La síndrome de Duane és una paràlisi muscular ocular poques vegades que és congènita. Les causes exactes de la malaltia no s'han pogut determinar fins avui.
Què és la síndrome de Duane?
La síndrome de Duane també es coneix com a síndrome de retracció congènita de Stilling-Türk-Duane, síndrome de Stilling-Türk-Duane o síndrome de retracció. Es refereix a una paràlisi congènita del múscul ocular que es produeix molt rarament. El condició va rebre el nom dels oftalmòlegs Alexander Duane, Jakob Stilling i Siegmund Türk, que la van descriure entre 1887 i 1905. La síndrome de Duane representa aproximadament un per cent dels casos d’estrabisme. Com que hi ha diferents complexos de símptomes en la síndrome de Duane, la malaltia es divideix en diferents tipus. En aproximadament el 80 per cent de totes les persones afectades, la síndrome només es produeix en un ull. Les nenes es veuen especialment afectades per la paràlisi muscular ocular, que representa aproximadament el 60% de tots els casos. En aproximadament el 70 per cent de tots els malalts, no n’hi ha cap altre health trastorns.
Causes
La causa exacta de la síndrome de Duane encara no està clara. Alguns metges sospiten que hi ha danys al nervi cranial VI, que ja és congènit. A més, hi ha una desinervació del múscul del recte lateral, de la qual són responsables les branques del nervi oculomotor. A més, els científics assumeixen factors hereditaris. Si el múscul del recte medial de l’ull malalt es tensa, la desinervació amb activitat simultània del múscul del recte lateral produeix un efecte de tracció, per dir-ho d’alguna manera. Típic per a la síndrome de Duane és la seva extensa variació. Això es deu a la diferent proporció de mida entre les tres parts del múscul del recte lateral. Es tracta de la secció que normalment és inervada pel nervi abducens, la zona que està innervada defectuosament pel nervi oculomotor i la regió fibròtica on no hi ha innervació. A més, els detalls sorgeixen de la circumstància de si hi ha neurones de llindar alt o de llindar baix.
Símptomes, queixes i signes
L’expressió de la síndrome de Duane varia molt. Per aquest motiu, la ciència mèdica classifica la malaltia en tres tipus de I a III. Es diu que la síndrome de Duane tipus I es produeix quan hi ha un lleu estrabisme intern i disminueix lleugerament adducció quan es mira recte. Segrest només és possible a la línia mitjana. Quan s’intenta adducció, hi ha un lleuger estrenyiment de la fissura palpebral, que s’acompanya de retracció. Al voltant del 80 per cent de tots els individus afectats pateixen síndrome de Duane tipus I. La síndrome de Duane tipus II es defineix com una malaltia significativament més pronunciada adducció. Altres símptomes inclouen un estrenyiment sever de la fissura palpebral i la retracció quan s’intenta una adducció. Segrest només existeix en una mesura limitada i es pot realitzar fins a sobre de la línia mitjana. Durant la adducció, l’ull es pot baixar o elevar. En la síndrome de Duane tipus III, hi ha una limitació significativa de l’adducció i segrest. A més, es pot produir retracció sense adducció. Quan el pacient intenta moure el globus ocular cap al nas, que s’anomena adducció, es produeix un estrenyiment de la fissura palpebral. Al mateix temps, es produeix la retracció del globus ocular cap a l'òrbita. Segons l’extensió de la malaltia, els moviments de l’ull cap al temple (rapte) poden ser limitats. L’abast de les limitacions depèn de l’etapa de la malaltia. Si el pacient mira recte, és clar estrabisme (estrabisme) es nota. Això sovint resulta en una postura forçada corresponent de la cap. En alguns pacients, es produeixen malformacions oculars, orelles, esquelet, els nervis o ronyons també són possibles. De vegades fins i tot anomalies de la cor es produeixen.
Diagnòstic
La síndrome de Duane es diagnostica en una clínica ocular o en un departament especialitzat d’un hospital. Examen divers mesures es realitzen amb l’objectiu de distingir la síndrome de Duane d’altres formes d’estrabisme. Aquests inclouen, en primer lloc, electromiografia, diagrames de doble imatge i anàlisis de motalitat precises. També és important excloure la paràlisi abducens (paràlisi del nervi abducens). La síndrome de Duane es considera difícil de curar. En alguns casos, la cirurgia d’estrabisme pot millorar.
complicacions
Els trastorns del moviment ocular que es produeixen amb la síndrome de Duane es divideixen en tipus I, II i III. Es produeixen complicacions lleus en el tipus I, ja que els pacients només mostren una lleugera incorporació estrabisme quan es mira recte. En aquest cas, el globus ocular de l 'ull afectat es mou significativament cap al nas, amb un estrenyiment de la fissura palpebral i retracció del globus ocular cap a l'òrbita. En individus afectats amb síndromes de tipus II i tipus III, els trastorns de la motilitat ocular són molt més greus. En el tipus II, el pacient pot elevar o baixar els ulls, la retracció del globus ocular a l’òrbita es produeix quan el globus ocular es mou més enllà de la línia mitjana, mentre que l’estrabisme és menys pronunciat. En el tipus III, hi ha limitacions significatives de motilitat ocular i estrabisme intern sever. El moviment del globus ocular en direcció al temple i, per tant, la visió global només són possibles en una mesura limitada. A causa de l'estrabisme, molts pacients desenvolupen un sistema compulsiu cap postura. Altres complicacions potencials són malformacions de les orelles, els ulls, l’esquelet, els nervis i ronyons. En malalties greus, generalment associades a tipus III, anomalies de la malaltia cor també es pot produir. Intervencions quirúrgiques i visuals SIDA són concebibles, però el tractament és difícil. Complet eliminació de les malformacions complexes no és possible en la majoria dels casos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares que notin un estirament ocular notable, estrenyiment de la fissura palpebral i altres signes de la síndrome de Duane en el seu fill haurien de buscar atenció mèdica. Si es noten altres deformitats a la cara o a les extremitats, tot apunta a una greu condició que cal avaluar immediatament i tractar-se si cal. Si el nen es queixa cor palpitacions o ronyó dolor, el millor és contactar amb serveis mèdics d'emergència. Fins i tot en el cas de símptomes no específics, sempre s’aconsella una aclariment per part del pediatre o d’un especialista. En general, els símptomes i les queixes inusuals s’han d’aclarir ràpidament. Si ja hi ha sospita d’una malaltia, s’ha de consultar immediatament el pediatre amb complicacions greus. La síndrome de retracció s’ha d’aclarir i tractar en qualsevol cas per excloure un curs sever. A més del pediatre o metge de família, un especialista en malalties hereditàries o un oftalmòleg també es pot consultar. Una síndrome diagnosticada s’ha de tractar en una clínica especialitzada malalties genètiques.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome de Duane és un trastorn rar i complex, el tractament resulta difícil. Ocasionalment, pot ser adequat realitzar una cirurgia d’estrabisme. Es tracta de desplaçar la visió binocular única a una recta cap postura per corregir la postura forçada anterior del cap de manera que no es produeixi en el futur. Durant el procediment, es realitza un reposicionament suau dels músculs oculars corresponents. O el tendó o múscul afectat s’escurça, deixant l’afecció muscular original. D'aquesta manera, es pot evitar l'enfortiment de la retracció. La taxa d’èxit de l’operació és del 80 per cent i condueix a una millora de les condicions òptiques. Tot i que en principi es pot realitzar a qualsevol edat, només té lloc quan el nen afectat és capaç de caminar. A més, el sistema visual del cos no està completament desenvolupat fins que el nen té entre tres i quatre anys. A més, és possible una comunicació més fàcil amb el pacient després d’una certa edat. El tipus de cirurgia depèn en última instància de l’etapa de la síndrome que pateixi el nen. Tanmateix, segons les recomanacions dels oftalmòlegs, la cirurgia només s’ha de realitzar als nens si pateixen problemes de visió recta. A més de la intervenció quirúrgica, algunes SIDA també pot facilitar la vida del nen. Aquests inclouen prismes a ulleres o seients especials a l’escola.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Duane només es pot tractar mitjançant un tractament simptomàtic; el tractament causal no és possible en aquest cas. De la mateixa manera, no es produeix autocuració, de manera que les persones afectades depenen del tractament en qualsevol cas. Si no es produeix cap tractament en la síndrome de Duane, les diferents malformacions de la òrgans interns romandre i normalment lead a una esperança de vida reduïda de la persona afectada. El tractament depèn de les malformacions exactes i dels símptomes. Aquests poden estar relativament ben limitats per diverses intervencions quirúrgiques. Sobretot, les operacions als ulls són necessàries per augmentar de nou la qualitat de vida del pacient. No obstant això, els pacients encara en depenen ulleres. Malformacions del òrgans interns també es corregeixen si cal una correcció. L’evolució posterior de la malaltia depèn molt de l’extensió exacta d’aquestes malformacions. Sense tractament, la síndrome de Duane pot lead fins a símptomes psicològics greus, no només per a la persona afectada, sinó també per als seus familiars. Autoajuda mesures es pot utilitzar per tractar moltes limitacions i millorar així la qualitat de vida del pacient.
Prevenció
La síndrome de Duane es classifica com un trastorn congènit. Per aquest motiu, no hi ha manera d 'evitar eficaçment el condició.
Aftercarecare
Amb la síndrome de Duane, hi ha poques opcions d’atenció de seguiment disponibles per a la persona afectada. El pacient depèn principalment del tractament directe per part d’un metge. Tanmateix, el diagnòstic precoç i el tractament precoç, en particular, tenen un efecte molt positiu en el transcurs posterior d’aquesta queixa i poden prevenir noves complicacions o, en el pitjor dels casos, completar ceguesa. Com a regla general, com més aviat es detecti la malaltia, millor serà el seu curs. En la majoria dels casos, els pacients amb aquesta malaltia requereixen una intervenció quirúrgica. Aquesta intervenció s’ha de realitzar en una etapa molt primerenca per tal de garantir un desenvolupament normal del nen. A més, després d'aquesta operació, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. Cal evitar esforços o altres activitats i activitats estressants per no fer-ho estrès el cos innecessàriament. En molts casos, els pacients també necessiten el suport dels seus pares i familiars per afrontar la vida quotidiana. En aquest context, la cura intensiva i amorosa té un efecte positiu en el curs de la malaltia. Per regla general, la síndrome de Duane no redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Duane requereix tractament mèdic en qualsevol cas. Acompanyant això, diferent mesures es pot prendre per alleujar els símptomes individuals. Es recomana entrenar regularment la visió acompanyant la cirurgia d’estrabisme. En la majoria dels casos, l’infant afectat també ha de portar una ajuda visual. SIDA com ara seients especials a l’escola també poden facilitar la vida del nen. Tanmateix, cal parlar amb un metge de les mesures exactes que cal fer aquí. Els pares que notin canvis en la personalitat del seu fill haurien de solucionar-ho immediatament. Sovint, anomalies cosmètiques lead a les burles i l'assetjament, i el nen es retira de la vida social. És aconsellable intervenir aviat i parlar als professors si cal. En cas de patiment mental pronunciat, es recomana la visita a un terapeuta. En principi, els pares han d'informar el seu fill sobre la malaltia i explicar els símptomes i les possibles conseqüències en la mesura del possible. Si els trastorns visuals persisteixen malgrat totes les mesures o reapareixen després d’un període d’absència de símptomes, s’ha de tornar a parlar amb el metge responsable.
