Malaltia d'Osler

Malaltia d’Osler; Síndrome d’Osler; malaltia de la telangiectasia; Malaltia de Rendu-Osler, hemangiomes

definició

La malaltia d'Osler és una malaltia hereditària del sang d'un sol ús i multiús.. Dos internistes (el Dr. Osler del Canadà i el Dr. Rendu de França) van descriure aquesta malaltia per primera vegada a finals del segle XIX i li van donar el nom de "malaltia d'Osler". Són típiques les dilatacions de petites d'un sol ús i multiús. amb tendència a esclatar.

Sagnat a la pell, mucoses i òrgans interns així com els cartílags vasculars visibles (hemangiomes, telangiectasies) es troben entre els principals símptomes. El símptoma més freqüent és una hemorràgia nasal difícil d’aturar. Malauradament, encara no és possible un tractament causal de la malaltia d’Osler perquè es tracta d’un defecte genètic. No obstant això, una teràpia simptomàtica adequada promet èxit.

Causar

La malaltia d'Osler és una malaltia rara autosòmica dominant. A qui se li va diagnosticar aquesta malaltia, sens dubte coneix un pare que pateix els mateixos símptomes. La causa molecular de la malaltia d’Osler rau en un defecte de dos gens importants (l’endoglin i l’ALK-1), responsables de la producció de substàncies estabilitzants vasculars (proteïnes per al revestiment interior del d'un sol ús i multiús.). Si falten aquestes substàncies perquè la "plantilla" (= gens) és defectuosa, els vasos són inestables i es trenquen més ràpidament. Això s'anomena "sort a la desgràcia", perquè només els vaixells més petits (= capil·lars) es veuen afectats per la malaltia d'Osler i mai no hi hauria ruptures de vaixells que posin en perill la vida.

Símptomes de la malaltia d'Osler

Els primers símptomes de la malaltia d'Osler solen manifestar-se com a freqüents hemorràgies nasals. El sagnat es produeix sobtadament i és difícil d’aturar. Tanmateix, també es pot produir hemorràgia sobtada en altres parts del cos, però preferiblement a les membranes mucoses del nas, boca i també a la òrgans interns.

En alguns casos, es pot produir sagnat a la estómac o intestins. Si es produeix un sagnat, malauradament es nota tard i presenta complicacions degudes a l’augment sang pèrdua (anèmia). En alguns casos, s’ha produït hemorràgia als pulmons o cervell.

Això pot conduir a un sagnant tes o símptomes de mal de cap. Els vasos que sagnen fàcilment són molt prims, es trenquen ràpidament i també formen curtcircuits entre les venes i les artèries (malformacions arteriovenoses). Aquests curtcircuits semblen vesícules grans de cap de pin (hemangiomes, telangiectasies) i no tenen dolor. Els canvis vasculars no apareixen fins a la primera edat adulta i persisteixen a partir de llavors. A l'edat mitjana, la malaltia d'Osler augmenta la probabilitat de formar nous nòduls vasculars (telangiectasies), ara també als dits i a la punta dels dits.