Síndrome de Zellweger és el terme mèdic per a una malaltia metabòlica genètica i mortal. Això es manifesta per l'absència de peroxisomes i es pot caracteritzar per això. La síndrome és congènita a causa d’una general mutació i es pot heretar a les famílies.
Què és la síndrome de Zellweger?
La síndrome de Zellweger és un trastorn hereditari relativament rar. Es manifesta per l’absència de peroxisomes (orgànuls de les cèl·lules eucariotes, sovint s’anomenen microcossos) i es diagnostica en aproximadament un de cada 100,000 bebès de mitjana. Des de 1964 s’han documentat més de 100 casos, inclosos germans. El 1964, la malaltia va ser descrita pel metge nord-americà Hans Ulrich Zellweger, que va rebre el nom de la síndrome. Havia diagnosticat el defecte genètic en bessons.
Causes
La síndrome es caracteritza principalment per l’absència de peroxisomes o per una alteració del peroxisoma general estructura (anomenada biogènesi). Això es deu al fet congènit i sovint heretat general mutacions. Per regla general, els gens que són significativament responsables de la formació de peroxisomes estan afectats. Es produeixen diverses reaccions bioquímiques en els peroxisomes, que s’associen directament o indirectament a la degradació i formació de diverses substàncies endògenes, com greixos i bilis àcids. Tot i això, encara no està clar quin paper tenen els peroxisomes en el cos com a substància essencial i què causa exactament el seu fracàs o la seva alteració en la síndrome de Zellweger. La interrupció gènica o l'absència de peroxisomes sovint s'acompanya de la pèrdua de certs fetge, ronyó i altres funcions d'òrgans en la síndrome de Zellweger. A més, peroxisomal inactiu enzims també es poden produir, que poden afectar diverses funcions metabòliques del cos de diferents maneres, en funció de la gravetat. En conseqüència, la "causa" present es pot manifestar per diferents símptomes, que al seu torn causen altres símptomes. A més, la síndrome de Zellweger ara s’està investigant en dos tipus, la síndrome de Zellweger real i l’anomenada pseudo síndrome de Zellweger. A aquest últim es fa referència al peroxisomal enzims estan inactius.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Zellweger es manifesta per diverses característiques a tot el cos del nounat. Per exemple, sovint hi ha un mal desenvolupament o un sobredesenvolupament vertical del cap (anomenat llarg crani), un pont nasal poc definit, una cara plana i d’aspecte rectangular, una distància relativament gran entre els ulls (anomenat hipertelorisme), opacitat de la còrnia i la lent. A més, quists a la cervell, subdesenvolupament dels pulmons i discapacitats cognitives greus, retards psicomotors greus i desenvolupament defectuós dels òrgans sexuals externs en les nenes. A més, la síndrome de Zellweger no es manifesta poques vegades per plors de so força agut, per manca de reflex, Per epilèpsia, per difícil respiració, i per poca alçada. A més, els nens afectats solen néixer prematurament i, per tant, molt abans de la data prevista de naixement. No obstant això, les llistes de símptomes, queixes i signes associats a la síndrome de Zellweger no acaben aquí. Perquè els símptomes, signes i peculiaritats es poden produir en una gran varietat de manifestacions i combinacions. Per aquest motiu, la síndrome no sempre es diagnostica correctament de seguida, encara avui.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Zellweger es diagnostica en la majoria dels nadons pels signes clarament visibles a la cara o pels quists de la cervell. No obstant això, el diagnòstic de la síndrome també es pot fer mitjançant la detecció de canvis en el cos àcids grassos. A més, en un cultiu de fibroblasts i hepatòcits, es pot determinar l'absència de peroxisomes i, per tant, també detectar-la. Finalment, però, el diagnòstic s’ha de confirmar mitjançant la identificació de la mutació genètica a causa dels seus nombrosos símptomes, signes i queixes, que sovint es produeixen en combinacions molt diferents entre si. La síndrome no sempre es pot diagnosticar directament i es pot confondre ràpidament amb altres malalties hereditàries, trastorns i mutacions genètiques a causa del seu gran nombre de símptomes, signes i queixes diferents. Per tant, encara avui en dia és possible que la síndrome no es reconegui com a tal ni tan sols més tard. A més, el curs de la malaltia sempre és diferent, segons la manifestació de la síndrome. Aquí depèn sobretot de quines parts del cos, òrgans i funcions corporals es vegin afectades i fins a quin punt. Encara avui, però, els nens que pateixen la síndrome no es consideren capaços de sobreviure i moren en els primers mesos després del naixement.
complicacions
La síndrome de Zellweger és un trastorn greu que pot provocar diverses complicacions a mesura que avança. Els trastorns característics com l’opacificació de les còrnies i les lents produeixen alteracions visuals i poden aparèixer lead parcial o completa ceguesa en les etapes posteriors. Els pulmons poc desenvolupats s’associen a una disminució de la capacitat d’exercici. A més, problemes respiratoris i un subministrament insuficient de oxigen fins al cervell pot passar. Les discapacitats cognitives típiques i els retards psicomotors en el desenvolupament sovint també tenen efectes psicològics. Això afecta no només els malalts, sinó també els seus familiars, que solen patir molt la malaltia estrès i pobre general condició del malalt. Altres complicacions que es poden produir són epilèpsia i trastorns neurològics, tots dos associats al risc d'accidents. La síndrome de Zellweger gairebé sempre té un curs fatal, ja que fins ara no existeixen opcions de tractament efectives. Tot i que es poden tractar els símptomes i les queixes individuals, això també s’associa amb riscos. Com que les persones afectades són gairebé sempre nadons i nens petits, fins i tot els errors marginals en els procediments quirúrgics o la medicació poden tenir greus health conseqüències.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que el trastorn és hereditari, si hi ha antecedents familiars del trastorn, s’ha de posar en contacte amb un metge fins i tot abans de planificar la descendència. Tot i que la síndrome és molt rara, pot ser heretada per la descendència. Si ja s’ha fet un diagnòstic dins de la família, s’ha de consultar un metge en una fase inicial. Si els pares no tenen coneixement d’una disposició genètica dins de la família, les anomalies visuals en el nen sovint es manifesten immediatament després del naixement. A més, sovint hi ha un part prematur. Normalment, el part assisteix un equip d’obstetres o un metge. Aquests es fan càrrec dels primers exàmens del nadó en un procediment rutinari. Per tant, les anomalies visuals a la zona de la cara les noten immediatament després del part. S’inicien nous exàmens per tal d’aconseguir una aclariment de la causa. Si en casos rars no es produeix cap diagnòstic en la infància, els pares han de consultar un metge tan aviat com la seva descendència mostri retards en el desenvolupament. En cas de convulsions, trastorns de conducta del nen o anomalies visuals en el procés de creixement, cal una visita al metge. Una opacitat de la còrnia, alteracions de l'activitat respiratòria i peculiaritats de la malaltia memòria el rendiment són altres signes de health deteriorament. Els exàmens mèdics són necessaris perquè els primers passos del tractament es puguin iniciar en una etapa primerenca.
Tractament i teràpia
Malgrat les investigacions més modernes, fins ara no es pot curar la síndrome, ja que no hi ha tractament ni teràpia opcions disponibles. Només es poden tractar certes queixes i símptomes, de manera que possiblement es puguin reduir. Tanmateix, tampoc no és així. Els nens amb síndrome de Zellweger no es consideren viables a llarg termini, ja que segons els resultats actuals, la síndrome sempre és letal (mortal). Tots els nens coneguts fins ara van morir durant els primers mesos de vida.
Prevenció
Com que la síndrome de Zellweger és una mutació genètica congènita, no es pot prevenir. Tanmateix, ara es poden diagnosticar certs símptomes i signes a l'úter en determinades circumstàncies mitjançant diversos procediments d'examen. Això és sovint útil o és el cas, per exemple, quan una parella afectada ja ha donat a llum un nadó amb trastorn genètic. Tot i això, encara avui, no totes les combinacions del trastorn gènic es poden diagnosticar per endavant sense error.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada en té molt poques i també molt limitades mesures d’atenció directa directa a la seva disposició en la síndrome de Zellweger. Per tant, en el cas d’aquesta malaltia, la persona afectada hauria de consultar un metge en una fase inicial i iniciar el tractament perquè no sorgeixin més queixes o complicacions. Un diagnòstic precoç sol tenir un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. Com que es tracta d’una malaltia genètica, no es pot curar en la majoria dels casos. Per tant, si la persona afectada desitja tenir fills, en primer lloc es recomana fer un examen genètic per determinar la possibilitat que es repeteixi la síndrome de Zellweger en els descendents. A més, en molts casos, l'atenció i el suport de la família és molt important. Això també pot evitar el desenvolupament de depressió i altres trastorns psicològics. Sovint els pares depenen del tractament psicològic, perquè els fills solen morir ràpidament. El contacte amb altres persones afectades per la síndrome de Zellweger pot ser molt útil, ja que condueix a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Zellweger sol ser fatal per al nen afectat. La mesura d’autoajuda més important és tractar obertament la malaltia. És important aprofitar el temps disponible amb el nen. En la majoria dels casos, és possible que els parents propers passin el temps després del part a l’hospital. Hi ha habitacions especials mare-fill a la majoria d’hospitals especialitzats i són una bona manera de passar temps amb els pares nen malalt. Els pares haurien de buscar teràpia traumàtica primerenc o busqueu un grup de suport en consulta amb el metge. A més, és important fer preparatius per a la mort del nen i, per exemple, organitzar un bateig o el funeral. El metge responsable l’ajudarà. La síndrome de Zellweger és extremadament rara condició, raó per la qual l’acord amb la malaltia sol ser possible només en fòrums d’Internet o en alguns grups d’autoajuda. Els familiars també han de llegir literatura especialitzada i visitar un centre especialitzat en trastorns metabòlics. Els debats amb especialistes ajuden a comprendre la rara síndrome i, així, es posen d’acord amb el nen condició.
