La síndrome de Prader-Willi és un trastorn genètic que causa alteracions mentals i físiques i condueix a una conducta alimentària anormal. El trastorn és rar i afecta tant a homes com a dones.
Què és la síndrome de Prader-Willi?
La síndrome de Prader-Willi (PWS) és un trastorn genètic que es produeix tant en homes com en dones. És causat per un general defecte del cromosoma número 15. L’alterat general causa discapacitat mental i física, així com trastorns metabòlics. Un segell particular de La síndrome de Prader-Willi és un desig incontrolable de menjar, que condueix a un marcat obesitat en pacients. El trastorn va rebre el nom dels metges suïssos Andrea Prader i Heinrich Willi, que van descriure els símptomes per primera vegada el 1956. El cromosoma en què es troba el defecte genètic desencadenant es va trobar el 1981. La síndrome de Prader-Willi es produeix poques vegades i es calcula que uns 350,000 persones afectades a tot el món.
Causes
La causa de la síndrome de Prader-Willi és una mutació del cromosoma 15. Aquí hi ha tres variants diferents, però totes lead als mateixos símptomes. En el 70% dels casos, la causa és l'absència (supressió) d'una part del cromosoma patern. En aproximadament el 15%, el cromosoma 29 està present en doble versió de la mare, en lloc d'una vegada del pare i una altra de la mare com normalment. La tercera variant molt rara és una mutació especial anomenada defecte d’impressió. El general l'alteració provoca l'alliberament d'hormones a la hipotàlem no es produeixi regularment. El subministrament resultant de les hormones causa trastorns físics i mentals.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes típics de la síndrome de Prader-Willi inclouen debilitat muscular congènita (hipotonia muscular). En aquest cas, la tensió bàsica dels músculs esquelètics és inferior a la d'altres persones. Les persones afectades també solen ser menys sensibles dolor que altres individus. El nivell de desenvolupament mental i físic de les persones afectades és inferior al que s’esperava donada la seva edat. La síndrome de Prader-Willi s’associa amb una discapacitat intel·lectual moderada. En aquest nivell mental retard, l'edat mental oscil·la entre els sis i els nou anys. Això correspon a un quocient intel·lectual de 35 i 49. Per a la comparació, es considera normal un coeficient intel·lectual de 85 a 115. Una altra característica de la síndrome de Prader-Willi és un augment de la gana i una sensació de sacietat pertorbada. Les persones afectades sovint mengen més del que necessiten. Tant és possible menjar de manera continuada com menjar-se sense problemes. Com a resultat, la majoria de les persones amb síndrome de Prader-Willi ho són excés de pes o obesitat. Obesitat sovint es desenvolupa a principis infància. Diabetis (diabetis) és un altre possible símptoma de la síndrome de Prader-Willi. Les persones afectades solen patir una gònada poc activa (hipogonadisme). Com a resultat, poden ser infèrtils. Els signes externs de la síndrome de Prader-Willi inclouen ulls en forma d’ametlla i un triangular boca àrea. Les mans i els peus solen ser inusualment petits: poca alçada també es produeix. Les alteracions visuals també formen part dels símptomes en molts casos. Miopia i l’estrabisme, o estrabisme, són particularment freqüents.
Diagnòstic i curs
Els símptomes de la síndrome de Prader-Willi varien segons els casos. Alguns nens ja són visibles com a nadons durant el naixement embaràs per manca d’activitat. Quan són nadons, beuen poc i tenen músculs flassos. Els nens tenen els ulls en forma d’ametlla i un triangular boca en part, pateixen problemes de visió, sovint són miops o estrabisme. Les mans i els peus són més petits del normal i l’alçada general també és inferior a la mitjana perquè es produeix massa poca hormona del creixement en la síndrome de Prader-Willi. Els òrgans sexuals estan poc desenvolupats i els nois sovint no han descendit testicles. La pubertat es retarda, les característiques sexuals estan poc desenvolupades i la majoria dels individus afectats són estèrils. Mental retard pot existir. Més endavant a la vida, cap als tres anys d’edat, comença a desenvolupar-se l’alimentació incontrolable. Els nens mengen tot el que poden trobar, inclosos els retalls. El diagnòstic es fa sobre la base de símptomes, així com mitjançant diversos exàmens, com ara la determinació d'hormones a la sang i examen del glàndula tiroideUna prova genètica pot detectar de manera fiable si hi ha síndrome de Prader-Willi.
complicacions
Les complicacions que cal esperar en la síndrome de Prader-Willi es deuen principalment a les greus obesitat de la qual pateixen gairebé sempre les persones afectades, així com les conseqüències de les malalties metabòliques, sobretot diabetis mellitus. El sovint molt alt excés de pes també pot causar danys ortopèdics greus. Ja s’observa un dany ortopèdic precoç a les extremitats inferiors en nens. En particular, el pes articulacions de les extremitats inferiors, és a dir, maluc, genoll i turmell articulacions, així com els peus, sovint presenten signes de sobrecàrrega i desgast per obesitat. Es poden esperar complicacions potencialment mortals en la síndrome de Prader-Willi, especialment quan el gran excés de pes provoca danys a la síndrome de Prader-Willi sang d'un sol ús i multiús. i òrgans interns. A més, atès que els pacients que pateixen de la síndrome de Prader-Willi no tenen sensació de sacietat, hi ha el risc que sobrepassin la estómac fins que es trenca. Aquest risc s’incrementa pel fet que els malalts no vomiten ni experimenten plenitud o dolor quan mengen en excés. També, la ruptura del estómac sovint passa desapercebut al principi. Per tant, els pacients corren el risc de sagnat intern com a conseqüència de la ruptura gàstrica. A més, en pacients amb síndrome de Prader-Willi, síndrome d’apnea del son pot posar en perill la vida. Apnea del son és un condició en què els malalts experimenten cessaments de respiració durant el son.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els nadons amb síndrome de Prader-Willi necessiten molt de suport durant i després del naixement. Els pares han de consultar directament amb el metge responsable perquè es puguin fer els exàmens i tractaments necessaris abans d’hora. Depenent de la gravetat del condició i el nombre i la gravetat de les malformacions, és possible que siguin necessàries visites regulars al metge. Si es produeixen símptomes inusuals, com ara febre, empassar dificultats o problemes visuals, s’ha de consultar l’especialista corresponent. A més del pediatre, també es poden convocar internistes, cirurgians, oftalmòlegs, especialistes en ORL i altres especialistes, segons els símptomes. El nen afectat també necessita suport fisioterapèutic. En el cas de malformacions greus, ja és necessària una mesura de rehabilitació en els primers anys de vida, que normalment es duu a terme amb la mare i el fill. Si les queixes són més greus, cal una visita al pediatre. Si es produeix un accident o caiguda com a conseqüència de les deformitats, el millor és trucar al metge d’urgències. S'ofereix assessorament psicològic si condició té un efecte negatiu sobre l’estat mental del nen o dels parents.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Prader-Willi es basa en els símptomes. Com que la secreció hormonal disminueix en la malaltia, teràpia de reemplaçament hormonal és donat. L’hormona anterior administració s’inicia, millor es poden pal·liar els símptomes. Els nens amb síndrome de Prader-Willi solen requerir atenció integral i suport especial. Cal reduir el pes i controlar la ingesta d’aliments. Els comestibles han d’estar literalment tancats, ja que els pacients amb síndrome de Prader-Willi menjaran tot el que puguin trobar, sigui comestible o no. Això significa que també mengen aliments per a animals, escombraries o aliments congelats. En la majoria dels casos, molts símptomes milloren a mesura que els pacients perden pes. Teràpia conductual pot ajudar a mantenir el fitxer dieta. Fisioteràpia ajuda a millorar el to muscular i contrarestar els músculs fluixos. La teràpia de la parla admet la capacitat de parlar. Els problemes oculars solen requerir tractament oftalmològic i s’ha de revisar la visió regularment. Els nens necessiten suport mental, possiblement sigui necessària l'assistència a escoles especials. De vegades, en el curs posterior de la síndrome de Prader-Willi, cor es produeixen problemes i una curvatura de la columna vertebral, causada per extrems excés de pes. En aquest cas, ortopèdic i intern teràpia és necessari a més de la reducció de pes.
Prevenció
La síndrome de Prader-Willi no es pot prevenir perquè és genètica. Diagnòstic precoç i aparició ràpida de teràpia són importants per prevenir seqüeles greus causades per la síndrome de Prader-Willi.
Seguiment
La síndrome de Prader-Willi és genètica malaltia crònica que no es pot curar. El tractament mèdic només és purament simptomàtic. Per tant, l’atenció de seguiment en el sentit clàssic no és possible. No obstant això, els nens i adults afectats amb síndrome de Prader-Willi es veuen afectats per una obesitat potencialment mortal i altres health queixes al llarg de la seva vida. Per aquest motiu, cal fer revisions periòdiques i cures dietètiques intensives. Aquests mesures solen ser ordenats i supervisats per un pediatre o metge de capçalera. En primer lloc, es comprova el pes corporal dels nens o adults afectats. A més, regular sang les proves són habituals. De vegades també es requereixen mostres d’orina o femta o altres proves. El metge assistent decideix sobre la freqüència de les revisions i el seguiment necessari mesures. En molts casos, els pacients afectats es col·loquen en centres especialitzats d’atenció a llarg termini que inclouen atenció mèdica. A part d’això, en la majoria dels casos són necessàries estades d’hospitalització a clíniques de rehabilitació per desenvolupar un teràpia concepte adequat per al pacient. En el cas d’aquestes pràctiques, són comuns com a mínim un o dos exàmens mèdics a la setmana. Més terapèutic mesures pot ser necessari en el curs de la teràpia de l’obesitat.
Què pots fer tu mateix?
Els nens que tenen la síndrome de Prader-Willi necessiten un suport continuat en la seva vida diària. Els familiars haurien de consultar un nutricionista i treballar amb ell per crear-ne un dieta que coincideixi amb els hàbits alimentaris del nen. Acompanyant teràpia conductual pot ser necessari. El nen tampoc no hauria de tenir accés a aliments, residus o productes no comestibles potencialment nocius. Si el nen ha consumit alguna cosa inadequat, s’ha de trucar al metge d’urgències. Per contrarestar l’alt nivell emocional del nen, els esports i un enfocament obert són mesures adequades per acompanyar el tractament mèdic. És important que el nen tingui una rutina diària regular de la qual no es permet cap desviació. És aconsellable elaborar un pla a llarg termini que permeti al nen lead una vida tan estable com sigui possible sense canvis sobtats en la vida quotidiana. Els nens malalts necessiten molta atenció i exigeixen als seus pares grans exigències físiques i mentals. Això fa fases de descans i relaxació molt més important per als familiars i coneguts que tenen cura del nen. Un terapeuta pot ajudar a crear espai i treballar a través de conflictes emocionals. El pare o el tutor hauria de mantenir un estret contacte amb els metges i informar-los de qualsevol símptoma inusual. Un enfocament de teràpia integral pot ajudar les persones que pateixen la síndrome de Prader-Willi lead vides relativament lliures de símptomes.
