Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia que afecta només a un nombre reduït d’individus. La síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorn congènit que, en conseqüència, existeix en els individus afectats des del naixement. Alguns símptomes només es fan evidents amb l’edat. Els principals símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser inclouen anomalies dels dits, poca alçadai alteracions de la pilositat del cos.

Què és la síndrome de Nicolaides-Baraitser?

Bàsicament, la síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia enormement rara. S’estima que la prevalença de la malaltia és d’uns 1 de cada 1,000,000 de mitjana. Les persones afectades amb la síndrome de Nicolaides-Baraitser solen patir símptomes com poca alçada, convulsions, mentals retard, i deformitats dels dits. En molts casos, per exemple, es veu l’anomenada braquidactília. Segons la investigació mèdica actual, la síndrome de Nicolaides-Baraitser s’hereta d’una manera autosòmica dominant. La síndrome de Nicolaides-Baraitser va ser descrita per primera vegada pels dos metges Baraitser i Nicolaides el 1993. En honor a aquests metges, la síndrome de Nicolaides-Baraitser va rebre el seu nom, que encara és vàlid avui en dia. Fins ara, només es coneixen cinc casos de síndrome de Nicolaides-Baraitser que s’han descrit en llibres de text mèdics. La malaltia és nomenada per nombrosos metges amb l'abreviatura NCBRS. En anglès, la síndrome de Nicolaides-Baraitser se sol denominar Sparse Cabell I Mental Retard.

Causes

En principi, la síndrome de Nicolaides-Baraitser representa una malaltia genètica de la qual els individus afectats pateixen de naixement. L’expressió individual dels símptomes ja s’estableix en néixer. No obstant això, alguns dels símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser només es desenvolupen amb el pas del temps o només es manifesten clarament després d’una certa edat. La causa exacta de la síndrome de Nicolaides-Baraitser s’ha identificat en estudis de recerca mèdica i genètica amb pacients afectats. A general la mutació en un locus genètic específic és responsable del desenvolupament de la síndrome de Nicolaides-Baraitser. Aquesta és una nova mutació a general SMARCA2. L’exacte general també es coneix el locus de la mutació. Per tant, les influències postnatales no tenen cap paper en la gènesi de la malaltia.

Símptomes, queixes i signes

Els pacients afectats de la síndrome de Nicolaides-Baraitser pateixen diversos símptomes i signes de la malaltia. És possible que els símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser difereixin lleugerament en casos individuals o es produeixin en una combinació particular. Bàsicament, poca alçada és característic de la malaltia, que es fa evident a una edat relativament jove. A més, les persones afectades solen presentar el que es coneix com hipotricosi. En relació amb això, solen tenir escassos i aprimaments cabell creixement al cap. A més, les persones que pateixen la síndrome de Nicolaides-Baraitser es caracteritzen per diverses anomalies en l’anatomia de la cara. Aquí, la microcefàlia és particularment evident. Sovint, els pacients també pateixen convulsions i una mentalitat pronunciada retard. Es produeixen malformacions dels dits, com ara la braquidactília. També són possibles les epífisis de cons i la interfalàngia clarament pronunciada articulacions. Aquest darrer símptoma es deu principalment al fet que la quantitat de greix que conté pell és baixa.

Diagnòstic i evolució de la malaltia

La síndrome de Nicolaides-Baraitser es diagnostica principalment sobre la base de símptomes clínics característics. Inicialment, els primers indicis de la presència de la síndrome de Nicolaides-Baraitser solen sorgir després del naixement. Això es deu al fet que certs signes de la malaltia ja són comparables amb claredat en els pacients nounats. Basant-se en certs símptomes, el diagnòstic prenatal ja és teòricament possible. No obstant això, a causa de la raresa de la malaltia, hi ha poca experiència amb això. Si se sospita la síndrome de Nicolaides-Baraitser, s’ha d’examinar el pacient immediatament. Com a norma general, els nens afectats es presenten a un metge adequat relativament poc després del naixement per tal de classificar les anomalies. Els tutors juguen un paper important en aquest procés, contribuint significativament a l’anomenada història familiar, per exemple. D’aquesta manera, el metge obté informació sobre possibles predisposicions genètiques a causa de casos similars de la malaltia a la família del pacient. Després de prendre un historial mèdic de la persona malalta, el metge assistent utilitza diverses tècniques d’examen per diagnosticar la malaltia amb certesa. Després dels exàmens visuals inicials, Radiografia s’utilitzen tècniques, per exemple. Això permet detectar les malformacions dels dits. A més, hi ha indicis d'una estatura curta actual. La síndrome de Nicolaides-Baraitser es pot identificar amb certesa comparativa amb l'ajut d'una prova genètica. Això es deu al fet que es coneix la mutació responsable i el locus gènic afectat. Quan es diagnostica la síndrome de Nicolaides-Baraitser, es realitza a fons diagnòstic diferencial és essencial. En fer-ho, el metge tractant ha d’excloure en primer lloc l’anomenada síndrome de Coffin-Siris.

complicacions

Com que la síndrome de Nicolaides-Baraitser és un trastorn hereditari molt rar, també hi ha molt poques dades empíriques sobre l’aparició de complicacions. És probable que la majoria de complicacions resultin de les nombroses convulsions cerebrals (epilèpsia). No es pot donar informació sobre l’esperança de vida general dels afectats a causa del poc nombre de casos. No obstant això, no és estrany que es produeixin diverses complicacions com a conseqüència de les crisis epilèptiques, de vegades potencialment mortals. Amb tots convulsió epilèptica hi ha, entre altres coses, el risc de danys i lesions causades directament pel múscul pronunciat contraccions. Per exemple, els músculs de l'esquena es tornen extremadament tensos, cosa que no poques vegades lead a fractures vertebrals. En el cas de fractures vertebrals greus, fins i tot hi ha risc de patir-les paraplegia. A més, fer fer mossegades es pot produir durant un convulsió epilèptica, Com ara llengua mossegades, laceracions, talls o laceracions. Durant el decomís, també es poden produir lesions com a conseqüència d’un accident. També aquí de vegades es produeixen lesions que provoquen paràlisi o fins i tot mort. Durant una convulsió cerebral es pot produir aspiració d'aliments, vòmits o líquids. Es tracta d’una emergència potencialment mortal que requereix una intervenció mèdica immediata per evitar l’ofec. Finalment, el retard mental sever i nombroses deformitats físiques tenen certament un efecte negatiu en el desenvolupament psicològic del nen.

Quan s’ha d’anar al metge?

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és congènita condició que se sol diagnosticar immediatament després del naixement. Depenent de la gravetat del condició, el metge prendrà mesures immediates immediates. Malformacions dels dits, epilèpsia i l'estatura curta són trets típics que s'han d'aclarir ràpidament. Si es produeixen símptomes inusuals durant teràpia, s’ha d’informar el metge. L’assessorament mèdic és particularment necessari si el nen presenta signes de retard mental. Els símptomes corresponents sovint només es fan evidents en el curs de la vida i es fan cada vegada més forts. Per tant, és molt més important que els símptomes s’aclareixin ràpidament. Si es fa en una etapa primerenca, es pot evitar un augment dels símptomes en molts casos. Si a la família ja es coneixen casos de síndrome de Nicolaides-Baraitser, es pot realitzar una prova genètica abans que neixi el nen. Això permet detectar i preparar una possible malaltia mesures a prendre en una etapa primerenca. El tractament real de la síndrome de malformació el fa un especialista en malalties genètiques. A més, cal implicar diversos metges que puguin tractar les malformacions, epilèpsia i trastorns mentals. Per a això, es poden considerar cirurgians ortopèdics, neuròlegs i terapeutes, entre d’altres. Com que la malaltia del nen també suposa una càrrega enorme per als pares, també han de buscar ajuda psicològica.

Tractament i teràpia

Els símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser són congènits, ja que es tracta d’una malaltia hereditària. Per aquest motiu, eficaç teràpia perquè les causes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser no són pràctiques. En canvi, el que és rellevant és alleujar els símptomes dels pacients afectats. Els individus pateixen una gran discapacitat mental i física, de manera que és necessària una cura intensiva dels pacients. Els afectats solen rebre educació especial si això és possible des del punt de vista intel·lectual. Els tutors reben suport en la cura del nen afectat per la síndrome de Nicolaides-Baraitser.

Perspectives i pronòstic

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és una de les health trastorns la causa dels quals es pot trobar en una mutació humana genètica. Com a resultat, el pronòstic és desfavorable. La raó principal és que no es permet als metges tractants canviar el material genètic del seu pacient. La normativa legal els prohibeix fer-ho. Un factor addicional que complica és que alguns símptomes només es desenvolupen al llarg de la vida. Això pot lead fins a un diagnòstic tardà en alguns casos. Tanmateix, com més aviat es pugui diagnosticar la malaltia, més aviat es poden elaborar els passos de tractament necessaris. Tot i que no es pot esperar cap cura per a aquesta malaltia, els científics triomfen constantment en el desenvolupament de nous mètodes terapèutics i formes de tractament sobre la base del seu treball de recerca diari, que lead per alleujar els símptomes que es produeixen individualment. L’objectiu és optimitzar la qualitat de vida del pacient i prevenir-ne qualsevol health conseqüències. A causa de les deficiències físiques, els pacients tenen un major risc de patir-los paraplegia. A més, hi ha un deteriorament cognitiu. Per tant, en general no sol ser possible que el pacient organitzi la seva vida diària de forma independent. Depèn de la cura i el suport d'altres persones durant la resta de la seva vida. Malgrat això, intervenció primerenca els programes han demostrat millores significatives en el desenvolupament de les capacitats mentals en els darrers anys.

Prevenció

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és un trastorn heretat, de manera que no es coneixen opcions per prevenir eficaçment la malaltia.

Seguiment

Com que la síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia genètica i, per tant, congènita, en la majoria dels casos, els individus afectats en tenen molt pocs i també molt limitats. mesures i opcions per a l'atenció posterior. En primer lloc, els afectats haurien de consultar un metge en una etapa inicial perquè no es presentessin altres complicacions o queixes en el curs posterior de la malaltia. Com més aviat es consulti un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia, de manera que s’ha de contactar amb un metge en els primers signes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser. La majoria dels afectats per aquesta malaltia depenen de la cura i el suport de la seva pròpia família. Les converses amoroses i intensives amb la pròpia família i amb altres parents són molt importants, sobretot per evitar queixes psicològiques o el desenvolupament de depressió. Els pacients també depenen d’un suport intensiu a l’escola. Així mateix, els pacients amb síndrome de Nicolaides-Baraitser haurien de participar en revisions i exàmens periòdics per part d’un metge. Com a regla general, aquesta malaltia no redueix l’esperança de vida de la persona afectada.

Això és el que podeu fer vosaltres mateixos

A causa de la manca d’opcions de tractament, els parents només poden alleujar els símptomes i, per tant, fer que la vida sigui més digna de viure. A més del suport intensiu a la vida quotidiana, reben ajuda de l’oficina d’especialistes en integració presentant una sol·licitud de gran discapacitat. Són útils per trobar una escola especial adequada, per sol·licitar els companys necessaris i SIDA, així com en moltes altres qüestions relatives a una discapacitat. L'alt risc de lesions, a causa de les crisis epilèptiques sovint freqüents, es pot reduir amb l'ajut d'un gos d'assistència especialment entrenat. Els gossos d’avís d’epilèpsia o els de convulsions adverteixen, segons l’entrenament, abans o durant una convulsió aguda i, per tant, permeten una assistència ràpida o un temps suficient per a les precaucions. Malauradament, els costos d 'això no solen ser assumits per health assegurança i s’ha de recaptar pel seu compte. No obstant això, aquestes despeses es poden reclamar com una càrrega extraordinària en el context de l'impost sobre la renda i, per tant, es poden reduir una mica. Atès que poques vegades les vacances per a familiars cuidadors són factibles com a vacances familiars, hi ha la possibilitat d’una atenció preventiva, que pot ser factible directament al lloc de vacances desitjat. Això garanteix una atenció amorosa, una proximitat diària amb els cuidadors habituals i, tot i així, un temps lliure suficient relaxació L’intercanvi d’experiències amb altres famílies afectades sovint també té un efecte enriquidor i pot facilitar la vida quotidiana.