Múscul-ull-cervell La malaltia (MEB) pertany al grup de la malaltia de les distròfies musculars congènites, que a més d’una disfunció greu en els músculs també tenen malformacions als ulls i al cervell. Totes les malalties d’aquest grup són hereditàries. Qualsevol forma d’ull muscularcervell les malalties són incurables i lead fins a la mort a infància o adolescència.
Què és la malaltia múscul-ull-cervell?
Dins de les miopaties congènites, les distròfies musculars congènites representen les malalties amb pitjor pronòstic. Es caracteritzen per malformacions greus dels músculs, dels ulls i cervell. Com a congènita Distròfia muscular, la malaltia múscul-ull-cervell està estretament relacionada amb l’anomenada síndrome de Walker-Warburg. Tanmateix, a diferència de la síndrome de Walker-Warburg, el MEB té un curs una mica més suau. A més de les nombroses distròfies musculars, ambdues malalties presenten canvis patològics als ulls i al cervell. En la síndrome de Walker-Warburg, hi ha una anatomia cerebral defectuosa amb buits a la crani (encefalocele) a través del qual poden sortir parts del cervell. Aquest no és el cas de MEB, de manera que l’encefalocele és el tret distintiu d’ambdues malalties. Per aquest motiu, l’esperança de vida és significativament menor en la síndrome de Walker-Warburg en comparació amb la malaltia múscul-ull-cervell. Aquí, només passen dos anys, mentre que un pacient amb malaltia múscul-ull-cervell pot viure entre 6 i 16 anys, segons el curs. Les dues malalties també són causades per mutacions en els mateixos gens. Principalment són sis els gens responsables. L’aparició de distròfies musculars congènites és geogràficament molt desigual. Per exemple, les malalties múscul-ull-cervell s’observen més sovint a Finlàndia. En general, les estimacions de distròfies musculars congènites totals són d’1 de cada 20,000 nounats.
Causes
Es creu que les causes del MEB són diversos defectes genètics principalment en sis gens diferents. Aquests són els gens que codifiquen el enzims POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutina (FKTN), FKRP o LARGE1. Els respectius codificats enzims donar suport a la glicosilació de la membrana proteïnes. POMT1 i POMT2 són proteïnes O-mannosiltransferases. Són els responsables de la transferència de manosa a la membrana proteïnes de cèl·lules musculars, oculars i cerebrals. Allà, unió glicosídica de la manosa molècules als grups laterals funcionals del aminoàcids es produeix serina o treonina dins de la cadena proteica. Amb el vincle del fitxer sucre residu a la cadena proteica, les propietats de la proteïna canvien. Les cadenes de proteïnes individuals de la matriu extracel·lular i el citoesquelet queden més interconnectades. Si aquest procés es pertorba, es poden desenvolupar malalties múscul-ull-cervell. L'altre enzims esmentat també, cadascun d'ells catalitza etapes de reacció individuals en la glicosilació de proteïnes, que també contribueixen a la reticulació de la matriu extracel·lular amb el citoesquelet. Totes les formes de malaltia múscul-ull-cervell s’hereten d’una manera autosòmica recessiva. Persones amb només un defectuós general no desenvolupeu la malaltia. Tanmateix, si tots dos pares tenen una mutació general, la seva descendència té un 25% de possibilitats de desenvolupar MEB. És el cas quan el nen hereta el malalt general de cadascun dels dos pares.
Símptomes, símptomes i signes
La malaltia múscul-ull-cervell es caracteritza per diversos símptomes i deformitats greus dels músculs, dels ulls i del cervell. La malaltia apareix poc després del naixement. Els músculs presenten un baix estat de tensió (to). Hi ha debilitat muscular permanent. Els nens afectats tenen dificultats per alletar perquè són molt febles. A més, tenen globus oculars petits (microptàlmia), escletxes als ulls o globus oculars molt augmentats. A més, hi ha una malformació de la retina i el desenvolupament de glaucoma. A més, les malformacions dels ulls poden lead a ceguesa. El cervell també sol estar mal format. Les circumvolucions cerebrals poden estar completament absents o inusualment estructurades. El nervi òptic sovint no està prou desenvolupat. Subdesenvolupament del cerebel també s’observa amb freqüència. Alteracions psicomotores, fracàs de prosperar, convulsions i mentals retard es produeixen. De vegades, l’anomenat hidrocefàlia (aigua cap) es produeix, que, però, no sol ser gaire pronunciat boca només es pot obrir de forma limitada perquè els músculs de la mandíbula es contrauen. La debilitat muscular i ocular empitjora molt ràpidament. Això comporta un retard en el desenvolupament del nen. Les habilitats motores també es deterioren. Les convulsions es produeixen cada cop amb més freqüència. La malaltia és incurable i s’acaba fatalment a l’adolescència com a molt tard.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per diagnosticar MEB, una família historial mèdic primer es pren. Aquí es determina si aquesta malaltia ja s’ha produït en els familiars. Es poden fer proves genètiques per determinar quin gen és el responsable de la malaltia. Altres proves inclouen ultrasò exàmens del cervell, inspecció ocular i determinació de creatina quinasa a la sang.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Per a la malaltia hereditària múscul-ull-cervell, el primer contacte amb un metge és sovint immediatament després del naixement. La gravetat dels danys causats genèticament és tan greu que els individus afectats no solen tenir un llarg període de supervivència. Es pot assolir una edat màxima de 16 anys. Per què la malaltia múscul-ull-cervell és particularment freqüent a Finlàndia encara és un misteri. Idealment, es coneix que ambdós pares tenen les predisposicions genètiques corresponents. En aquest cas, la visita del metge podria servir de avortament indicació. Posterior esterilització dels pares també es podria parlar. Aquestes distròfies musculars causades per mutacions genètiques causen símptomes greus al principi de la vida. També deixen danys detectables al cervell i als ulls. Aquests danys conseqüents se solen notar immediatament, rarament una mica més tard a la vida d'un nen. Si l’aclariment dels símptomes per al diagnòstic correcte no es fa immediatament després del naixement, normalment es fa en els propers mesos mitjançant una visita al metge a causa d’una debilitat inusual del nounat. L’aparició del nounat sovint ja indica la malaltia múscul-ull-cervell. Per tant, difícilment es pot evitar una visita al metge. Totes les visites al metge resulten en un intent d’alleujar els símptomes. Actualment no és possible un tractament més que simptomàtic, com ara suport ventilatori o alimentació artificial per a nadons amb la rara malaltia múscul-ull-cervell.
Tractament i teràpia
Malauradament, no hi ha cap causal teràpia per a MEB. Tanmateix, això és cert per a totes les distròfies musculars congènites. Aquests trastorns es produeixen molt rarament. En conseqüència, hi ha poca experiència disponible sobre el seu tractament. Actualment, només hi ha tractaments simptomàtics per millorar la qualitat de vida i allargar la vida. En casos molt greus, alimentació amb sonda o ventilació de vegades és necessari a causa de la debilitat muscular. No obstant això, la mesura més important és proporcionar el millor suport possible al nen dins de les possibilitats existents.
complicacions
Com a regla general, la malaltia múscul-ull-cervell produeix diverses queixes i malformacions que es produeixen principalment en els músculs, els ulls i el cervell del pacient. A causa d’aquestes malformacions, la vida diària de la persona afectada és significativament limitada i hi ha una qualitat de vida molt reduïda. A més, l'esperança de vida també es redueix significativament amb aquesta malaltia, de manera que el pacient sol morir en l'adolescència. Com a resultat, queixes psicològiques i depressió es produeixen, sobretot entre els parents i els pares. Els afectats pateixen complet ceguesa i debilitat muscular. Com a resultat, la malaltia múscul-ull-cervell comporta limitacions considerables en la vida quotidiana, de manera que en la majoria dels casos els pacients depenen de l’ajut d’altres persones. De la mateixa manera, els símptomes també lead a mental retard i generalment a forts retards en el desenvolupament. De la mateixa manera, les persones afectades poden patir greus rampes. No és possible un tractament causal de les malalties múscul-ull-cervell. No obstant això, els símptomes es poden alleujar de manera que la vida quotidiana esdevingui suportable per al pacient. En la darrera etapa de la vida, nutrició artificial i respiració artificial també són necessaris en la majoria dels casos.
Perspectives i pronòstic
La malaltia múscul-ull-cervell es troba entre les distròfies musculars amb pitjor pronòstic. Hi ha una perspectiva de millora a health només amb el tractament precoç. Independentment del moment del tractament, hi ha un risc de fracàs del tractament. La conseqüència d’un fracàs teràpia pot ser una infecció renovada. El miopia dels nens afectats progressa ràpidament. Es pot observar un marcat deteriorament de la visió després d’uns pocs mesos de vida. La funció motora es deteriora significativament com a màxim al cinquè any de vida del nen. Acompanyant espasticitat i es produeixen contractures, que empitjoren encara més el pronòstic. L’esperança de vida es redueix considerablement. Segons el curs de la malaltia, els nens afectats arriben als sis als setze anys. La qualitat de vida disminueix contínuament. No obstant això, el benestar es pot millorar mitjançant una sintomatologia completa teràpia, com ara el administració of analgèsics i fisioteràpica mesures. El pronòstic el determina l’especialista responsable a la vista dels símptomes observats i de la constitució del nen. El pronòstic és, per tant, pobre en general. La malaltia rara també suposa una gran càrrega per als parents del nen. En la majoria dels casos, el processament terapèutic és necessari. En general, les malalties múscul-ull-cervell són greus condició això suposa una forta càrrega física i psicològica per als afectats.
Prevenció
El MEB és una malaltia genètica. Per tant, no hi pot haver prevenció mesures per evitar-ho. No obstant això, si es coneixen casos de la malaltia a la família o familiars, ésser humà assessorament genètic es pot utilitzar per avaluar els riscos de transmetre la malaltia a la descendència. Si els dos pares són portadors del gen mutat, la probabilitat de MEB en la descendència ja és del 25 per cent.
Seguiment
En les malalties múscul-ull-cervell, les cures de seguiment solen ser relativament difícils, sense cap especialitat mesures en absolut a disposició de la persona afectada en molts casos. Per tant, l’afectat hauria de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes d’aquesta malaltia per evitar noves complicacions o molèsties. Com que es tracta d’una malaltia genètica, normalment no és possible una cura completa. Per tant, si la persona afectada vol tenir un fill, en qualsevol cas ha de fer-se un examen genètic i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia múscul-ull-cervell. Alguns intervencions quirúrgiques poden pal·liar els símptomes. L’afectat hauria de descansar i tenir cura del seu cos després d’aquesta operació. Han d’abstenir-se d’esforç o d’activitats físiques i estressants. De la mateixa manera, l’ajut i la cura de la família sovint són molt importants. El suport psicològic també és important per prevenir-lo depressió i altres queixes psicològiques. No es disposa d’altres mesures de cura posterior per al pacient amb malaltia múscul-ull-cervell, ja que la pròpia malaltia limita significativament l’esperança de vida.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La malaltia múscul-ull-cervell condueix a la mort prematura infància o adolescents per la gravetat dels trastorns. Els remeis i les opcions per a la malaltia són mínims per a la persona afectada. No hi ha tècniques ni mètodes que puguin produir una cura o conduir a l’assoliment de l’esperança de vida mitjana. A causa de l’evolució de la malaltia, s’ha de posar l’accent en la millora de la qualitat de vida. Els familiars i les persones de l’entorn social haurien d’estar plenament informats sobre la malaltia i les seves conseqüències. Es produeix un canvi d’estil de vida, especialment per als membres de la família. Malgrat totes les adversitats i el mal pronòstic, una actitud positiva i optimista envers la vida ajuda a fer front als reptes quotidians. Les activitats d’oci s’han d’organitzar segons els desitjos i necessitats de tots els implicats. Estrès, s’han d’evitar les disputes i conflictes si és possible. En el procés de presa de decisions per enfortir el benestar del pacient, la unitat i la cohesió dels familiars són essencials. Han d’actuar en el millor interès del nen i evitar conductes egoistes. Atès que la malaltia representa una forta càrrega emocional, es recomana l’ús de suport psicològic per als familiars. L’intercanvi en grups d’autoajuda es pot percebre com un enfortiment, ja que els consells i el suport mutu són un focus central del contacte.
