Els símptomes de la síndrome de Karsch-Neugebauer són principalment deformitats de mans i peus. A més, ull incontrolable tremolor i l'estrabisme sever són típics. Totes les opcions terapèutiques es basen principalment en els símptomes i el tractament comença immediatament després del naixement.
Què és la síndrome de Karsch-Neugebauer?
La síndrome de Karsch-Neugebauer és un trastorn heretat molt rar. Va ser descrit per primera vegada per un oftalmòleg el 1936. Després d’això, va ser un ortopedista vienès qui el va tornar a referir el 1962. Va observar una família durant diverses generacions i va ser capaç de reunir coneixements complets. Els noms dels dos experts són J. Karsch i H. Neugebauer. Per tant, no només van ser investigadors, sinó també epònims. La malaltia és hereditària autosòmica dominant. Això significa que fins i tot un és defectuós general és suficient per transmetre la síndrome de Karsch-Neugebauer. Portador dels malalts general pot ser tant pare com mare. No és obligatori que la pròxima descendència també tingui la malaltia. Sovint són els néts o besnéts els que hereten la síndrome de Karsch-Neugebauer.
Causes
A la fecundació, tots els parells de cromosomes dels pares es combinen i un únic conjunt de cromosomes es converteix en un conjunt complet. Un cromosoma similar de cada mare i pare es converteix en parella. Si llavors només un d’aquests portadors hereditaris porta la síndrome de Karsch-Neugebauer, neix el nen discapacitat. Una imatge similar es veu a la síndrome de Berndorfer. La malaltia també és autosòmica dominant i es caracteritza per deformitats de la part superior llavi i mans i peus.
Símptomes, queixes i signes
La discapacitat es pot veure fins i tot abans del primer crit del nounat. Defectes d’extremitat en forma d’escletxes a les mans i als peus o dit les contractures són evidents. També és concebible l’absència de dits individuals o tots els dits. Amb l’edat avançada, els símptomes oculars també es fan visibles. Entre altres coses, es manifesten en Nistagme. Són moviments oculars incontrolables i recurrents. Els músculs implicats aquí només es poden fixar de manera limitada o no, i el globus ocular està en moviment constant i anormal. A causa de les escletxes a les mans i als peus, no és possible l’ús normal de les extremitats. Una mà dividida pot provocar diverses limitacions funcionals a causa de l'absència d'un o més dits. Si el mig dit falta, agafar encara és possible. D’altra banda, encara que només n’hi hagi un dit és present, la mà no pot realitzar cap funció. En el cas del peu esquerdat, la funció de les extremitats també està severament restringida o inutilitzable. No només falten els dits individuals, sinó que en la majoria dels casos estan tan units al peu que la seva presència amb prou feines es nota. Els nadons que no disposen d’aparells d’assistència i no reben abans d’hora teràpia no puc aprendre a caminar. De peu també es converteix en un problema per a ells.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La troballa de mans i peus deformats és clara immediatament després del naixement. El nadó neix amb grans discapacitats. No és estrany que els pares no estiguin preparats per això. En alguns casos, les deformitats ja es poden veure a la ultrasò. A continuació, els pares tenen l'opció de finalitzar el fitxer embaràs. Aquesta és una decisió difícil i els afectats han d’anar acompanyats d’experts empàtics. La síndrome de Karsch-Neugebauer no només presenta deformacions de mans i peus. Sovint els ulls també es veuen afectats. Els seus músculs no hi són equilibrar amb l'altre. Les persones que pateixen no poden fixar-se normalment i es veuen greument afectades. El símptoma es pot reduir amb SIDA com ara especials ulleres i / o taques oculars. En el nistangisme, el handicap es fa visible mitjançant un parpelleig incontrolable constant.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Karsch-Neugebauer, les persones afectades pateixen principalment deformitats greus a tot el cos. En la majoria dels casos, però, són principalment els peus i les mans els que es veuen afectats per aquestes deformitats, cosa que comporta limitacions importants en la vida quotidiana del pacient. Com a regla general, la síndrome es diagnostica immediatament després del naixement, de manera que el tractament també es pot iniciar directament. No és estrany que els afectats tinguin l’anomenada mà dividida. Amb això, ja no es poden realitzar diversos moviments de la vida quotidiana de manera adequada, de manera que la mà queda totalment inutilitzable, de la mateixa manera que poden faltar els dits o els dits. A causa de les malformacions, els nens en particular pateixen burles i bullying, que poden patir lead a queixes psicològiques. De la mateixa manera, el desenvolupament del nen està severament limitat i retardat per aquests símptomes. Si es diagnostica la síndrome de Karsch-Neugebauer abans del naixement, els afectats poden considerar la possibilitat de suspendre la síndrome de Karsch-Neugebauer embaràs prematurament. Això no poques vegades resulta en angoixa psicològica per als pares, que poden requerir tractament. Els símptomes es poden limitar després del naixement amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques i teràpies. L’esperança de vida no sol reduir-se amb la síndrome de Karsch-Neugebauer.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Una dona embarassada hauria d’assistir a totes les revisions durant embaràs. Les proves d’imatge sovint mostren canvis visuals com els observats a la síndrome de Karsch-Neugebauer durant les primeres setmanes d’embaràs. Si els pares volen interrompre l’embaràs a causa del diagnòstic, és necessària la participació en més revisions i sessions d’assessorament. Si no es nota la malaltia durant l’embaràs o si els pares decideixen en contra avortament del nen, les deformacions i deformitats del nounat són visibles a tot el cos com a molt tard immediatament després del naixement. En cas de part internat, els obstetres i els pediatres prenen les mesures necessàries. Si un part a casa té lloc sense la presència d’una llevadora, és necessària una visita al metge immediatament després del part. No obstant això, és aconsellable contactar amb un metge d’urgències perquè es pugui proporcionar atenció mèdica a la mare i al fill el més aviat possible. La síndrome de Karsch-Neugebauer es caracteritza per peculiaritats visuals tan greus que afecten les mans, els peus o tot el sistema esquelètic. Sovint els ulls del nounat ja indiquen la presència d’una malaltia greu. És necessària una visita al metge immediatament perquè sigui òptima teràpia es pot iniciar. A més, en molts casos els pares necessiten atenció psicològica. Per tant, si hi ha problemes emocionals o mentals de la mare del nen, cal un metge.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Karsch-Neugebauer consisteix principalment a pal·liar els símptomes. Per tant, fisioteràpia també s’inicia immediatament després del naixement. Així, les contractures s’eviten i són normals sang es promou el flux cap als braços i les cames. Els nens aprenen que, tot i que els falten un o més dits, poden contenir objectes a les mans. La visita a un ortopedista és important i també s’hauria de fer durant les primeres setmanes de vida. Juntament amb els pares, ell receptarà SIDA que permetrà al nen utilitzar els seus peus. Posteriorment, també es pot proporcionar a la persona afectada pròtesis de mà. Depenent de la gravetat de la desfiguració, també és possible que es construeixin quirúrgicament els dits o els dits dels peus. La visió restringida també es pot millorar en alguns casos mitjançant cirurgia muscular ocular. Totes les intervencions tenen en compte la gravetat de la síndrome de Karsch-Neugebauer. Per tant, no hi ha cap univers teràpia.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Karsch-Neugebauer és desfavorable. La malaltia no es pot curar en les condicions actuals malgrat les opcions mèdiques avançades. La causa de la síndrome és un defecte genètic. Tot i això, les normatives legals prohibeixen que els científics i els investigadors alterin els humans genètica. Per tant, els metges se centren en el tractament dels símptomes del pacient. Atès que la malaltia s’associa amb deformitats greus del sistema esquelètic, s’utilitzen procediments quirúrgics per millorar l’amplitud del moviment. A més, hi ha enfocaments terapèutics que inclouen l'enfortiment de la visió. L’objectiu del tractament no és la recuperació, sinó l’optimització de la qualitat de vida. No sempre és possible alinear la visió amb la d’una persona sana. A més, cal esperar taques òptiques malgrat les intervencions. Els exercicis fisioteràpics es prescriuen i s’apliquen immediatament després del naixement. Com més greus siguin les deformitats i es produeixi un tractament fisioterapèutic posterior, menys favorable serà el desenvolupament de la malaltia. A causa de les conspicitats òptiques, així com health restriccions, es poden produir malalties secundàries. Les intervencions quirúrgiques també s’associen a riscos. Els afectats estan exposats a emocions estrès, que en alguns casos comporta addicionals malaltia mental. El pacient en general health s’ha de tenir en compte l’estat a l’hora de fer un pronòstic.
Prevenció
Preventius mesures no estan disponibles. Si aquesta malaltia es produeix a la família, tothom hauria de sotmetre’s a un examen exhaustiu. Això és especialment cert per als membres de la família en edat fèrtil o procreadora. També es recomana informar de la malaltia. Això ja es pot fer a la maternitat. Aleshores es documenta amb precisió el curs posterior de la malaltia. Per tant, és més probable que els científics realitzin més investigacions sobre la malaltia hereditària. Només així poden arribar al fons de totes les causes i, al mateix temps, desenvolupar opcions de tractament encara millors.
Seguiment
En la majoria dels casos, els afectats per la síndrome de Karsch-Neugebauer no tenen cap opció especial per a l'atenció posterior. En aquest cas, depenen principalment del diagnòstic precoç i ràpid de la malaltia, de manera que no es poden produir més complicacions. Un diagnòstic precoç sempre té un efecte positiu en l’evolució posterior d’aquesta malaltia, de manera que s’ha de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes. La majoria dels afectats per la síndrome de Karsch-Neugebauer en depenen mesures of fisioteràpia i teràpia física per pal·liar els símptomes de forma adequada i permanent. Al mateix temps, molts dels exercicis d’aquestes teràpies també es poden realitzar a casa del pacient, cosa que certifica el tractament. En molts casos, també són necessaris procediments quirúrgics per alleujar els símptomes de la síndrome de Karsch-Neugebauer. En aquest cas, el nen hauria de descansar i relaxar-se després de l’operació. L'evolució posterior depèn molt de la gravetat de la malaltia, de manera que no es pot fer cap predicció general. No obstant això, en cas de desig de tenir fills, sempre s’hauria de fer un examen genètic i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Les opcions d’autoajuda estan molt limitades per als afectats per la síndrome de Karsch-Neugebauer. Els pacients i els familiars depenen del tractament mèdic per alleujar els símptomes que es produeixen. Atès que la majoria dels símptomes de la síndrome es poden pal·liar exercicis de fisioteràpia, aquests exercicis també es poden realitzar a casa del pacient. Sovint, el nen està més còmode realitzant aquests exercicis en un entorn segur. Es recomana fer visites periòdiques a un ortopedista per solucionar amb rapidesa qualsevol complicació o símptoma nou. És responsabilitat dels pares acompanyar el nen als exàmens periòdics. Normalment, les queixes dels ulls només es poden solucionar mitjançant una intervenció quirúrgica. Com que la síndrome sol acompanyar-se de queixes psicològiques, les converses amb familiars són molt útils. També és extremadament important que el nen estigui completament informat sobre la malaltia perquè no quedi cap resposta. En la síndrome de Karsch-Neugebauer, el contacte amb altres pacients pot tenir un efecte igual de positiu en el curs de la malaltia, ja que sovint condueix a un intercanvi d'informació.
