Cardiomiopatia dilatada (dilatada) (DCM)
Etiologia (causes)
En aproximadament el 50% dels casos, la causa de la dilatació cardiomiopatia es desconeix (“cardiomiopatia primària / idiopàtica”). Causes biogràfiques
- La càrrega genètica-aproximadament el 30% són formes familiars genètiques
- Recessiu lligat a X: mutacions de la distrofina general.
- Autosòmic dominant: associat amb trastorn de conducció d’excitació síndrome del sinus malalt.
- Autosòmica recessiva: mutació dels gens d’oxidació dels àcids grassos.
- Mutacions de l’ADN mitocondrial
- Curs de dilatació en mutacions (primàries o secundàries).
- Malalties genètiques
- Amiloïdosi - a més de les formes adquirides d'amiloïdosi (per exemple, a causa de malignitat / tumor maligne), hi ha amiloïdosi amb herència dominant principalment autosòmica; lead a l'acumulació d'alteracions anormals proteïnes a l’interstici, és a dir, a l’espai intercel·lular
- Síndrome de Barth: defecte congènit del metabolisme dels fosfolípids (herència recessiva lligada a X); caracteritzada per dilatació cardiomiopatia (DCM; malaltia del miocardi associada a una dilatació anormal del cor múscul, especialment el ventricle esquerre, miopatia del múscul esquelètic, neutropènia (reducció de granulòcits de neutròfils al sang), creixement retardat i organoacidúria; patogènesi: alteració de la cadena respiratòria mitocòndries (centrals elèctriques de cèl·lules); afecta només als nois i es produeix a principis infància.
- Malalties d'emmagatzematge de glicogen: grup de malalties amb herència autosòmica dominant i autosòmica recessiva, en què el glicogen emmagatzemat en els teixits del cos no es pot degradar o transformar de manera incompleta glucosa.
- Hemocromatosi (de ferro malaltia d’emmagatzematge, anglès: hematocromatosis; del grec haima = sang, croma = color) - malaltia hereditària autosòmica recessiva; els homes són molt més afectats que les dones. En la malaltia, l’absorció de ferro augmenta a l’intestí prim superior
- Síndrome de Hurler: malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva; forma més greu de mucopolisacaridosi tipus I (MPS I), una malaltia rara d’emmagatzematge lisosomal amb deformitats esquelètiques característiques i un desenvolupament motor i intel·lectual retardat.
- Atàxia de Friedreich (FA; malaltia de Friedreich): trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva; malaltia degenerativa de la central sistema nerviós conduir, entre altres coses, a una disfunció motora; la forma heretada més comuna d’atàxia (trastorn del moviment); la malaltia generalment apareix durant infància o primerenca edat adulta.
- Malaltia de Fabry (sinònims: malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson): malaltia d’emmagatzematge lisosomal lligada a X deguda a un defecte al general que codifica l'enzim alfa-galactosidasa A, resultant en l'acumulació progressiva de l'esfingolípid globotriaosilceramida a les cèl·lules; edat mitjana de manifestació: 3-10 anys; símptomes primerencs: intermitents ardent dolor, disminució o absència de la producció de suor, i problemes gastrointestinals; si no es tracta, nefropatia progressiva (ronyó malaltia) amb proteinúria (augment de l’excreció de proteïnes a l’orina) i progressiva insuficiència renal (debilitat renal) i hipertròfica cardiomiopatia (HCM; malaltia del cor múscul caracteritzat per un engrossiment de les parets musculars del cor).
- Malaltia de Gaucher - malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva; malaltia d’emmagatzematge de lípids a causa del defecte de l’enzim beta-glucocerebrosidasa, que condueix a l’emmagatzematge de cerebròsids principalment a la melsa i que conté medul·la ossos.
- Malaltia de Hunter: malaltia recessiva d'emmagatzematge lisosomal lligada al X del grup de les mucopolisacaridosis (MPS; de les quals es coneixen set formes); quadre clínic: els primers símptomes inespecífics, com les infeccions ORL freqüents, solen aparèixer a principis infància; l’evolució de la malaltia és progressiva i comporta cada vegada més greus alteracions físiques i, en alguns casos, cognitives: l’espectre de les alteracions oscil·la entre els primers tipus A (mental). retard) als primers tipus B (manifestacions molt lleus amb poc o sense retard del desenvolupament mental); en cursos greus sovint la mort precoç dels pacients.
- Malaltia de Niemann-Pick (sinònims: malaltia de Niemann-Pick, síndrome de Niemann-Pick o lipidosi per esfingomielina): trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva; pertany al grup de les esfingolipidosis, que al seu torn es classifiquen com a malalties d’emmagatzematge lisosomal; els principals símptomes de la malaltia de Niemann-Pick tipus A són l’hepatosplenomegàlia (augment del fetge i la melsa) i la disminució psicomotriu; no s’observen símptomes cerebrals en el tipus B.
- Malaltia de Pompe: malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva; malaltia d 'emmagatzematge lisosomal que condueix a cardiomegàlia i cor fracàs, dèficit neurològic i muscular.
- Neurofibromatosi: malaltia genètica amb herència autosòmica dominant; pertany a les pacomatoses (malalties de la pell i del sistema nerviós); es distingeixen tres formes genèticament diferents:
- Neurofibromatosi tipus 1 (malaltia de von Recklinghausen): els pacients desenvolupen múltiples neurofibromes (tumors nerviosos) durant la pubertat, que sovint es produeixen a la pell, però també al sistema nerviós, òrbita (òptica ocular), tracte gastrointestinal (tracte gastrointestinal) i retroperitoneu ( espai situat darrere del peritoneu a l’esquena cap a la columna vertebral); És típica l’aparició de taques de cafè al lait (CALF; màcules / taques de color marró clar) i múltiples neoplàsies benignes (benignes)
- [Neurofibromatosi tipus 2 - caracteritzat per bilateral (bilateral) neuroma acústic (esquwannoma vestibular) i múltiple meningiomes (tumors meningeals).
- Schwannomatosis: síndrome de tumor hereditari]
- Síndrome de Noonan: trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva o autosòmica dominant que s’assembla als símptomes de Síndrome de Turner (poca alçada, estenosi pulmonar o altres defectes cardíacs congènits; Espigues baixes o grans ptosis (caient de la part superior parpella ), plec epicantal (“plec mongol”), cubit valgus / posició anormal del colze amb una major desviació radial del avantbraç a la part superior del braç).
- Cardiomiopatia amiloide familiar associada a transtiretina (TTR) - amb herència autosòmica dominant; Amiloïdosi sistèmica associada a TTR (ATTR) amb afectació predominantment cardíaca que condueix a una cardiomiopatia restrictiva amb la insuficiència cardíaca (insuficiència cardíaca); manifestació: edat adulta (normalment després dels 30 anys. Edat); els senyals d’alerta (banderes vermelles) són bilaterals Sindrome del túnel carpal (síndrome de compressió (síndrome d 'estrenyiment) del nervi mitjà a la regió del canal carpal) i canvis típics d’ECG i eco; HFpEF (la insuficiència cardíaca amb fracció d’ejecció conservada) amb ventricular esquerre hipertròfia (ampliació del ventricle esquerre).
- Esclerosi tuberosa: malaltia genètica amb herència autosòmica dominant, associada a malformacions i tumors del cervell, lesions cutànies, i sobretot tumors benignes en altres sistemes d'òrgans.
- Embaràs: cardiomiopatia per embaràs / cardiomiopatia peripart.
Els altres casos són “cardiomiopaties secundàries (adquirides) / específiques”. Aquí, el cor es veu afectat com a part de malalties sistèmiques. Causes conductuals
- Consum d’estimulants
- Abús d’alcohol crònic (abús d’alcohol) → cardiomiopatia alcohòlica (ACM) (s’han identificat gens que s’associen a la toxicitat de l’alcohol per al miocardi: el més habitual és que fossin variants gèniques del gen TTN que conduïren a la terminació prematura de la cadena titin)
- Ús de drogues
- cocaïna
- Metanfetamina ("cristal·lina metanfetamina") → cardiomiopatia associada a la metanfetamina (aparició d'insuficiència cardíaca greu (insuficiència cardíaca) / NYHA etapa III o IV)
Causes relacionades amb les malalties
- Acromegàlia - malaltia endocrinològica causada per la sobreproducció de l’hormona del creixement somatotropina (STH), amb una marcada ampliació de les falanges o acra, com les mans, els peus, mandíbula inferior, barbeta, nas i crestes de les celles.
- Amiloïdosi: dipòsits extracel·lulars (“fora de la cèl·lula”) d’amiloides (resistents a la degradació) proteïnes) que pot lead a cardiomiopatia (malaltia del múscul cardíac), neuropatia (perifèrica) sistema nerviós malaltia) i hepatomegàlia (fetge ampliació), entre altres condicions.
- Deficiència de carnitina
- Dermatomiositis - malaltia de les colagenoses, que afecta la pell i músculs i s’associa principalment amb difusió dolor sobre el moviment.
- Diabetis mellitus
- Endocarditis Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica): forma aguda d’endocarditis (endocarditis), que afecta principalment ventricle dret (cambra cardíaca).
- Fibrosi endomiocàrdica
- Hipertiroïdisme (hipertiroïdisme)
- Hiperparatiroïdisme (hiperfunció paratiroide).
- Hipotiroïdisme (hipotiroïdisme)
- Hipovitaminoses com beri-beri (causada per deficiència de vitamina B1), pellagra (causada per dèficit de niacina), escorbut (causada per vitamina C deficiència).
- Infeccions: per exemple, infeccions víriques (causa freqüent de cardiomiopatia congestiva / malaltia del múscul cardíac, en què els ventricles (cambres inferiors del cor) s’engrandeixen (dilatació), però no poden bombar prou sang al cos; això provoca insuficiència cardíaca insuficiència)), malaltia de Lyme
- Kwashiorkor (deficiència de proteïnes malaltia).
- La malaltia de Lyme
- Distròfia muscular (debilitat muscular)
- Miocarditis (inflamació del múscul cardíac)
- Feocromocitoma - tumor generalment benigne que s'origina predominantment a la glàndula adrenal i pot lead augmenta la crisi sang pressió.
- Poliarteritis nodosa (PAN): malaltia autoimmune que la condueix vasculitis (inflamació de la sang d'un sol ús i multiús.) amb estrenyiment de la llum vascular.
- Artritis reumàtica
- Sarcoidosi (sinònims: malaltia de Boeck; malaltia de Schaumann-Besnier) - malaltia sistèmica de teixit connectiu amb granuloma formació (pell, pulmons i limfa nodes).
- Deficiència de seleni
- Esclerodermia - grup d’autoimmunes teixit connectiu malalties, que és una de les col·lagenoses.
- Sistèmica lupus eritematós (LES): grup de malalties autoimmunes en què hi ha la formació de autoanticossos; pertany a les colagenoses.
Quimioteràpies
- Condició després quimioteràpia amb antraciclines, ciclofosfamida.
Contaminació ambiental - intoxicacions (intoxicacions).
- Noxae química
- Els metalls pesants (per exemple, cadmi)
Altres causes
- Condició després de la radiació (radioteràpia).
Cardiomiopatia hipertròfica (ampliada) (HCM)
Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
La HCM és la malaltia cardíaca hereditària (hereditària) més freqüent. En el 90% dels casos, es produeix en famílies (= cardiomiopatia hipertròfica familiar, FHC). La cardiomiopatia obstructiva hipertròfica (HOCM) es caracteritza per un estrenyiment sistòlic final del tracte de sortida ventricular esquerre amb un gradient de pressió intraventricular i una insuficiència mitral (fugidesa de la vàlvula mitral). A més, la funció diastòlica es veu afectada. Això provoca una disminució de la distensibilitat diastòlica del ventricle (cambra cardíaca). En particular, intracel·lular calci proliferació i fibrosi intersticial (proliferació anormal de teixit connectiu) jugar un paper.
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- La càrrega genètica - autosòmica dominant amb penetrància dependent de l'edat - aproximadament dos terços dels casos es distribueixen entre els tres gens més comuns de MYH7, MYBPC3 i TNNT2
- Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Gens: MYBPC3 (20-40% dels casos de FHC), MYH7 (30-40% dels casos de FHC).
- SNP: rs3218713 al MYH7 general.
- Constel·lació d’al·lels: AG (causa cardiomiopatia hipertròfica familiar).
- Constel·lació d’al·lels: AA (causa cardiomiopatia hipertròfica familiar).
- SNP: rs3218714 en el gen MYH7.
- Constel·lació d’al·lels: TC (causa cardiomiopatia hipertròfica familiar).
- Constel·lació d’al·lels: TT (provoca cardiomiopatia hipertròfica familiar).
- SNP: rs375882485 en el gen MYBPC3.
- Constel·lació d’al·lels: AG (causa cardiomiopatia hipertròfica familiar).
- Constel·lació d’al·lels: AA (causa cardiomiopatia hipertròfica familiar).
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
Cardiomiopatia restrictiva (limitada) (RCM)
Etiologia (causes)
Es desconeixen les causes de la miocardiopatia restrictiva. S’observen cúmuls familiars. Causes biogràfiques
- Factors genètics
Cardiomiopatia ventricular dreta arritmogènica (ARVCM)
Etiologia (Causes)
Es desconeixen les causes de la miocardiopatia ventricular dreta aritmogènica. S'observen grups familiars (en el 40% dels casos) proteïnes dels desmosomes (important per al contacte de les cèl·lules al miocardi/ múscul cardíac) es creu que condueixen a una miocardiopatia ventricular dreta arritmogènica. Causes biogràfiques
- Factors genètics
- Autosòmic recessiu
- Autosòmica dominant
Fàrmacs que poden causar miocarditis i / o cardiomiopatia
- Antibiòtics - penicil·lina, cefalosporines.
- Antipsicòtics - clorpromazina, clozapina, flufenazina, haloperidol, risperidona, olanzapina.
- Oncologia /citostàtics - antraciclines, ciclofosfamida; trastuzumab, imatinib.
- Inhibidors del punt de control: ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab.