En la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) (sinònims: HSE (encefalopatia espongiforme humana; síndrome de Creutzfeldt-Jakob; demència en la malaltia de Creutzfeldt-Jakob; demència en la síndrome de Creutzfeldt-Jakob; Síndrome de Heidenhain; Degeneració corticostriatospinal; Orgànica psicosi a causa de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob; Pseudosclerosi espàstica amb demència; Encefalopatia espongioforma subaguda; ICD-10-GM A81. 0: malaltia de Creutzfeldt-Jakob) és una malaltia del centre sistema nerviós això condueix al progrés demència.
La malaltia pertany al grup de les encefalopaties espongiformes en què es troben espongiformes cervell es produeixen canvis amb un deteriorament ràpid i important de les capacitats cognitives i motoneurològiques. És una de les malalties prions. Els prions són patògens fets de natural, mal plegats proteïnes produït pel cos.
La forma esporàdica de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob La forma esporàdica de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (sCJD) no és transmissible de persona a persona. no es pot transmetre de persona a persona.
La transmissió (via d’infecció) de la forma iatrogènica de MCJ de persona a persona es pot produir a través del contacte directe amb el teixit infecciós (infecció de contacte). Això és possible mitjançant instruments neurocirúrgics contaminats o mitjançant trasplantaments de meníngea i de còrnia. La malaltia també es pot transmetre mitjançant el creixement les hormones extret de la web glàndula pituitària de persones mortes. També és probable que el patogen es pugui transmetre entre les persones sang i productes sanguinis. La transmissió de la nova variant de CJD (vCJD) es produeix a través de prions que entren al cos menjant aliments infectats (vedella o altres productes del bestiar).
El període d’incubació (des de la infecció fins a l’aparició de la malaltia) sol ser d’anys a dècades.
Es poden distingir diverses formes de MCJ:
- Forma esporàdica (sCJD) (aproximadament el 85-90% dels casos): causada per una mutació rara.
- Forma hereditària (aproximadament el 10% dels casos): formes agrupades genètiques i familiars, com l’insomni familiar letal, la síndrome de Gerstmann-Sträusler-Scheinker; tots són hereditaris autosòmics dominants amb una penetrància de gairebé el 100%
- Forma iatrogènica (al voltant del 5% dels casos): causada per la transmissió de parts cadaverèriques com els empelts corneals, injeccions d'hormona de creixement humana, trasplantament d’humà meninges.
- Nova variant CJD (nvCJD): causada per la transmissió d’ESB (encefalopatia espongiforme bovina) (a través de la cadena alimentària i sang transfusions) a humans; la malaltia es produeix des de 1995.
Incidència màxima: l'edat mitjana d'inici de la forma esporàdica és d'entre 55 i 65 anys. La forma hereditària es manifesta anteriorment. Per a la nova variant de MCJ, l’edat d’inici és inferior a 40 anys.
La incidència (freqüència de casos nous) és d'aproximadament 0.1-0.15 casos per cada 100,000 habitants a l'any (a Alemanya); 0.15-0.2 a Àustria.
Curs i pronòstic: En dos anys, la malaltia condueix a un progrés ràpid (progressiu) demència. La forma hereditària progressa més lentament. Totes les encefalopaties espongiformes són letals (en la majoria dels casos en un termini de 6 mesos). Depenent de la forma de MCJ, la supervivència és de tres a 14 mesos. El temps mitjà de supervivència de nvCJD és d’un any.
A Alemanya, la MCJ esporàdica, la MCJ iatrogènica i la nova MCJ variant es poden notificar segons la Llei de protecció contra la infecció (IfSG). La notificació s’ha de fer per nom en casos de sospita de malaltia, malaltia i mort.
