Síndrome de Leigh: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Leigh és una malaltia hereditària. És una de les mitocondriopaties.

Què és la síndrome de Leigh?

La síndrome de Leigh és el nom que rep un trastorn hereditari en què es produeix un trastorn a la mitocondria metabolisme energètic. La malaltia també es denomina malaltia de Leigh, malaltia de Leigh i encefalomielopatia subaguda necrotitzant. El nom de síndrome de Leigh es remunta als britànics psiquiatre i el neuropatòleg Archibald Denis Leigh. Va mencionar la malaltia per primera vegada el 1951, descrivint un nen de sis anys que patia trastorns del desenvolupament que progressaven ràpidament. El noi va morir al cap de sis mesos. En el seu cervell, hi havia proves de capil·lar proliferació i extensa necrosi. La malaltia de Leigh sol instal·lar-se durant la infància o primerenca infància. En canvi, les formes d’aparició d’adults són molt rares.

Causes

La malaltia de Leigh és causada per un trastorn del metabolisme mitocondrial. Això afecta la regió per obtenir i subministrar energia. Són possibles diversos defectes a la regió de la cadena respiratòria del complex I al IV. La cadena respiratòria guanya ATP (adenosina trifosat) com a subministrador d’energia per glicòlisi. A més, defectes en el fitxer àcid cítric es pot produir un cicle. Els responsables dels defectes sovint són les supressions dins de l’ADNmt. De vegades, el complex II, la biotinidasa o l’ATPasa mitocondrial es veuen afectats per mutacions puntuals. Els canvis dins del genoma mitocondrial es produeixen per herència materna. Així, home esperma no introduïu el seu ADNmt al zigot en fertilitzar l’òvul femella. Els gens la codificació dels quals es produeix a l’ADNm són en la majoria dels casos autosòmics recessius. La freqüència de les mitocondriopaties oscil·la entre l’1 i l’1.5 per cada 10,000, cosa que fa que la síndrome de Leigh sigui una de les rares malalties mitocondrials. La malaltia hereditària es produeix amb més freqüència en els nois que en les nenes. Aquesta circumstància es pot remuntar a mutacions lligades al cromosoma X. Es produeixen amb més freqüència en algunes famílies. Si la síndrome de Leigh ja és present en un membre de la família, la freqüència de la malaltia és un 33 per cent més gran que en el cas de l’herència autosòmica recessiva. Allà, la freqüència és del 25 per cent.

Símptomes, queixes i signes

Al voltant del 70 al 80 per cent de totes les persones que pateixen es veuen afectades per la forma clàssica de la síndrome de Leigh. En ells, la malaltia comença en la infància o en la criança, mentre que en la fase prèvia el seu desenvolupament és normal. Els primers símptomes apareixen entre els 3 mesos i els 2 anys i poden ser graduals, subaguts o aguts. Al voltant del 75 per cent, els símptomes són graduals. Els símptomes que apareixen depenen de la regió del cervell es veu afectat per la malaltia. Per tant, pot haver debilitat muscular, parèsia muscular, convulsions epilèptiques, dificultat per empassar, vòmits, hipotonia i desenvolupament retardat. A més, hi ha símptomes oculars com la paràlisi dels músculs oculars, Nistagme i respiració trastorns. En aproximadament el 37 per cent de tots els nens afectats, també hi ha problemes mentals retard. A causa de les crisis epilèptiques, hi ha un risc de situacions crítiques. Al voltant del 55 per cent de tots els nens també pateixen pèrdua de gana i problemes d’alimentació. Una altra característica típica de la malaltia hereditària és retard de creixement físic. També en l’àmbit de la possibilitat hi ha trastorns cardíacs com cor fracàs, sordesa, ronyó canvis, alteracions hormonals i alteracions sensorials. No és estrany que complicacions greus amenacin la mort del nen.

Diagnòstic i evolució de la malaltia

La síndrome de Leigh es pot diagnosticar pels seus símptomes, així com per la història de la família del nen. No és estrany que els trastorns del desenvolupament psicomotriu siguin presents a la síndrome de Leigh. Altres opcions diagnòstiques inclouen la determinació de l'estat neurològic mitjançant proves patològiques reflex, imatges per ressonància magnètica (Ressonància magnètica) i lumbar punxada, que implica l’examen del líquid cefaloraquidi (LCR). Per detectar les fibres vermelles irregulars, un múscul biòpsia es pot realitzar. Com a regla general, la síndrome de Leigh té un curs desfavorable. Els nens afectats solen morir al cap de pocs anys, principalment a causa d’una desregulació respiratòria. El pronòstic és més favorable si hi ha una forma juvenil o adulta de la malaltia. En el futur, la comunitat mèdica espera aturar la perillosa mitocondriopatia mitjançant sirolimus, que tindria un impacte positiu en la supervivència.

complicacions

La síndrome de Leigh provoca diverses queixes que redueixen i limiten significativament la qualitat de vida de les persones afectades. Per regla general, els pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària a causa de la síndrome. Els nens, en particular, pateixen greus retards en el desenvolupament. Els pacients pateixen debilitat muscular severa i convulsions epilèptiques. Aquests també es poden associar amb dolor. A més, empassar dificultats es produeixen, de manera que les persones afectades ja no poden prendre aliments i líquids de la manera habitual. Com a resultat, la qualitat de vida es redueix considerablement. També hi ha un pèrdua de gana i, a més, insuficiència cardíaca, de manera que, en el pitjor dels casos, els pacients poden morir de mort cardíaca. Malauradament, no és possible un tractament causal de la síndrome de Leigh. Els afectats solen dependre al llarg de la seva vida de teràpies que poden fer la vida quotidiana més suportable. No és estrany que els pares depenguin també de tractaments psicològics, ja que solen patir-los depressió i altres malalties psicològiques. La síndrome de Leigh també pot reduir l’esperança de vida de la persona afectada.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Perquè la síndrome de Leigh és hereditària condició i no es cura a si mateix, sempre s’ha de consultar amb un metge. Sense tractament, la síndrome de Leigh pot lead fins a la mort de la persona afectada. Cal consultar un metge si la persona amb síndrome de Leigh pateix debilitat muscular o debilitat general. De la mateixa manera, les crisis epilèptiques o la dificultat per empassar poden indicar la síndrome. Trastorns respiratoris o mentals retard també poden ser pistes. Si aquestes queixes es produeixen a infància, s’ha de consultar sempre un metge. A més, cor les queixes o la sordesa també indiquen la síndrome de Leigh. Aquests poden esdevenir greus complicacions que poden lead fins a la mort del pacient. Un metge de capçalera o un pediatre de la síndrome de Leigh poden realitzar un examen inicial. El tractament addicional depèn dels símptomes exactes i de la seva gravetat.

Tractament i teràpia

Fins ara no s’ha pogut aconseguir un tractament causal de la síndrome de Leigh. Per tant, hi ha diversos enfocaments terapèutics, que inclouen l’administració d’antioxidants o transportadors d’electrons, estimulant l’activitat enzimàtica residual amb cofactors com vitamina B1 (tiamina), que reposa la piscina d’emmagatzematge d’energia, un producte cetogen dieta, reduint els metabòlits tòxics o la suplementació per deficiència secundària. La forma en què es tracta la disfunció metabòlica mitocondrial depèn en última instància del diagnòstic particular, que varia d'un individu a un altre. Això sol requerir anàlisis bioquímiques i genètiques moleculars complexes. Per tant, s’haurien de revisar acuradament les opcions més prometedores. Si a piruvat hi ha un defecte deshidrogenasa, un cetogen dieta, que té un alt contingut en greixos amb només uns pocs hidrats de carboni, es considera prometedor. Acidosis pot ser influït per l'ús de sodi carbonat. Especial les drogues s'administren per al teràpia de convulsions. No obstant això, alguns les drogues com el valproat o les tetraciclines són desfavorables i s’han d’evitar. Altres terapèutiques mesures tal com teràpia Ocupacional, fisioteràpia or logopèdia estan disponibles per pal·liar els símptomes. A més, la ciència mèdica investiga altres tractaments útils mesures.

Perspectives i pronòstic

La síndrome de Leigh té un pronòstic relativament pobre. L’esperança de vida dels nens afectats és de pocs anys. Amb els mètodes terapèutics moderns, els símptomes es poden alleujar, però no es pot frenar el curs de la malaltia. El pronòstic exacte depèn de la gravetat de la malaltia de Leigh. El general del pacient condició també és un factor important. El metge inclourà tota la informació rellevant en el seu diagnòstic i pronòstic. Segons si es produeixen i quines són les complicacions, el pronòstic pot millorar o empitjorar en el transcurs de la malaltia. El metge responsable no sol donar un pronòstic concloent, sinó només un ampli període de temps. La síndrome de Leigh és una malaltia mortal que s’associa amb un malestar considerable per als pacients. Això també afecta els pares, que de vegades pateixen greument la malaltia del nen. Després de la mort del nen, els pares haurien de començar un teràpia per fer front al dol. Per tant, no hi ha una bona esperança de vida per a les persones afectades. Els familiars poden superar la malaltia del nen amb orientació professional i, en molts casos, les mares poden tornar a quedar embarassades.

Prevenció

La malaltia de Leigh és una de les malalties hereditàries congènites. Per aquest motiu, no hi ha cap element preventiu útil mesures contra la síndrome.

Seguiment

Normalment no hi ha mesures especials d’atenció posterior disponibles per a la persona afectada per la síndrome de Leigh, ja que aquesta malaltia és una malaltia hereditària i, en el procés, no es pot curar completament. Tanmateix, l’afectat hauria de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes de la malaltia, de manera que no es puguin produir més complicacions ni queixes, ja que aquesta malaltia no es pot curar sola. Si es vol tenir fills, les proves genètiques i l’assessorament poden proporcionar informació sobre la probabilitat que es produeixi la síndrome de Leigh en descendents. En la majoria dels casos, els símptomes de la síndrome de Leigh es poden alleujar relativament bé prenent medicaments i diversos suplements. Aquí, la persona afectada sempre ha de prestar atenció a una ingesta regular i també a una dosi correcta del medicament. Si hi ha incertesa, cal consultar primer un metge. Un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable i variat dieta també té un efecte positiu en el curs de la malaltia. La majoria dels afectats també continuen confiant en les mesures de fisioteràpia, tot i que molts dels exercicis també es poden realitzar a casa del pacient. Com a regla general, la síndrome no redueix l’esperança de vida de la persona afectada.

Què pots fer tu mateix?

En absència d’un tractament específic que pugui ajudar a curar el neurològic condició, els malalts encara tenen algunes opcions d’autoajuda. Aquests poden ajudar a mitigar modestament les alteracions de la seva vida diària causades per les limitacions físiques i mentals greus. Com han demostrat algunes teràpies en casos individuals, un canvi en la dieta per una dieta particularment baixa en carbohidrats pot reduir la dieta concentració of àcid làctic i la caiguda associada sang pH. En aquest context, principalment les verdures i els productes lactis haurien d’estar al menú diari per provocar un debilitament dels símptomes i una lleugera millora en l’estat general de health. Vitamina B1 (tiamina) i B2 (riboflavina) també es recomana. Cal evitar aliments molt ensucrats. Per als afectats, teràpia Ocupacional també promet pal·liar els seus símptomes. L’objectiu del tractament és mantenir la màxima independència en la vida quotidiana. Atès que les persones afectades solen tenir dèficits comunicatius a més de limitacions físiques, la visita a un logopeda pot resultar un ajut valuós en la vida quotidiana. Aquí, possibles dèficits d'articulació i trastorns de la parla es mitiguen i es compensen de la millor manera possible mitjançant una formació específica. D’aquesta manera, les persones que pateixen la síndrome de Leigh poden desenvolupar i assegurar la seva participació social en la vida quotidiana en major mesura. Aprofitar els serveis fisioterapèutics ajuda les persones a millorar la seva capacitat general per moure’s i funcionar.