La trisomia 22 és un trastorn heretat en què el cromosoma 22 és present tres vegades. La malaltia causa discapacitats tant cognitives com físiques. Les persones afectades poden patir les limitacions amb diversos graus de gravetat.
Què és la trisomia 22?
La trisomia 22 és genètica condició que condueix a alteracions mentals i físiques. La discapacitat pot variar segons la gravetat. La trisomia es produeix a causa d'un error en la divisió cel·lular. Normalment, les cèl·lules humanes tenen un conjunt doble (diploide) de cromosomes, en què cada cromosoma és present dues vegades. En el cas de la trisomia, però, el cromosoma afectat apareix tres vegades al genoma. La medicina distingeix entre diferents subtipus de trisomia 22:
- En la trisomia lliure 22, totes les cèl·lules del cos en tenen tres 22a cromosomes, que són independents els uns dels altres i estan clarament separats.
- En el cas de la trisomia 22 de translocació, el cromosoma addicional es transloca i s’uneix amb un altre. Per tant, a primera vista, el conjunt de cromosomes sembla tenir el nombre correcte de cromosomes.
- En la trisomia parcial 22, només es duplica una secció d’un cromosoma. En conseqüència, aquesta part (llatí "pars") està present per triplicat. Visualment, la trisomia parcial es caracteritza pel fet que un dels cromosomes afectats és més llarg: porta la part addicional.
- En canvi, les persones amb trisomia en mosaic tenen cèl·lules trisòmiques i cèl·lules disòmiques; la trisomia es limita només a una línia cel·lular. La majoria dels individus afectats presenten una trisomia en mosaic, ja que la probabilitat de supervivència en aquest tipus és significativament superior a la d'altres formes.
Causes
La causa de la trisomia 22 és un error en la divisió cel·lular. Normalment, quan una cèl·lula es divideix, un cromosoma de cada espècie migra a una de les dues meitats de la cèl·lula. Immediatament després de la divisió, les noves cèl·lules tenen, per tant, un únic conjunt (haploide) de cromosomes. Només aleshores la cèl·lula copia la informació genètica perquè hi hagi de nou dos cromosomes de cada espècie. Tot i això, es poden produir errors en aquest procés. Si els cromosomes no es divideixen correctament entre les dues meitats de la cèl·lula, un d’ells en té un de cromosòmic massa. Malgrat tot, la cèl·lula fa una còpia d’un dels cromosomes; per tant, a la cèl·lula acabada hi ha tres cromosomes 22 en lloc de només dos. Aquests errors en la divisió cel·lular es poden produir tant en homes com en dones. Per tant, la causa de la trisomia 22 en el nen pot ser igual en el pare o en la mare.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la trisomia 22 inclouen alteracions mentals i físiques. Els símptomes mentals inclouen principalment deteriorament cognitiu. Les persones afectades poden tenir un quocient d’intel·ligència (QI) inferior, per exemple. Per tant, els deterioraments cognitius apareixen en diferents àrees del pensament. Tanmateix, en el cas de la trisomia 22, especialment el tipus de mosaic, fins a quin punt cervell les cèl·lules es veuen afectades per la trisomia, és molt dependent. En aproximadament el 50 per cent dels nens afectats, a cor el defecte es manifesta. Es tracta d’una malformació de l’òrgan: la forma anatòmica de l’òrgan cor o els seus sang d'un sol ús i multiús. té funcions especials. Provoquen el cor no funcionar correctament ni cansar-se prematurament. Per tant, els metges recomanen regularment monitoratge fins i tot en el cas de defectes cardíacs que no suposin un perill agut. Els defectes cardíacs de la trisomia 22 són només un dels possibles danys als òrgans. A la trisomia 22 en mosaic, depèn de quines cèl·lules de l’organisme es vegin afectades per la trisomia; el tipus i l’extensió de les malformacions orgàniques també en depenen.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Les característiques físiques externes poden proporcionar els primers signes de trisomia 22. Els nens afectats sovint presenten un aspecte sorprenentment ampli crani i front alt. La cara és sovint plana amb els ulls molt espaiats, les orelles baixes i amb forma de bec nas. La mandíbula inferior normalment sobresurt. Les proves genètiques poden detectar la trisomia 22 sense cap mena de dubte.
complicacions
La trisomia 22 dóna lloc a moltes limitacions i símptomes diferents. Normalment, les persones afectades pateixen diferents trastorns cognitius i motors en el procés, que no es poden tractar directament retard també es produeix, de manera que els pacients depenen de l'ajuda d'altres persones a la seva vida. No obstant això, la trisomia 22 també pot lead a una defecte cardíac, perquè els afectats puguin morir de mort cardíaca sobtada. El cor en si no pot funcionar correctament a causa de la malformació, de manera que els pacients apareixen ràpidament cansats i esgotats. Per aquest motiu, depenen d'exàmens periòdics per evitar més complicacions. No obstant això, altres òrgans també poden patir danys per la trisomia 22. La malaltia també es pot patir lead a les queixes estètiques. Els pacients sovint no se senten bells i, per tant, pateixen una confiança en si mateixa reduïda o, en infància, per bullying o burles. Com a causal teràpia de la trisomia 22 no és possible, només es poden alleujar les queixes i símptomes individuals de la malaltia. No es produeixen complicacions en el procés. Els parents i els pares també es veuen afectats sovint pel malestar psicològic de la malaltia i, per tant, també necessiten tractament.
Quan s’ha d’anar al metge?
La persona afectada depèn de l'examen mèdic i del tractament per a la trisomia 22, de manera que es puguin prevenir noves complicacions. En el pitjor dels casos, si no es tracta, això condició donarà lloc a la mort de la persona afectada, de manera que el diagnòstic precoç amb un tractament posterior sempre tindrà un efecte molt positiu en el curs posterior de la trisomia 22. Com que també és una malaltia genètica, assessorament genètic també s’ha de realitzar en cas que es desitgi un nen. Cal contactar amb un metge si la persona afectada pateix una intel·ligència significativament deteriorada. A més, problemes cardíacs o malformacions a tot el cos també poden indicar aquesta malaltia i han de ser examinats per un metge. Ràpid fatiga o l’esgotament permanent també pot indicar aquesta malaltia. Normalment, la trisomia 22 la detecta un pediatre o un metge de capçalera. Un tractament addicional depèn dels símptomes exactes i el realitza un especialista. En alguns casos, l’esperança de vida de la persona afectada també es veu reduïda per aquesta malaltia. No poques vegades, els pares i parents també depenen del tractament psicològic.
Tractament i teràpia
La trisomia 22, com totes les trisomies, no es pot curar. Les cèl·lules afectades tenen tres cromosomes 22 des del naixement i no poden perdre el cromosoma addicional. Per tant, el tractament es dirigeix principalment contra els danys que es produeixen com a conseqüència de la mutació. Per tant, en casos individuals, el tractament pot variar molt. Atès que els defectes cardíacs són particularment freqüents, mèdics teràpia sovint se centra en l’òrgan vital. Física i teràpia Ocupacional solen donar suport al tractament de les discapacitats físiques. Si els nens amb trisomia 22 presenten problemes conductuals greus, també es poden considerar enfocaments psicoterapèutics. També poden ser útils si els afectats pateixen greument conseqüències socials o emocionals de la discapacitat.
Prevenció
Per prevenir la trisomia 22 i afeccions similars, la planificació familiar proactiva és beneficiosa. La probabilitat d’aquestes mutacions augmenta quan més gran és la mare del nen. Els experts mèdics consideren una edat de la mare inferior a 35 anys relativament poc crítica. En aquest tram d’edat, el risc de trisomia és significativament inferior. Tot i això, aquestes són només probabilitats: fins i tot una edat materna jove no és cap garantia per descartar completament la trisomia o altres defectes genètics. Per a les mares de més de 35 anys, pot ser aconsellable el diagnòstic prenatal, ja que els nens amb trisomia 22 sovint no neixen vius. La vellesa del pare també augmenta el risc de trisomia en el nen.
Seguiment
Com que el quadre clínic de la trisomia 22 varia àmpliament, també cal una atenció de seguiment individualitzada. El seguiment implica monitoratge les especificitats associades al trastorn cromosòmic i, si cal, iniciar el tractament dels problemes si això els pot reduir. Els pacients amb discapacitat cognitiva en la majoria dels casos es beneficien d’un suport al llarg de la vida mesures iniciada en una etapa inicial. Les limitacions del sistema musculoesquelètic i les habilitats motores es poden millorar físicament o teràpia Ocupacional durant el seguiment. Els defectes cardíacs que es produeixen en aproximadament cada segon afectat requereixen de prop monitoratge fins i tot després del tractament real. D'aquesta manera, es poden detectar deterioraments en una etapa primerenca i el cardiòleg tractant pot prendre-ho adequat mesures si és necessari. L’atenció de seguiment també inclou la cura dels familiars. Els pares de nens amb trisomia 22 haurien de rebre suport perquè poguessin gestionar la cura del menor de la millor manera possible. Si cal, pot ser útil l’ajut psicològic. Després que una dona hagi donat a llum un nen amb trisomia 22, ésser humà genètica es pot utilitzar per determinar si hi ha un major risc de recurrència. Durant un posterior embaràs, diagnòstic prenatal pot proporcionar informació sobre si el nen es torna a veure afectat. No obstant això, no s’han d’ignorar els riscos dels procediments de diagnòstic invasiu.
Què pots fer tu mateix?
La trisomia 22 del grup de malalties hereditàries no es pot curar, però hi ha opcions d’autoajuda i suport amb les quals es pot augmentar de manera sostenible la qualitat de vida. A causa de la defecte cardíac, és important prestar atenció a una persona sana dieta. En particular, evitar menjar en excés i contenir aliments colesterol té un efecte positiu. No s’han de practicar esports excessius, però es recomana caminar casualment a la fresca. Un especialista haurà de fer una revisió periòdica del cor diverses vegades a l'any. Ocupacional i fisioteràpia pot ajudar a tractar les deficiències motores, en particular a mantenir les habilitats i habilitats existents. Els motòlegs especialitzats ajuden a experimentar els propis límits del cos i a establir-hi una relació positiva. Està indicat el tractament psicoterapèutic, com a orientació i acompanyament en la vida quotidiana. Emocional i social factors d’estrès s’identifiquen i es resolen en un entorn protegit. Conversacional i conductual psicoteràpia són especialment adequats per a aquest propòsit. Sistèmica psicoteràpia té un efecte positiu en els problemes que afecten l’entorn social i familiar. Un entorn social ampli amb diversos punts de contacte té un efecte positiu. Els grups d’autoajuda proporcionen un lloc on s’intercanvien experiències i Més informació i s’ofereix ajuda.
