definició
La malaltia de Hirschsprung és una malaltia congènita rara. Es produeix amb una freqüència d'aproximadament 1: 3. 000 - 5.
000 nounats afectats. La malaltia es manifesta al tracte gastrointestinal. En una part de l’intestí, les cèl·lules nervioses i cèl·lula nerviosa falten feixos (ganglis).
Això es coneix com aganglionosi. A més de l’intestí, el múscul esfínter intern, responsable de la continència de femta, també es veu afectat per la manca de cèl·lules nervioses. A causa de la manca de cèl·lules nervioses en els segments intestinals, les femtes ja no es poden transportar cap al anus mitjançant moviments musculars ondulats (peristaltisme), de manera que el contingut intestinal excrement s’acumula davant del segment intestinal malalt, ja que els músculs de la zona afectada ja no es poden relaxar, cosa que provoca un estrenyiment.
La malaltia de Hirschsprung sol afectar l'intestí gros, però molt poques vegades pot afectar-la intestí prim també es veurà afectat. En aproximadament tres quartes parts dels casos, el sigmoide còlon i recte es veuen afectats, és a dir, les dues seccions finals del fitxer còlon. En menys del deu per cent dels pacients, la totalitat còlon es veu afectat.
Els símptomes són més acusats en aquests pacients. La malaltia es produeix en nadons o lactants. Només en molt pocs casos també es pot manifestar en l'edat adulta. Normalment és així quan la secció afectada de l’intestí lliure de nervis és molt curta i, per tant, té poca importància.
Causes
La malaltia de Hirschsprung és causada per un desenvolupament embrionari alterat, que es produeix durant la quarta a la dotzena setmana de embaràs. Les cèl·lules nervioses (ganglis) no poden migrar cap al plexe nerviós de l’anomenat plexe myentericus, que normalment es troba dins dels músculs de la paret intestinal. Per compensar la immigració que falta de les cèl·lules nervioses a la paret intestinal, es connecta un plexe nerviós a l’intestí aigües amunt, cosa que augmenta l’alliberament de la substància missatgera acetilcolina.
La acetilcolina causa una major activitat dels músculs intestinals, de manera que la tensió permanent (espasticitat) dels músculs intestinals associats a la malaltia. En qualsevol cas, un component genètic té un paper important en la malaltia. La malaltia es pot heretar autosòmicament-dominant i autosòmicament-recessivament. Tot i això, també hi ha molts nens que no porten cap de les mutacions genètiques típiques i en els quals la malaltia no s’ha transmès per herència. Si es subministra insuficientment parts de l’intestí del nadó sang o si es produeix una infecció vírica, aquest també pot ser el desencadenant de la malaltia.
