Myotonia Congenita Thomsen: causes, símptomes i tractament

Myotonia congenita Thomsen és una malaltia anomenada hereditària; és una hiperexcitabilitat dels músculs esquelètics. Myotonia congenita Thomsen és una de les malalties hereditàries. El pronòstic i el curs de la malaltia són força positius; no s’esperen limitacions greus que afectin significativament la qualitat de vida.

Què és la miotonia congènita Thomsen?

Sota el terme miotonia congènita Thomsen, la professió mèdica descriu el trastorn de les funcions musculars: una miopatia. Myotonia congenita Thomsen és una malaltia que es produeix molt rarament (1 de cada 400,000), que s'hereta de manera autosòmica dominant. A la myotonia congènita de Thomsen, es produeix l’anomenada miotonia. La rigidesa muscular és característica de la miotonia congènita de Thomsen.

Causes

La formació de miotonia congènita Thomsen es deu a general defecte del cromosoma 7, que codifica el clorur canals del fibra muscular membrana. A causa de la reducció clorur permeabilitat, es produeix una despolarització més fàcil de les fibres musculars. El motiu d 'aquesta mutació o canvi a general encara no se sap. Això també complica el tractament; a Myotonia congenita Thomsen, només es té en compte l’alleugeriment dels símptomes. Segons el coneixement actual, no es dóna un tractament causal.

Símptomes, queixes i signes

Les persones afectades es queixen principalment de problemes musculars. Els primers símptomes apareixen a infància. No obstant això, els símptomes no es manifesten fins a l'edat adulta, de manera que en molts casos la Myotonia congenita Thomsen no es pot detectar fins després dels 18 anys. La persona afectada es queixa de restriccions específiques de moviment, de manera que té problemes per caminar o per assegurar-se moviments. Un altre tret característic és la rigidesa muscular. L’anomenada miotonia de vegades pot durar diversos minuts. Un exemple clàssic és arribar a la maneta de la porta. La persona afectada obre la porta, però no pot deixar anar la nansa durant uns quants minuts després perquè els músculs es mantenen tensos. L’autocontrol o la contracció no és possible. Per descomptat, el múscul pateix lleus contusions a causa de la tensió. Fins que el múscul es recuperi completament, poden passar diversos minuts, però també hores o dies.

Diagnòstic i evolució de la malaltia

El metge comença, en el context del diagnòstic, a estudiar la història del pacient. En fer-ho, a causa de l’herència dominant de la miotonia congènita Thomsen, els símptomes es poden notar ben aviat. Per aquest motiu, és aconsellable que els familiars afectats per Myotonia congenita Thomsen també estiguin presents durant el procés diagnòstic, de manera que aquestes persones també puguin respondre a qualsevol pregunta sobre el quadre clínic. Especialment en el cas de malalties genètiques i malalties hereditàries, és important que els familiars estiguin sempre implicats, ja que poden haver heretat el defecte genètic. No obstant això, si hi ha una mutació espontània, la qual cosa significa que no hi ha antecedents familiars, el diagnòstic resulta extremadament difícil. A més, el problema és que Myotonia congenita Thomsen no es pot diagnosticar fàcilment. Finalment, no hi ha anomalies particulars; ni els òrgans ni els clorur canals afectats pel defecte. No obstant això, els metges experimentats reconeixen que fins i tot tocar de forma suau un múscul és suficient perquè es tense immediatament i produeixi una resposta miotònica. Mentre que tècniques d’imatge o ultrasò els exàmens no proporcionen la informació desitjada, electromiografia pot ajudar amb el diagnòstic. Mitjançant electromiografia, és possible que es faci visible una pertorbació del canal iònic. Per a la seguretat absoluta que es tracta de miotonia congènita de Thomsen, es realitzen proves genètiques. Mitjançant aquestes proves es pot detectar la mutació. És important que es pugui descartar la miotonia congènita Becker. El pronòstic per a les persones afectades amb Myotonia congènita Thomsen és bo. En gairebé tots els casos, no hi ha cap restricció de la qualitat de vida de la persona afectada. Tot i això, només esdevé problemàtic en el context de possibles accidents laborals, per exemple, quan la rigidesa muscular comença durant les activitats actives; a causa d’aquestes situacions, augmenta la freqüència d’accidents.

complicacions

Com a resultat de la miotonia congènita de Thomsen, les persones afectades pateixen limitacions importants i deteriorament de la qualitat de vida. Hi ha greus pertorbacions en el moviment i coordinació, de manera que les activitats ordinàries de la vida diària en general ja no es poden realitzar sense més. En particular, caminar i estar parat no solen ser possibles per al pacient sense més preàmbuls, de manera que els pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. Els músculs són rígids a la miotonia congènita de Thomsen i no es poden moure ràpidament. De la mateixa manera, el pacient pot experimentar moviments incontrolats. Els músculs també poden tenir rampes, cosa que pot resultar molt greu dolor. També poden passar diversos dies fins que els músculs es recuperin de la tensió. No es produeix l’autocuració de Myotonia congenita Thomsen. No és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. Es poden limitar i reduir els símptomes fisioteràpia, tot i que la malaltia no progressa de manera completament positiva. En molts casos, els afectats també han d’evitar càrregues elevades i estrès, de manera que no arribi a les queixes dels músculs.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Si els nens i adolescents es queixen reiteradament de trastorns musculars, s’han de tenir en compte les queixes. Sovint, es produeix confusió a causa del procés de creixement natural i els primers signes de miotonia congènita Thomsen no es noten en un grau suficient. Si els nens es queixen més sovint de les queixes dels músculs o ossos en comparació directa amb els seus companys i experimentar-los amb més intensitat, les observacions haurien de ser discutides amb un metge. Múscul baix força, estanquitat dels músculs tot i que s’han afluixat i s’haurien d’examinar i tractar les limitacions en l’àmbit de moviment. Les alteracions de la funció d’adherència, la inestabilitat de la marxa, la formació de contusions o hematomes sense influència externa són signes d’una malaltia existent. Si les queixes existents persisteixen durant un període de temps més llarg o augmenten l'abast i la intensitat, es recomana una visita al metge. Si el pacient ja no es pot moure pel seu propi poder, la miotonia congènita de Thomsen ja es troba en una fase avançada i ha de ser examinada immediatament per un metge. Si es produeixen conspicituds conductuals, si el nen presenta un comportament queixador fort o es nega a participar en la vida social, són indicis d’una irregularitat existent. Si ja no és possible participar en classes esportives escolars o si hi ha restriccions en les activitats de lleure, cal un metge.

Tractament i teràpia

A causa del fet que la myotonia congenita Thomsen té antecedents genètics o que no s’aclareix la causa per la qual sorgeix aquesta mutació, només es poden pal·liar els símptomes en el context de teràpia. El tractament de la causa no és en absolut possible. Degut al fet que la miotonia no és una malaltia que posi en perill la vida i no tingui cap símptoma corresponent, normal fisioteràpia pot ajudar si el pacient es queixa d’augmentar la rigidesa muscular. És important que sigui fisioterapèutic mesures es prenen regularment. D’aquesta manera, el pacient pot entrenar o relaxar els músculs i, posteriorment, combatre la rigidesa muscular. Es recomana informar el pacient sobre possibles factors positius que poden desencadenar la miotonia. Fred, fatiga i estrès s’ha d’evitar. Aquests factors poden provocar un efecte intensificat. La calor, però, pot ajudar a alleujar els símptomes que ja s’han produït. En molts casos, els afectats també reben medicaments, per la qual cosa el principi actiu dóna suport principalment als canals iònics del pacient. Principalment, els metges prescriuen els principis actius fenitoïna o mexiletina. Tot i això, si la persona afectada només es queixa de símptomes molt lleus, també es pot ometre la medicació; en el cas de símptomes molt lleus, fisioteràpia és suficient en última instància. No hi ha opcions de tractament quirúrgic o d’altres tipus que puguin alleujar els símptomes o fins i tot combatre la malaltia.

Perspectives i pronòstic

Les perspectives de Myotonia congènita Thomsen són favorables. Es produeix rarament. Estadísticament, una de cada 400,000 persones es veu afectada. L’agrupació familiar és notable. Això es deu al fet que la myotonia congenita Thomsen es transmet a través dels gens i no es pot solucionar les causes actualment. Queda per veure si la investigació científica desenvoluparà enfocaments terapèutics adequats en el futur. No obstant això, els metges poden alleujar els símptomes de manera que es mantingui la qualitat de vida. La malaltia muscular no afecta la vida útil. Molts pacients aprenen en sessions d’entrenament com passar la seva vida diària amb la miotonia congènita Thomsen. Com a resultat, no hi ha desavantatges significatius en moltes professions. Fins i tot es pot dominar la vida privada sense ajuda externa. En la majoria dels casos, no és necessari cap tractament farmacològic. Només poques vegades i en un curs sever s’administra mexiletina, entre altres coses. La intensitat dels símptomes sol ser major en homes que en dones. Factors externs com la temperatura i l’hora del dia poden causar miotonia congènita de Thomsen, així com afeccions físiques i psicològiques difícils de relacionar amb la malaltia.

Prevenció

A causa del fet que no es coneix cap motiu pel qual existeixi la miotonia congènita Thomsen o sigui una malaltia hereditària, no hi ha cap tipus de prevenció mesures són possibles o coneguts.

Seguiment

En la majoria dels casos, el mesures i les opcions per a la cura posterior a la miotonia congènita Thomsen són significativament limitades. La prioritat d’aquesta malaltia és, per tant, la detecció i el tractament precoços per evitar complicacions o altres limitacions. Per tant, la persona afectada ha de consultar amb un metge amb temps i iniciar el tractament de la malaltia, ja que no és possible que la malaltia es pugui curar per si mateixa. En la majoria dels casos, Myotonia congenita Thomsen requereix l’ús de diversos medicaments per pal·liar de forma permanent i adequada els símptomes. Les persones afectades han d’observar la ingesta regular i, igualment, la dosi prescrita per limitar el malestar. En molts casos, les mesures de fisioteràpia i fisioteràpia també són molt importants, de manera que el pacient també pot repetir i realitzar molts dels exercicis d’aquestes teràpies a casa. L'ajut i l'atenció que proporciona la pròpia família del pacient també té un efecte molt positiu en l'evolució de la malaltia. Això també pot prevenir depressió i altres trastorns psicològics. La malaltia en si mateixa no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.

Què pots fer tu mateix?

Myotonia congenita Thomsen és una malaltia hereditària que requereix principalment tractament mèdic. Acompanyant el tractament mèdic, els malalts poden iniciar diverses mesures per acompanyar el pacient teràpia. Per exemple, activitats com fer exercici i canviar el dia a dia dieta són eficaços. Una higiene personal estricta també és important per alleujar les atrofies que solen produir-se. A més, no hi ha aliments ni begudes poc saludables com menjar ràpid or alcohol s’ha de consumir o beure. El dieta s’hauria de treballar en consulta amb un nutricionista i el metge de família per tal d’aconseguir la màxima eficàcia possible. A més, s’ha d’evitar l’exposició al sol. Especialment a l’estiu, cal protegir els ulls per evitar danys addicionals. Les discapacitats del sistema musculoesquelètic es poden alleujar mitjançant exercicis de ioga i la fisioteràpia, que acompanya la fisioteràpia prescrita per un metge. Els afectats també haurien d’organitzar una instal·lació accessible per a minusvàlids o adquirir caminades SIDA i similars en una etapa inicial per compensar les caigudes i les conseqüències físiques que en resulten. Quines mesures són útils en detall, pot respondre el metge responsable.