Sinònims
La malaltia de Wilson, degeneració hepatolenticular, és una malaltia determinada genèticament en què hi ha un major emmagatzematge de coure en diversos òrgans a causa d’una alteració del metabolisme del coure (l’anomenada malaltia de l’emmagatzematge). Això condueix a un dany progressiu als òrgans afectats, amb el fetge i cervell sent especialment afectats. Es coneixen diverses formes de malaltia de Wilson; si no es tracta, la malaltia sovint és mortal.
La teràpia es realitza a través d’una vida baixa en coure dieta i la ingesta de certs medicaments té molt d’èxit. En alguns casos a fetge trasplantament és necessari. La malaltia de Wilson és un defecte heretat d'una proteïna al fetge cèl·lula que regula la redistribució del coure al cos i l’excreció del coure cap al bilis.
Com a resultat, el cos està sobrecarregat de coure lliure, que té un efecte perjudicial per a les cèl·lules i es diposita principalment al fetge i a determinades regions del cervell. L'ull, els ronyons i cor també es pot veure afectat. Els dipòsits de coure provoquen danys i augmenten la pèrdua de funció dels òrgans afectats.
Com que la funció residual de la proteïna defectuosa pot variar, el curs de la malaltia pot variar. La freqüència de la malaltia de Wilson es dóna a la 1:30. 000
La malaltia s’hereta autosòmicament de forma recessiva i es presenta una mica més sovint en els homes. L’aparició de la malaltia es produeix a la joventut i a la primera edat adulta, rarament després dels 40 anys. La malaltia es manifesta en trastorns funcionals de diversos òrgans dels òrgans afectats: fetge: augment dels valors hepàtics, degeneració adiposa del fetge fins a cirrosi hepàtica (reconstrucció nodular del fetge amb substitució del teixit funcional per teixit connectiu).
La disfunció hepàtica es manifesta en icterícia (color groc de la pell i el blanc de l’ull), trastorns de la coagulació, anèmia, ascitis (retenció d’aigua a l’abdomen). Cervell: Particularment afectat és el sistema de suport inconscient i de manteniment de les funcions motores. Això provoca una manca de moviment, inexpressió de l’expressió facial, rigidesa dels músculs, però també moviments excessius, trempat muscular i trastorns de tremolor, parla i deglució.
Separeig dels dits, també conegut com "batuda de les ales" o "batuda tremolor“, Es considera bastant característic. Canvis psicològics com ara rabietes, rialles o plors, memòria trastorns i demència també es pot produir en el curs de la malaltia. Ull: l '"anell corneal de Kayser-Fleischer", una decoloració marronosa a la vora del Sant Martí és un símptoma característic i valuós per al diagnòstic de la malaltia de Wilson, però no restringeix la visió mateixa.
A més: es poden produir trastorns funcionals a l ' ronyó, El cor es pot veure afectat en el sentit de cardiomiopatia (debilitat del múscul cardíac). Les esmentades decoloracions del Sant Martí són innovadors diagnòsticament; quan el sang s’examina, es noten valors més baixos per a la proteïna transportadora del coure (coeruloplasmina) i el coure total, mentre que el coure lliure de la sang s’eleva. A l’orina, es nota una augmentada excreció de coure pels ronyons.
En un fetge biòpsia, es pot detectar un augment del contingut de coure del teixit hepàtic. En casos poc clars, algunes proves addicionals poden proporcionar aclariments. La base de la teràpia és un baix nivell de coure de tota la vida dieta.
Cal evitar els fruits secs, els bolets, les vísceres, la xocolata i els productes integrals. Des d’un dieta per si sola no és prou eficaç, s’administren fàrmacs que uneixen el coure lliure del cos i el converteixen en una forma que es pot excretar amb l’orina (D-penicil·lamina, trientina). L’administració de zinc redueix l’absorció de coure dels aliments. En alguns casos a trasplantament hepàtic pot ser necessària per eliminar la causa de la malaltia, però això s’acompanya del no menyspreable risc general de trasplantament.
