La síndrome de Kostmann és una neutropènia cogenital i greu caracteritzada per l’absència de granulòcits de neutròfils. Sense aquests components del sistema immune, els pacients amb la síndrome són molt més susceptibles a la infecció que la mitjana. Llarg termini administració de G-CSF es pot considerar com una mesura terapèutica.
Què és la síndrome de Kostmann?
Un subconjunt de blanc sang cèl·lules es coneix com granulòcits de neutròfils. Aquests leucòcits formen part dels inespecífics i innats sistema immune i participen tant en la fagocitosi com en l'exocitosi de grànuls. D'acord amb, granulòcits de neutròfils ingerir i eliminar partícules extracel·lulars més grans. També excreten substàncies i contaminants estranys i, per tant, realitzen tasques importants en la defensa immunològica contra patògens. La síndrome de Kostmann és un complex de símptomes causat per granulòcits de neutròfils absents. La malaltia existeix des del naixement i té una causa genètica. La síndrome va ser descrita per primera vegada al segle XX pel metge suec Kostmann. El cas de la primera descripció corresponia a una família en què sis nens estaven afectats per la malaltia. Kostmann va anomenar la síndrome infantil genètica agranulocitosi En aquell moment. Posteriorment es va adoptar el nom de síndrome de Kostmann en honor del primer descriptor. La síndrome de Kostmann pertany al grup de les neutropènies. Com a tal, es resumeixen les reduccions de granulòcits de neutròfils. Dins de les neutropènies, la síndrome de Kostmann es considera una forma congènita greu i associada a una disminució de la resistència a la infecció.
Causes
Com a neutropènia cogenital, la síndrome de Kostmann té una base heretada genèticament. Hi ha menys d’un cas per cada 300,000 nounats. Per tant, el complex de símptomes es descriu com a extremadament rar. Tanmateix, el mateix Kostmann va ser capaç de resumir els factors dels casos examinats que parlen per una base hereditària. El factor més decisiu en aquest context és el fet que la família estudiada per Kostmann tenia no menys de sis fills amb el complex de símptomes. Els casos posteriors de la síndrome també han demostrat que l'heretabilitat de la malaltia sovint resulta en múltiples casos d'una mateixa família. Només alguns casos van ser casos esporàdics aïllats. El pediatre alemany Klein va identificar el causant general per a la síndrome de Kostmann molt després de la descripció inicial de Kostmann. Això general és el HAX 1, que es veu afectat per una mutació en pacients amb la síndrome, que altera el procés establert a les cèl·lules. Els identificats general regula l’apoptosi i, per tant, la mort cel·lular programada. Per aquest motiu, la mutació del gen resulta en una severa restricció relacionada amb la mielopoiesi i, per tant, la maduració del blanc sang les cèl · lules.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Kostmann pateixen infeccions amb molta més freqüència que la mitjana a causa de la manca de granulòcits de neutròfils. A causa d'aquesta deficiència immune, la síndrome de Kostmann es fa evident en la majoria dels casos poc després del naixement. Pocs dies després del naixement, la propagació ràpida i les infeccions particularment greus amb bacteris patògens sovint es produeixen. En la majoria dels casos, també es formen abscessos. Després del segon any de vida, s’acompanyen símptomes com l’erosiu gingivitis or periodontitis agressiva sovint es desenvolupen a la cavitat oral del pacient. Febre és un símptoma habitual d’aquests processos. Alguns dels afectats també pateixen osteoporosi. Encara no s'ha aclarit de manera concloent fins a quin punt hi ha una connexió entre les dues malalties. Les defenses dèbils dels pacients també es poden manifestar com a debilitat general i lassitud, que només es completa amb la susceptibilitat a les infeccions esmentada.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Kostmann es realitza mitjançant proves de laboratori. En el diagnòstic de laboratori, la síndrome de Kostmann es manifesta com a neutropènia greu. Per confirmar la sospita de la síndrome, es pot realitzar un examen genètic molecular, que proporciona evidències de la mutació del gen HAX 1 i, per tant, confirma el sospitós diagnòstic. Ara es considera que els pacients amb síndrome de Kostmann tenen un diagnòstic favorable. Tanmateix, aquesta correlació només ha estat certa des del descobriment de antibiòtic teràpia. Abans d’aquest avanç, la síndrome s’associava a un pronòstic desfavorable i majoritàriament letal.
complicacions
A causa de la síndrome de Kostmann, les persones afectades solen patir greus debilitats sistema immune. Les infeccions i les inflamacions es produeixen amb més freqüència, de manera que la qualitat de vida dels afectats es redueix considerablement com a resultat. La curació de ferides també està restringit i retardat per la síndrome de Kostmann. No és estrany que la síndrome lead a la formació d’abscessos. Els afectats pateixen molt sovint febre i, per tant, també es restringeixen a la seva vida quotidiana. Especialment en nens, la síndrome de Kostmann pot lead a restriccions en el desenvolupament i retardar-lo significativament. En la majoria dels casos, també hi ha una debilitat general i una capacitat de suport significativa reduïda estrès. Els afectats sovint semblen cansats i cansats i ja no participen activament en la vida quotidiana. El tractament de la síndrome de Kostmann té lloc amb l'ajut de antibiòtics i altres medicaments. No es produeixen complicacions o queixes particulars. No obstant això, també depenen de les persones afectades medul · la òssia trasplantament per completar el tractament. L’esperança de vida del pacient es manté inalterada si el tractament té èxit. No obstant això, no és estrany que els pares dels afectats pateixin símptomes psicològics o depressió i també requereixen suport psicològic.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome de Kostmann encara no es pot tractar de manera causal. No obstant això, el condició s’ha d’aclarir i tractar en una fase inicial per evitar complicacions tardanes. Els pares que noten abscessos, recurrents febre, i altres signes de la síndrome de Kostmann en el seu fill, és millor consultar-ho immediatament amb el pediatre. Si es desenvolupen altres símptomes, com ara gingivitis or periodontitis, també cal assessorament mèdic. Si hi ha signes de osteoporosi, s’ha de consultar un especialista. Atès que la malaltia és una càrrega enorme per als nens, també és necessari un tractament fisioterapèutic. El metge de família pot derivar els pares a un especialista i, si cal, també involucrar un psicòleg. Això és particularment necessari en el cas de malalties greus, ja que també requereixen una gran quantitat de malalties força dels familiars. Si el nen perd la consciència o pateix una infecció greu, cal trucar al metge d’urgències. El mateix s'aplica en el cas de caigudes a causa d'un atac de debilitat. En qualsevol cas, la síndrome de Kostmann requereix un aclariment i tractament immediats per part del metge. Cap depressió i els canvis de personalitat han de ser tractats per un terapeuta.
Tractament i teràpia
El tractament causal encara no està disponible per a la síndrome de Kostmann. No obstant això, les vies terapèutiques causals per a les mutacions genètiques són ara objecte d'investigació mèdica. Per tant, gen teràpia poden existir vies de tractament en el futur. Fins ara, la síndrome s’ha tractat principalment de forma simptomàtica. En el cas d’infeccions agudes, antibiòtic es dóna tractament per posar el patògens fora d’acció. Com a llarg termini teràpia, els pacients amb síndrome de Kostmann es poden tractar amb G-CSF. Aquest és un factor estimulant de la colònia de granulòcits. Aquesta hormona peptídica és una citocina i és produïda per diversos teixits del cos humà. El G-CSF mostra principalment un efecte estimulant sobre la formació de granulòcits, que té lloc al medul · la òssia. A la llarga, medul · la òssia trasplantament es pot considerar com una opció terapèutica per als afectats per la síndrome de Kostmann. Això trasplantament es realitza mitjançant la recollida de cèl·lules mare de donació de medul·la òssia, perifèric sang donació de cèl·lules mare, o cordó umbilical donació de sang. No obstant això, el trasplantament de medul·la òssia en pacients immunodeprimits comporta un alt risc d’infecció, com ara una infecció per citomegalovirus, pneumococs o infeccions gastrointestinals. A més, es poden produir reaccions de rebuig. Per aquestes raons, el metge ha de ponderar acuradament els riscos i beneficis del trasplantament en cada cas individual. Per exemple, si la situació del pacient és estable a causa de la teràpia a llarg termini amb G-CSF, els riscos de trasplantament superen els beneficis que obtindria l'individu.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Kostmann és un trastorn genètic, ja que els metges i els metges no poden canviar-lo genètica dels éssers humans a causa dels requisits legals, s’enfronten a un abast d’acció limitat en la prestació health atenció a la persona afectada. Els pacients han de buscar tractament mèdic al llarg de la seva vida si volen aconseguir un canvi health condició. Si s’interrompen els medicaments administrats o es canvia la seva dosi al llarg de la vida i sense la consulta del metge, es produeix un deteriorament immediat de la condició i és d'esperar un augment de les queixes. En col·laboració amb el metge assistent, es pot estabilitzar el sistema immunitari debilitat. Tot i que no es produeix una cura, es poden minimitzar diverses queixes. Els símptomes conseqüents també es tracten simptomàticament al llarg de la vida. Aquests poden lead a complicacions. A més, el administració de la medicació s’associa amb efectes secundaris i riscos. Si el metge i el pacient decideixen trasplantar la medul·la òssia en funció de la situació general, les perspectives seran posteriors health millora el desenvolupament. No obstant això, el procediment és difícil i està associat a nombroses complicacions. A més de les reaccions de rebuig de l’organisme i d’un període d’espera més llarg per obtenir un donant adequat, pot haver-hi altres deterioraments significatius de la qualitat de vida i del benestar.
Prevenció
Com que la síndrome de Kostmann és un trastorn cogenital i encara no s’ha determinat la causa real de la mutació causant de l’HAX 1, no es pot prevenir el símptoma complex.
Seguiment
Com a regla general, les opcions d’atenció de seguiment de la síndrome de Kostmann resulten relativament difícils, ja que es tracta d’una malaltia genètica que no es pot curar completament en el procés. Tanmateix, s’ha de consultar un metge molt aviat perquè no es puguin produir més complicacions ni queixes, ja que aquesta malaltia no es pot curar sola. En cas de desig de tenir fills, la persona afectada hauria de fer-se un examen genètic i assessorament perquè la síndrome no es pugui tornar a produir en els descendents. En molts casos, els afectats per la síndrome de Kostmann depenen de la presa antibiòtics. Sempre s’ha de seguir les instruccions del metge i s’ha de prestar atenció a la dosi correcta i a l’ús regular. A més, els controls i exàmens periòdics d'un metge són importants per detectar danys addicionals òrgans interns en una etapa inicial. Els afectats per la síndrome de Kostmann haurien de tenir especial cura per protegir-se contra infeccions i altres malalties. En alguns casos, malgrat el tractament, es redueix l’esperança de vida de la persona afectada amb aquesta malaltia.
Què pots fer tu mateix?
En la majoria dels casos, els pacients amb síndrome de Kostmann depenen de la teràpia de tota la vida, de manera que l’autoajuda no sol ser una opció. Les queixes del sistema immunitari debilitat poden estar relativament ben limitades per la malaltia les drogues en aquest cas, de manera que les malalties i les infeccions es produeixen amb menys freqüència. No obstant això, aquestes queixes també es poden evitar amb una simple higiene mesures. L'ús de roba d'abric a l'hivern també pot prevenir malalties freqüents. Atès que els afectats solen patir fatiga o debilitat general, els nens en particular necessiten molt de descans al llit i han de tenir cura del seu cos. Això pot prevenir malalties i complicacions, especialment a infància. A més, parlar amb altres persones afectades per la síndrome també pot ajudar contra les queixes psicològiques o depressió. En adolescents o nens, la malaltia pot provocar bullying o burles, de manera que en aquest cas també es pot dur a terme la teràpia. Com a regla general, però, els símptomes es poden limitar molt bé amb l’ajut de la medicació, de manera que tampoc no es redueix l’esperança de vida en el pacient. Malauradament, la síndrome de Kostmann no es pot prevenir.
