La síndrome cardio-facio-cutània és un trastorn genètic molt rar. Es caracteritza per la presència de múltiples alteracions físiques i mentals. La malaltia només es pot tractar simptomàticament.
Què és la síndrome cardio-facio-cutània?
La síndrome cardio-facio-cutània es caracteritza per múltiples malformacions físiques i retards en el desenvolupament mental. No se sap molt sobre aquesta malaltia. De tant en tant es produeixen casos esporàdics. Tampoc es pot dir molt de la prevalença. Fins ara, es coneixen entre 80 i 100 nens amb aquesta síndrome. La malaltia va ser descrita per primera vegada el 1986 per JF Reynolds. Com s'indica al nom, el fitxer cor, cara i pell es caracteritzen per malformacions. Es sospita una herència autosòmica dominant d'aquesta malaltia. Tot i això, fins ara no s’han trobat casos de malaltia a les famílies de les persones afectades, de manera que s’assumeix una mutació espontània. Fins ara no es pot dir si es tracta d’una malaltia uniforme. La síndrome té moltes similituds amb la síndrome de Noonan o Costello. Tot i això, es tracta de malalties definides amb precisió de les quals s’ha de distingir la síndrome cardio-facio-cutània en a diagnòstic diferencial. Tant les síndromes de Noonan com Costello es caracteritzen per malformacions complexes de múltiples òrgans i parts del cos. El més notable és que ambdues síndromes també impliquen el cor i pell. Diverses vegades, la síndrome de Noonan i la síndrome de Costello, respectivament, han estat diagnosticades per a síndrome cardio-facio-cutània, i el diagnòstic va haver de ser revisat fins i tot després d’anys, fins i tot per metges experimentats.
Causes
Encara no es coneix la causa de la síndrome cardio-facio-cutània, tal com s’ha esmentat anteriorment. No obstant això, a general s’assumeix la mutació. Fins i tot es suggereix que hi ha múltiples mutacions en diferents gens lead a aquesta malaltia. En aquest cas, no seria una malaltia uniforme. No obstant això, els símptomes similars fan que la síndrome sembli una malaltia uniforme. Simplement es suposa que hi ha una mutació espontània de general que encara no s'ha identificat. Tots els casos tenien en comú que prèviament no s’havia produït cap malaltia similar a les famílies.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome cardio-facio-cutània presenta diverses malformacions. Psicomotricitat retard és visible. A més, es produeixen problemes nutricionals, que necessiten una alimentació artificial en alguns casos. Com a resultat del trastorn nutricional, poca alçada es produeix. La cara és visible i hi ha microencefàlia. El celles estan absents i el cabell al cap apareix escassa i prima. El defecte cardíac també és un dels símptomes principals. Estenosi pulmonar, defecte septal auricular i miotròpic cardiomiopatia estan presents. L’estenosi pulmonar es caracteritza per un estrenyiment que obstrueix sang des del ventricle dret cap al pulmonar artèria. El defecte del septal auricular es manifesta com un forat al tabí cardíac. En miotròpic cardiomiopatia, els músculs de la ventricle esquerre estan espessits asimètricament. Pell les lesions es manifesten com a pell de la peça, també coneguda com ictiosi. També es produeixen malformacions del peu. Es produeixen polidactília i síndactilia. D’una banda, s’incrementa el nombre de dits. D’altra banda, també hi ha adherències de diferents dits dels peus. El desenvolupament mental és limitat. Tanmateix, és possible l'avanç escolar.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Diagnòsticament, la síndrome cardio-facio-cutània és difícil de distingir de la síndrome de Noonan o de Costello. Els símptomes són molt similars. No obstant això, en els dos darrers síndromes es coneix el defecte genètic causant. Les proves genètiques poden, com a mínim, excloure aquestes dues síndromes de diagnòstic diferencial. Fins i tot els metges experimentats tenen dificultats per classificar la síndrome cardio-facio-cutània. Com a resultat d'aquesta investigació, fins ara només es pot referir a la malaltia no definida actualment. Ni tan sols queda clar si hi ha diverses síndromes diferents amb els mateixos símptomes. Els exàmens prenatals també són possibles en casos de sospita de mal desenvolupament. Això inclou ultrasò exàmens i un anomenat amniocentesi (amniocentesi).
complicacions
Com a conseqüència d’aquesta síndrome, el pacient experimenta diversos trastorns i alteracions que tenen un impacte molt negatiu en la qualitat de vida de la persona afectada. Com a regla general, la vida quotidiana del pacient també està restringida significativament, de manera que pot dependre de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana. En la majoria dels casos, hi ha alteracions de la psique i de les habilitats motores. Els nens, en particular, es poden veure afectats per l’assetjament o les burles. No és estrany que poca alçada que es produeixi també. Els afectats pateixen un cor defecte, que pot reduir significativament l’esperança de vida. Els trastorns de la conducta alimentària tampoc són infreqüents, cosa que sí lead als símptomes de deficiència. Les malformacions també es poden produir a les extremitats, cosa que dificulta significativament el desplaçament de la persona afectada. No és possible un tractament causal d’aquesta síndrome, de manera que només es poden tractar els símptomes. Tot i que no es produeixen més complicacions, l’esperança de vida del pacient es pot reduir significativament amb la malaltia. El desenvolupament lingüístic de la persona afectada també pot estar restringit per la síndrome, cosa que provoca molèsties a la vida quotidiana. En molts casos, els pares del nen també depenen del tractament psicològic.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome cardio-facio-cutània se sol diagnosticar immediatament després del naixement. Després d’aclarir la naturalesa i la gravetat dels símptomes, es dóna tractament. Els trastorns i malformacions són tractats per cardiòlegs, logopedes, ortopedistes i diversos altres metges. Els pares han de contactar amb el pediatre i, en consulta amb ell o ella, consultar altres metges per assegurar-se que hi hagi una malla estreta teràpia. Si es produeixen símptomes inusuals durant el curs de la malaltia, com ara la negativa a menjar o dolor, cal trucar al metge responsable. Els pares també haurien d’implicar un terapeuta per evitar que el nen es desenvolupi malaltia mental. Sovint, els pares de nens amb síndrome també busquen suport terapèutic. Els nens solen necessitar suport mèdic i terapèutic al llarg de la seva vida. Per tant, el tractament ha de continuar sense interrupcions si és possible. Quan s’ha de consultar en particular un metge, s’ha d’acordar amb el metge individualment, sempre pel que fa al health condició de la persona afectada.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome cardio-facio-cutània només pot ser simptomàtic. A causa de la causa genètica, el tractament causal no és possible. Teràpia prioritza els símptomes individuals amb els efectes més greus. Per tant, constant monitoratge de l’activitat cardíaca en els exàmens periòdics. Si cal, s’han d’intervenir quirúrgicament. A més, constant antibiòtic es requereix profilaxi a causa de la cardiomiopatia. Els problemes nutricionals sovint requereixen una alimentació artificial. En alguns casos, entre d’altres, l’anomenada gastrostomia és inevitable. Aquesta és una obertura artificial del estómac a la paret abdominal. A continuació, es pot inserir un tub per alimentar-lo. L'alimentació normal no és possible a causa d'un reflex de succió inadequat existent constantment, freqüent vòmits, reflux i paràlisi gàstrica (gastroparesi). Degut a ictiosi, cura de la pell constant amb greixatge, hidratació i queratolítica cremes or ungüents es requereix. Els trastorns del desenvolupament motor i mental es poden tractar mitjançant educacions especials mesures. Ocupacional i adequada logopèdia també és important en aquest context. Els nens poden entendre més del que generalment se suposa. Tot i això, el desenvolupament del llenguatge està poc desenvolupat. Per tant, la comunicació és principalment no verbal. Encara no es poden fer declaracions sobre el pronòstic d’aquest trastorn. Certament, això varia d'un cas a un altre.
Perspectives i pronòstic
Els metges descriuen el pronòstic de la síndrome cardio-facio-cutània com a molt desfavorable. El pacient pateix una malaltia genètica que, malgrat tots els esforços, no es pot curar segons l’estat mèdic i legal actual. Humà genètica no poden ser alterats per investigadors, científics o metges. La llei és clara en aquest sentit. Per aquest motiu, els metges es concentren a pal·liar els símptomes existents i s’ha de valorar de forma individual l’abast de les queixes respectives. El possible tractament mesures es basen en això. A causa de la situació inicial, l'objectiu de les diverses teràpies que s'apliquen no és la recuperació del pacient. L’objectiu és millorar la qualitat de vida i el benestar. En moltes àrees, com més aviat serà a teràpia s’aplica, més resultats obtindran. Particularment en el cas de deteriorament cognitiu, intervenció primerenca ajuda a millorar el rendiment acadèmic. Això suposa una millora significativa per afrontar la vida quotidiana. Atès que la malaltia s’associa amb un gran nombre de restriccions a la vida quotidiana, hi ha un risc de símptomes secundaris en molts casos. El mental estrès sovint és tan greu per al pacient i per als parents que es poden produir malalties mentals. Normalment, el pronòstic té en compte la possibilitat de símptomes secundaris i s'ha de fer d'acord amb l'evolució individual del pacient.
Prevenció
La prevenció d’aquesta malaltia no és possible. Això es deu al fet que es tracta d'un defecte genètic que es produeix esporàdicament i que, a més, encara no s'ha verificat. Preventiu mesures es refereix al tractament de trastorns nutricionals i problemes cardíacs per excloure complicacions greus.
Seguiment
En la majoria dels casos d’aquesta malaltia, les mesures de cura posterior són molt limitades o no estan disponibles per a la persona afectada. Normalment es deu al fet que es tracta d’una malaltia genètica que no es pot curar completament. Per tant, la persona afectada ha de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes de la malaltia, de manera que no hi hagi cap empitjorament dels símptomes. Si la persona vol tenir fills, també es recomana fer proves genètiques i assessorament per evitar que la malaltia es repeteixi en els nens. En la majoria dels casos, els afectats han de prendre diversos medicaments per pal·liar i limitar els símptomes. Sempre s’ha de procurar que la medicació es prengui regularment i en la dosi correcta. En el cas dels nens, són sobretot els pares els que han de comprovar que la medicació es pren correctament. Així mateix, es requereix teràpia i suport intensiu per als nens de joves perquè puguin desenvolupar-se amb normalitat. La teràpia de la parla sovint és necessari, tot i que molts dels exercicis d’aquesta teràpia també es poden repetir a casa del pacient. La pell de la persona afectada ha d’estar untada permanentment per alleujar les molèsties.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb síndrome cardio-facio-cutània pateixen no només discapacitats físiques, sinó també psíquiques retard. Per tant, són principalment els pares o tutors de la persona afectada els que ajuden a millorar la qualitat de vida dels pacients fins i tot més enllà infància. Això inclou visites periòdiques a diversos especialistes mèdics que supervisen el desenvolupament i en general health del pacient. A més, els pares reben consells importants quant a l’atenció, el suport i l’estímul del pacient. En principi, la malaltia només es pot tractar simptomàticament, de manera que els pacients i els pares tenen cura de prendre tots els medicaments a temps. A més, fisioteràpia és una bona manera d’entrenar les habilitats motores del pacient. Els nens pacients poden realitzar determinats exercicis a casa sota la supervisió dels seus tutors. El grau de mentalitat retard difereix per a cada persona afectada, però és recomanable visitar una institució educativa especial per a nens amb discapacitat. Allà, el pacient rep suport educatiu adaptat a les seves capacitats intel·lectuals. A més, els contactes socials solen tenir un efecte positiu sobre el benestar i l’estat del pacient health. Per als pares, però, la malaltia representa una càrrega excepcional, de manera que psicoteràpia es recomana.
