Síndrome d'alcohol fetal s’associa amb múltiples deterioraments en el desenvolupament cognitiu i somàtic del nen i es manifesta com a conseqüència del consum d’alcohol durant embaràs. Amb una incidència d’aproximadament 1 de cada 500, síndrome d'alcohol fetal és una de les causes més freqüents de discapacitat intel·lectual (anterior Síndrome de Down).
Què és la síndrome d'alcohol fetal?
Síndrome d'alcohol fetal (o embriopatia alcohòlica) es refereix a múltiples trastorns del desenvolupament físic i mental en nens com a conseqüència del consum d'alcohol durant embaràs. Fetal alcohol la síndrome es manifesta en la majoria dels casos per poca alçada, microcefàlia i anomalies facials típiques com la blefarofimosi (estrenyiment de la fissura palpebral), arrel nasal enfonsada, epicant (pell plecs a la zona de les parpelles), llavis vermells estrets, orelles baixes, paladar alt i altres dismòrfies (malformacions) de l’esquelet, cor, genitals, sang d'un sol ús i multiús. o ronyons. A més, anomalies en el comportament (hiperactivitat, atenció i concentració trastorns) i del desenvolupament mental o psicomotriu general retard són símptomes característics del fetus alcohol síndrome.
Causes
fetal alcohol la síndrome es deu al consum d'alcohol matern durant embaràs, encara que encara no s’ha demostrat cap correlació directa entre l’import i l’extensió del deteriorament. L’alcohol, com a substància potencialment tòxica, pot creuar la barrera placentària. Atès que els nens no tenen el seu propi metabolisme (metabolisme) complet fins al postnatal (després del naixement), especialment per a la degradació de l'alcohol i els seus metabòlits (inclòs l'acetaldehid), l'organisme del nen afectat no pot descompondre aquestes toxines. Com a resultat de la intoxicació, es fan evidents els trastorns del desenvolupament i les malformacions orgàniques característiques de la síndrome d'alcohol fetal. També se sospita que el consum d’alcohol de la mare no només té un efecte inhibidor sobre la mitosi (divisió cel·lular) del nen, sinó també un efecte perjudicial per a les cèl·lules de Purkinje de l’embrió. cerebel, que són responsables del desenvolupament de equilibrar i múscul coordinació. Les causes del dany intrauterí relacionat amb l'alcohol, com la síndrome d'alcoholisme fetal, encara no s'han aclarit amb precisió malgrat una intensa investigació.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome d'alcohol fetal (FAS) es caracteritza per malformacions infantils i desenvolupament de deficiència. A la cap a la regió, es poden produir les següents anomalies, com ara la microcefàlia, ptosis, o epicant. També és possible un philtrum, el que significa que el solc entre el nas i la boca només és lleugerament pronunciat o completament absent. De vegades la superior llavi es pronuncia prim, el mandíbula inferior poc desenvolupat. Estatura curta ja es pot veure a l’úter. A més, malformacions esquelètiques com un embut pit són concebibles o una reducció general de la tensió bàsica dels músculs esquelètics (hipotonia muscular). El òrgans interns també es pot veure afectat per malformacions com cor defectes o malformacions dels ronyons. A més de mental retard, l'agitació psicomotriu és un símptoma conegut del trastorn. Molts pacients pateixen TDAH (Transtorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat) a més de FAS. El processament i la percepció de la informació es veuen deteriorats. Això condueix a la retirada social, la inquietud, la por a situacions noves, l’explotabilitat i la fàcil influència. Trastorns del control d’impulsos, que lead a un comportament agressiu, també pot interferir en la vida social. A més, poden produir-se alteracions visuals i auditives. Els pacients adults també són propensos a la depressió, trastorns addictius i anomalies en el comportament sexual
Diagnòstic i curs
La síndrome d'alcohol fetal es diagnostica sobre la base de símptomes característics. Si cal, maternal abús d'alcohol es pot detectar com a part de la història o mitjançant sang anàlisi (fetge enzims, ferritina). Procediments d 'imatge com sonografia i imatges per ressonància magnètica pot detectar deteriorament de les estructures cerebrals com la displàsia (mal desenvolupament) del cerebel o sistema ventricular, així com danys als ronyons. Procediments de diagnòstic cardiològic (ECG, cateterisme cardíac) permeten fer declaracions sobre possibles malformacions del fitxer corA més, les proves de desenvolupament i els mètodes de proves neuropsicològics permeten avaluar les capacitats cognitives, motores, socials i lingüístiques del nen afectat. La síndrome d'alcohol fetal s'ha de diferenciar de la síndrome d'Edwards (trisomia 18), Síndrome de Dubowitz o triplòdia mitjançant proves citogenètiques. El pronòstic i el curs de la síndrome d'alcoholisme fetal depenen en gran mesura de l'extensió de les deficiències específiques presents. Només una cinquena part dels nens afectats per la síndrome d'alcoholisme fetal pot assistir a l'escola normal, mentre que més del 30 per cent té greus discapacitats.
complicacions
A causa de la síndrome d'alcohol fetal, es produeixen diferents complicacions en els nounats. Normalment, els nens pateixen malformacions i mentals retard, fent-los relativament limitats en la seva vida diària i completa. En la síndrome d'alcohol fetal, la principal complicació són les alteracions del creixement. Per tant, els nens poden patir poca alçada o malformacions de les extremitats. Concentració també es debilita i pateixen molts pacients TDAH. En alguns casos, l’agressivitat infundada apareix en el nen. El consum d’alcohol danya el múscul cardíac del nen, de manera que en el transcurs de la vida pot fer-ho lead als trastorns de la sistema cardiovascular i infart. La síndrome d'alcohol fetal no es pot tractar directament perquè es manifesta a l'úter. No obstant això, és possible tractar els defectes del cor i altres malformacions i trastorns. Si el tractament s’inicia aviat, no sol haver-hi símptomes negatius concomitants. Les discapacitats físiques i mentals es poden alleujar amb diverses teràpies. No obstant això, no és possible una cura completa. Sovint, la síndrome d'alcoholisme fetal també suposa una gran càrrega per als pares i també els provoca molèsties psicològiques.
Quan ha d’anar al metge?
Aquesta síndrome requereix tractament en qualsevol cas. Com més aviat es faci el addicció al'alcohol de la persona afectada es redueix, més altes són les probabilitats de tenir un curs positiu de la malaltia. Aleshores és possible limitar tots els símptomes d’aquesta malaltia. Si el pacient consumeix, s’ha de consultar un metge alcohol durant l’embaràs. En aquest cas, l’addicció es pot combatre en el decurs de la retirada. Els psicòlegs i diverses clíniques també poden oferir suport en aquest sentit. A més, l’ajuda d’amics i coneguts també és molt útil. Cal consultar un metge si el nen pateix els símptomes de la síndrome. Els símptomes poden ser molt diversos, principalment són malformacions o alteracions del desenvolupament. Com més aviat es diagnostiquin aquestes queixes, major serà la probabilitat de recuperació. Alteracions en el creixement i concentració sempre ha de ser examinat per un metge. L’agressivitat infundada o les discapacitats mentals i psicològiques també poden ser símptomes. En la majoria dels casos, la malaltia la diagnostica un pediatre o un metge de capçalera. El tractament depèn de la gravetat de cada símptoma i el realitzen diferents especialistes.
Tractament i teràpia
La síndrome d'alcohol fetal no es pot tractar de manera causal. Alteracions somàtiques com ara anomalies facials (incloses les clivelles palatines o escletxes) llavi) o males desenvolupaments orgànics (defectes cardíacs), així com deficiències visuals i auditives, es poden corregir parcialment quirúrgicament. Si hi ha condicions contextuals i ambientals favorables, es poden compensar parcialment els dèficits de desenvolupament o activar els potencials existents. Per compensar els dèficits cognitius, lingüístics, psicomotors i / o de desenvolupament social, primerenc infància donar suport mesures són obligatoris, que consisteixen generalment en fisioteràpia (habilitats motores sensorials), ergoteràpia (habilitats d 'acció a través de teràpia Ocupacional), parla (llengua habilitats motores, saliva control) i disfàgia teràpia (teràpia de deglució), musicoteràpia, hipoteràpia (equitació terapèutica), motopèdia (teràpia del moviment) i integració sensorial en cas de processament insuficient d’estímuls externs o trastorns dels òrgans sensorials. Excessiu “teràpia”Del nen afectat s’hauria d’evitar aquí. A més, integració SIDA com l'acompanyament escolar, es recomana als nens amb síndrome d'alcohol fetal. En cas d'hiperactivitat acusada o TDAH com a resultat de la síndrome d'alcohol fetal, medicaments psicotròpics com metilfenidat (Incloent Ritalin i Medikinet) també s’utilitzen en alguns casos. A més, l’entorn familiar o social dels nens afectats, aproximadament dos terços dels quals créixer a les llars o famílies d’acollida, s’han d’informar i assessorar de manera exhaustiva sobre els aspectes específics de la síndrome de l’alcohol fetal i, si cal, se’ls ha de proporcionar suport psicològic.
Perspectives i pronòstic
La síndrome d'alcohol fetal és un trastorn no curable. El consum d’alcohol per part de la mare durant l’embaràs provoca danys permanents i irreparables en el fill no nascut. En la majoria dels casos, les deficiències mentals i físiques específiques continuen al llarg de la vida. Les anomalies conductuals i els trastorns del desenvolupament pertanyen a irregularitats a llarg termini que requereixen una avaluació individual. Per tant, el pronòstic depèn de l’extensió dels trastorns existents i són diferents per a cada pacient. Amb el tractament precoç i el suport del nen immediatament després del naixement, es poden aconseguir optimitzacions que contribueixin a un estil de vida millorat. No obstant això, en casos greus, fins i tot en l'edat adulta, el pacient no pot gestionar la vida de forma independent sense l'ajut de cuidadors o familiars. Sovint, els nens amb síndrome d’alcoholisme fetal necessiten estar ingressats durant un període prolongat de temps. Sobretot en els dos primers anys de vida, pateixen més sovint enfermetats infeccioses o trastorns del desenvolupament que requereixen atenció mèdica. En el cas de malformacions, es realitzen intervencions quirúrgiques per ajudar a pal·liar els símptomes. Atès que en un gran nombre de casos el consum d'alcohol de la mare indica un problema social per part dels pares, també s'ha d'aclarir on es cuida millor el fill. Si els pares no poden tenir suficient atenció, és necessària una estada a famílies d’acollida o llars.
Prevenció
La síndrome d'alcoholisme fetal es pot prevenir mitjançant una abstinència completa alcohol durant l’embaràs. Educació individual i comunitària sobre els riscos de l’ús d’alcohol durant l’embaràs i la prevenció o tractament precoç de l’alcohol abús d'alcohol representen una mesura preventiva més extensa mesures per a la síndrome d'alcohol fetal.
Seguiment
Les opcions d’atenció de seguiment són molt limitades en la majoria dels casos de síndrome de l’alcohol. En aquest sentit, la síndrome de l'alcohol s'ha de tractar fins i tot abans que neixi el nen per evitar defectes i malformacions al cos del nen. Els altres defectes després del naixement només es poden tractar de forma sintomàtica, però no de manera causal, de manera que normalment no és possible una cura completa. La cura posterior depèn dels símptomes exactes i de la seva gravetat que es produeixin en el nen. En la majoria dels casos, els nens són dependents fisioteràpia or teràpia física. Molts dels exercicis d’aquestes teràpies també es poden realitzar de forma independent a casa, cosa que accelera el procés de curació. A més, no és estrany haver de prendre medicaments per pal·liar els símptomes. S’ha de procurar que s’utilitzi la dosi correcta i que la medicació es prengui regularment per pal·liar els símptomes a llarg termini. En la majoria dels casos, els pacients amb síndrome d’alcohol també depenen del tractament psicològic i també necessiten l’ajut i el suport d’amics i de la seva pròpia família en la seva vida quotidiana. L’esperança de vida del nen també es redueix en molts casos.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En la síndrome d'alcohol fetal, es produeix un deteriorament físic i mental del nen a causa del consum d'alcohol de la dona embarassada. El que puguin fer ells mateixos els pacients o els responsables de la cura dels nens afectats depèn dels símptomes específics i de la gravetat del deteriorament. Si les capacitats cognitives del nen estan deteriorades, adequades intervenció primerenca es important. Suport educatiu i psicològic dirigit mesures pot influir positivament en el desenvolupament mental del nen. Si el nen té dificultats per parlar, logopèdia sota la guia d’un logopeda s’hauria de començar amb temps. Això també pot ajudar al nen a millorar els problemes sovint alterats llengua habilitats motores i saliva En el cas del mal desenvolupament físic, especialment el subdesenvolupament de diversos grups musculars o trastorns motors, els dèficits de desenvolupament poden compensar-se almenys parcialment fisioteràpia. Teràpia Ocupacional els enfocaments dirigits a millorar les habilitats d’acció en la vida quotidiana també afavoreixen el desenvolupament adequat a l’edat. Sovint els nens no poden assistir a una escola primària normal. Fins i tot molts jardins d’infants no són capaços de proporcionar-los una atenció adequada. Per tant, les persones que s’encarreguen de la cura d’un nen que pateix de síndrome d’alcoholisme fetal han de tenir cura de la integració (pre) escolar a temps. Si els nens pateixen emocionalment la seva discapacitat, especialment pel seu aspecte extern sovint sorprenent i per la reacció de l’entorn a la mateixa, s’ha de consultar amb temps el psicòleg infantil.
