La síndrome de Baller-Gerold pertany al grup de síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. La síndrome es deu a mutacions i es transmet en una herència autosòmica dominant. Teràpia es limita al tractament simptomàtic, que consisteix en gran part en la correcció quirúrgica de les malformacions.
Què és la síndrome de Baller-Gerold?
En el grup de la malaltia de les síndromes de malformació congènita, les síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara formen el seu propi subgrup. La síndrome de Baller-Gerold cau en aquest subgrup. La malaltia deu el seu nom als primers descriptors F. Baller i M. Gerold, que van documentar per primera vegada el quadre clínic a mitjan segle XX. La prevalença de la síndrome és de 20. Els símptomes principals del complex de símptomes són el tancament precoç de les sutures cranials en el sentit de craniosinostosi i la no fixació de la radial ossos. Les proves actuals suggereixen que la síndrome de Baller-Gerold és hereditària condició resultant de la mutació genètica.
Causes
Tot i que la síndrome de Baller-Gerold és extremadament rara, ara se sap la causa. Una mutació genètica al RECQL4 general al cromosoma 8q24.3 és responsable de la síndrome. El general codis a l’ADN humà per a un enzim anomenat helicasa RecQ. Aquest enzim desfà les cadenes d’ADN i les prepara per a la seva reduplicació. Quan es codifica general està mutat, l'enzim és defectuós i ja no pot realitzar la seva tasca satisfactòriament. El resultat són els símptomes individuals de la síndrome de Baller-Gerold. En relació amb la mutació causal, s’ha observat un agrupament familiar, que parla de l’herència de la malaltia. Pel que sembla, la mutació es transmet en l'herència autosòmica dominant. Encara no s’ha aclarit del tot si, a més de factors genètics, els factors externs com l’exposició a toxines tenen un paper en el desenvolupament de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Clínicament, el complex de símptomes de la síndrome de Baller-Gerold es caracteritza per una sinostosi de sutura prematura, que es produeix abans del naixement. Els pacients també pateixen un defecte radial localitzat radialment associat a una aplàsia del radi, que de vegades inclou una malformació del polze. El carp i els metacarpians amb el polze també poden aparèixer displàstics o hipoplàstics. El mateix passa amb el dit músculs extensors allà situats. A més, els pacients solen patir poca alçada, que es pot associar amb malformacions esquelètiques de la columna vertebral o malformacions de l’espatlla i la faixa pèlvica. Algunes de les persones afectades també pateixen un cor defecte, estan afectats per atresia anal o tenen ronyons desplaçats. A més, sovint es produeix una dismòrfia facial, que es pot manifestar com hipertelorisme, epicant o pont nasal destacat. Les aurícules malformades també són dismorfies concebibles. Sovint, les persones afectades tenen un retard mental a causa del tancament precoç de la sutura. Com a lactants, de vegades pateixen poiquilodermia. En els nens, la malaltia sovint es manifesta com hipoplàsia de la ròtula. A causa de la mutació, els pacients també són més propensos osteosarcoma formació.
Diagnòstic i progressió
En el diagnòstic de la síndrome de Baller-Gerold, el metge ha de diferenciar el quadre clínic de síndromes clínicament similars com la síndrome de rapadilino o la síndrome de Rothmund-Thomson després del diagnòstic visual inicial. La mateixa mutació genètica es basa en aquestes síndromes. La síndrome de Saethre-Chotzen clínicament relativament similar té una causa diferent, que també s’ha de delimitar. A més, cal diferenciar els defectes radials de la síndrome de la síndrome de Roberts. Si hi ha poiquilodèrmia, aquest símptoma es coneix com patognomònic. Teòricament, hi ha la possibilitat d’anàlisi genètica molecular per al diagnòstic i confirmació del diagnòstic. El pronòstic depèn de les manifestacions del cas individual. A llarg termini, per exemple, els osteosarcomes que es produeixen empitjoren considerablement el pronòstic.
complicacions
La síndrome de Baller-Gerold pot provocar diverses complicacions, principalment provocant malposicions al cos. Normalment, la síndrome de Baller-Gerold provoca malformacions de l’esquelet i de la columna vertebral. Aquestes malformacions van acompanyades de poca alçada i tenen un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida. Els nens en particular poden patir greument poca alçada si són burlats o assetjats a causa del símptoma. No és estrany que la síndrome de Baller-Gerold s’acompanyi de mental retard, causant la del pacient concentració i capacitat per aprendre a baixar bruscament. Sovint la persona afectada depèn de l’ajut i la cura dels altres. A causa dels símptomes, hi ha una esperança de vida reduïda. També hi ha una major probabilitat de formació de tumors, que pot provocar complicacions potencialment mortals que, en el pitjor dels casos, poden lead morir. El tractament causal de la síndrome de Baller-Gerold se sol realitzar immediatament després del naixement mitjançant una intervenció quirúrgica. A més, el pacient ha de tenir cura d’utilitzar-ne molt protector solar evitar pell càncer. La síndrome de Baller-Gerold pot causar problemes de marxa i fractures addicionals, cosa que pot dificultar la vida. No obstant això, els símptomes es poden limitar amb l’ús de caminar SIDA.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Cal fer una visita al metge tan aviat com se sospiti que hi ha síndrome de Baller-Gerold i síndromes similars. El metge pot distingir la malaltia de malalties similars després del primer diagnòstic visual i començar el tractament dels símptomes. Els signes d’alerta típics que requereixen una aclariment mèdic són les malformacions del carp al costat del polze i de l’os metacarpal, especialment del polze i del dit extensors. A més, sol haver-hi malformacions de la columna vertebral i de l’espatlla o cintura pèlvica, a més d’una estatura curta. cor també es poden produir defectes i arrels nasals, aurícules i pòmuls malformats. Si es nota algun d’aquests símptomes, cal consultar un metge. No obstant això, el condició se sol diagnosticar a infància. Els nens afectats solen tenir un retard mental i es fan proves de síndrome de Baller-Gerold durant l’examen inicial després del naixement. Si la síndrome és lleu, el diagnòstic se sol fer en els primers anys de vida. Si es produeix el quadre clínic esmentat, el nen afectat hauria de ser dirigit al pediatre en qualsevol cas. Això és especialment cert si en el passat ja s’han notat lleus deformitats o problemes mentals.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no està disponible per a pacients amb síndrome de Baller-Gerold. Gèn teràpia actualment, els enfocaments es troben al capdavant de la investigació mèdica. Tot i això, encara no han entrat en la fase clínica. Per aquest motiu, totes les malalties basades en mutacions genètiques són incurables fins ara. Fins que no s’aproven els enfocaments de teràpia gènica, aquestes malalties es tracten purament simptomàticament. En síndromes de malformació com la síndrome de Baller-Gerold, el tractament simptomàtic sol correspondre a la resolució quirúrgica de les múltiples malformacions. La craniosinostosi dels pacients se sol corregir quirúrgicament durant els primers sis mesos per minimitzar els símptomes posteriors. El polze es pot tractar amb cirurgia reconstructiva. En la majoria dels casos, aquest tractament es basa en la transposició quirúrgica dels dits índexs. Existents cor els defectes s’han de corregir el més aviat possible. La correcció quirúrgica dels ronyons desplaçats també pot ser necessària en casos individuals. Mental retard es pot tractar de manera solidària mitjançant intervenció primerenca. Per regla general, els nens recolzats d’aquesta manera desenvolupen una intel·ligència normal malgrat la síndrome. Per la seva predisposició a càncer, els pacients amb síndrome de Baller-Gerold també han de sotmetre's a exàmens preventius periòdics el més a prop possible. Sovint, es recomana als individus afectats que evitin l'exposició al sol. Això redueix la susceptibilitat a càncers com pell càncer. Si apareix un càncer, la malaltia sol detectar-se prou aviat mitjançant els exàmens preventius de malla estreta. En un gran nombre de casos, els afectats lead viu relativament normal a l'edat adulta i gaudeix d'una qualitat de vida poc reduïda.
Prevenció
Preventius mesures per als trastorns genètics i mutacionals com la síndrome de Baller-Gerold només existeixen amb moderació. Després d’obtenir proves de mutacions patogèniques de RECQL4, els pares afectats poden recórrer diagnòstic prenatal per a altres embarassos i pot decidir no tenir el fill. Assessorament genètic durant la planificació familiar també es pot descriure en gran mesura com una mesura preventiva.
Ho podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb síndrome de Baller-Gerold pateixen malformacions d’alguns òrgans interns que requereixen una correcció quirúrgica. Autoajuda mesures no són possibles per a aquestes condicions, però la persona afectada recolza l'èxit de les teràpies mèdiques pel seu comportament. Així, durant les seves estades a la clínica segueix les instruccions dels metges i dóna suport a la regeneració de l’organisme mitjançant un descans suficient. Sovint, la mà i els dits es veuen afectats per deformitats que dificulten les activitats quotidianes. El pacient millora les seves habilitats motores a les àrees corresponents en sotmetre’s fisioteràpia i realitzar les sessions d’entrenament a casa. També es considera una teràpia similar per a qualsevol trastorns de la marxa, i el pacient sol utilitzar camins addicionals SIDA. Les activitats esportives són possibles en funció del físic condició de la persona afectada i solen tenir un efecte beneficiós sobre el benestar. Tot i això, és requisit previ que totes les activitats esportives siguin aprovades per un metge. Si la malaltia s’acompanya d’alteracions en el rendiment cognitiu, els pacients encara reben una educació valuosa a les escoles d’educació especial. Els contactes socials que es deriven de l’assistència escolar també milloren la qualitat de vida dels afectats. Si es desenvolupen els pares dels fills afectats depressió or l'esgotament com a resultat de l’extra estrès, consulten un terapeuta psicològic el més aviat possible.
