Els metges coneixen la síndrome de Lenz-Majewski com un tipus d’hiperostòtics poca alçada associada a cutix laxa i osteosclerosi. La síndrome es basa en una mutació de general PTDSS1 al locus gènic 8q22.1. Causal teràpia encara no està disponible per a les persones afectades.
Què és la síndrome de Lenz-Majewski?
La síndrome de Lenz-Majewski és una forma específica i extremadament rara poca alçada. El complex de símptomes s'ha descrit només en nou casos fins ara. Com a síndrome pertanyent al grup dels hiperostòtics poca alçada, el complex es caracteritza per trets facials característics i cutis laxa, a més de la poca alçada. També es va observar una esclerosi òssia progressiva en els nous casos descrits. L’esclerosi progressiva també es coneix com osteosclerosi i correspon a l’enduriment del teixit ossi. Com a prevalença, es creu que la síndrome de Lenz-Majewski només té un cas per milió de persones. Els sinònims del complex de símptomes són els termes clínics síndrome de Braham-Lenz i nanisme hiperostòtic de Lenz-Majewski. El sinònim anterior es remunta al primer descriptor, Braham. Al segle XX, encara es referia a la síndrome com a síndrome de Camurati-Engelmann. Una mica més tard, el genetista humà alemany Lenz, juntament amb el pediatre Majewski, van fer la primera delimitació. La designació de la malaltia com a síndrome de Lenz-Majewski fa referència a aquesta delimitació inicial cap a finals del segle XX.
Causes
La síndrome de Lenz-Majewski té una causa genètica subjacent. Sembla que els casos observats fins ara no s’han produït esporàdicament, però estan subjectes a una herència autosòmica dominant. Especialment l’edat elevada dels pares dels nens afectats apunta a noves mutacions autosòmiques dominants com la causa principal dels símptomes. Mentrestant, malgrat els pocs casos descrits, el causant general es podria identificar. Per tant, una mutació del PTDSS1 general, localitzat al locus gènic 8q22.1, probablement és la base de la síndrome. Els codis genètics d’una proteïna anomenada fosfatidilserina sintasa 1. La mutació del gen fa que la proteïna perdi la seva funció, que és la de formar fosfatidilserines. Les fosfatidilserines són importants fosfolípids que es compten entre els components de la membrana. Aquesta relació sembla desencadenar l'extrema estatura curta amb cossos vertebrals patològicament alterats.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Lenz-Majewski pateixen diversos criteris clínics. Per exemple, la malaltia es manifesta en la primera infància i sembla que no pot prosperar durant aquest període. Els pacients apareixen en edat avançada i progeroides. Les seves sutures cranials són inusualment amples. El mateix passa amb els seus fonts potables. Sovint, la dismorfia craniofacial ja és evident immediatament després del naixement. La majoria dels pacients tenen un front destacat i extremadament ampli. A més, l’hipertelorisme sovint és present. Els conductes lacrèmics de les persones afectades solen estar més o menys mal alineats en el seu curs. Les aurícules semblen excessivament grans i de forma flagrant. El esmalt de les dents afectades sol ser defectuosa, cosa que posteriorment afavoreix càries. L’aspecte preedat dels afectats es deu a l’anomenada cutis laxa. Aquest fenomen correspon a prim i marcit pell, que cada vegada està més marcat per les venes i s’associa amb hèrnies, criptorquidisme o hipospadias. La majoria dels pacients pateixen problemes mentals retard. Als dits, la síndrome es manifesta per síndactils membranosos, que solen afectar l’espai entre el segon i el cinquè dits. La talla baixa severa és el símptoma més característic de la síndrome de Lenz-Majewski. En algunes circumstàncies, les extremitats de les persones afectades també són afectades per la braquidactília i semblen greument escurçades.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per fer un diagnòstic provisional inicial de la síndrome de Lenz-Majewski, el quadre clínic sol ser suficient per al metge. A més, un de raigs X es pot demanar. La imatge mostra criteris típics com l'osteosclerosi progressiva del crani ossos i cossos vertebrals. Aquest signe pot estar associat a ampli costelles o clavícules. A més, esclerosi diafisària amb eixamplament de ossos es pot veure a les radiografies. La hipoplàsia a les falanges mitjanes també és indicativa de la síndrome, de manera que el metge ha de distingir la síndrome dels complexos de símptomes d’aspecte similar, com la síndrome de Camurati-Engelmann, la displàsia craniodiafisària o la displàsia craniometafisària. Per confirmar un diagnòstic sospitós sense cap dubte, es poden realitzar proves genètiques moleculars. Si el pacient sí que té la síndrome de Lenz-Majewski, aquesta anàlisi proporciona proves de la mutació genèticament causant.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Lenz-Majewski, les persones afectades pateixen principalment una estatura curta. En els nens, aquesta queixa pot lead a problemes psicològics o bullying i burles. La qualitat de vida de la persona afectada està considerablement limitada per això condició. A més, no és estrany càries i altres defectes que es produeixen a les dents. Sense tractament, la persona afectada pateix greus mal de queixal i altres molèsties desagradables a la cavitat oral. No poques vegades, la síndrome de Lenz-Majewski també condueix a la malaltia mental retard, de manera que els pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. Sovint, els pares i familiars de les persones afectades també pateixen molèsties mentals o depressió com a resultat dels símptomes. A més, les extremitats individuals també es poden escurçar a causa de la malaltia, que també es pot reduir lead a diverses restriccions a la vida. No és possible tractar la síndrome de Lenz-Majewski de manera causal. Per aquest motiu, el tractament es dirigeix principalment a reduir els símptomes individuals. No es produeixen complicacions, però el curs de la malaltia no és del tot positiu. Com a regla general, els afectats per la síndrome de Lenz-Majewski depenen de l’ajut d’altres persones al llarg de la seva vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pacients amb síndrome de Lenz-Majewski presenten diversos símptomes que cal aclarir. Perquè el condició és hereditària, els símptomes es poden diagnosticar poc després del naixement. Els pares han de consultar estretament amb un metge en cas de símptomes o complicacions. Si el nen desenvolupa problemes mentals com a conseqüència de les malformacions i canvis de pell, s’ha de consultar un terapeuta. Un professional també hauria d’aclarir les complicacions de qualsevol malaltia mental. El millor és que els pares mantinguin contacte amb una clínica especialitzada malalties genètiques. Cal consultar a altres metges si el nen presenta signes de trastorns visuals o molèsties bucals. La característica estatura curta ha de ser tractada per un ortopedista. Si el síndrome de Lenz-Majewski es tracta de manera precoç, els símptomes es poden alleujar molt. Per tant, és necessari un diagnòstic precoç, fins i tot si els símptomes de la talla curta hiperostòtica poden no manifestar-se al principi. El nen continuarà necessitant l’ajut de fisioterapeutes, psicòlegs i metges després del tractament inicial.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha enfocaments terapèutics causals disponibles per a pacients amb síndrome de Lenz-Majewski. Actualment, però, el gen teràpia les vies de tractament són objecte d'investigació mèdica. Segons el progrés d’aquest camp de recerca, pot haver-hi gens teràpiaopcions de tractament causal basades en la síndrome en el futur. Actualment, però, els afectats han d’estar satisfets amb un tractament simptomàtic. Aquest tractament simptomàtic pot incloure, per exemple, la correcció quirúrgica de les malformacions. Aquesta correcció no sempre ha de tenir lloc, sinó que es limita als síndactils que restringeixen la vida quotidiana del pacient. Enduriment progressiu del ossos es pot alentir mitjançant intervencions dietètiques i farmacològiques. S'ha de controlar constantment i de prop l'osteosclerosi, de manera que qualsevol fractura que es produeixi es pugui tractar ràpidament. A causa dels dèficits mentals i intel·lectuals, intervenció primerenca generalment es recomana als pacients afectats. En el marc d’aquest intervenció primerenca, idealment, es poden reduir els dèficits intel·lectuals de manera que siguin moderats i difícilment perceptibles. Idealment, els pares dels nens afectats reben assessorament en profunditat sobre possibles opcions de suport.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Lenz-Majewski és desfavorable. Segons els coneixements mèdics i científics actuals, no hi ha cap opció terapèutica que condueixi a la recuperació health el trastorn es basa en un defecte genètic. Des de canvis a humans genètica no es pot fer per motius legals, no hi ha manera de corregir la mutació. L’evolució posterior de la malaltia depèn de la gravetat dels símptomes individuals. Tot i això, la qualitat de vida d'un pacient amb síndrome és bàsicament considerablement limitada. Fins i tot amb una manifestació lleu dels símptomes, hi ha anomalies en el procés de creixement. Un tret característic de la malaltia és l'estatura curta. Això no es pot corregir ni tan sols amb administració of les hormones. La imperfecció visual condueix a un estat emocional estrès. Per aquest motiu, el risc de seqüeles psicològiques augmenta en els afectats. En un curs greu de la malaltia, hi ha alteracions cognitives a més de les anomalies físiques. El mental retard pot ser compatible amb intervenció primerenca ja en els primers anys de vida. El rendiment cognitiu es millora en general, però hi ha la possibilitat que les limitacions del nivell de rendiment es mantinguin al llarg de la vida. Els dèficits es poden minimitzar amb l'ajuda d'un terapeuta i el suport dels membres de la família. Això permet a alguns pacients lead una bona vida.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Lenz-Majewski no es pot prevenir perquè el complex de símptomes es basa causalment en una nova mutació genètica per una raó no identificada.
Seguiment
Com que la síndrome de Lenz-Majewski és incurable, cal una atenció de seguiment regular i completa. Les persones afectades solen patir diverses complicacions i molèsties, que en el pitjor dels casos poden provocar la mort de l’individu afectat en el procés. Per tant, la malaltia s’ha de reconèixer molt ràpidament per contenir més queixes o complicacions. Les persones afectades haurien de consultar regularment un metge per comprovar la configuració del medicament i els possibles efectes secundaris. Atès que la malaltia pot ser molt estressant per a la persona afectada i els seus familiars, es pot recomanar atenció psicològica per reduir el patiment en general.
Què pots fer tu mateix?
No és possible tractar la síndrome de Lenz-Majewski mitjançant autoajuda. Com a regla general, el tractament mèdic directe de la síndrome tampoc no és possible, ja que és hereditari condició. Si la persona afectada presenta dèficits intel·lectuals, s’haurà de solucionar mitjançant un suport intensiu. Com més aviat comenci aquest suport, més gran serà la probabilitat de compensar aquests dèficits. Els pares també poden realitzar diversos exercicis amb el nen a casa per promoure i enfortir la ment. Tanmateix, també s’hauria de fer una promoció intensiva del nen a jardí de la infància i a l’escola. L’enduriment dels ossos es pot alleujar prenent medicaments. Aquí s’hauria d’assegurar la ingesta regular i els pares haurien de prestar atenció a aquesta regularitat, especialment en el cas dels nens. L'enduriment també es pot aturar mitjançant un adaptador dieta. No obstant això, les instruccions precises del metge sobre un especial dieta s’ha de seguir. Les deformitats es corregeixen mitjançant una intervenció quirúrgica i no es poden tractar mitjançant autoajuda.
