La síndrome de Potter és una combinació d’agnèsia dels dos ronyons i de la manca resultant d’ella líquid amniòtic durant embaràs. Sense el líquid amniòtic, El fetus es veu afectat pel desenvolupament i forma, per exemple, pulmons poc desenvolupats que són incompatibles amb la vida. El curs de la síndrome és necessàriament letal.
Què és la síndrome de Potter?
Durant l’embriogènesi, les cèl·lules inicialment omnipotents es desenvolupen en col·leccions de cèl·lules cada vegada més diferenciades. Així, peça a peça, d’un morís omnipotent de cèl·lules emergeix una morfologia humana amb tots els òrgans i teixits associats. Els errors en l’embriogènesi poden tenir conseqüències greus, com ara la manca de determinats òrgans. La síndrome de Potter també és un condició que es manifesta durant l’embriogènesi. El complex de símptomes es classifica com una agenèsia renal i altres defectes de reducció del ronyó i també es coneix com a seqüència oligohidramnios. La patòloga nord-americana Edith Louise Potter va descriure per primera vegada el complex de símptomes al segle XX en el context de 20 autòpsies de 5,000 nounats masculins i tres dones, i en aquell moment es va referir a això com a displàsia renofacial. Més tard, la síndrome va rebre el nom de síndrome de Potter en honor del seu primer descriptor. En la descripció inicial, Potter va registrar una malposició bilateral dels ronyons com el símptoma més important, que és incompatible amb la vida humana.
Causes
La causa de la síndrome de Potter i els seus símptomes és la diferenciació defectuosa o absent dels ronyons. Si una predisposició genètica afavoreix la malformació no s’ha determinat de manera concloent en l’etapa actual de la investigació. Els principals factors causants de la malformació semblen correspondre principalment a una producció insuficient de líquid amniòtic, que condueix a la formació de l’anomenat oligohidramni. En aquest fenomen, la quantitat de líquid amniòtic matern cau per sota d'un nivell de 200 a 500 mil·lilitres durant embaràs. La fetus beu aproximadament 400 mil·lilitres de líquid amniòtic al dia a partir d'una etapa determinada de embaràs. En forma d’orina fetal, gran part d’aquesta passa de nou a l’orina sac amniòtic. La quantitat d'orina retornada és de gran importància, ja que constitueix posteriorment la proporció més gran del líquid amniòtic produït de nou. Si es produeix massa poca orina al tracte genitourinari fetal o si alguna altra associació torna a administrar massa poc líquid amniòtic, la quantitat de líquid amniòtic cau per sota del nivell mitjà requerit al final de l’embaràs i inicia la seqüència oligohidramniosa.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Potter és un trastorn multiorgànic. El complex de símptomes consta de diverses conseqüències que comporten la manca de producció d'orina per part del fetus i, per tant, va impedir la renovació del líquid amniòtic. Les malformacions del tracte urogenital es consideren el símptoma principal de la síndrome i apareixen especialment en forma d’agenesia. En la majoria dels casos hi ha agnèsia dels dos ronyons. Aquesta situació inicial condueix a l'absència de producció d'orina per part del embrió. Tots els símptomes addicionals es basen en el lead agenèsia renal simptomàtica. El líquid amniòtic ja no pot realitzar funcions de protecció per sobre d’un cert nivell. Sense la coberta protectora, el nen experimenta malformacions causades per compressions. Les compressions afecten especialment la regió cranial i donen lloc a una dismòrfia craniofacial, que a primera vista s’assembla a la de Síndrome de Down. A més, els seus mandíbula inferior sovint està poc desenvolupat. Els seus ulls solen estar especialment separats. Les extremitats també estan deformades. Per exemple, s’ha detectat que els casos documentats de síndrome de Potter són més simptomàtics peu de pal. des del embrió's pulmó la maduració depèn fins a cert punt del líquid amniòtic, inhibint el desenvolupament general dels pulmons. Els pacients solen tenir pulmons poc desenvolupats per aquest motiu.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Potter es fa durant un prenatal ultrasò examen. Durant el primers mesos d’embaràs, els símptomes clínics són lleus i, per tant, no necessàriament criden l'atenció. No és fins a aproximadament la 17a setmana d’embaràs que apareixen canvis típics que suggereixen la síndrome de Potter ultrasò és un creixement extrem retard associada a l’augment de la postura forçada a causa de condicions constrictives i disminució del líquid amniòtic. El pronòstic dels embrions és extremadament desfavorable. La manca de maduresa dels pulmons i el fracàs del desenvolupament dels ronyons són incompatibles amb la vida a llarg termini. Per tant, la síndrome de Potter es considera necessàriament letal en el seu curs. En la majoria dels casos, els fetus afectats moren mentre estan a l’úter cap al final de l’embaràs.
complicacions
Com a regla general, la síndrome de Potter condueix a la mort del nen. Es produeixen diverses malformacions i deformitats, de manera que el nen no pot sobreviure directament després del naixement i, per tant, mor. No és estrany que els pares i parents pateixin greus depressió o altres trastorns psicològics com a conseqüència de la síndrome de Potter i, per tant, requereixen tractament. A més, els nens afectats de la síndrome de Potter també pateixen afeccions similars Síndrome de Down. Els ulls també estan poc desenvolupats i n’hi ha de greus respiració problemes i peu de pal. Com que gairebé tots els òrgans del pacient solen estar afectats per malformacions i deformitats, ja no es pot donar tractament directe. El nen mor després del naixement. A més, els pares depenen del tractament psicològic. Com a regla general, no es produeixen complicacions particulars. La mare rep medicaments per deslletar després del part. Altres possibles embarassos no es veuen afectats per la síndrome de Potter, de manera que es pot continuar perseguint el desig de tenir un fill. La síndrome de Potter tampoc causa complicacions ni altres afeccions que posin en perill la vida de la mare.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Potter sempre requereix una visita a un metge. No sol haver-hi autocuració condició, i en la majoria dels casos també hi ha un empitjorament important dels símptomes. En el pitjor dels casos, el nen pot morir o tenir discapacitat mental i física, de manera que el diagnòstic i el tractament precoços són essencials. Normalment no és possible una cura completa, de manera que l’esperança de vida del nen també es pot reduir considerablement. Cal consultar el metge si el nen pateix diverses malformacions. En la majoria dels casos, però, aquestes malformacions es detecten abans del part o fins i tot directament després del part, de manera que no és necessària una visita addicional al metge. Quan es diagnostica la síndrome de Potter, el nen depèn del tractament internat. Si el nen sobreviu els primers mesos, els pares sovint necessiten ajuda per al desenvolupament i el suport del nen per pal·liar els símptomes de la síndrome. A més, també és necessària una visita a un psicòleg, ja que la síndrome de Potter sol causar trastorns psicològics i depressió en els pares i parents. En aquest sentit, el contacte amb altres persones afectades per la síndrome també pot tenir un efecte positiu.
Tractament i teràpia
Ni causal ni simptomàtic teràpia de la síndrome de Potter és concebible. Els símptomes multiorgànics són massa greus per ser tractats simptomàticament. Causal teràpia ni tan sols és possible a distància a causa de la disputabilitat de les disposicions genètiques. De suport teràpia per a la mare i, si cal, el pare sol ser l’única opció de tractament. L’atenció psicoterapèutica és el centre d’aquesta teràpia. L’ideal seria que els pares afectats s’inicien a acomiadar-se abans de la mort del fetus. Després de la mort, la teràpia continua de forma reprocessant. Si el fetus mor a l'úter, el naixement s'indueix artificialment en la majoria dels casos. Peridural anestèsia s’utilitza per eliminar dolor. Després del part induït artificialment, la mare rep medicaments per deslletar. Als pares se’ls ofereix l’oportunitat de fer-li l’autopsia al nen.
Prevenció
Fins ara, sense prevenció mesures estan disponibles per a la síndrome de Potter. Els factors que afavoreixen l’agnèsia renal causant no s’han determinat de manera concloent. Només amb l’aclariment d’aquests factors hi pot haver prevenció mesures.
Seguiment
Com que no hi ha cap teràpia curativa per a la síndrome de Potter, l’atenció de seguiment per als pares se centra principalment en el nivell psicològic. Encara no es coneixen les relacions causals, però les dones haurien d’estar alerta en cas de símptomes particulars després del naixement d’un nen amb la mort condicióPodrien indicar una malaltia prèvia de la mare. El curs letal per al nen fa necessari el tractament psicoterapèutic dels pares. Haurien de fer ús del suport expert per prevenir depressió. El suport mental empàtic de la família ajuda a superar el moment difícil immediatament després del part. Alguns professionals mèdics aconsellen no esperar massa temps per tornar a quedar embarassada perquè la pèrdua sigui més fàcil de superar. Segons la situació i la reacció immediata dels pares, també és aconsellable descansar. En el període posterior al naixement, els pares no haurien de suprimir el tema, però sí parlar obertament entre ells i també amb persones properes. D’aquesta manera, es poden evitar recriminacions o complexos inútils. També és aconsellable que la mare prengui remeis de deslletament per consell del seu metge. Alguns pares també volen fer-li l’autopsia al seu fill com una forma conscient d’acomiadar-se.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Potter sol ser fatal. Si el nadó va néixer sense ronyons, morirà pocs dies després del naixement. Amb un curs tan sever, els pares del nen necessiten inicialment suport terapèutic. Alguns metges recomanen tornar a quedar embarassada ràpidament després de la mort d’un nen. Sovint, això facilita superar la pèrdua. En altres casos, ajuda els pares si es treuen temps i parlar molt sobre l'esdeveniment després. Les dones haurien de vigilar els símptomes inusuals després del naixement d’un nen amb síndrome de Potter. Sovint, la malaltia es va afavorir amb una malaltia física prèvia o hi ha problemes com a conseqüència del naixement complicat. En el cas d’un resultat positiu, el nadó depèn diàlisi. Els pares han de vigilar el nen tot el dia i assegurar-se que l’assistència mèdica arriba ràpidament en cas d’emergència. Igualment important és un equilibrar a la rutina diària estressant amb un nen malalt. Per a això, els metges ho haurien de fer parlar al metge o un terapeuta que pugui donar consells per acompanyar mesures i teràpies.
