La síndrome de Partington és un trastorn congènit que es manifesta en símptomes principals específics. Per exemple, la síndrome de Partington s’associa a la mental retard, moviments distònics de les mans i disartria. Les capacitats intel·lectuals només es veuen deteriorades de lleu a moderada en la síndrome de Partington. La síndrome de Partington representa un trastorn heretat relacionat amb la x.
Què és la síndrome de Partington?
La síndrome de Partington és enormement rara. Els experts mèdics estimen que la prevalença de la síndrome de Partington és inferior a 1 de cada 1,000,000, ja que només se sap que unes 20 persones tenen síndrome de Partington fins ara. Típic de la síndrome de Partington és una combinació dels símptomes de distonia, disàrtria i mental retard. La síndrome de Partington té un patró d’herència recessiu lligat a x. En això, les causes de la síndrome de Partington es troben en mutacions genètiques a l’ARX general. Concretament, general el locus Xp22.13 es veu afectat per general mutacions. Els pacients amb síndrome de Partington mostren els símptomes i signes típics des del naixement. En alguns casos, però, els símptomes no apareixen fins a la infància, com ara els dèficits intel·lectuals. Les característiques de la síndrome de Partington són també els moviments distònics de les mans i la disartria pronunciada. La primera descripció de la síndrome de Partington la va fer el metge Partington el 1988. Bàsicament, la síndrome de Partington pertany als trastorns neurològics que són congènits. La síndrome de Partington es manifesta principalment en pacients masculins. Les dones afectades solen patir una forma més lleu de síndrome de Partington. El grau de mentalitat retard varia en casos individuals. En alguns casos, els nens afectats per la síndrome de Partington són autistes fins a cert punt, de manera que les habilitats comunicatives i socials interaccions estan deteriorats. A més, alguns dels pacients presenten convulsions epilèptiques. En el context de la distonia, els afectats pateixen involuntaris contraccions dels músculs. En la síndrome de Partington, aquest trastorn es manifesta principalment a les mans. De vegades també es produeixen tremolors i altres moviments incontrolats. La distonia de la síndrome de Partington comença a infància i augmenta contínuament en gravetat. De vegades, la distonia també afecta altres zones del cos, com ara la cara. Això pot provocar disartria, un trastorn de la pronunciació.
Causes
La patogènesi de la síndrome de Partington es deu a mutacions genètiques en loci genètics específics. Bàsicament, els portadors dels gens mutats transmeten la síndrome de Partington als seus fills de manera recessiva lligada a la x. Per aquest motiu, els nois en particular pateixen símptomes pronunciats de la síndrome de Partington. En canvi, la síndrome de Partington en les nenes sol manifestar-se només en símptomes lleus o no apareix més. Les mutacions gèniques responsables de la síndrome de Partington es localitzen al gen ARX. Qualsevol loci Xp21.3 o Xp22.13 es veu afectat per les mutacions genètiques. El gen és responsable de la producció d’una proteïna que estimula l’activitat d’altres gens.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Partington es manifesta com una triada característica de símptomes. Aquests inclouen disàrtria, distonia i un retard mental lleu a més greu. La síndrome de Partington és congènita, de manera que els signes de la malaltia ja són en principi evidents en els nounats. Tanmateix, el retard mental en particular sovint només es fa evident durant els primers anys de vida, quan els processos de desenvolupament del nen afectat no progressen com ho fan els nadons sans. La distonia es manifesta en moviments involuntaris i contraccions dels músculs. En la síndrome de Partington, les mans estan especialment afectades. No obstant això, els músculs de la cara també es poden moure de manera pertorbada, de manera que la pronunciació dels pacients es veu deteriorada. A més, algunes persones afectades per la síndrome de Partington presenten una marxa inusual i amb aspecte incòmode.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Partington el fa un especialista mèdic adequat, generalment en un institut mèdic especialitzat en malalties hereditàries rares. La síndrome de Partington apareix sovint en nadons o nens petits, de manera que els pares tenen un paper important en la història del pacient i solen estar presents durant tots els exàmens. L’examen clínic se centra en els símptomes físics, de manera que el metge examina, per exemple, la distonia de les mans. Mitjançant proves especials d’intel·ligència, l’especialista també determina el grau de discapacitat mental del pacient. És possible un diagnòstic fiable de la síndrome de Partington mitjançant l'anàlisi genètica de l'ADN de la persona afectada. En aquest procés, el metge identifica les mutacions típiques de la síndrome de Partington. La síndrome de Partington no s’ha de confondre amb la síndrome de Partington-Anderson, que també es coneix com a síndrome de Cohen.
complicacions
Com a regla general, la síndrome de Partington fa que les persones afectades pateixin un retard mental important. Per tant, les persones afectades depenen majoritàriament de l’ajuda d’altres persones a la seva vida i ja no poden dur a terme coses quotidianes simples per si soles. A més, el desenvolupament del nen també es retarda significativament a causa del retard mental, de manera que això també pot produir-se lead a dificultats i queixes en l’edat adulta del pacient. Trastorns de la parla també es pot fer evident a causa de la síndrome de Partington. Els pacients també pateixen restriccions de moviment i deteriorament de la marxa. A causa de les limitacions, es poden produir burles o fins i tot intimidacions, especialment en nens o en adolescents. En molts casos, els pares o familiars del pacient també pateixen els símptomes de la síndrome de Partington a causa de queixes psicològiques o depressió. La qualitat de vida de l’afectat i dels familiars sol reduir-se molt per aquesta malaltia. Malauradament, no és possible un tractament causal de la síndrome de Partington. Per tant, les persones afectades depenen de diverses teràpies que faciliten la vida quotidiana. També és possible que la síndrome de Partington redueixi l’esperança de vida de la persona afectada.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares que noten moviments de mans inusuals o altres signes de greus condició en el seu fill haurien de consultar al metge. La síndrome de Partington és un trastorn congènit que, en el millor dels casos, es detecta immediatament després del naixement del nen. Com a molt tard, el fitxer condició s’ha de diagnosticar aviat infància de manera que el tractament necessari mesures es pot iniciar en una etapa inicial. Qualsevol persona que noti signes inusuals de malaltia que limiten el benestar del nen i persisteixin durant un llarg període de temps ho hauria de fer parlar al seu metge de família o pediatre. En cas de complicacions greus, s’indica l’assistència dels serveis mèdics d’emergència. Si es produeix un accident com a conseqüència d’un trastorn del moviment, el nen ha de ser traslladat immediatament a l’hospital. Un especialista en trastorns hereditaris diagnostica i tracta la síndrome de Partington. Altres contactes són l’ortopedista o el pediatre. El real teràpia té lloc en un centre especialitzat, on el nen rep tractament fisioterapèutic. A més, quirúrgic mesures s’ha de prendre per corregir qualsevol malformació. En el cas dels trastorns mentals, cognitius teràpia també és necessari. Els pares haurien d’elaborar un material adequat teràpia amb el pediatre, adaptat a l’individu del nen health condició.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Partington és bàsicament només simptomàtic. Això es deu al fet que les causes de la síndrome de Partington no es poden eliminar d'acord amb l'estat actual de la ciència mèdica. En aquest sentit, la teràpia de la síndrome de Partington es basa en les tres principals queixes i en les seves manifestacions individuals en cada pacient. Per alleujar la distonia, el nen afectat rep especial fisioteràpia per entrenar la motricitat fina de les mans. Si els pacients amb síndrome de Partington pateixen disàrtria greu, es pot considerar el tractament logopèdic. D’aquesta manera, millora la claredat de la pronunciació i, per tant, la capacitat d’articulació del nen afectat. Pel que fa al retard mental, els pacients solen rebre instrucció en una escola especial i també serveis d’atenció especial fora de l’escola.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Partington és desfavorable. La malaltia es basa en un defecte genètic. Mutacions en humans genètica no poden ser alterats pels professionals mèdics, d'acord amb els requisits legals. Per tant, no es pot curar la síndrome, sinó que s’aconsegueix una millora en el desenvolupament de la vida intervenció primerenca té lloc. Això requereix que el defecte genètic es diagnostiqui immediatament després del naixement. S’elabora un pla de tractament basat en l’expressió individual de la malaltia. S’utilitzen diversos mètodes de tractament per aconseguir els millors resultats i millores possibles. Sovint, es pot aconseguir una optimització significativa de la capacitat de comunicació del pacient. Això simplifica les rutines diàries, la interacció amb el pacient i afavoreix una millor interacció interpersonal. Es fa possible una vida social amb un intercanvi amb altres persones. Malgrat tots els esforços i diversos enfocaments terapèutics, el pacient es manté retardat mentalment i la seva qualitat de vida es veu greument deteriorada. La persona afectada requereix suport mèdic de tota la vida. A més, l’atenció diària és indispensable, ja que no és possible que el pacient organitzi la seva vida diària de forma totalment independent. L’ajut i el suport dels familiars i cuidadors són necessaris per al pacient. A més, per a molts, la vida mitjana esperada es redueix.
Prevenció
La síndrome de Partington és congènita, de manera que no hi ha possibilitat de prevenció. No obstant això, mitjançant un tractament adequat mesures, els símptomes dels pacients es poden alleujar fins a cert punt.
Aftercarecare
Atès que la síndrome de Partington és una malaltia congènita, normalment hi ha molt poques o fins i tot cap mesura especial i opcions d’atenció posterior disponibles per a la persona afectada en aquest cas. En primer lloc, aquesta malaltia requereix un diagnòstic ràpid i, sobretot, molt precoç, de manera que no hi hagi cap altre empitjorament dels símptomes. Si els pares o la persona afectada per la síndrome de Partington desitgen tenir fills, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament per evitar que la síndrome es repeteixi en els descendents. Els nens afectats depenen d’ajudes i cures intensives de la seva pròpia família en la seva vida i també en la seva vida quotidiana. En aquest context, les converses intensives i especialment amoroses són molt importants i necessàries, de manera que depressió o no es produeixen altres queixes psicològiques. A més, també és necessari un suport intensiu del nen a l'escola, perquè el nen pugui experimentar un desenvolupament normal. Com a regla general, la síndrome de Partington no redueix l’esperança de vida de la persona afectada. Normalment no es disposa de mesures addicionals per a la cura posterior, ja que la malaltia tampoc no es pot curar completament.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb síndrome de Partington poden recolzar el tractament mèdic fent exercici moderat. És important per als afectats mantenir una comunicació contínua amb els familiars i amics. Això pot contrarestar l’aïllament social que sovint acompanya la síndrome de Partington i malalties greus similars. Per aquest motiu, els familiars haurien de passar molt de temps amb el malalt i fer tot el possible per garantir que el malalt pugui assistir a un grup de suport. Si el pacient és capaç de fer-ho mentalment, també pot ser útil el contacte personal amb altres persones que pateixen. Si les mesures esmentades anteriorment no aporten cap millora, cal elaborar un altre concepte de teràpia juntament amb el metge. Atès que la síndrome de Partington és una malaltia molt rara, els valors empírics quant a l'èxit curatiu dels mètodes de teràpia són limitats. Això fa que sigui encara més important tractar obertament la malaltia. Pot ser útil experimentar amb mètodes de tractament alternatius. Després d’una operació a la mà, primer s’ha d’estalviar l’extremitat. Després, llum estirament i es poden iniciar exercicis d’enfortiment. En cas de retard mental, és necessària la col·locació a llarg termini en un habitatge.
