definició
El terme malaltia d’emmagatzematge cobreix diverses malalties en què el metabolisme alterat condueix a dipòsits de determinades substàncies als òrgans o cèl·lules. Segons la substància i l'òrgan, les malalties de l'emmagatzematge poden variar molt en la seva gravetat i forma. Algunes malalties d’emmagatzematge ja són evidents al néixer i requereixen una teràpia immediata, mentre que d’altres només apareixen al llarg de la vida.
Quines malalties d’emmagatzematge hi ha?
Malaltia per emmagatzematge de ferro - Hemocromatosi Malaltia per emmagatzematge de coure - Malaltia de Wilson Malaltia per emmagatzematge de proteïnes Malaltia per emmagatzematge de glicògens Malaltia per emmagatzematge lisosomal Malaltia per emmagatzematge d’èsters de colesterol Malaltia per emmagatzematge de miocardi Malaltia per emmagatzematge de greixos neutres
- Malaltia per emmagatzematge del ferro: hemocromatosi
- Malaltia per emmagatzematge del coure: malaltia de Wilson
- Malaltia per emmagatzematge de proteïnes
- Malaltia per emmagatzematge del glicogen
- Malaltia per emmagatzematge lisosomal
- Malaltia per emmagatzematge d’èsters de colesterol
- Malaltia per emmagatzematge del miocardi
- Malaltia d’emmagatzematge de greixos neutres
Malaltia per emmagatzematge de ferro, coneguda en cercles especialitzats com hemocromatosi, és un trastorn metabòlic en què es produeix un augment de la deposició de ferro al cos i a determinats òrgans. En la majoria dels casos, la malaltia de l’emmagatzematge del ferro és un defecte hereditari que condueix a una absorció excessiva de ferro a través del tracte gastrointestinal. L’excés de ferro no es pot excretar tan ràpidament com s’absorbeix i, per tant, es diposita en diversos òrgans.
Segons l’òrgan afectat i la quantitat de ferro, hi ha diversos símptomes de hemocromatosi i posteriorment es poden presentar queixes. En casos rars, la malaltia de l'emmagatzematge de ferro també es pot produir com a conseqüència d'una altra malaltia subjacent o com a conseqüència de la freqüència sang transfusions, les anomenades secundàries hemocromatosi. El ferro addicional emmagatzemat en òrgans que normalment no serveixen com a dipòsit de ferro condueix a processos de remodelació.
Durant aquests processos de conversió, es forma una forma de teixit cicatricial que substitueix el teixit òrgan sa i redueix així la funcionalitat de l’òrgan. Molt sovint, els òrgans productors d’hormones a l’abdomen es veuen afectats, com ara fetge (amb més freqüència) o el pàncrees. Però òrgans com el cor, pell i glàndula pituitària també es troben entre els òrgans més danyats.
El curs de la malaltia sol ser insidiós i, per tant, sovint només es detecta en una fase avançada de la malaltia. Els símptomes aquí depenen de l’extensió del dany i dels òrgans afectats. Al principi són típiques les queixes generals, com ara esgotament i cansament.
En el curs de la malaltia, dolor en les articulacions al dit articulacions, especialment a l’índex i al dit mitjà, i es desenvolupa una coloració marró visible de la pell. Amb l'ajut de sang en proves i biòpsies especials d’òrgans individuals, es pot fer un diagnòstic precís sobre quins òrgans es veuen afectats i fins a quin punt. Les manifestacions orgàniques més freqüents i típiques són, en primer lloc, el fetge amb cirrosi hepàtica, que és un factor de risc elevat per al desenvolupament del fetge cànceri el pàncrees amb diabetis mellitus.
Les possibilitats per a la teràpia de la malaltia d’emmagatzematge de ferro es limiten a l’excreció regular d’excés de ferro. Encara no es coneix una cura causal. En primer lloc, un ferro baix dieta es recomana, així com el consum regular de te negre, ja que redueix l'absorció de ferro a l'intestí.
Si es produeixen nivells de ferro augmentats tot i que hi ha poca planxa dieta, la sang és el mètode escollit. En aquest cas 500 ml de sang s’extreu del pacient i es perd ferro lligat a les cèl·lules sanguínies. Un cop assolit el valor objectiu per al ferro a la sang, es recomana fer sang cada 2-3 mesos amb controls de laboratori propers.
En les dones en edat fèrtil, sovint es pot prescindir d'aquesta intervenció, ja que el sagnat menstrual comporta una pèrdua suficient de ferro. Els medicaments que uneixen el ferro estan disponibles com a alternativa a la sang, però només s’utilitzen si la sang no és factible, per exemple a causa d’anèmia o d’altres malalties subjacents. Amb un diagnòstic precoç i una teràpia consistent, els pacients amb una malaltia d’emmagatzematge de ferro tenen una esperança de vida normal Malaltia de Wilson, és un trastorn metabòlic causat per l'excreció pertorbada de coure.
Això és causat per un defecte genètic hereditari d'una proteïna que prepara el coure per a l'excreció a través del bilis. Si hi ha un defecte, el coure ja no es pot excretar en quantitats suficients. S’acumula al torrent sanguini i com a resultat es diposita en diversos òrgans.
Normalment, el coure es diposita principalment al fetge, còrnia, glòbuls vermells i cervell. En particular, la infestació del fetge i el cervell en combinació condueixen a símptomes típics, que condueixen al diagnòstic sospitós d'una malaltia d'emmagatzematge de coure. Els primers símptomes es produeixen sovint entre els 5 i els 10 anys, per exemple en forma de inflamació del fetge, conegut com hepatitis, o limitacions neurològiques causades per la reducció de la funció hepàtica, com la somnolència i les mans inestables.
A partir dels 10 anys, també es produeixen símptomes neurològics típics, com el tremolor de mans de pas fi, demència, empassant o trastorns de la parla, i problemes de marxa. A més, es poden fer visibles els dipòsits de coure a l’ull. Aquí apareix un anell verd marró a la còrnia.
Amb l'ajut de proves de sang i orina, possiblement a biòpsia del fetge i diverses tècniques d’imatge, es pot confirmar el diagnòstic de la malaltia de l’emmagatzematge del coure. La teràpia principal per a un diagnòstic confirmat de la malaltia de l’emmagatzematge del coure consisteix en una combinació d’una malaltia baixa en coure dieta i medicaments que serveixen per excretar coure, els anomenats agents quelants, per exemple la D-penicil·lamina. El pronòstic de la malaltia és bo amb una teràpia precoç i consistent.
Només és important fer un diagnòstic precoç abans que es puguin produir danys als òrgans a causa dels dipòsits de coure. Aquí s’aplica el següent: qualsevol malaltia hepàtica poc clara que no estigui basada en una infecció, en combinació amb trastorns del moviment poc clars abans dels 45 anys, s’ha d’aclarir pel que fa a la malaltia d’emmagatzematge de coure. Segons el món, l’anomenada malaltia d’emmagatzematge de proteïnes no és un quadre clínic reconegut salut Organització.
Més aviat, és un concepte desenvolupat i publicat pel professor Dr. Lothar Wendt. En el seu treball, el professor Wendt va seguir un enfocament alternatiu per explicar malalties comunes a la nostra societat, contrastant la visió de la medicina ortodoxa clàssica amb la pregunta de "per a què". Un exemple típic d’aquest enfocament es pot veure en la malaltia generalitzada diabetis.
Diabetis mellitus tipus 2 condueix a un augment molt gran glicèmia nivells. Aquests elevats glicèmia els nivells provoquen danys a tot el cos amb malalties secundàries greus. Per tant, l’enfocament mèdic convencional és reduir constantment el glicèmia per evitar danys addicionals.
Tanmateix, el professor Wendt es qüestiona en el seu concepte de treball, per què es tracta d’augmentar els valors de sucre en sang i si el motiu d’aquest fet podria ser una compensació. Proposa la teoria que els dipòsits de proteïnes a les parets de la sang d'un sol ús i multiús. fer que s’espesseixin. El professor Wendt explica ara que l’augment dels nivells de sucre en sang és una reacció a l’espessiment vas sanguini parets per tal de transportar una quantitat suficient de sucre a la cèl·lula tot i l'augment de la resistència i el recorregut de difusió més llarg.
Segons Wendt, per tant, no és el sucre el factor causant de la malaltia, sinó la proteïna i, finalment, el terme diabetis el que enganya. El terme augment del nivell de sucre en sang com a conseqüència d’una malaltia causant d’emmagatzematge de proteïnes seria més adequat segons el seu concepte. En l'actualitat, però, hi ha una manca d'estudis basats en l'evidència que donin suport a aquest enfocament explicatiu i al concepte de la malaltia.
Només en la teràpia de artrosi ja hi ha pacients en alguns grups d’autoajuda que informen que han alleujat o fins i tot eliminat l’artrosi mitjançant una teràpia específica de degradació de proteïnes. Tot i això, cal tenir en compte que es tracta d’experiències individuals sense grup de referència, que només van tenir èxit si la teràpia es va iniciar en una fase molt primerenca de la malaltia. Els principals professors de diversos departaments especialitzats, tenint en compte la situació actual de l’estudi, no veuen cap evidència de la correcció del concepte del professor Wendt de malaltia d’emmagatzematge de proteïnes.
En les malalties d’emmagatzematge de glicogen, un defecte genètic heretat provoca una deposició excessiva de glicogen al cos. El glicogen s’anomena col·loquialment midó hepàtic. Es tracta d’una molècula de glucosa llarga i multi-ramificada, que s’emmagatzema al fetge i serveix com a proveïdor de la font d’energia del sucre. Hi ha un total de nou formes diferents de malaltia d’emmagatzematge de glicogen, cadascuna de les quals es basa en un defecte genètic diferent i condueix a la deposició de glicogen en diferents òrgans.
Les formes més habituals inclouen la malaltia de von Gierke de tipus I, la malaltia de Pompe de tipus II i la malaltia de McArdle de tipus V. Les diferents formes difereixen tant pels seus símptomes com per l’aparició de la malaltia. La malaltia per emmagatzematge de glicogen tipus I es caracteritza generalment per augment de fetge i un abdomen distès, a més de convulsions freqüents i una tendència a sagnar.
La malaltia d’emmagatzematge de glicogen tipus II es caracteritza per una atròfia muscular a tot el cos i una sobredimensionament llengua. La malaltia per emmagatzematge de glicogen tipus V també causa atròfia muscular generalitzada, però en combinació amb múscul dolor i rampes després de l’esforç. La teràpia de les malalties d’emmagatzematge de glicogen depèn del tipus de malaltia i del seu grau de gravetat.
El terme malaltia per emmagatzematge lisosomal cobreix un gran grup de malalties que es basen en un defecte genètic dels lisosomes. Els lisosomes són un grup de cèl·lules del cos humà que actuen com el estómac o la paperera de les cel·les. Als lisosomes, es descomponen tots els components i residus de la cèl·lula en excés.
Si els lisosomes són defectuosos, aquests residus de la cèl·lula s’acumulen i es dipositen tant a la cèl·lula com a altres òrgans. Actualment, 45 malalties es classifiquen com a malalties d’emmagatzematge lisosomal. La majoria de les malalties són poques vegades variants de la malaltia d’emmagatzematge.
Les formes més freqüents de malalties d'emmagatzematge lisosomal són la malaltia de Gaucher i Malaltia de Fabry. En la malaltia de Gaucher, els processos de degradació alterats condueixen a una acumulació de greixos a les cèl·lules i altres òrgans. Els símptomes varien molt a causa de la possible infestació de tot el cos.
Els símptomes típics són un augment del fetge i melsa, trastorns del sistema hematopoètic i convulsions. Sovint la malaltia ja es nota a la infància a causa d’un trastorn alimentari. Malaltia de Fabry, en canvi, és molt més escassa que la malaltia de Gaucher i afecta principalment als nois a causa de la seva herència.
Els símptomes de Malaltia de Fabry inicialment inclouen ardent dolor atacs als dits, afeccions gastrointestinals i tèrbola corneal. Més tard, el cor pot estar afectat per insuficiència cardíaca i ictus. Colesterol la malaltia d’emmagatzematge d’èsters pertany al grup de malalties d’emmagatzematge lisosomal, una malaltia metabòlica hereditària i rara.
Colesterol la malaltia dels èsters és causada per un defecte de l'àcid lisosomal lipasa, que normalment descompon els greixos com els èsters de colesterol i els triacilglicèrids. La reducció de la degradació d’aquests greixos condueix a una acumulació de greixos a la cèl·lula i, en conseqüència, a la circulació del cos. Aquesta malaltia no provoca cap tipus de queixa durant molt de temps, només l’ampliació reactiva del fetge pot provocar una sensació de pressió a l’abdomen superior dret, nàusea o una sensació de plenitud.
Les anàlisis de sang mostren valors sanguinis elevats de colesterol i els lípids, així com els valors reduïts dels greixos bons (HDL). Ultrasò l'examen de l'abdomen superior pot revelar-se fetge gras. La teràpia de la malaltia d’emmagatzematge d’èsters de colesterol es realitza inhibint l’absorció de colesterol amb colestiramina o ezetimib i, a més, reduint els valors de greix a la sang amb estatines, com ara simvastatina.
En la malaltia d 'emmagatzematge del miocardi, hi ha dipòsits de productes de rebuig a la cor parets, que poden restringir greument el rendiment i la funció de bombament del cor. Dues malalties d'emmagatzematge diferents poden conduir a aquests dipòsits a les parets del cor: la rara i hereditària malaltia d'emmagatzematge lisosomal La malaltia de Fabry i l'anomenada amiloïdosi. En la malaltia de Fabry, un defecte genètic heretat provoca una degradació reduïda dels productes metabòlics, que com a resultat es dipositen a les parets del cor i poden causar danys greus.
L’amiloïdosi, per contra, pot ser hereditària i adquirida al llarg de la vida. En aquest quadre clínic també es produeixen dipòsits de metabòlits alterats anormalment que, a més d’altres òrgans, s’acumulen principalment al cor, on es troben greument restringir la funció cardíaca. La malaltia per emmagatzematge del miocardi es manifesta inicialment per símptomes generals com debilitat i esgotament. Amb el pas del temps, s’afegeix un augment de l’alè després de l’esforç i en algun moment del repòs.
Aigua als pulmons, abdomen, cames i pericardi són efectes secundaris típics a mesura que avança la malaltia. Per a un diagnòstic clar de la malaltia d’emmagatzematge del miocardi, procediments d’imatge i múscul cardíac biòpsia són necessaris. La teràpia posterior es realitza sobre la base de la malaltia subjacent desencadenant.
Les malalties d’emmagatzematge de greixos neutres són malalties molt rares en què la degradació i emmagatzematge d’un greix, l’anomenat triglicèrid, és defectuós. Fins ara, només s’ha descrit a tot el món 50 casos de malalties neutres d’emmagatzematge de greixos. La causa del defecte genètic és, com passa amb la majoria de malalties d’emmagatzematge, també hereditàries en malalties neutres d’emmagatzematge de greixos.
Sovint la malaltia ja és visible a principis infància degut a un trastorn del desenvolupament. La majoria dels afectats desenvolupen una ampliació del fetge amb una disfunció hepàtica acompanyant, així com problemes oculars i pèrdua d'oïda. A una edat avançada, es poden produir atròfies musculars i trastorns de la marxa.
