Les malalties que es transmeten de pares a fills es denominen en llenguatge com a malalties hereditàries. Malalties genètiques es divideixen en tres grups: anomalies cromosòmiques, malalties monogèniques i malalties hereditàries poligèniques.
Què són les malalties heretades?
Les malalties hereditàries són quadres clínics o malalties que sorgeixen a causa d’errors en les disposicions hereditàries o que es formen de nou per mutacions (mutació espontània per influències ambientals infeccions durant l’embaràs, etc.). La causa de les malalties hereditàries sempre és un canvi de persona cromosomes o segments de cromosomes (gens). Cromosomes es troben als nuclis cel·lulars de tots els organismes pluricel·lulars i contenen la informació hereditària en forma de cadenes d’ADN en què es troben els gens individuals. Els humans en tenen un total de 46 cromosomes a cada nucli, dos dels quals són determinants del sexe (XX, XY). Els 44 cromosomes restants són crucials per al desenvolupament i la funció dels òrgans individuals, especificant-se els gens individuals.
Causes
Qualsevol cromosoma o general es pot danyar i provocar malalties hereditàries greus. En les malalties hereditàries cromosòmiques, hi ha una anomalia en el nombre o estructura del cromosoma. Les malalties hereditàries conegudes en aquesta categoria són la trisomia 21 (Síndrome de Down), Síndrome de Klinefelter (XXY) i Síndrome de Turner (només un cromosoma X). Aquests trastorns heretats sovint es manifesten amb una intel·ligència disminuïda, alterada la fesomia i alteracions físiques de diferent gravetat. En un trastorn monogènic, només un general és defectuós. Aquestes malalties hereditàries es produeixen amb freqüència, impedeixen i dificulten, per exemple, la formació de enzims i proteïnes, i són responsables de la majoria de malalties metabòliques. Hemofília, cèl·lula falciforme anèmia i albinisme també es troben entre aquestes malalties heretades. Es poden heretar defectes monogènics, però també poden sorgir espontàniament. En les malalties heretades poligèniques o multifactòries, s’afecten diversos gens que actuen junts de manera defectuosa. Sovint les influències ambientals són decisives. Això s'aplica, per exemple, a les formes hereditàries del paladar clivellat esquizofrènia, i algunes al·lèrgies.
Malalties hereditàries típiques i freqüents
- Síndrome de Down (trisomia 21)
- Síndrome de Turner
- Llavis i paladar clivellats (queilognatopalatosquisis)
- Quist renal (ronyons quístics)
- Cretinisme
- Deficiència d’alfa-1 antitripsina
- Fibrosi quística
- Hemofília (trastorn de l’hemorràgia)
- Fenilcetonúria (PKU)
- Malaltia de Huntington (malaltia de Huntington)
Símptomes, queixes i signes
A causa del gran nombre de malalties hereditàries, és impossible descriure els símptomes i les queixes d’una manera unificada. No obstant això, la majoria de les malalties hereditàries es caracteritzen pel fet que els símptomes que s’hi associen apareixen en un moment determinat de la vida i, finalment, empitjoren. En molts casos, signifiquen una limitació de tota la vida de la persona afectada i poden escurçar la seva vida, de vegades de manera considerable. Els símptomes inclouen trastorns metabòlics, degeneració nerviosa i genètica ceguesa. Com que una predisposició genètica a certes afeccions també es pot definir com una malaltia hereditària en el sentit més ampli, en alguns casos condicions com cor atacs, una susceptibilitat augmentada a la formació de tumors i osteoporosi també cauen dins del cercle de símptomes. Els signes de malalties hereditàries solen consistir en la descendència que mostra símptomes que ja es coneixien en pares o avis. La sospita de la presència d’una malaltia hereditària és llavors evident. Tanmateix, això només es pot assumir ràpidament en el cas de l’herència autosòmica dominant, ja que l’herència autosòmica-recessiva es pot heretar durant una o més generacions sense l’expressió d’una malaltia. Per obtenir una visió general dels símptomes i possibles signes d’una malaltia hereditària, és útil que els descendents de portadors tendenciosos d’aquests gens, així com els propis portadors tendenciosos, es familiaritzin amb les corresponents probabilitats d’herència i ocurrència.
Diagnòstic i progressió
Una acumulació de certes malalties a la família pot indicar malalties hereditàries. Els defectes monogenètics són difícils de diagnosticar i es coneixen fàcilment com a "predisposició" en lloc de malaltia hereditària. Si la gravetat dels quadres clínics individuals es produeix en les malalties hereditàries cromosòmiques més rellevants depèn de si només es danyen algunes parts d'un cromosoma, un cromosoma és falta completament o fins i tot es produeix dues vegades. Les malalties hereditàries específiques del sexe (X, XXY) sovint s’associen amb una intel·ligència inferior i / o esterilitat. La majoria dels danys al genoma cromosòmic no produeixen un organisme viable. La natura s'ajuda a si mateixa amb aquestes malalties hereditàries agudes i embrió es rebutja. Així, moltes malalties hereditàries romanen sense ser detectades. Els portadors d’un defecte genètic no han de tenir ells mateixos el quadre clínic corresponent, però poden heretar el defecte de forma recessiva o dominant. Les unions incestuoses sovint produeixen descendència amb malalties hereditàries.
complicacions
Les complicacions depenen molt de la pròpia malaltia hereditària i del seu tractament. En molts casos, és possible limitar i controlar els símptomes i les complicacions amb un tractament precoç. En casos greus, però, el tractament no és directament possible, de manera que només es poden tractar els símptomes per facilitar la vida i la vida quotidiana del pacient. En la majoria dels casos, les malalties hereditàries causen problemes d’intel·ligència i motricitat. Per tant, mental i física retard es produeix. Això comporta greus problemes socials, bullying i burles, especialment en nens. En algunes malalties hereditàries hi ha una forta reducció de l’esperança de vida a causa de l’expressió de diferents malalties. Això és especialment el cas quan sistema immune està significativament debilitat i no pot proporcionar una defensa duradora. Una malaltia hereditària no es pot tractar originalment, de manera que el tractament només està dissenyat per reduir els símptomes. En molts casos, són possibles teràpies que limiten els símptomes i permeten al pacient viure una vida sana.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les malalties hereditàries definitivament no s’han de prendre a la lleugera, de manera que definitivament s’hauria de fer un examen per part d’un especialista adequat. Fins i tot es poden detectar algunes malalties hereditàries immediatament després del naixement, per la qual cosa és obligatori atendre posteriorment un metge. Per descomptat, sempre és significatiu quin tipus de malaltia hereditària hi ha. Algunes malalties hereditàries requereixen un tractament regular i intervencions mèdiques per evitar danys greus. Per descomptat, la intensitat del tractament posterior sempre depèn de la malaltia hereditària en particular. En alguns casos, només és necessari un examen preventiu, de manera que no ha de tenir lloc un tractament permanent per part d’un metge adequat. En altres casos, certes malalties hereditàries requereixen examen o tractament periòdics, ja que d'una altra manera es poden produir danys conseqüents permanents o fins i tot mortals. Per aquest motiu, s’aplica el següent: Definitivament s’hauria de realitzar un examen de malalties hereditàries per a totes les persones. Mitjançant un examen tan precoç es pot detectar una possible malaltia hereditària, de manera que es poden evitar possibles complicacions.
Tractament i teràpia
Amniocentesis pot detectar la majoria de malalties hereditàries cromosòmiques a l’etapa embrionària. En última instància, els pares afectats han de decidir per si mateixos si donen vida a un fill amb discapacitat. Tanmateix, els orígens de les malalties hereditàries no es poden tractar actualment. Només es poden pal·liar els símptomes amb medicaments. Per tant, ara es permet als nens amb discapacitat mental amb trisomia 21 lead una vida en gran mesura independent a l'edat adulta, que s'aconsegueix, entre altres coses, mitjançant un suport específic. L'esperança de vida de les persones amb una malaltia hereditària (per exemple, fibrosi quística) també ha augmentat significativament a causa dels avenços en ciències mèdiques. Nens amb problemes congènits, hereditaris hipotiroïdisme solia ser inevitablement classificat com a “dèbil” i patit poca alçada. El quadre clínic d’aquesta malaltia hereditària s’anomenava cretinisme. Avui, la malaltia és suprimida per la malaltia administració d’artificials tiroxina (hormona tiroïdal) i iode, i els nens poden desenvolupar-se amb normalitat. Moltes malalties hereditàries han perdut l’estigma i es poden tractar amb èxit, encara que (encara) no es poden curar.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de les malalties hereditàries s’ha de determinar en funció de la malaltia individual genètica no s’ha d’interferir, no són possibles canvis fonamentals en l’ADN. Per tant, les malalties hereditàries només es poden tractar simptomàticament. Hi ha malalties en què es poden obtenir bons resultats tractant els símptomes que sorgeixen i es pot aconseguir una qualitat de vida estable. Les intervencions quirúrgiques ofereixen innombrables possibilitats de correcció, que contribueixen a millorar la situació. Sovint, però, cal realitzar diverses operacions al llarg de la vida del pacient per garantir la supervivència. A causa del progrés mèdic, els científics aconsegueixen contínuament trobar nous mètodes o possibilitats de tractament i implementar-los amb èxit. No obstant això, hi ha malalties hereditàries paral·leles per a les quals la medicina pot aplicar cap o només alguns mètodes terapèutics. Sovint la vida útil de la persona malalta es redueix significativament en el cas de defectes genètics. A més, cal esperar una reducció del desenvolupament, anomalies òptiques o limitacions mentals i motores. A més de les característiques físiques d’una malaltia hereditària, sovint es produeixen malalties mentals que poden empitjorar encara més el pronòstic. En alguns casos, a fetus o un nen acabat de néixer no pot sobreviure. Mor a l’úter o poc després del naixement malgrat tots els esforços.
Prevenció
La detecció precoç de malalties hereditàries és important per reduir els efectes sobre el cos i la ment, així com els deterioraments de la qualitat de vida. Ara els defectes genètics que afecten el metabolisme són fàcilment tractables. El tractament primerenc redueix la gravetat del quadre clínic causat per aquestes malalties hereditàries i permet que les persones afectades puguin fer-ho lead vides en gran part normals.
Seguiment
En moltes malalties heretades, l’atenció de seguiment és molt difícil. Els defectes o mutacions genètiques poden tenir conseqüències tan greus que els professionals mèdics poden mitigar-los, corregir-los o tractar-ne només alguns. En molts casos, les malalties hereditàries causen discapacitats greus. Els afectats han de lluitar amb aquests la resta de la seva vida. El que es pot fer en la cura posterior amb prou freqüència consisteix només en fisioteràpia o psicoteràpia mesures. No obstant això, es poden aconseguir èxits del tractament per a tot un ventall de malalties hereditàries que progressen lentament. El seu aspecte depèn de la pròpia malaltia. Malalties hereditàries com hemofília, fibrosi quística or Síndrome de Down cadascun té quadres clínics molt diferents. El mateix s'aplica a la fisura palatina, la neurofibromatosi o els ronyons quístics. Segueix mesures s’ha de basar en aquests quadres clínics. Les declaracions generalitzades sobre el tipus de cura posterior només són admissibles en la mesura que es facilita la vida dels pacients afectats, si és possible. Les malalties hereditàries poden provocar símptomes creixents o greus al llarg de la vida. Poden limitar considerablement la qualitat i la durada de la vida. Per a moltes malalties hereditàries, la cirurgia proporciona poc alleujament. Pot ser necessari un seguiment postoperatori. Alguns dels símptomes o trastorns de les malalties hereditàries es poden tractar amb èxit actualment. L’atenció psicoterapèutica és útil per a malalties hereditàries on depressió, es produeixen sentiments d’inferioritat o altres trastorns psicològics com a conseqüència de les característiques de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Les malalties hereditàries són genètiques i es transmeten d’una generació a la següent. Contra les causes d'una malaltia hereditària, la persona afectada normalment no pot prendre cap mesura. Actualment, la medicina convencional tampoc no pot tractar de manera causal una malaltia genètica. No obstant això, en molts casos, els afectats poden ajudar a controlar els riscos o mitigar la gravetat del curs de la malaltia. El que pot fer una persona afectada específicament, però, depèn de la malaltia hereditària que pateixi o de les malalties hereditàries que ja s'hagin produït a la família. En el cas de moltes malalties hereditàries, ja es pot detectar un trastorn greu durant diagnòstic prenatal. Per tant, els futurs pares en famílies amb prevalença d’una o més malalties hereditàries haurien de fer ús dels exàmens preventius que s’ofereixen. A continuació, poden decidir si cancel·lar el fitxer embaràs prematurament en cas de discapacitat greu. Algunes malalties hereditàries, d’altra banda, no es fan evidents fins a l’edat adulta: en aquest cas, el curs de la malaltia i el pronòstic de la persona afectada depenen sovint del trastorn que es reconegui precoçment i es tracti adequadament. Les persones en les famílies de les quals es produeixin malalties hereditàries haurien de familiaritzar-se amb el curs i els símptomes que les acompanyen, de manera que puguin interpretar correctament fins i tot els primers símptomes i demanar ajuda mèdica amb rapidesa.
