La síndrome de Naegeli és una malaltia causada genèticament. La síndrome de Naegeli s’anomena sinònim de síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn i es denomina amb l’abreviatura NFJ. La síndrome de Naegeli es presenta rarament a la població general. Bàsicament, la síndrome de Naegeli és una malaltia de la pell caracteritzada per una dermatosi pigmentària de tipus reticular anhidròtic. El terme malaltia es deriva del dermatòleg Naegeli.
Què és la síndrome de Naegeli?
La síndrome de Naegeli representa una malaltia hereditària rara pell. Pertany a una categoria específica de dermatosis pigmentàries. La síndrome de Naegeli es va registrar i descriure científicament per primera vegada el 1927. Naegeli, un dermatòleg de Suïssa, va jugar un paper central en això, i la malaltia va rebre el seu nom més tard. El metge va identificar la síndrome de Naegeli en una família. Tant el pare com les dues filles van ser afectades per la pell malaltia, de manera que Naegeli va proporcionar una descripció mèdica completa. El 1954, la mateixa família va participar en un altre estudi de recerca sobre la síndrome de Naegeli. Aquí, els metges Franceschetti i Jadassohn van participar bàsicament. Els dos metges van trobar que a la síndrome de Naegeli hi ha un mode d’herència autosòmic dominant. En principi, la síndrome de Naegeli és una de les malalties més rares. Segons l’estat actual de la investigació sobre la malaltia, la síndrome de Naegeli només s’ha diagnosticat en cinc famílies i les seves generacions posteriors. Això mostra una incidència igual de malaltia en pacients femenins i masculins.
Causes
Els factors desencadenants de la síndrome de Naegeli es troben en els gens de les persones afectades. Una mutació genètica específica al cromosoma 17 és responsable de la manifestació posterior de la síndrome de Naegeli. El defecte genètic es troba exactament al general anomenada KRT14, que està relacionada amb la substància queratina. La síndrome de Naegeli s’hereta de forma autosòmica dominant a la descendència de les persones afectades.
Símptomes, queixes i signes
Els canvis específics i les anomalies de la pell són típics de la síndrome de Naegeli. Per exemple, l'absència completa d'empremtes digitals és particularment característica de la síndrome de Naegeli. A més, la superfície cutània de tot el cos es caracteritza per una hiperpigmentació especial. Això recorda en la seva forma d’una estructura neta. Tanmateix, aquest fenomen es retira cada vegada més a mesura que es fan grans les persones que pateixen la síndrome de Naegeli. Un altre símptoma de gran abast és la incapacitat de les persones afectades per excretar suor del cos a través de la pell i glàndules sudorípares. Fins i tot quan la temperatura de l’aire és adequadament alta, els pacients afectats no poden suar. Aquest fenomen es coneix a la medicina com a anhidrosi i és el símptoma més complicat de la síndrome de Naegeli. A més, les persones afectades solen perdre totes les dents. Aquesta pèrdua de dents es produeix en la majoria de pacients que ja tenen infància o adolescència. En relació amb això, hi ha anomalies en els anomenats dentició dels pacients es poden observar. A més, es produeixen butllofes a la pell d’alguns individus malalts. El les ungles dels dits dels peus es poden deformar. No obstant això, tots els símptomes de la síndrome de Naegeli disminueixen amb l’edat. Nombrosos símptomes de la síndrome de Naegeli tenen paral·lelismes amb els de la síndrome de Bloch-Sulzberger, de manera que és apropiat diagnòstic diferencial es necessita amb urgència.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Naegeli el realitza un especialista i, tenint en compte les causes genètiques i la raresa de la malaltia, sol tenir lloc en un centre mèdic. Al principi, és necessària una anamnesi, durant la qual el metge que pren el pacient pren la del pacient historial mèdic i analitza els símptomes actuals. És particularment important que el diagnòstic de la síndrome de Naegeli tingui antecedents familiars, ja que proporciona ràpidament proves de la malaltia existent. Després de l’entrevista inicial amb el pacient, l’especialista examina la persona malalta mitjançant procediments d’examen clínic. A més d’un examen visual general, s’examina especialment la pell de la persona afectada. En molts casos, el metge pren mostres de zones específiques de la pell i fa que el teixit es pugui examinar al laboratori. dentició solen ser examinats per dentistes i ortodoncistes. Amb aquesta finalitat, les persones afectades per la síndrome de Naegeli se solen sotmetre a un examen radiogràfic. Per completar el diagnòstic de la síndrome de Naegeli, normalment es realitza una anàlisi genètica de l’ADN de la persona afectada. D’aquesta manera, la síndrome de Naegeli es pot identificar amb certesa. A més, a diagnòstic diferencial es requereix per a la síndrome de Naegeli, pel qual el metge diferencia la malaltia de, per exemple, l’epidermòlisi bullosa simplex i la dermatopatia pigmentària reticular. També s’ha d’excloure la síndrome de Bloch-Sulzberger.
complicacions
A causa de la síndrome de Naegeli, els individus afectats pateixen diverses afeccions cutànies en la majoria dels casos. Hi ha una absència total d’empremtes digitals, tot i que normalment no hi ha complicacions particulars en la vida quotidiana de la persona afectada. De la mateixa manera, es pot produir hiperpigmentació, de manera que els afectats no s’avergonyeixen d’aquest símptoma i se senten incòmodes amb ell. Això pot provocar complexos d’inferioritat que afecten la qualitat de vida. De la mateixa manera, els afectats no poden suar, de manera que la calor no es pot dissipar adequadament durant l'esforç físic. Aquesta síndrome també sol provocar diverses queixes a les dents, de manera que les persones afectades perden completament les dents. La pell també pot desenvolupar butllofes. En molts casos, els afectats pateixen bullying i també burles, especialment a infància. A causa de la pèrdua de dents, en general ja no és possible que el pacient prengui menjar normal. Tractament causal d’aquest condició normalment no és possible. No es produeixen complicacions particulars durant el tractament dels símptomes.
Quan s’ha d’anar al metge?
Quan apareixen anomalies de la pell i la hiperpigmentació, això és una indicació clara d’una malaltia greu. El metge ha de determinar si es tracta de la síndrome de Naegeli o d’una altra malaltia i iniciar el tractament si cal. Si es noten altres símptomes, com ara un ràpid deteriorament de la dentadura health o el desenvolupament de butllofes de la pell, cal informar-ho al metge de família. Atès que la síndrome de Naegeli és hereditària condició, s’ha de fer el diagnòstic a infància. S’aconsella als pares que notin els símptomes corresponents al seu fill que consultin el seu metge de família o un especialista. Més endavant, el metge haurà de ser vigilat de prop per un metge, ja que la malaltia sempre s’associa amb complicacions. Les persones que pateixin la malaltia haurien d’organitzar una prova genètica en cas de patir-la embaràs per tal d'obtenir certesa sobre l'estat del nen health. El tractament el proporciona un dermatòleg, així com internistes, cirurgians i especialistes condició.
Tractament i teràpia
La síndrome de Naegeli és genètica, de manera que el tractament eficaç de les seves causes no és pràctic. No obstant això, la investigació mèdica està treballant en formes de prevenir i tractar malalties hereditàries. Per tant, tot el tractament mesures de la síndrome de Naegeli se centren en els símptomes dels pacients. En la majoria dels casos, els canvis de la pell milloren amb l’edat de les persones. La pèrdua de dents es pot compensar en gran part mitjançant l’ortodòncia mesures i pròtesis dentals.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Naegeli depèn del patró dels símptomes. Les queixes individuals com ara anhidrosi i deformitats de les ungles dels peus poden causar molèsties durant un període de temps prolongat. Els pacients pateixen una sensació de benestar reduïda i sovint se senten exclosos socialment a causa de la seva condició. Com a resultat dels canvis físics, inflamació també es pot produir, cosa que empitjora encara més el pronòstic. Després de la pèrdua de dents, la ingesta d’aliments és difícil i els pacients solen presentar símptomes de deficiència o deshidratar-se. Com a resultat de malalties inflamatòries de la pell, picor o dolor pot passar. Sovint s’acompanya d’un augment psicològic estrès per als pacients perquè són ostracitzats a causa dels canvis externs. Molt poques vegades es poden produir malalties cròniques a partir de malalties de la pell. èczema o les fístules són típiques, cosa que empitjora la perspectiva d’una recuperació completa. El pronòstic és, per tant, difícil, ja que tant la pròpia malaltia com els símptomes i les seves conseqüències redueixen la qualitat de vida. L’esperança de vida no és necessàriament limitada. El pronòstic exacte el determina el professional mèdic responsable. Els pacients amb síndrome de Naegeli han de sotmetre’s a un tractament integral per aconseguir un millor pronòstic.
Prevenció
No existeixen opcions per prevenir la síndrome de Naegeli. La malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant a través de pares a descendència, de manera que algunes de les generacions filles mostraran la síndrome de Naegeli al fenotip. En principi, però, el pronòstic de la síndrome de Naegeli és positiu, ja que els símptomes disminueixen amb l'edat.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada té molt poca atenció i normalment és molt limitada mesures a la seva disposició en la síndrome de Naegeli. Per aquest motiu, l’afectat hauria de visitar un metge molt aviat per evitar l’aparició d’altres complicacions i símptomes. Com que es tracta d’una malaltia genètica, no es pot aconseguir una cura completa. Les persones afectades haurien de fer proves genètiques i assessorament si volen tenir fills per evitar la recurrència de la síndrome. En la majoria dels casos, les persones afectades depenen de prendre diversos medicaments. Sempre és important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i en la dosi correcta per tal de proporcionar un alleujament durador dels símptomes. En cas d’efectes secundaris o si alguna cosa no està clara, primer s’ha de posar en contacte amb un metge. Les queixes cutànies es poden alleujar relativament bé amb l’ajut d’especials cremes or ungüents. També són necessaris controls i exàmens periòdics per part d’un metge. Per regla general, la síndrome de Naegeli no redueix l’esperança de vida del pacient. En aquest cas, la persona afectada no disposa d’altres mesures d’atenció posterior.
Què pots fer tu mateix?
Com que la síndrome de Naegeli és un trastorn genètic, només es poden prendre mesures simptomàtiques per tractar els símptomes individuals. Els pacients poden adoptar algunes mesures per donar suport al tractament mèdic. En primer lloc, s’ha d’observar una higiene personal estricta. Un raspallat regular pot almenys retardar la pèrdua de dents. A més, el health es poden conservar netejant-los amb cura i tractant-los amb productes mèdics. Quines mesures són útils aquí en detall, el metge pot respondre en relació amb l’etapa de la malaltia. En el millor dels casos, el visible canvis de pell es pot contrarestar portant roba oculta. El tractament de la hiperpigmentació no és possible, motiu pel qual el metge recomanarà assessorament terapèutic per evitar el desenvolupament de queixes psicològiques. Les persones afectades que ja pateixen greument els efectes psicològics de la síndrome de Naegeli també han de consultar un grup de suport i parlar a altres individus afectats. En cas que es formin butllofes o sorgeixin altres complicacions, s’han d’abstenir de prendre mesures d’autoajuda. S’ha d’informar el metge perquè es pugui iniciar el tractament mèdic de manera ràpida.
