'extrema raresa de la malaltia pot tenir un impacte negatiu en el pronòstic, com el condició no es pot diagnosticar fins tard. Els exàmens especialitzats en alteracions genètiques són necessaris per obtenir un diagnòstic en una etapa inicial i iniciar el tractament de la malaltia de Morquio.
Prevenció
Com que la malaltia de Morquio és una malaltia hereditària, no es pot prevenir. No obstant això, en el cas d’una malaltia existent, és possible assegurar l’èxit del tractament mitjançant una teràpia oportuna. Si ja hi ha casos de malaltia de Morquio a la família, humans assessorament genètic es pot buscar si hi ha un desig existent de tenir fills, de manera que es pugui avaluar millor el risc.
Seguiment
La malaltia de Morquio és una malaltia hereditària basada en un defecte enzimàtic. La malaltia es tracta principalment simptomàticament, ja que la teràpia de reemplaçament enzimàtic encara es troba en fase experimental. Per tant, la teràpia es limita principalment a SIDA dissenyat per fer la vida quotidiana més suportable per al pacient. Les pròtesis s’han d’ajustar amb precisió i substituir-les si cal. De color fosc ulleres i ulleres de sol protegir els ulls sensibles de la llum forta, l’oïda SIDA millorar el que sovint augmenta pèrdua d'oïda. És necessària una cura dental molt exhaustiva, ja que en molts casos de la malaltia de Morquio és dental esmalt no està prou format. La malaltia extremadament rara sol anar acompanyada d’ostracisme social. Especialment a infància, els pacients pateixen burles i bullying a causa de les seves deformitats, com ara l'estatura curta, X-potes i antinatural cap mida. Aquí, l’empatia dels pares i altres contactes és especialment necessària. Per tant, es recomana ajuda psicoterapèutica tant per a la persona afectada com per als familiars. Relaxació tècniques com ioga també pot contribuir a l’estabilització psicològica i donar-ne de nous força. Com que la malaltia de Morquio és molt rara, poques vegades es troben grups d’autoajuda. Podeu obtenir més informació sobre la malaltia a la Societat per a les Mucopolisacaridosis.
Què pots fer tu mateix?
Si el nen ha nascut amb la malaltia de Morquio, els pares i altres parents són inicialment desafiats. Com que la teràpia de reemplaçament enzimàtic encara està en fase experimental, la malaltia de Morquio es tracta simptomàticament. Aquí és important un alt grau d’adherència a la teràpia. Les pròtesis, per exemple, s’han d’ajustar i substituir amb precisió i renovar-les segons calgui. Això també s'aplica a altres SIDA com ara de color fosc ulleres i ulleres de sol per protegir els ulls sensibles a la llum, així com audiòfons. Atès que la malaltia de Morquio sovint s’associa amb un esmalt dental insuficientment format, és important una cura dental regular i exhaustiva. La malaltia de Morquio sol associar-se amb estatura curta, genolls i altres deformitats, especialment del cap, motiu pel qual els nens afectats sovint són burlats o fins i tot intimidats. Això rosca la seva confiança en si mateix i fa que el tractament psicoterapèutic sigui aconsellable. Els familiars també han de buscar suport psicoterapèutic per poder satisfer les demandes que els exigeix un nen amb la malaltia de Morquio. Relaxació tècniques com ioga o Reiki bring equilibrar i també donar força. Com que la malaltia és extremadament rara, no hi ha cap grup d’autoajuda corresponent en aquest país al qual puguin unir-se els afectats i els seus familiars. Tanmateix, com que la malaltia de Morquio pertany a les mucopolisacaridosis, la Society for Mucopolysaccharidoses eV també proporciona informació sobre la malaltia de Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
