Les síndromes neurocutànies són trastorns heretats caracteritzats per malformacions neuroectodèrmiques i mesenquimals. A més de les clàssiques quatre pacomatoses (síndrome de Bourneville-Pringle, neurofibromatosi, síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, síndrome de Von Hippel-Lindau-Czermak), les síndromes neurocutànies també inclouen altres trastorns que es manifesten a la pell i central sistema nerviós.
Què és una síndrome neurocutània?
Els trastorns que són síndromes neurocutànies es deuen a displàsies hereditàries que es desenvolupen durant el període embrionari. Això es pot explicar pel fet que es produeixen tant malformacions neuroectodermes com mesenquimals. El neuroectoderma és una part del cotiledó exterior (ectoderma). El sistema nerviós es desenvolupa a partir del neuroectoderma durant el període embrionari. El mesènquima és “embrionari teixit connectiu“. A partir d’això, es desenvolupen diverses estructures del cos humà: teixit connectiu, cartílag teixit, ossos, tendons, teixit muscular, sang i teixit gras. Aquestes malformacions, que es desenvolupen durant el període embrionari, es poden utilitzar per explicar per què pell i central sistema nerviós queden afectats. Les síndromes neurocutànies inclouen tant tumors malignes com benignes.
Causes
Com que les síndromes neurocutànies són trastorns hereditaris, la causa és clara. Hi ha un canvi en un general que s’hereta i és responsable de les displàsies. Després, l’aparició dels símptomes és causada per les malformacions que es produeixen en el curs de la síndrome. Ja en l'etapa embrionària les malformacions es formen sobre el neuroectoderma i el mesènquima. El neuroectoderma es desenvolupa al sistema nerviós durant el període embrionari, cosa que explica els símptomes neurològics. Els tumors poden desenvolupar-se a partir del mesènquima. Aquests es denominen mesenquimomes. Els tumors malignes dels teixits derivats del mesènquima s’anomenen sarcomes.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes, queixes i signes difereixen entre les diverses malalties agrupades com a síndromes neurocutànies. Per aquest motiu, cal fer una diferenciació aquí. Les síndromes neurocutànies inclouen, en primer lloc, les pacomatoses clàssiques:
- Síndrome de Bourneville-Pringle (esclerosi cerebral tuberosa).
- Neurofibromatosi
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe
D'altra banda, altres malalties i síndromes:
- Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc
- Síndrome de Louis Bar
- Síndrome de DeSanctis-Cacchione
- Síndrome de McCune-Albright-Sternberg
- Síndrome de Leschke
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de Bogaert-Divry
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Síndrome de Groenblad-Strandberg
- Síndrome de Klippel-Trenaunay
- Síndrome de Godfried-Prick-Carol-Prakken
- Síndrome de Maffucci
- Síndrome d’Osler-Weber-Rendu
- Síndrome de disrafia
A continuació es mostren exemples de síndrome de Bourneville-Pringle com a facomatosi clàssica, síndrome de disrafia com a síndrome neurocutània”I la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc com a condició que es poden classificar com a síndromes neurocutànies. La síndrome de Bourneville-Pringle també es coneix com a esclerosi cerebral tuberosa i s’associa a diversos símptomes. L’esclerosi cerebral tuberosa s’hereta de manera autosòmica dominant. Es creu que hi ha una alta taxa de mutació espontània i, en conseqüència, el 50% de les persones amb la malaltia tenen una nova mutació. Els símptomes principals de la síndrome de Bourneville-Pringle són l’adenoma sebaci, epilèpsia i mental retard. Adenoma sebaceum té com a resultat el desenvolupament de nombrosos fibroadenomes petits de glàndules sebàcies al voltant de la cara. A més dels símptomes descrits, poden aparèixer molts altres símptomes, que afecten principalment el sistema nerviós central, pell i ronyó. Els símptomes greus de les malalties se solen notar en la infància. En el diagnòstic tomogràfic computacional, les calcificacions periventriculars visibles són típiques de l’esclerosi cerebral tuberosa. La síndrome de Dsyraphia és un nom col·lectiu per a malformacions combinades resultants d’un dèficit medul · la espinal anlage o un trastorn del procés de tancament de les plaques neuronals primàries. La síndrome representa una anomalia constitucional hereditària. Els símptomes són una "esquena oberta" (espina bífida), deformitats del peu, malformacions vertebrals amb secundàries cifosi i / o escoliosi, sacre hipertricosi, embut pit, trastorns tròfics neurològics, sensibilitat i funció motora de les extremitats inferiors, anomalies del reflex espinal, debilitat de l’esfínter, escletxes de la faringe i del tracte urogenital, còccigi foveola, quatredit solc, hipertèlies i trastorns mentals. La síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es caracteritza per malformacions de la cap i cerebral d'un sol ús i multiús., canvis a la cara i anomalies del sang d'un sol ús i multiús. de la retina. Cal assenyalar que aquesta síndrome és extremadament rara i només es van conèixer 132 casos a tot el món el 2009. Aquí, els dos sexes es van veure afectats amb una freqüència aproximadament igual. Pel que fa a la fisiopatologia de la síndrome, hi ha nombroses connexions patològiques entre els sistemes arterial i venós. A més, es troben nombrosos anomenats angiomes del tendril i aneurismes arteriovenosos a la zona de la retina i al sistema nerviós central, especialment al mesencèfal, una part del cervell tija. La malaltia és congènita, amb el trastorn del desenvolupament embrionari que es produeix a la setena setmana de embaràs. Encara no se sap la causa. La majoria dels experts classifiquen la síndrome com a síndrome neurocutània, però alguns fan una classificació diferent. Un aspecte que contrasta amb la classificació de les síndromes neurocutànies és el fet que la síndrome no és una malaltia hereditària. Els símptomes són canvis a la cara en forma de protuberància no natural sang d'un sol ús i multiús., Nistagme, glaucoma i epistaxis. Exoftalmos (generalment unilaterals), hemorràgies retinianes, hemorràgies vítries, epilèpsiai hemorràgia cerebral també es pot produir. Les hemorràgies cerebrals es divideixen en hemorràgia subaracnoidea i hemorràgia epidural. Les hemorràgies intraoculars (en aquest cas, hemorràgies de la retina i humor vítreu) lead a llarg termini ceguesa. El diagnòstic el fa oftalmoscòpia, perimetria, ressonància magnètica, TC i resta digital angiografia. La síndrome només es pot tractar simptomàticament. Amb aquest propòsit, s’utilitzen tractaments quirúrgics de malformacions vasculars, coagulació làser i embolització.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic i el curs de la malaltia depenen de la síndrome o malaltia en particular i no es poden indicar generalment per a totes les síndromes neurocutànies.
complicacions
Síndrome neurocutània pot causar diferents complicacions per la seva diversitat. Se sap que tots els trastorns d’aquesta síndrome s’associen a malformacions del sistema nerviós i de la pell. Les complicacions que es produeixen depenen de la malaltia subjacent particular. Per tant, cada trastorn neurocutani individual pot lead fins a complicacions en major o menor grau. Per exemple, la síndrome de Bourneville-Pringle, també anomenada esclerosi cerebral tuberosa, sempre condueix a la mental retard a més de epilèpsia. En casos greus, de vegades es desenvolupen tumors malignes aquí. Les crisis epilèptiques constants i els tumors sovint escurcen dràsticament l’esperança de vida dels afectats. Neurofibromatosi tipus 1 També pot lead a degeneració maligna d'alguns dels molts tumors realment benignes (neurofibromes). A més, el nervi òptic de vegades es veu afectat per tumors. A la meitat dels pacients amb aquesta malaltia, els quists ossis també es desenvolupen a més d’una curvatura espinal (escoliosi). La síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, al seu torn, es caracteritza per una malformació vascular, que comporta el risc de desenvolupar-se glaucoma així com mental retard a causa de les nombroses crisis epilèptiques. Epilèpsies, glaucoma amb el risc de ceguesa, i altres dèficits neurològics també es produeixen en altres trastorns de la síndrome neurocutània. Algunes malalties també poden provocar hemorràgia cerebral. En alguns casos, es produeixen múltiples tumors cutanis, com ara carcinoma basocelular, Entre d'altres. Pèrdua d'oïda o fins i tot s’observa sordesa en algunes malalties de la síndrome.
Quan s’ha d’anar al metge?
Quan canvis de pell, es noten alteracions neurològiques i altres símptomes que poden indicar una síndrome neurocutània o una altra greu condició, s’ha de demanar consell mèdic. És millor que els individus afectats consultin un metge immediatament si els símptomes esdevenen més greus o es noten complicacions típiques, com ara trastorns del moviment o sagnat de la pell. Cal demanar consell mèdic quan els signes de la malaltia afectin el benestar o quan es produeixi la afectació dels òrgans. sospitós. Persones que mantenen un estil de vida poc saludable o que no tenen estrès són particularment susceptibles al desenvolupament de la síndrome neurocutània. Els pacients amb tumors i les persones que ja pateixen sarcomes també formen part dels grups de risc i, en qualsevol cas, haurien d’aclarir aquestes queixes. Els pares que notin canvis en l’aspecte o la postura del seu fill poques setmanes a mesos després del naixement han de consultar el seu pediatre. Els possibles danys ossis o fractures indiquen un fet greu condició això s’ha d’aclarir immediatament. Un especialista en trastorns neurològics pot diagnosticar la síndrome neurocutània. Depenent dels símptomes, poden intervenir en el tractament dermatòlegs, oftalmòlegs, ortopedistes i altres especialistes. Les persones que pateixen sempre s’han d’examinar i tractar en una clínica especialitzada, ja que es tracta d’una malaltia progressivament progressiva.
Tractament i teràpia
Tractament i teràpia també depenen de la síndrome en particular. El que tenen en comú les diverses síndromes és el causant teràpia no és possible.
Perspectives i pronòstic
La característica de la síndrome neurocutània és un canvi en l’ésser humà genètica. Això és causalment responsable del health deficiències. En paral·lel, els metges i els professionals mèdics no poden modificar el material genètic d'una persona. La normativa legal impedeix aquest possible pas. Per tant, els que pateixen aquesta síndrome no experimenten cap cura. El pronòstic es pot descriure com a desfavorable a causa de les circumstàncies descrites. Les malformacions existents es pronuncien individualment en cada pacient. En general, comporten una limitació severa per afrontar la vida. La seva intensitat és un factor decisiu per al desenvolupament de la malaltia i les opcions de tractament. En condicions favorables, es poden aconseguir nombrosos canvis i millores en la qualitat de vida mitjançant intervencions. Es corregeixen les possibles restriccions de moviment i, per tant, es millora el benestar del pacient. Tot i això, la malaltia també s’acompanya de pèrdues mentals. Aquests no es poden regenerar completament malgrat tots els esforços i intervenció primerenca. En la majoria dels casos, els pacients necessiten suport terapèutic durant tota la vida, així com assistència diària per gestionar la seva vida diària. Els canvis visuals són habituals i s’observa disfunció de diversos sistemes o òrgans. De la mateixa manera, les incautacions són possibles queixes. Si no es proporciona atenció mèdica regular, augmenta el risc de mort prematura, així com la possibilitat de patir una malaltia potencialment mortal. La situació general és tan exigent que cal esperar trastorns mentals secundaris.
Prevenció
Com que es tracta de trastorns hereditaris, la prevenció no és possible.
Atenció de seguiment
La síndrome neurocutània requereix un seguiment de tota la vida en pacients afectats. Sempre s’ha de tenir present aquest causant teràpia no és possible, ja que es tracta de malalties hereditàries. Només es poden tractar amb més o menys èxit els símptomes. Després dels tractaments, s’han de realitzar exàmens de seguiment constants per evitar complicacions renovades i per mantenir o, en certa mesura, millorar la qualitat de vida dels afectats. No obstant això, l'atenció de seguiment sempre depèn de la condició subjacent. Per exemple, és necessari controlar permanentment els pacients amb convulsions epilèptiques contínues per poder proporcionar assistència d’emergència ràpida en cas d’emergència. En el cas de certes fekomatoses, la pell també s’ha d’observar permanentment per detectar ràpidament qualsevol degeneració maligna que es pugui produir. Amb diagnòstic oportú, pell càncer normalment es pot tractar amb èxit. Els pacients amb retard mental també requereixen una atenció constant. En el cas de deformitats físiques, de vegades és necessària una intervenció quirúrgica. En la fase de curació després d'aquestes operacions, el pacient depèn de l'atenció posterior especialment intensiva, perquè les complicacions greus sempre poden amenaçar. S’ha d’examinar sempre els altres òrgans per detectar possibles danys. A més, molts pacients necessiten suport psicològic.Psicoteràpia es pot utilitzar per desenvolupar estratègies amb pacients per controlar millor la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Segons el tipus i la gravetat de la síndrome neurocutània, els pacients poden fer algunes coses ells mateixos. Bàsicament, amb la phakomatosis, s’ha de prestar atenció als senyals del cos, ja que els símptomes es poden manifestar en diferents àrees. En consulta amb el metge, els malalts haurien de crear un diari de queixes i anotar tots els símptomes i manifestacions inusuals del mateix. En el cas de les malalties de la pell, com les que es produeixen en neurofibromatosi, s’aplica una higiene personal estricta. Cal evitar substàncies i aliments irritants que puguin empitjorar l’estat de la pell. En cas de convulsions, com les que es produeixen en la síndrome de Sturge-Weber, cal avisar els serveis d’emergència. S’ha de controlar el pacient tot el dia per tal que es puguin prendre mesures immediates en cas d’accidents o caigudes. Tanca monitoratge també és important en casos de deteriorament cognitiu o malformacions vasculars greus amb risc de patir trombosi. L'addicional mesures que els pacients amb una síndrome neurocutània poden prendre depèn de la naturalesa de la malaltia. Després d’un diagnòstic complet, el metge de família pot proporcionar consells i regles de comportament per afrontar la malaltia. A més, SIDA com ara les ajudes per a caminar i les cadires de rodes, normalment s’han d’organitzar i fer tasques burocràtiques, com ara el contacte health s’han de contractar companyies d’assegurances, serveis d’atenció, etc. Els afectats poden trobar el suport d’un terapeuta o en grups d’autoajuda.
