Si la debilitat muscular augmenta a l'edat adulta, s'ha de consultar un neuròleg per descartar-ho distròfia miotònica tipus 2. Això és especialment cert si hi ha afeccions mèdiques addicionals com arítmies cardíaques o malaltia de la tiroide. Altres sinònims d’aquest trastorn són: PROMM, DM2 i malaltia de Ricker.
Què és la distròfia miotònica tipus 2?
Distròfia miotònica el tipus 2 té diversos noms alternatius, però es refereixen a la mateixa malaltia. A més de l’abreviatura DM2, s’utilitzen a la literatura els termes miopatia miotònica proximal (PROMM) o malaltia de Ricker. És una malaltia rara que es coneix a Alemanya des de fa uns 12 anys i que va ser descrita per primera vegada pel professor Kenneth Ricker. La malaltia es caracteritza per la debilitat muscular, que es produeix amb un múscul retardat relaxació dels cuixa i músculs de les mans després d’una tensió prèvia. La debilitat muscular és lentament progressiva i més pronunciada a la cintura pèlvica i la regió de l’espatlla. Molts pacients experimenten estiraments musculars dolor, sobretot en pujar escales o posar-se dret. També es poden produir diverses altres condicions a distròfia miotònica tipus 2. Aquests inclouen cataractes i malalties de la cor disfunció muscular, però també tiroïdal diabetis i deteriorament de la fertilitat.
Causes
La causa de la distròfia miotònica tipus 2 és a general defecte al tercer cromosoma. Les seqüències dels quatre bases aquí repetiu més que en els casos normals. L’herència és autosòmica dominant, en la qual la meitat dels fills d’un progenitor afectat hereten el defecte genètic, mentre que l’altra meitat rep la composició genètica sana. La malaltia es produeix entre els 16 i els 50 anys. A diferència del tipus 1 d’aquesta malaltia, la distròfia miotònica tipus 2 tampoc empitjora d’una generació a l’altra.
Símptomes, queixes i signes
La distròfia miotònica tipus 2 es caracteritza per símptomes similars als de la distròfia miotònica tipus 1. La característica principal és el retard muscular sever relaxació a edats més grans. Això es manifesta en augmentar [[Stiff articulacions (rigidesa articular) i debilitat de la musculatura. Moviments i músculs pertorbats dolor es produeixen. En el curs de la malaltia, les cataractes també es produeixen amb molta freqüència. El risc de desenvolupar-se diabetis mellitus augmenta molt. Arítmies cardíaques també s’observen molt sovint. Des del testosterona el nivell és massa baix, atròfia testicular també es pot produir. Tanmateix, la capacitat per caminar normalment només es veu deteriorada a edats més avançades. #
En general, el curs de la distròfia miotònica tipus 2 és molt més benigne que la distròfia miotònica tipus 1. Tot i que es tracta d’una malaltia genètica, els primers símptomes sempre comencen a l’edat adulta. No hi ha cap forma congènita de la malaltia com en la distròfia miotònica tipus 1. No es produeixen trastorns mentals i físics del desenvolupament. Tanmateix, opacitat i lent diabetis mellitus sovint es pot diagnosticar precoçment. A diferència de la distròfia miotònica tipus 1, aquí tampoc no hi ha previsió. Això vol dir que, quan s’hereta la malaltia, no es produeixen avenços dels símptomes als primers anys de vida. No obstant això, en lloc de curar la malaltia, només és possible una reducció dels símptomes.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de distròfia miotònica tipus 2 és difícil i, per tant, requereix un neuròleg experimentat. Després de fer un historial i realitzar un examen físic, un electromiograma (EMG) pot proporcionar proves inicials de la malaltia. Si el primer símptoma és a cataracta o un arítmia cardíaca, el pacient ha de ser derivat a un neuròleg pel oftalmòleg o internista per a més diagnòstic. Una prova genètica dirigida pot confirmar el diagnòstic de distròfia miotònica tipus 2 fins i tot abans de l’aparició dels símptomes, especialment si hi ha antecedents familiars corresponents. Això és un sang prova que paga el health assegurança. El curs de la malaltia varia molt. En general, com més tard la persona afectada experimenti els primers símptomes, més lenta es pot esperar la progressió de la distròfia miotònica tipus 2.
complicacions
Com a conseqüència d’aquesta malaltia, les persones afectades pateixen diversos símptomes que poden dificultar significativament la vida quotidiana. En primer lloc, es tradueix en una atròfia muscular severa i dolor als músculs. Aquest dolor també es pot produir en forma de dolor en repòs i pot lead a problemes de son a la nit i, per tant, a depressió o altres queixes psicològiques. A més, la capacitat del pacient per fer front estrès disminueix significativament i la lent ocular es torna tèrbola, provocant possiblement cataractes. Les queixes visuals afecten negativament la vida quotidiana del pacient. A més, la malaltia provoca cor problemes, de manera que en el pitjor dels casos el pacient pot morir de mort cardíaca. Per tant, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix significativament amb aquesta malaltia. Com a regla general, no hi ha més complicacions durant el tractament. El malestar dels ulls es pot solucionar de forma relativament bona i senzilla, de manera que la persona afectada pugui tornar a veure amb normalitat. Més queixes es tracten amb ajuda d’intervencions quirúrgiques o mitjançant diverses teràpies. En el procés, tampoc sol produir-se molèsties particulars.
Quan s’ha d’anar al metge?
Cal fer una visita al metge tan aviat com es debiliti el múscul força. El baix rendiment físic o la disminució de la capacitat de suportar pes són signes del cos d’una malaltia existent. Cal consultar un metge tan aviat com les queixes persistin durant un període de temps més llarg o augmentin la intensitat. El metge ha d’aclarir el dolor muscular que no es deu a un excés a curt termini o a una postura unilateral. Si la persona afectada pateix alteracions en la mobilitat o si hi ha anomalies en els patrons de moviment generals, cal un metge. Si hi ha retards o peculiaritats en el desenvolupament d’un adolescent en creixement, hi ha motiu de preocupació. És necessària una visita al metge tan aviat com hi hagi fortes diferències de la persona afectada en comparació directa amb les possibilitats d’un company. S'ha de discutir amb un metge una reducció de la capacitat de caminar, la inestabilitat de la marxa o un major risc de caigudes i accidents. Irregularitats del cor el ritme, així com la visió alterada, són altres signes d’un existent health trastorn que s’ha d’examinar i tractar. Si ja no es poden realitzar activitats esportives habituals, és necessari consultar amb un metge. Si, a més de les discrepàncies físiques, també hi ha mentals estrès, també és aconsellable una visita al metge. En cas d’anomalies conductuals, canvis d'humor A més de les tendències depressives, la persona afectada necessita ajuda mèdica.
Tractament i teràpia
Actualment no hi ha cap medicament directe teràpia per a la distròfia miotònica tipus 2. Per tant, el tractament es basa en els símptomes que es produeixen i es pretén alleujar els deterioraments que es produeixen. Això inclou sobretot fisioteràpia i altres aplicacions fisioterapèutiques contra les queixes musculars, així com medicaments per tractar la diabetis i possibles trastorns de la tiroide i arítmies cardíaques. La majoria dels pacients presenten poc deteriorament muscular, ja que la motricitat fina i les sensacions a les extremitats no es deterioren en aquesta malaltia. Tampoc hi ha alteracions en mastegar i empassar. Les cataractes es poden eliminar mitjançant cirurgia, que normalment es realitza de forma ambulatòria. Anestèsia local no és un problema per al pacient. No obstant això, en cas de previst anestèsia general, és fonamental informar l’anestesiòleg sobre la distròfia miotònica tipus 2 existent per tal de seleccionar el medicament durant l’anestèsia en conseqüència.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la distròfia miotònica tipus 2 és mixt. El principal problema sembla ser que la malaltia no es pot curar. La causa és un defecte genètic. Els metges només poden intentar alleujar els símptomes que es produeixen. En canvi, la malaltia no apareix fins a la vellesa. La debilitat muscular sol ser menys acusada que en la distròfia miotònica tipus 1. A més, segons el coneixement actual, no va acompanyada de limitacions mentals. Es conserven les habilitats motores fines. Amb adequat teràpia i fisioteràpia, la majoria dels signes es poden abolir. La distròfia miotònica tipus 2 pot contribuir a una vida útil més curta. Sovint, un problema cardíac és el desencadenant d’una desaparició primerenca. La malaltia és molt rara. Una persona de cada 100,000 habitants en pateix. Normalment hi ha una acumulació a les famílies: s’hereta la distròfia miotònica tipus 2. Per tant, la probabilitat de desenvolupar la malaltia com a gent gran augmenta si la debilitat muscular també hi era present en altres membres de la família. Les millors possibilitats d’estar lliure de símptomes durant molt de temps resulten si la distròfia miotònica tipus 2 es tracta en una fase inicial amb teràpies adequades.
Prevenció
Com que la distròfia miotònica tipus 2 és una malaltia genètica, no hi ha cap tipus de prevenció directa mesures. No obstant això, si hi ha antecedents familiars rellevants, s’haurien de considerar les proves genètiques d’aquest trastorn, ja que es poden heretar. Els possibles símptomes de distròfia miotònica tipus 2 es poden detectar i tractar de manera més específica mitjançant un diagnòstic confirmat. El pacient també pot fer front millor a les queixes de vegades difoses a causa del diagnòstic inequívoc.
Seguiment
L’atenció de seguiment no és possible en la distròfia miotònica tipus 2. La malaltia no es pot tractar i els individus afectats només poden entrar en tractament internat. Durant aquestes estades hospitalàries, s’ensenya als pacients a mantenir la màxima independència possible malgrat les seves limitacions físiques. Ambdós ambulatoris teràpia i la rehabilitació hospitalària s’adapten als símptomes individuals dels pacients. Els pacients utilitzen fisioteràpia i teràpia Ocupacional exercicis per entrenar els músculs per tal de mantenir la seva mobilitat el major temps possible. Els logopedes estan a la vostra disposició per ajudar els afectats a millorar la seva parla o, fins i tot, a reaprendre-la. Perquè en molts casos la malaltia també pot desencadenar patiments psicològics com depressió, psicòlegs i treballadors socials estan disponibles per ajudar els pacients. L’extensió dels exercicis depèn del físic i psicològic condició. És difícil fer coincidir exactament la càrrega física adequada. D’una banda, els músculs i articulacions s’ha d’exercir. D’altra banda, els pacients no han de fer-se excessivament per no agreujar els seus símptomes. Les estades hospitalàries solen durar entre quatre i sis setmanes. Després, els pacients poden rebre fisioteràpia o regularment teràpia Ocupacional en el seu propi entorn. Tot i així, també és possible repetir l’estada d’hospitalització.
Què pots fer tu mateix?
En el cas de la malaltia, l’autoajuda s’orienta principalment a millorar la qualitat de vida existent. Això inclou principalment el manteniment de la mobilitat, la independència i la capacitat de treball. Mitjançant la fisioteràpia, les persones afectades poden mantenir o millorar les funcions dels músculs individuals i enfortir la musculatura de manera específica. En cas d’empassar o trastorns de la parla, un logopeda pot alleujar els símptomes i alleujar el patiment mitjançant exercicis dirigits. En el cas de problemes amb la motricitat fina, els terapeutes ocupacionals ajuden amb exercicis específics per millorar-los de nou o per compensar-los amb moviments substitutius. Com que és una malaltia genètica, és important informar els familiars sobre possibles símptomes, que poden excloure o diagnosticar la malaltia mitjançant una prova genètica.
Alguns medicaments poden lead a l’empitjorament de la malaltia. Per tant, és útil portar una targeta d’emergència muscular. Això es pot obtenir, per exemple, a la Societat Alemanya de Malalties Musculars (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Això es pot demostrar activament als nous metges i ajuda passivament en cas d'accidents proporcionant al servei de rescat tota la informació necessària i informant els metges assistents. Especialment en cas de anestèsia general, l’anestesiòleg ha de ser considerat i s’ha d’utilitzar una teràpia tolerable. A causa de la progressió de la malaltia, canvis d'humor fins depressió pot ocórrer, que es pot tractar en el marc de psicoteràpia.
