Hereditari deficiència de zinc la síndrome representa un trastorn hereditari del zinc absorció a l’intestí. Es desenvolupen els mateixos símptomes que en els adquirits deficiència de zinc síndrome. El trastorn és molt tractable durant tota la vida zinc suplementació.
Què és la síndrome de deficiència de zinc hereditari?
El terme hereditari deficiència de zinc síndrome descriu un trastorn hereditari a la absorció of zinc a l’intestí. En aquest cas, el cos absorbeix massa poc zinc. En aquesta síndrome es produeixen els mateixos símptomes que en la deficiència de zinc adquirida. La malaltia va ser descrita per primera vegada el 1936 pel metge suec Thore Edvard Brandt. Els metges noruecs Karl Philipp Closs i Niels Christian Gauslaa Danbolt van encunyar el terme acrodermatitis enteropàtica per a aquesta síndrome el 1942. Per tant, els sinònims de la síndrome de deficiència de zinc hereditari són, a més de l’acrodermatitis enteropàtica, també els termes síndrome de Brandt i síndrome de Danbolt-Closs. El zinc representa un oligoelement essencial, que té un paper important en molts processos metabòlics de l’organisme. Molts enzims responsables del metabolisme dels glúcids, greixos i proteïnes contenen zinc. A més, el zinc també participa en la síntesi de àcids nucleics i en el creixement cel·lular. El sistema immune i diversos les hormones també depenen de l'element traça de zinc per a la seva funció. A més, el zinc és un component de cert proteïnes (zinc dit proteïnes) que són responsables de la transcripció. A causa d'aquesta importància universal del microelement de zinc per al metabolisme, la deficiència de zinc comporta greus health trastorns.
Causes
La causa de la síndrome de deficiència de zinc hereditària és una general mutació del gen SLC39A4, que es troba al cromosoma 8. Aquesta general codifica la proteïna de transport ZIP4. En absència d 'aquesta proteïna, el absorció procés de zinc a l’intestí es pertorba. Tot i la ingesta suficient de zinc a la dieta, es desenvolupa llavors una síndrome de deficiència de zinc. Normalment, els factors externs són responsables de la deficiència de zinc. No obstant això, en només un a nou casos per milió de persones, aquesta deficiència de zinc és congènita. La malaltia s’hereta de manera autosòmica recessiva. Tots dos pares poden estar sans. No obstant això, si una descendència té la malaltia, els dos pares també tenen almenys un defectuós general. Els pares sans amb un gen defectuós tenen un 25% de probabilitats que el seu fill tingui la síndrome de deficiència de zinc hereditari.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la síndrome de deficiència de zinc hereditari són similars als observats en la deficiència de zinc adquirida. No obstant això, els símptomes d’aquest fet congènit condició començar poc després del deslletament. La llet materna és ric en zinc i encara pot proporcionar una absorció adequada de zinc al cos malgrat el trastorn d’absorció de zinc. Tanmateix, després del deslletament, el canvis de pell, la pèrdua de cabell, inflamació del llit d'ungles i diarrea començar. El canvis de pell es manifesten com a crònics èczema als orificis del cos i de l’acra, com ara mans, peus, nas, orelles, mentó, os zigomàtic i molts altres. L’organisme està severament immunodeprimit. Per tant, els malalts pateixen infeccions constants difícils de curar. La cicatrització de ferides també està severament limitat. Els nens amb síndrome de deficiència de zinc hereditari ja no créixer. El seu desenvolupament físic i mental es veu molt ralentit. Altres símptomes inclouen anèmia, pèrdua de gana, pèrdua de pes, fatiga, debilitat general i malbaratament muscular. La recuperació de la malaltia és molt lenta. A més, hi ha irritabilitat i depressió. El deteriorament mental progressa. El pronòstic de la síndrome de deficiència de zinc hereditari no tractat és molt pobre. En aquests casos, la malaltia sempre és mortal. No obstant això, amb un tractament adequat, el pacient pot lead una vida gairebé normal.
Diagnòstic i curs
No obstant això, per al tractament amb èxit de la síndrome de deficiència de zinc hereditari, s’ha de diagnosticar sense cap mena de dubte. Això no és tan senzill. A causa de la raresa de la condició, sovint es fan diagnòstics erronis inicialment. A més, tots els símptomes que es produeixen no són específics. Hi ha diverses malalties al darrere. És cert que es produeix de forma primerenca èczema als orificis i els acres poden augmentar la sospita de deficiència de zinc. Tanmateix, les infeccions estreptocòciques secundàries i la candidiasi oculten molt sovint el diagnòstic. Una forta indicació d’una síndrome de deficiència hereditària de zinc és l’aparició sobtada de la canvis de pell poc després del deslletament. La història de la família historial mèdic sovint és útil. Aquí podria resultar que ja s'han produït diversos casos de malalties similars a la família o familiars. Això indicaria una malaltia hereditària. A més de la crònica pell canvis, una susceptibilitat augmentada a les infeccions i lenta cicatrització de ferides també són indicatius d’una possible deficiència de zinc. Després es pot confirmar la sospita de deficiència de zinc sang proves. A més del contingut de zinc, l’hormona cortisol i el nombre de sang també es determinen les cèl·lules. En general, hi ha de 6 a 12 mil·ligrams de zinc per litre sang. Les cèl·lules sanguínies es redueixen. Tanmateix, els valors sanguinis tampoc són significatius al 100% perquè la major part del zinc s’emmagatzema als músculs, ossos i altres teixits corporals. El múscul representa el 60%, l’os el 30% i la resta de teixits corporals el 10% del zinc contingut al cos.
complicacions
Com que en aquesta malaltia normalment l’absorció de zinc és reduïda per l’intestí, es produeixen les mateixes que en la síndrome de deficiència de zinc habitual. En aquest cas, la persona afectada pateix principalment la pèrdua de cabell i diarrea. A més, també es poden desenvolupar queixes a Internet pell, El que resulta en èczema, per exemple. No poques vegades, el pell també es cobreix amb una erupció. El del pacient sistema immune es veu debilitat per la síndrome de deficiència de zinc, de manera que es poden produir infeccions i inflamacions amb més freqüència i facilitat. A més, només es va alentir cicatrització de ferides es produeix en la persona afectada. Això també pot lead a infeccions al ferides. A causa de la pèrdua de gana, els pacients pateixen pèrdua de pes i general fatiga i esgotament. No poques vegades, això també pot provocar trastorns psicològics o depressió. La síndrome de deficiència de zinc pot ser relativament ben limitada i tractada per la administració of suplements. Els símptomes desapareixen molt ràpidament i no hi ha complicacions particulars. Tanmateix, la persona afectada depèn de la medicació la resta de la seva vida, ja que no és possible un tractament causal de la síndrome de deficiència de zinc.
Quan s’ha d’anar al metge?
Els pares que noten símptomes com la pèrdua de cabell, canvis de pell i inflamació del llit d'ungles en el seu fill poc després del deslletament haurien de consultar el seu pediatre. Les queixes indiquen una síndrome de deficiència de zinc hereditària, que s’ha d’aclarir i tractar immediatament. La visita al metge està especialment indicada si les queixes no han disminuït al cap de dos o tres dies. Si símptomes addicionals com diarrea o si es produeix una curació deficient de les ferides, cal consultar immediatament un metge. Anèmia, pèrdua de gana, pèrdua de pes i fatiga també són signes d’alerta típics que cal aclarir. Atès que els afectats solen patir irritabilitat i depressió, s’ha de consultar un psicòleg per acompanyar el tractament mèdic. En qualsevol cas, una síndrome de deficiència de zinc hereditària requereix un tractament integral. Un cop curada la malaltia original, tanqueu-la monitoratge és indicat per un especialista, ja que els símptomes poden reaparèixer. Les persones que pateixin la malaltia i desitgin tenir fills haurien de fer-ho parlar al seu metge. A més, s’ha de determinar durant embaràs si la malaltia s’ha transmès al nen. Per tant, el tractament es pot iniciar immediatament després del naixement.
Tractament i teràpia
La síndrome de deficiència de zinc hereditària es pot tractar molt bé mitjançant dosis elevades de zinc en forma de sulfat de zinc. En aquest context, el administració de zinc suplements s’ha d’adaptar al procés de creixement. Així, a infància i adolescència, augment del zinc administració és necessari. La substitució de zinc ha de ser vitalícia i no s’ha de suspendre.
Perspectives i pronòstic
Les persones amb síndrome de deficiència de zinc hereditària pateixen un trastorn metabòlic congènit. Fins i tot els nens petits presenten els símptomes típics. Amb adequat teràpia, hi ha moltes possibilitats de tenir una vida normal. Tot i això, no es pot curar. El trastorn de l’absorció de zinc es transmet als pacients en néixer. Des del punt de vista estadístic, gairebé no es produeix si es té en compte el nombre absolut de persones que pateixen: només una a nou persones d'un milió pateixen la síndrome de deficiència de zinc hereditària. Els pacients han de prendre zinc suplements regularment. El dosi s’ha d’adaptar a l’etapa de desenvolupament. Les fases de creixement en particular comporten un requisit elevat. Si els preparats prescrits es consumeixen contínuament, és possible una vida en gran mesura lliure de símptomes. Sense prendre-les, la mort és gairebé sempre imminent. Les persones afectades es troben en desavantatge si tenen una infecció o ferides. La síndrome de deficiència de zinc hereditària garanteix un retard de la recuperació. No és estrany que els nens i adolescents afectats es desenvolupin de manera relativament lenta. Això fa referència a la maduresa tant física com psicològica. De lleu a greu immunodeficiència depèn de la forma del dia.
Prevenció
No hi ha cap recomanació per prevenir la síndrome de deficiència de zinc hereditària perquè és una herència condició. Si ja s’han produït casos d’aquesta afecció a la família o familiars, ésser humà assessorament genètic Es recomana si el pacient vol tenir fills.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada no en té mesures de la cura posterior disponible en la síndrome de deficiència de zinc, ja que principalment s’ha de restaurar l’absorció de l’element. Per tant, l’afectat hauria de visitar un metge quan es produeixin els primers símptomes i signes de la malaltia per tal de prevenir noves complicacions o molèsties. Com més aviat es contacti amb un metge, millor sol ser el curs posterior. Atès que la síndrome de deficiència de zinc és una malaltia genètica, la persona afectada hauria de plantejar-se fer proves i assessorament genètics si vol tenir fills, de manera que la síndrome no es repeteixi en descendents. En la majoria dels casos, la persona afectada amb síndrome de deficiència de zinc ha de prendre medicaments i suplements per contrarestar la deficiència de zinc. No es produeixen complicacions particulars. Cal tenir cura de garantir una dosi correcta i també una ingesta regular, seguint les instruccions del metge. Com a regla general, els afectats per la síndrome de deficiència de zinc depenen de prendre la medicació la resta de la seva vida. Els pares han de prestar atenció a la ingesta correcta, especialment en els seus fills. Com a regla general, la síndrome no redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de deficiència hereditària de zinc resulta d’un trastorn hereditari de l’absorció de zinc a l’intestí. Els símptomes són els mateixos que els de la deficiència de zinc adquirida. No hi ha una autoajuda causalment efectiva mesures que poden prendre els individus afectats. Tanmateix, prenent dosis elevades de zinc, per exemple en forma de sulfat de zinc, pot eliminar la deficiència de zinc. Si ja s’ha diagnosticat la síndrome de deficiència hereditària de zinc, sense recepta suplements dietètics també es pot utilitzar en casos d’emergència o durant les vacances. La deficiència hereditària de zinc ja es presenta en lactants, generalment immediatament després del deslletament. Si la malaltia es reconeix ràpidament i es tracta adequadament, no es pot témer cap dany tardà. No obstant això, si no es tracta, la malaltia condueix a trastorns del desenvolupament greus en el nen i, finalment, a la mort. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, les persones en les famílies de les quals ja s’ha produït la síndrome s’haurien de familiaritzar amb els símptomes tan aviat com tinguessin previst tenir descendència. A continuació, poden identificar ràpidament la malaltia rara i assegurar-se que el seu fill és tractat adequadament. En cas contrari, com que la malaltia és molt rara, pot trigar molt a diagnosticar-se correctament, cosa que sí lead als problemes de desenvolupament mental i físic del nen afectat.
