La síndrome de Taüt-Lowry és una síndrome de malformació causada per una mutació. La quinasa RSK2 defectuosa per la mutació dels pacients perd la seva activitat fosfotransferasa i és responsable de les múltiples malformacions. El tractament dels pacients amb síndrome és purament simptomàtic.
Què és la síndrome de Coffin-Lowry?
Les síndromes de malformació són combinacions recurrents de diverses malformacions que són presents des del naixement i afecten múltiples òrgans o teixits del cos. El grup de síndromes de malformació inclou diversos trastorns causats per factors endògens com mutacions o trastorns exògens com virus i toxines. La síndrome de Taüt-Lowry és un símptoma complex amb una base genètica que pertany a les síndromes de malformació. Les persones afectades presenten característiques físiques com ara una eixamplada nas i llavis engrandits. La síndrome va ser descrita per primera vegada pels pediatres nord-americans GS Coffin i RB Lowry. Tots dos van descriure la síndrome de manera independent a finals dels anys seixanta i principis dels setanta. La síndrome de Taüt-Lowry té una incidència d’un cas per cada 1960 nounats. El sexe masculí es veu més afectat perquè la causa genètica del trastorn es troba al cromosoma X. En la majoria dels casos, les noies afectades són portadores asimptomàtiques.
Causes
La causa de la síndrome de Coffin-Lowry rau en els gens. Els pacients amb la síndrome presenten una alteració del cromosoma X, situat a general locus Xp22.2-p22.1. El corresponent general codis a l’ADN d’una proteïna anomenada RPS6KA3 (RSK2). Aquesta proteïna participa en la formació de neurones com a enzim quinasa. A més, juga un paper en el creixement ossi i exerceix un cert control sobre el cicle cel·lular. Algunes vies de senyalització de la comunicació cel·lular també es regulen amb la participació de l’enzim. A causa de la mutació a la descrita general locus, la proteïna RSH2 canvia la seva estructura i, com a component de la quinasa, ja no pot complir la seva funció fisiològica al màxim. En particular, la quinasa RSK2 defectuosa perd la seva activitat fosfotransferasa, a la qual es poden atribuir tots els símptomes de la síndrome de Coffin-Lowry. La mutació es transmet en el mode d’herència dominant vinculat a la X. Per tant, la síndrome de Taüt-Lowry es pot descriure com una malaltia hereditària o un trastorn hereditari. Tot i això, fins al 80% dels pacients de la família són casos aïllats.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Coffin-Lowry pateixen un complex de símptomes i malformacions diferents. La majoria de les vegades tenen un front excepcionalment fort i uns forts arcs de celles. A més d’un ampli pont nasal, la seva àmplia distància interocular és sorprenent. Els seus parpella els eixos solen tirar cap avall i, per tant, adopten una posició antimongoloide. A més, el sòl nasal sovint es gira cap endavant. Els llavis solen estar plens, amb els inferiors llavi apareix invertit. A més de mans grans i suaus amb soltes pell, hiperextensibilitat de la mà i dit articulacions caracteritza la simptomatologia. Molts pacients tenen els dits punxeguts i pateixen de cifoscoliosi progressiva, que pot afectar-la respiració i activitat cardíaca. La micrognatia també s’ha documentat com a símptoma de la síndrome. Mentalment, retard sovint és present amb diferents graus de gravetat. El quadre clínic es completa en casos individuals per pèrdua d'oïda, episodis de caiguda, epilèpsia o sensibilitat extrema al tacte. A més dels símptomes esmentats, sovint es produeixen símptomes ossis. Obesitat o també es poden produir trastorns psiquiàtrics. Les dones solen romandre asintomàtiques al llarg de la seva vida.
Diagnòstic i curs
Diferencialment, s’ha de tenir en compte la possibilitat d’una altra síndrome de malformació a més de la síndrome de Coffin-Lowry si la presentació és adequada. Aquests diagnòstics diferencials inclouen la síndrome X fràgil, la Sotos i la síndrome de Williams-Beuren, així com la síndrome ATR-X, a més de la α-talassèmia mental retard síndrome. El diagnòstic sol estar guiat pel quadre clínic, que pot estar recolzat per troballes radiològiques com la hiperostosi cranial o una forma anormal cos vertebral, edat òssia endarrerida o falanges extremitats amb mechones. Amb l’anàlisi de mutacions en el gen RPS6KA3, la confirmació del diagnòstic és possible en molt poc temps. El pronòstic dels pacients amb síndrome depèn de la gravetat. En la majoria dels casos, hi ha un pronòstic desfavorable, tot i que es pot millorar mitjançant revisions periòdiques i un diagnòstic precoç.
complicacions
A causa de la síndrome de Coffin-Lowry, els pacients experimenten diverses malformacions i complicacions. En la majoria dels casos, la síndrome es caracteritza per deformitats facials, amb la celles en particular disposats en forma d’arcs. La distància entre els ulls també és major que en les persones que no tenen la malaltia. Per això, el pacient se sent poc atractiu per a molts i pateix una disminució de l’autoestima. Els dits i articulacions pot ser hiperextens i de la persona afectada pell s’asseu fluix. En alguns casos, respiració i cor la funció també es pot veure afectada, cosa que impossibilita al pacient realitzar tasques físiques. Trastorn mental i retard també es desenvolupa, de manera que el pacient sovint depèn dels altres per obtenir ajuda. Pèrdua d'oïda també pot presentar-se com una complicació de la síndrome de Coffin-Lowry, que continua complicant la vida del pacient. En casos greus, es produeixen convulsions epilèptiques o trastorns mentals. El tractament de la síndrome de Coffin-Lowry està dirigit només al tractament dels símptomes; la malaltia no es pot curar per si mateixa. A causa de la síndrome, l’esperança de vida disminueix. Normalment, el tractament es realitza en forma de teràpies, de manera que no hi ha més complicacions en el procés.
Quan ha d’anar al metge?
En la majoria dels casos, les malformacions de la síndrome de Coffin-Lowry es detecten just després del naixement del pacient, de manera que també es pot iniciar un tractament precoç. Tot i això, sempre s’ha de consultar un metge si el nen pateix malformacions, sobretot si apareixen més endavant en el desenvolupament. Hiperextensibilitat del fitxer articulacions o les mans també poden indicar la síndrome de Coffin-Lowry i requereix un examen mèdic. Els pares també han de buscar atenció mèdica si el nen pateix respiració dificultats, ja que això també pot debilitar el cor. En molts casos, els pacients també pateixen un retard mental i necessiten un suport especial a la vida per aquest motiu. Com més aviat es detecti el retard, millor es pot tractar. Si un convulsió epilèptica es produeix com a conseqüència de la síndrome de Coffin-Lowry, també ha de ser tractada per un metge d’urgències. La síndrome sol ser diagnosticada per un pediatre o un metge de capçalera. No obstant això, altres tractaments depenen en gran mesura de la gravetat dels símptomes.
Tractament i teràpia
Per al tractament adequat de la síndrome de Coffin-Lowry, el diagnòstic precoç és fonamental. Bàsicament, aquest diagnòstic precoç té un efecte positiu sobre qualsevol cifoscoliosi progressiva. Les funcions cardiovasculars de les persones afectades es poden controlar de prop si es diagnostica precoçment. El tractament dels pacients s’ha d’entendre com a tractament simptomàtic de suport. Encara no està disponible un tractament causal per curar la síndrome. Finalment, això canviarà un cop el gen teràpia els enfocaments arriben a la fase clínica. Actualment no existeixen teràpies estàndard per a pacients amb síndrome de Coffin-Lowry ni terapèutiques causals mesures. Per exemple, pot ser necessària una cifoscoliosi progressiva fisioteràpia o aplicacions de parèntesi, però l’eficàcia probable de les diverses opcions de tractament s’ha d’avaluar cas per cas. Atès que molts dels pacients pateixen dèficits intel·lectuals, intervenció primerenca sovint s’ofereix. La teràpia de la parla la formació també pot tenir sentit si hi ha símptomes com l'adquisició del llenguatge retardat. Algunes de les deformitats facials es poden corregir mitjançant cirurgia plàstica. No obstant això, els defectes purament cosmètics són insignificants sempre que no s’hagi controlat les malformacions que afecten la funció corporal.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Coffin-Lowry produeix diverses malformacions i deformitats diferents a causa d’un defecte genètic, no es poden curar ni tractar completament de manera causal. Per tant, només simptomàtic teràpia està disponible per a la persona afectada, principalment per limitar el epilèpsia. Pèrdua d'oïda generalment només es pot tractar amb un audiòfon. Si es produeix una pèrdua auditiva completa, ja no es pot tractar. Les deformitats individuals es poden tractar amb diversos exercicis fisioteràpia o fisioteràpia. En la majoria dels casos, la persona afectada pot lead una vida ordinària sense restriccions. Les aplicacions de cotilles també poden alleujar les molèsties. Algunes de les deformitats es poden tractar mitjançant cirurgia si es desitja. Com a regla general, no es produeixen més complicacions. Com que la majoria dels pacients tampoc poden parlar correctament a causa de la síndrome de Coffin-Lowry, és necessari un entrenament logopèdic per facilitar la vida quotidiana del pacient. Si no es tracta la síndrome de Coffin-Lowry, els símptomes dificultaran la vida del pacient i pot reduir l’esperança de vida. Tot i així, no s’aconsegueix una cura completa per a la síndrome.
Prevenció
L’única opció de prevenció en el context de la síndrome de Coffin-Lowry és assessorament genètic. Per exemple, en famílies d’alt risc amb una mutació coneguda, diagnòstic prenatal incloent-hi proves d'heterozigots. Assessorament genètic s’ha de tenir en compte en la planificació familiar. La decisió de no tenir un fill propi i d’adoptar-la pot ser un pas cautelar concebible per a les famílies amb risc.
Seguiment
Els pacients que pateixen la síndrome de Coffin-Lowry es basen en un seguiment a llarg termini. Per reduir les limitacions físiques, s’hauria de començar la rehabilitació mentre es tracten els símptomes aguts. D’aquesta manera, es pot reduir qualsevol postura deficient i altres símptomes típics. fisioteràpia és essencial per restablir les habilitats motores del pacient. Les persones afectades també poden fer exercici físic, a casa i durant els esports. Després de la cirurgia, l’especialista ha de comprovar el procés de curació de la cirurgia ferides setmanalment i prescriure analgèsics o ferida ungüents si és necessari. La cura posterior també inclou psicoteràpia i tractament farmacològic amb analgèsics, sedants i els antidepressius. Atenció i concentració també s’ha de formar. Malgrat tot mesures, les persones que pateixen la síndrome de Coffin-Lowry necessiten atenció constant fins i tot després del tractament real. Com a resultat, sovint sorgeixen queixes psicològiques, que també s’han de tractar a llarg termini. Els afectats han de consultar un terapeuta adequat que pugui proporcionar assessorament individual al pacient. Les converses acompanyants amb altres persones afectades són útils. Les revisions mèdiques són una part important de l’atenció de seguiment i s’han de fer dues vegades al mes. Atès que la síndrome de Coffin-Lowry es pot presentar de diferents formes, l’individu teràpia i la cura posterior sempre depèn de l’estat del pacient health i pot variar en conseqüència.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Taüt-Lowry és genètica. Fins ara, no hi ha mètodes mèdics convencionals ni cures alternatives per tractar la malaltia de manera causal. Tanmateix, és possible actuar contra diversos símptomes i gestionar millor les dificultats que tenen els malalts per afrontar la seva vida diària. Obesitat, que és freqüent, es pot prevenir menjant un aliment sa i baix en greixos dieta. Els pacients o els seus familiars poden tenir un pla de nutrició elaborat per un ecotrofòleg. Això s'hauria de començar pels primers signes de obesitat. Molts pacients també pateixen el seu aspecte extern sovint molt notable. Si es tracta d’anomalies aïllades, com ara un excés d’amplitud nas o els llavis molt engrandits, el pacient pot normalitzar la seva aparença cirurgia cosmètica. Si els problemes del pacient no es poden corregir mitjançant cirurgia plàstica, pot aprendre a afrontar millor les reaccions de tercers a la seva aparença externa en el marc de psicoteràpia. En cas de trastorns de la parla i del moviment, s’ha de consultar un logopeda i un fisioterapeuta. Amb un entrenament constant, el pacient sol reduir significativament aquests símptomes. En cas de deteriorament aprenentatge capacitat, és important que els pares dels nens afectats busquin l’adequat intervenció primerenca.
