Síndrome de Turner (sinònims: mosaic 45, X / 46, XX; mosaic 45, X / 46, XY; disgènesi gonadal; cariotip 45, X; cariotip 46, X iso (Xq); cariotip 46, X amb anomalia gonosoma, excepte iso (Xq ); mosaic 45,, X / línies cel·lulars ank amb anomalia gonosoma; anomalia de Turner del sexe cromosomes; Síndrome de Turner; Síndrome d’Ullrich-Turner; Síndrome d’Ullrich-Turner (UTS); Síndrome X0; X monosomia; ICD-10 Q96.-: Síndrome de Turner) és un trastorn congènit en què, a causa d’una aberració cromosòmica (anomalies del sexe cromosomes), només hi ha un cromosoma X funcional a totes o només a totes les cèl·lules del cos en lloc dels dos cromosomes sexuals XX. També es dóna el cas que el segon cromosoma X és present però està estructuralment alterat.
La síndrome de Turner es produeix només en dones o dones. A causa de l’anomalia cromosòmica, hi ha una deficiència de creixement i sexe les hormones.
El quadre clínic està associat a una gran varietat de símptomes (vegeu "Símptomes - Queixes"). La síndrome s’expressa completament quan falta un cromosoma X. Són característics poca alçada i absència de pubertat.
La causa de la malaltia són les mutacions espontànies. La síndrome de Turner no es pot heretar.
Pic de freqüència: s'estima que aproximadament el 3% dels embrions femenins tenen síndrome de Turner funcional, però només l'1-2% no moren durant embaràs.
La prevalença (incidència de la malaltia) és del 0.0004% en parts vives de dones (al món).
La incidència (freqüència de casos nous) és d'aproximadament 10 casos per cada 100,000 habitants i any entre les dones vives (al món).
Curs i pronòstic: les primeres característiques de la síndrome de Turner ja es poden veure al néixer. Així, limfedema (retenció de líquid limfàtic als teixits), així com del pterigió colli (lateral en forma d’ala) coll plecs / ala pell) s’observen. Durant la pubertat, hi ha absència de menstruació així com el subdesenvolupament de les característiques específiques del sexe. A més, el creixement corporal es redueix considerablement. La síndrome de Turner només té un efecte menor sobre la capacitat cognitiva. Només es poden observar problemes de desenvolupament importants en un 10% dels casos. En un 2% dels casos, és natural embaràs pot produir-se, però associada a una alta taxa d’avortaments (avortaments involuntaris).Teràpia amb creixement i sexe les hormones permet a les persones afectades lead una vida aproximadament normal.
La mortalitat (nombre de defuncions en un període determinat, en relació amb el nombre de la població afectada) només augmenta lleugerament en relació amb la població normal. Amb l’edat creixent, el risc de morir per malformacions congènites (especialment anomalies cardíaques) disminueix constantment.
Comorbiditats (malalties concomitants): la síndrome de Turner s’associa cada vegada més a trastorns metabòlics, especialment obesitat.
La síndrome de Turner corre el risc de desenvolupar-se hemofília (trastorn de l’hemorràgia) molt més elevat perquè falta el segon cromosoma funcional funcional habitual.
