La preparació per a l'examen
La preparació per a l’examen inclou una indicació: ha de ser clarament evident per què es vol fer un examen genètic. A més, s’ha d’informar el pacient sobre possibles efectes i canvis en la seva vida si el resultat de la prova és positiu. Després d’un cert període de consideració, es pot realitzar l’examen, però el pacient ha de donar el seu consentiment per escrit, ja que a Alemanya hi ha una llei de diagnòstic genètic que regula estrictament les anàlisis d’ADN.
el procediment
En funció de la prova que es realitzi sang s'ha de treure del pacient o saliva es pot extreure de l’oral mucosa amb un hisop de cotó. En algunes proves cabell també es poden recollir. Posteriorment, el material obtingut s’envia a un laboratori.
Allà s’extreu l’ADN el nucli cel·lular. La secció gènica a examinar s’amplifica (l’anomenada reacció en cadena de la polimerasa) i s’examina molecularment. Després de les anàlisis necessàries, els resultats s’informen al metge tractant, que hauria de discutir-los amb detall.
L’avaluació
Després dels exàmens de genètica molecular, es recopilen els resultats. Les directrius són bases de dades que prèviament es van crear en grans estudis. El resultat amb es compara amb aquesta base de dades i sol ser molt fiable.
Tot i això, un resultat positiu no significa que el 100% estigui malalt. Moltes mutacions no tenen cap efecte perquè són mutacions neutres. A més, els gens tenen una penetrància diferent. Si s’explica simplificat, significa que l’expressió dels gens és diferent individualment. Definitivament, el metge tractant l’hauria d’explicar de nou el resultat, ja que es tracta d’un tema més complex.
Els riscos
En realitat, el diagnòstic postnatal és difícilment arriscat. Com a regla general, un simple sang mostra o saliva és suficient per a l’anàlisi. No obstant això, la vida pot canviar completament després d'un resultat positiu de la prova.
Algunes malalties hereditàries són malauradament incurables i poden suposar una càrrega psicològica. També és concebible l’aïllament social. Per aquest motiu, s’ha d’informar el pacient abans de realitzar la prova perquè tingui coneixement de qualsevol conseqüència.
El risc de diagnòstic prenatal varia i té més riscos segons el procediment de la prova. An amniocentesi o un biòpsia dels la placenta pot provocar sagnat o pèrdua de líquid amniòtic. La complicació més temuda és avortament involuntari, que es produeix només en el 0.5% dels casos.
