Luis bar la síndrome és un trastorn multisistema hereditari. Gairebé tots els òrgans estan afectats pels trastorns. L’esperança de vida de les persones afectades es redueix significativament.
Què és la síndrome de Louis Bar?
Luis bar la síndrome és un trastorn sistèmic hereditari. Implica dèficits neurològics, infeccions freqüents i degeneració maligna de diverses cèl·lules del cos. La malaltia és molt rara i es produeix en un de cada 40000 nadons. Com a malaltia hereditària, pertany a les anomenades pacomatoses. Les pacomatoses són un grup de malalties amb pell malformacions i dany als nervis. No és un grup uniforme de malalties, sinó un terme col·lectiu. A més, la malaltia també es compta entre les síndromes de trencament de cromosomes, perquè en el seu curs es produeixen trencaments de cromosomes múltiples. En la pràctica neurològica, Louis-bar la síndrome es classifica en el grup de les heteroataxies (ataxies heretades). L’esperança de vida és significativament limitada. En la majoria dels casos, la síndrome és mortal a la tercera dècada de vida. No obstant això, els pacients individuals també han arribat a una edat molt més gran. La malaltia va ser descrita per primera vegada pel metge belga Denise Louis-Bar el 1941. Per aquest motiu, la síndrome va rebre el nom de Denise Louis-Bar.
Causes
La causa de la síndrome de Louis-Bar es deu a un defecte a l’ATM general al cromosoma 11. Hi ha hagut 400 mutacions diferents detectades en això general. Codifica una gran proteïna nuclear que es troba a totes les cèl·lules. La proteïna s’anomena ATM de serina proteïnes quinasa i s’encarrega de detectar els danys de l’ADN, especialment els relacionats amb trencaments de cromosomes. L’ATM és l’encarregat de produir la reparació de l’ADN proteïnes enviant els senyals adequats. També pot induir la mort cel·lular (apoptosi) en cas de danys majors de l’ADN. També regula altres gens implicats en la divisió cel·lular. Molts símptomes neurològics i immunològics es deuen a un desregulament estrès resposta. La síndrome s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. Els portadors heterocigots són sans però sovint tenen una susceptibilitat augmentada a la formació de tumors. En general, la patogènesi de les manifestacions individuals de la malaltia no s’entén del tot.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Louis Bar es manifesta en molts símptomes diferents. Després d’un desenvolupament inicialment no alterat, els primers trastorns motors apareixen sovint a la primera infància en forma d’atàxia (inestabilitat de la marxa) i equilibrar trastorns. Posteriorment, moviments anormals i trempat muscular s’afegeixen. A més, hi ha una postura doblada i tremolor (tremolant). Els moviments oculars també es pertorben. Cap i els moviments oculars ja no estan coordinats. La parla es deteriora i la veu sona cada cop més desdibuixada. Del tercer al cinquè any de vida apareixen les telangiectasies. Es tracta de dilatacions de les petites artèries a la cara i al conjuntiva dels ulls i les orelles. El facial pell tensa, el cabell es torna gris i apareixen altres signes prematurs d’envelliment. A més, deformitats del peu o es desenvolupen curvatures espinals. Una gran part dels símptomes estan relacionats amb trastorns immunològics. Infeccions freqüents de vies respiratòries i constant pneumònia es produeixen. Es va trobar que principalment immunoglobulines Les IgA i les IgG2, però de vegades també les IgG4 i les IgE, estan absents. Amb un desenvolupament mental inicialment normal, es produeix un declivi mental creixent a partir dels deu anys. Durant la segona dècada de la vida, els problemes motors es van agreujar fins a tal punt que els adolescents depenen d’una cadira de rodes. Durant la pubertat, el desenvolupament sexual es retarda amb el desenvolupament de poca alçada i l’hipogonadisme. El risc de desenvolupar degeneracions malignes en forma de limfomes, leucèmies i altres carcinomes és entre 60 i 300 vegades més freqüent en comparació amb la població normal.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Un diagnòstic de la síndrome de Louis Bar es fa fàcilment després que apareguin les telangiectasies característiques a la conjuntiva dels ulls, a més de les anomalies motores ja presents. El diagnòstic es confirma a més mitjançant la detecció d’un augment concentració de l’alfa-fetoproteïna AFP. En els cultius cel·lulars, es noten trencaments freqüents de cromosomes, especialment a cromosomes 7 i 14.Imatges per ressonància magnètica revela atròfia del cerebel.
complicacions
La síndrome de Louis Bar es tradueix en una reducció molt greu de l’esperança de vida. En aquest cas, sobretot els pares o els familiars també pateixen queixes psicològiques i també depressió i, per tant, necessiten tractament psicològic. Els mateixos pacients pateixen trempat muscular i equilibrar trastorns. A més, també hi ha una capacitat de parla limitada i, per tant, restriccions severes en la vida quotidiana. El vies respiratòries també es veu afectat significativament per la síndrome de Louis Bar, que sovint provoca inflamació i altres trastorns de la sistema immune. A més, les persones afectades en són afectades poca alçada i generalment també pateixen diversos càncers. Si la síndrome de Louis Bar també causa problemes mentals retard generalment no es pot predir. Malauradament, no és possible tractar la síndrome de Louis-Bar de manera causal. Per aquest motiu, el tractament és exclusivament simptomàtic i té com a objectiu augmentar l’esperança de vida del pacient. Per a aquest propòsit, són necessàries diverses intervencions i teràpies que, però, no ho fan lead a l'èxit en tots els casos. En la majoria dels casos, l'esperança de vida està limitada per la síndrome de Louis Bar a uns trenta anys.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si els nens en creixement mostren un retard en el desenvolupament en comparació directa amb els seus companys, s’haurien de discutir les observacions amb un metge. Si es fan evidents les peculiaritats motores, si hi ha inestabilitat de la marxa o dificultat en la locomoció, és recomanable una visita al metge. Perturbacions del equilibrar, s’hauria d’examinar i tractar mèdicament una postura doblegada, problemes de la columna vertebral o tremolors de les extremitats. En cas de disminució de la parla, coordinació problemes de cap i els moviments oculars i anomalies del comportament, la persona afectada necessita ajuda mèdica. Cal aclarir els problemes d’activitat respiratòria, infeccions, sensació general de malaltia i debilitat interna. Si hi ha anomalies en l 'aspecte del pell, una pell facial inusualment estanca o dilatació de les artèries a la cara, s’ha de consultar amb un metge. Les males posicions dels peus són signes addicionals d’una irregularitat. S’han d’examinar mèdicament per determinar la causa i iniciar el tractament. Sense atenció oportuna, la persona afectada arrisca danys posturals permanents i complicacions addicionals que puguin lead a conseqüències i deterioraments de tota la vida. Una visita al metge és necessària si cabell al cap es torna gris prematurament, si apareix un descens precoç de les capacitats mentals o si es repeteixen inflamacions de la malaltia vies respiratòries desenvolupar. Si es produeix una repetició pneumònia, les observacions s'han de discutir amb un metge.
Tractament i teràpia
La síndrome de Louis Bar no es pot tractar de manera causal perquè és hereditària condició. Només són possibles teràpies simptomàtiques. Això requereix un funcionament continu antibiòtic tractament de les infeccions freqüents. El administració of vitamines s’ha demostrat útil. A més, també és important realitzar les vacunes habituals. Tot i això, és important no fer servir en directe vacunes. Atès que augmenta la mutabilitat, l'ús de la radiació teràpia s’ha d’evitar estrictament. Els raigs X tampoc no s’han d’utilitzar en diagnòstics. Promocional mesures tal com teràpia Ocupacional i logopèdia s’hauria d’iniciar en una etapa primerenca. Fisioteràpica mesures també són necessaris. Ortopèdica SIDA pot millorar les possibilitats de moviment. A més, constant monitoratge s’ha de produir pel que fa a l’aparició de tumors malignes. El tractament per radiació de leucèmies i limfomes no és possible a causa de la seva particular sensibilitat a la radiació. El pronòstic de la malaltia és desfavorable, però es pot millorar amb cures mèdiques intensives. Com a regla general, la síndrome de Louis Bar és mortal en la tercera dècada de vida. No obstant això, en casos aïllats, els pacients han arribat a una edat molt més gran.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Louis Bar té un pronòstic desfavorable. L’individu afectat té un trastorn genètic. També hi ha una susceptibilitat augmentada a la formació de tumors. Els requisits legals prohibeixen la intervenció i l'alteració de persones genèticaPer aquest motiu, no es pot eliminar la causa de la síndrome. El pacient està obligat a fer revisions periòdiques durant la resta de la seva vida per tal de detectar anomalies i irregularitats el més aviat possible. Les queixes, així com el fet d'augmentar càncer la susceptibilitat representa una forta càrrega emocional per al pacient. A més del desenvolupament de diversos càncers, també es pot desenvolupar un trastorn psicològic. En general, l’esperança de vida dels que pateixen la síndrome de Louis Bar es redueix considerablement. En la majoria dels casos, els afectats arriben als trenta anys d’edat. El desenvolupament detallat depèn de la gravetat individual dels símptomes individuals. Es pot reconèixer un curs millorat en pacients que tinguin un estil de vida saludable i prestin atenció a la seva estabilitat mental dins de les seves possibilitats. A més, les pràctiques apreses en teràpies es poden aplicar de forma independent per promoure la qualitat de vida. Això dóna suport a la mobilitat i fa que sigui més fàcil afrontar la vida quotidiana. La perspectiva d’una reducció de l’esperança de vida és un desafiament per a la persona afectada i també per als seus familiars. El tractament de la malaltia no és, per tant, irrellevant per al desenvolupament posterior.
Prevenció
Com que la síndrome de Louis Bar és un trastorn hereditari, no hi pot haver recomanacions per a la seva prevenció. No obstant això, si hi ha antecedents familiars d'això condició, assessorament genètic s’ha de buscar. Una mutació a l’ATM general es pot detectar durant el diagnòstic prenatal.
Seguiment
Les persones afectades amb síndrome de Louis Bar pateixen diversos símptomes i complicacions diferents, que normalment poden tenir un impacte molt negatiu en la qualitat de vida de l’individu afectat. Com a resultat, l’atenció de seguiment se centra principalment en la gestió del trastorns de l’equilibri. Com a resultat, la persona afectada pateix restriccions en els moviments i normalment depèn de l’ajut de la família en la vida quotidiana. En general, la malaltia no es pot curar, de manera que l'atenció posterior està dirigida principalment a contenir els símptomes i les complicacions que sorgeixen i garantir un cert nivell de qualitat de vida a la vida quotidiana. En funció de la gravetat, la malaltia pot afectar molt els afectats, motiu pel qual de vegades es recomana buscar ajuda professional d’un psicoterapeuta. Compartir coneixement amb altres persones que pateixen també pot augmentar l’autoestima a l’hora de tractar la síndrome de Louis Bar.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Louis Bar és greu condició que sovint té un curs fatal. Perquè cuidar un nen malalt implica estrès i l’ansietat, els pares dels nens afectats solen necessitar suport terapèutic. Molts pares també participen o obtenen grups d’autoajuda Més informació sobre la malaltia quan es visita una clínica especialitzada en malalties hereditàries. El nen afectat normalment ha de ser tractat a l’hospital. Qualsevol acompanyant mesures es limiten a fer que l’estada hospitalària sigui el més agradable possible per al nen. Això s’aconsegueix tant els familiars com els metges disponibles per respondre preguntes o resoldre problemes. Si el resultat és positiu, l'objectiu és corregir les deformitats que hagin sorgit iniciant-se teràpia Ocupacional en una etapa inicial. A casa, aquestes mesures es poden recolzar en una formació individual. Els pares ho haurien de fer parlar al fisioterapeuta responsable o a un metge esportiu amb aquesta finalitat. Si s’inicien mesures logopèdiques, els pares han de prestar principalment atenció a símptomes inusuals. Tancar mèdic monitoratge garanteix que tots els tumors malignes es puguin detectar i tractar immediatament. Els nens afectats solen necessitar ajuda psicològica més endavant a la vida, ja que la síndrome de Louis Bar redueix significativament l’esperança de vida i la qualitat.
